Facomatoses Flashcards
O que são facomatoses?
Doenças congênitas que cursam com tumores de retina ou coroide e manifestações clínicas.
Qual a herança genética das facomatoses?
Geralmente autossômica dominante.
Qual a genética da doença de von Hippel Lindau?
Autossômica Dominante
Mutação Gene VHL
Cromossomo 3
Qual a lesão retiniana típica na doença de von Hippel Lindau?
Hemangioblastoma ou Hemangioma Capilar da Retina
(são a mesma coisa)
O que são hemangioblastomas?
Também conhecidos como hemangiomas capilares da retina, ocorrem em 45-65% dos pacientes com doença de von Hippel Lindau, podendo ser múltiplos ou bilaterais em até 50% dos casos.
São tumores arrendodados e avermelhados formados por células angioblásticas e capilares hiperplásicos.
Sempre haverão vasos nutridores.
Quais complicações ocorrem nos hemangioblastomas?
Exsudação
DR seroso
HV
Localização peripapilar em 25%
Como diagnosticar doença de von Hippel Lindau?
Lesões clássicas em 2 órgãos ou em 1 órgão + mutação no gene VHL.
Quais as alterações típicas na doença de von Hippel Lindau?
- Hemangioblastoma de retina
- Hemangioblastoma de SNC (cerebelo) - 20-50%
- Carcinoma de células renais
- Feocromocitoma
- Cistos de fígado, pâncreas, epidídimo ou ligamento largo uterino
Quais as maiores causas de morte na doença de von Hippel Lindau?
- Hemangioblastoma de SNC
- Carcinoma de células renais
Como tratar hemangioblastomas da retina?
- Fotocoagulação
- Crioterapia
- PDT (peripapilares)
Como é a genética do hemangioma racemoso da retina?
Desconhecida
Qual a clínica do hemangioma racemoso da retina?
- Doença unilateral
- Grande dilatação e tortuosidade vascular
- Veias e artérias com mesmo calibre
- BAV em 80% - na AAO não diz isso
- Não extravasam na AGF
Qual a associação sistêmica do hemangioma racemoso da retina?
MAV cerebral ipsilateral
(Sd. de Wyburn-Mason)
A maior parte dos HRR são isolados.
Quais as complicações e seu tratamento no hemangioma racemoso da retina?
Podem ocorrer tromboses e oclusões vasculares.
Neste caso, fazer fotocoagulação.
Qual a herança genética do hemangioma cavernoso da retina?
Mais comum: esporádico, mas geralmente estes casos são isolados à retina e NO.
Casos sindrômicos (com hemangiomas de pele e intracranianos) tendem a ter herança AD.