Distrofias Maculares Stargard, Best, Flavimaculatus

Question 1

Gen implicado en enfermedad de Stargard y fundus flavimaculatus?

Answer 1

ABCA4 (ATP binding cassette transporter gene subfamilia A miembro 4)

Question 2

Diferencia entre Stargard y Fundus flavimaculatus?

Answer 2

FF daño más extendido con almacenamiento de lipofucsina subEPR (flecks) en PP y retina periférica

Question 3

Qué porcentaje de la población mundial tiene la mutación ABCA4?

Answer 3

2%

Question 4

Patrón fe herencia de Stargard

Answer 4

AR aunque puede ser AD

Question 5

Patogenia de Stargard

Answer 5

ABCA4 codifica proteína de transporte de retinilideno-fosfatidiletanolamina al exterior de los fotorreceptores, si falla, se acumula subEPR con formación de lipofucsina y muerte de fotorreceptores

Question 6

Los 5 fenotipos de mutaciones de ABCA4:

Answer 6

• Retinosis pigmentaria
• Distrofia de conos y bastones
• Stargard
• FF
• DMRE

Question 7

Estadios de Gass de mutación del ABCA4

Answer 7

1. Fondo color bronce u silencio Coroideo (patognomonico)
2. Stargard (maculopatia atrofica en metal martillado, con o sin flecks)
3. Fenotipo de Retinosis pigmentaria con atrofia macular
4. Fundus flavimaculatus (flecks periféricos sin atrofia macular)

Question 8

Dónde aparecen los flecks en cola de pez y degeneración macular en bronce martillado, con ERN normal/EOG anormal?

Answer 8

Stargard

Question 9

Tratamiento Stargard

Answer 9

Rehabilitación visual, gafas, filtros corning para adaptación a oscuridad, vitamina A

En ensayo: Emixustat (inhibe RPE65 qué. Hidroliza todotransretinol precursor de tóxico A2E) , Avancincaptad Pegol (zimura) (inhibe C5), vector viral, células madre, isotretinoina, dobesilato IVi, trasplante de retina, Fenretinide, chips roboticos Argus II

Question 10

Distrofia con disminución del índice de Arden y lesión foveal en yema de huevo

Answer 10

Enfermedad de Best (distrofia macular viteliforme)

Question 11

Patrón de herencia y mutación en Best

Answer 11

AD
Mutación de VMD2 o BEST1 (11q12-13) que codifica bestrofina (canal de Cl activado por Ca en EPR)

(deposito de lipofucsina por intercambio irónico anómalo)

Question 12

Estadios de Best

Answer 12

• 0 subclinico (EOG anormal)
• 1 previteliforme (pigmento moteado)
• 2 viteliforme (lesión foveal en yema de huevo)
• 3 pseudohipopion (organización de lipofucsina)
• 4 disruptiva y atrofica (en huevo revuelto)
• 5 cicatrizal (atrofia, cicatriz, o MNV en 20%)

Question 13

Qué es el índice de Arden?

Answer 13

Relación entre pico de luz y valle de oscuridad en el oculograma, normal >/=1.8

Disminución es muy específica de Best con ERN normal