Facomatoses Flashcards
O que são facomatoses?
Doenças congênitas que cursam com tumores de retina ou coroide e manifestações clínicas.
Qual a herança genética das facomatoses?
Geralmente autossômica dominante.
Qual a genética da doença de von Hippel Lindau?
Autossômica Dominante
Mutação Gene VHL
Cromossomo 3
Qual a lesão retiniana típica na doença de von Hippel Lindau?
Hemangioblastoma ou Hemangioma Capilar da Retina
(são a mesma coisa)
O que são hemangioblastomas?
Também conhecidos como hemangiomas capilares da retina, ocorrem em 45-65% dos pacientes com doença de von Hippel Lindau, podendo ser múltiplos ou bilaterais em até 50% dos casos.
São tumores arrendodados e avermelhados formados por células angioblásticas e capilares hiperplásicos.
Sempre haverão vasos nutridores.
Quais complicações ocorrem nos hemangioblastomas?
Exsudação
DR seroso
HV
Localização peripapilar em 25%
Como diagnosticar doença de von Hippel Lindau?
Lesões clássicas em 2 órgãos ou em 1 órgão + mutação no gene VHL.
Quais as alterações típicas na doença de von Hippel Lindau?
- Hemangioblastoma de retina
- Hemangioblastoma de SNC (cerebelo) - 20-50%
- Carcinoma de células renais
- Feocromocitoma
- Cistos de fígado, pâncreas, epidídimo ou ligamento largo uterino
Quais as maiores causas de morte na doença de von Hippel Lindau?
- Hemangioblastoma de SNC
- Carcinoma de células renais
Como tratar hemangioblastomas da retina?
- Fotocoagulação
- Crioterapia
- PDT (peripapilares)
Como é a genética do hemangioma racemoso da retina?
Desconhecida
Qual a clínica do hemangioma racemoso da retina?
- Doença unilateral
- Grande dilatação e tortuosidade vascular
- Veias e artérias com mesmo calibre
- BAV em 80% - na AAO não diz isso
- Não extravasam na AGF
Qual a associação sistêmica do hemangioma racemoso da retina?
MAV cerebral ipsilateral
(Sd. de Wyburn-Mason)
A maior parte dos HRR são isolados.
Quais as complicações e seu tratamento no hemangioma racemoso da retina?
Podem ocorrer tromboses e oclusões vasculares.
Neste caso, fazer fotocoagulação.
Qual a herança genética do hemangioma cavernoso da retina?
Mais comum: esporádico, mas geralmente estes casos são isolados à retina e NO.
Casos sindrômicos (com hemangiomas de pele e intracranianos) tendem a ter herança AD.
Qual a epidemiologia do hemangioma cavernoso da retina?
Mais comum em mulheres
Como são as lesões no hemangioma cavernoso da retina?
Lesões violáceas em aspecto de cacho de uva, localizados na retina interna e nervo óptico.
Como é o aspecto da angiografia no hemangioma cavernoso da retina?
O fluxo é muito lento, então as hemácias se separam do plasma.
Isso gera um nível líquido. Não há extravasamento ou exsudação.
Quais as complicações e tratamento da hemangioma cavernoso da retina?
HV recorrente
Laser/Crioterapia
Qual o aspecto do hemangioma circunscrito da coroide?
Lesão arredondada, no pólo posterior e mácula, podendo causar DR seroso.
Como diferenciar um melanoma de um hemangioma circunscrito da coroide?
O hemangioma tem alta ecogenicidade interna, diferente do melanoma, que tem o vazio ultrassonográfico.
Como tratar um hemangioma circunscrito da coroide?
PDT com verteporfina
Braquiterapia nos casos refratários
Qual o aspecto fundoscópico do hemangioma difuso de coroide?
Fundo em “molho de tomate”
Qual doença está associada ao hemangioma difuso de coroide?
Sturge-Weber:
* Hemangioma de face - nevus flammus /vinho do porto
* Angiomas leptomeníngeos
* Glaucoma pós-trabecular
