Retinoblastoma

Question 1

Quais as características epidemiológicas do retinoblastoma?

Answer 1

• Tumor intraocular primário maligno mais comum da infância
• Sem predomínio de sexo
• Sem predomínio de raça
• 90% dos casos ocorrem antes dos 3 anos

Question 2

Em qual gene ocorre a mutação do retinoblastoma?

Answer 2

Mutação no Gene RB1, do cromossomo 13

Question 3

Qual a fisiopatologia do retinoblastoma?

Answer 3

O RB1 é um gene supressor de tumor que sofre mutação e fica inativo.

Ao ocorrer mutação em um fotorreceptor, se forma o retinoblastoma.

Question 4

De qual célula o retinoblastoma se origina?

Answer 4

Fotorreceptor

Question 5

Quais os possíveis mecanismos de surgimento da mutação no retinoblastoma?

Answer 5

• Somático (60%) - unilateral e não transmissível
• Hereditário (40%) - bilateral/multifocal (85%) e transmissível

Todas as células têm a supressão do RB1 na forma hereditária.

Question 6

Em que porcentagem dos casos a transmissão hereditária se dá com história familiar positiva?

Answer 6

10%

Question 7

Qual a penetrância do retinoblastoma hereditário?

Answer 7

90%

Question 8

Qual a chance de transmissão do retinoblastoma para um filho?

Answer 8

• Bilateral: 45% (90% de 50%)
• Unilateral: 7-15%
• 2 filhos afetados: 45%

Question 9

O paciente com retinoblastoma hereditário tem risco de outros tumores?

Answer 9

Sim, em 6% dos casos
* Pinealoblastoma (5-10%)
* Sarcoma
* Melanoma

Question 10

O que é o retinoblastoma trilateral?

Answer 10

Retinoblastoma bilateral associado a pinealoblastoma

Question 11

Qual a clínica do retinoblastoma?

Answer 11

PRECOCES
* Leucocoria (60%)
* Estrabismo (20%)

TARDIOS
* Olho vermelho
* Glaucoma neovascular (50%)
* Celulite orbitária
* Invasão orbitária
* Metástases

Question 12

Qual a idade média de diagnóstico no retinoblastoma?

Answer 12

• História familiar: 8 meses
• Doença bilateral: 12 meses
• Doença unilateral: 24 meses

Question 13

Qual o aspecto fundoscópico do retinoblastoma?

Answer 13

• Tumor cinzento, pálido
• Vaso nutridor
• Calcificações

Question 14

Descreva a forma endofítica do retinoblastoma

Answer 14

O retinoblastoma começa a crescer para dentro do olho, começando a desprender células tumorais (sementes vítreas), que podem se inserir e se disseminar por meio do seio camerular.

Pode ocorrer pseudo-hipópio, pouco móvel e grumoso, pelo acúmulo de sementes na câmara anterior.

Question 15

Descreva a forma exofítica do retinoblastoma

Answer 15

Há crescimento externo do tumor, gerando DR exsudativo, por vezes extenso, que dificulta a visualização do tumor.

São necessários métodos de imagem para o diagnóstico.

Question 16

Qual a forma difusa do retinoblastoma?

Answer 16

É menos comum, ocorre infiltração difusa da retina.

Question 17

Quais os achados ultrassonográficos e vantagens e desvantagens do USG no retinoblastoma?

Answer 17

Vê o tamanho e calcificações do tumor, além de não ter radiação.

Entretanto, não consegue ver a extensão e invasão do tumor.

Question 18

Quais as indicações da TC de crânio no retinoblastoma?

Answer 18

É uma má opção, pois tem radiação e risco de novos tumores.

Question 19

Quais os achados ultrassonográficos e vantagens e desvantagens da RNM no retinoblastoma?

Answer 19

Não tem radiação ionizante e permite ver a extensão do tumor.

Também permite ver pinealoblastomas e metástases.

Question 20

Quais os achados típicos histopatológicos no retinoblastoma?

São patognomônicos?

Answer 20

ROSETAS DE FLEXNER-WINTERSTEINER
Células organizadas em rosetas com lúmen central.

ROSETAS DE HOMER-WRIGHT
Células em rosetas com material fibrilar central.

FLEURETTES
Excrescências celulares

NÃO SÃO PATOGNOMÔNICOS!

Demonstram tentativas de diferenciação em tecido neural.

Question 21

Qual a pior forma de disseminação do retinoblastoma? E qual a mais comum?

Como diagnosticar e tratar?

Answer 21

A via mais comum é o nervo óptico. Sua invasão tem péssimo prognóstico, com mais de 50% de mortalidade.

O estudo do líquor permite este diagnóstico.

A enucleação deve levar, ao menos, 10 mm de nervo óptico.

Question 22

Quais as características da extensão extraocular transescleral no retinoblastoma?

Qual o exame mais importante para avaliar isso?

Answer 22

Invade a órbita e depois faz metástases sistêmicas, principalmente na medula óssea

Fazer mielograma

Question 23

Qual a via de disseminação pela câmara anterior do retinoblastoma?

Answer 23

Seio camerular –> Linfonodos

Question 24

Descreva a Classificação Internacional do Retinoblastoma Intraocular

Answer 24

A
< 3 mm
> 3 mm da fóvea
> 1,5 mm do NO

Tumor pequeno e longe da fóvea e NO.

B
Não se enquadra no A, e tem < 5 mm de DR.

Tumor grande OU próximo da fóvea e NO.
C
Sementes tumorais localizadas
< 1 quadrante de DR

D
Sementes tumorais difusas
> 1 quadrante de DR

E
> 50% do globo
Extraocular
HV maciça
GNV
Phthisis

Question 25

Qual o tratamento de cada classe do retinoblastoma?

Answer 25

ENUCLEAÇÃO
Tratamento agressivo, indicado no grupo E ou quando não há prognóstico visual. Remover ao menos 10 mm de NO.

FOCAL
Grupo A ou terapia adjuvante.
Laser diodo 810 nm para tumores posteriores
Crioterapia (3x) para tumores anteriores

QUIMIOTERAPIA
A mais clássica é IV. Existe a embolização por artéria oftálmica e a intravítrea também.

90% de recidiva! Sempre associar.

RADIOTERAPIA
Externa ou braquiterapia.
Lembre que o tumor é radiossensível, havendo risco de tumores secundários. Deixar para casos refratários.

Question 26

Qual o esquema de quimioterapia intravenosa para Retinoblastoma?

Answer 26

Carboplastina + Vincristina + Etoposídio