Facomatoses Flashcards

1
Q

O que são facomatoses?

A

Doenças congênitas que cursam com tumores de retina ou coroide e manifestações clínicas.

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2
Q

Qual a herança genética das facomatoses?

A

Geralmente autossômica dominante.

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3
Q

Qual a genética da doença de von Hippel Lindau?

A

Autossômica Dominante
Mutação Gene VHL
Cromossomo 3

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4
Q

Qual a lesão retiniana típica na doença de von Hippel Lindau?

A

Hemangioblastoma ou Hemangioma Capilar da Retina
(são a mesma coisa)

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5
Q

O que são hemangioblastomas?

A

Também conhecidos como hemangiomas capilares da retina, ocorrem em 45-65% dos pacientes com doença de von Hippel Lindau, podendo ser múltiplos ou bilaterais em até 50% dos casos.

São tumores arrendodados e avermelhados formados por células angioblásticas e capilares hiperplásicos.

Sempre haverão vasos nutridores.

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6
Q

Quais complicações ocorrem nos hemangioblastomas?

A

Exsudação
DR seroso
HV
Localização peripapilar em 25%

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7
Q

Como diagnosticar doença de von Hippel Lindau?

A

Lesões clássicas em 2 órgãos ou em 1 órgão + mutação no gene VHL.

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8
Q

Quais as alterações típicas na doença de von Hippel Lindau?

A
  • Hemangioblastoma de retina
  • Hemangioblastoma de SNC (cerebelo) - 20-50%
  • Carcinoma de células renais
  • Feocromocitoma
  • Cistos de fígado, pâncreas, epidídimo ou ligamento largo uterino
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9
Q

Quais as maiores causas de morte na doença de von Hippel Lindau?

A
  • Hemangioblastoma de SNC
  • Carcinoma de células renais
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10
Q

Como tratar hemangioblastomas da retina?

A
  • Fotocoagulação
  • Crioterapia
  • PDT (peripapilares)
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11
Q

Como é a genética do hemangioma racemoso da retina?

A

Desconhecida

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12
Q

Qual a clínica do hemangioma racemoso da retina?

A
  • Doença unilateral
  • Grande dilatação e tortuosidade vascular
  • Veias e artérias com mesmo calibre
  • BAV em 80% - na AAO não diz isso
  • Não extravasam na AGF
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13
Q

Qual a associação sistêmica do hemangioma racemoso da retina?

A

MAV cerebral ipsilateral
(Sd. de Wyburn-Mason)

A maior parte dos HRR são isolados.

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14
Q

Quais as complicações e seu tratamento no hemangioma racemoso da retina?

A

Podem ocorrer tromboses e oclusões vasculares.

Neste caso, fazer fotocoagulação.

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15
Q

Qual a herança genética do hemangioma cavernoso da retina?

A

Mais comum: esporádico, mas geralmente estes casos são isolados à retina e NO.

Casos sindrômicos (com hemangiomas de pele e intracranianos) tendem a ter herança AD.

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16
Q

Qual a epidemiologia do hemangioma cavernoso da retina?

A

Mais comum em mulheres

17
Q

Como são as lesões no hemangioma cavernoso da retina?

A

Lesões violáceas em aspecto de cacho de uva, localizados na retina interna e nervo óptico.

18
Q

Como é o aspecto da angiografia no hemangioma cavernoso da retina?

A

O fluxo é muito lento, então as hemácias se separam do plasma.

Isso gera um nível líquido. Não há extravasamento ou exsudação.

19
Q

Quais as complicações e tratamento da hemangioma cavernoso da retina?

A

HV recorrente

Laser/Crioterapia

20
Q

Qual o aspecto do hemangioma circunscrito da coroide?

A

Lesão arredondada, no pólo posterior e mácula, podendo causar DR seroso.

21
Q

Como diferenciar um melanoma de um hemangioma circunscrito da coroide?

A

O hemangioma tem alta ecogenicidade interna, diferente do melanoma, que tem o vazio ultrassonográfico.

22
Q

Como tratar um hemangioma circunscrito da coroide?

A

PDT com verteporfina
Braquiterapia nos casos refratários

23
Q

Qual o aspecto fundoscópico do hemangioma difuso de coroide?

A

Fundo em “molho de tomate”

24
Q

Qual doença está associada ao hemangioma difuso de coroide?

A

Sturge-Weber:
* Hemangioma de face - nevus flammus /vinho do porto
* Angiomas leptomeníngeos
* Glaucoma pós-trabecular

25
Q

Como é o USG no hemangioma difuso de coroide?

A

Coroide espessada com DR seroso

26
Q

Como tratar o hemangioma difuso de coroide?

A

Radioterapia externa

27
Q

Como é a herança na esclerose tuberosa?

A

Autossômica Dominante
Gene TSC1 ou TSC2

28
Q

Qual a epidemiologia da esclerose tuberosa?

A

5-10 anos de idade
Igual entre sexos

29
Q

Qual o outro nome da esclerose tuberosa?

A

Síndrome de Bourneville

30
Q

Qual a alteração oftalmológica mais importante da esclerose tuberosa?

A

Astrocitoma de retina.

É um hamartoma (tumor benigno com proliferação excessiva de células presentes naquele local) astrocítico, uma lesão endofítica da retina interna, amarelada, opaca e brancacenta. Ocorre em 50% dos pacientes.

31
Q

Quais sintomas estão associados ao astrocitoma de retina?

A

Alargamento da mancha cega ou formação de escotomas
Também pode haver HV

32
Q

Qual o aspecto na autofluor do astrocitoma de retina?

A

Hiperautofluorescente

33
Q

Quais as manifestações sistêmicas da esclerose tuberosa?

A
  • Adenoma sebáceo/angiofibroma(90%) -acometem o sulco nasolabial
  • Fibroma subungueal (40%) - Tumor de Koenen
  • Ash leaf spots - manchas café-com-leite
  • Astrocitoma cerebral - epilepsia em 90% e retardo mental
34
Q

O que é a tríade de Vogt?

A

Tríade de achados clássicos da esclerose tuberosa:

  • Angiofibromas faciais
  • Retardo mental
  • Epilepsia
35
Q

O que é o tumor de Koenen?

A

Fibroma subungueal na esclerose tuberosa.