Retinoblastoma Flashcards
Quais as características epidemiológicas do retinoblastoma?
- Tumor intraocular primário maligno mais comum da infância
- Sem predomínio de sexo
- Sem predomínio de raça
- 90% dos casos ocorrem antes dos 3 anos
Em qual gene ocorre a mutação do retinoblastoma?
Mutação no Gene RB1, do cromossomo 13
Qual a fisiopatologia do retinoblastoma?
O RB1 é um gene supressor de tumor que sofre mutação e fica inativo.
Ao ocorrer mutação em um fotorreceptor, se forma o retinoblastoma.
De qual célula o retinoblastoma se origina?
Fotorreceptor
Quais os possíveis mecanismos de surgimento da mutação no retinoblastoma?
- Somático (60%) - unilateral e não transmissível
- Hereditário (40%) - bilateral/multifocal (85%) e transmissível
Todas as células têm a supressão do RB1 na forma hereditária.
Em que porcentagem dos casos a transmissão hereditária se dá com história familiar positiva?
10%
Qual a penetrância do retinoblastoma hereditário?
90%
Qual a chance de transmissão do retinoblastoma para um filho?
- Bilateral: 45% (90% de 50%)
- Unilateral: 7-15%
- 2 filhos afetados: 45%
O paciente com retinoblastoma hereditário tem risco de outros tumores?
Sim, em 6% dos casos
* Pinealoblastoma (5-10%)
* Sarcoma
* Melanoma
O que é o retinoblastoma trilateral?
Retinoblastoma bilateral associado a pinealoblastoma
Qual a clínica do retinoblastoma?
PRECOCES
* Leucocoria (60%)
* Estrabismo (20%)
TARDIOS
* Olho vermelho
* Glaucoma neovascular (50%)
* Celulite orbitária
* Invasão orbitária
* Metástases
Qual a idade média de diagnóstico no retinoblastoma?
- História familiar: 8 meses
- Doença bilateral: 12 meses
- Doença unilateral: 24 meses
Qual o aspecto fundoscópico do retinoblastoma?
- Tumor cinzento, pálido
- Vaso nutridor
- Calcificações
Descreva a forma endofítica do retinoblastoma
O retinoblastoma começa a crescer para dentro do olho, começando a desprender células tumorais (sementes vítreas), que podem se inserir e se disseminar por meio do seio camerular.
Pode ocorrer pseudo-hipópio, pouco móvel e grumoso, pelo acúmulo de sementes na câmara anterior.
Descreva a forma exofítica do retinoblastoma
Há crescimento externo do tumor, gerando DR exsudativo, por vezes extenso, que dificulta a visualização do tumor.
São necessários métodos de imagem para o diagnóstico.
Qual a forma difusa do retinoblastoma?
É menos comum, ocorre infiltração difusa da retina.
Quais os achados ultrassonográficos e vantagens e desvantagens do USG no retinoblastoma?
Vê o tamanho e calcificações do tumor, além de não ter radiação.
Entretanto, não consegue ver a extensão e invasão do tumor.
Quais as indicações da TC de crânio no retinoblastoma?
É uma má opção, pois tem radiação e risco de novos tumores.
Quais os achados ultrassonográficos e vantagens e desvantagens da RNM no retinoblastoma?
Não tem radiação ionizante e permite ver a extensão do tumor.
Também permite ver pinealoblastomas e metástases.
Quais os achados típicos histopatológicos no retinoblastoma?
São patognomônicos?
ROSETAS DE FLEXNER-WINTERSTEINER
Células organizadas em rosetas com lúmen central.
ROSETAS DE HOMER-WRIGHT
Células em rosetas com material fibrilar central.
FLEURETTES
Excrescências celulares
NÃO SÃO PATOGNOMÔNICOS!
Demonstram tentativas de diferenciação em tecido neural.
Qual a pior forma de disseminação do retinoblastoma? E qual a mais comum?
Como diagnosticar e tratar?
A via mais comum é o nervo óptico. Sua invasão tem péssimo prognóstico, com mais de 50% de mortalidade.
O estudo do líquor permite este diagnóstico.
A enucleação deve levar, ao menos, 10 mm de nervo óptico.
Quais as características da extensão extraocular transescleral no retinoblastoma?
Qual o exame mais importante para avaliar isso?
Invade a órbita e depois faz metástases sistêmicas, principalmente na medula óssea
Fazer mielograma
Qual a via de disseminação pela câmara anterior do retinoblastoma?
Seio camerular –> Linfonodos
Descreva a Classificação Internacional do Retinoblastoma Intraocular
A
< 3 mm
> 3 mm da fóvea
> 1,5 mm do NO
Tumor pequeno e longe da fóvea e NO.
B
Não se enquadra no A, e tem < 5 mm de DR.
Tumor grande OU próximo da fóvea e NO.
C
Sementes tumorais localizadas
< 1 quadrante de DR
D
Sementes tumorais difusas
> 1 quadrante de DR
E
> 50% do globo
Extraocular
HV maciça
GNV
Phthisis
