Retinoblastoma

Question 1

¿Qué es el retinoblastoma?

Answer 1

Tumor intraocular maligno, derivado del tejido neuroectodérmico, y su incidencia ocurre entre el nacimiento y los 4 años, se origina en la retina neural y puede afectar uno o ambos ojos.

Question 2

Tumor intraocular más frecuente de la infancia

Answer 2

Retinoblastoma

Question 3

Mutación en retinoblastoma

Answer 3

Mutación de un gen supresor de tumor: Rb, en el cromosoma 13q14 (presente en 90% de los casos)

Question 4

Etiología de retinoblastoma

Answer 4

60% son esporádicos
40% formas hereditarias con mutaciones germinales en Rb1

Question 5

Cuadro clínico de retinoblastoma

Answer 5

Leucocoria (signo más frecuente), estrabismo, opacidad corneal, heterocromía del iris, procesos inflamatorios, hifema, gluacoma, ojo rojo, dolor ocular, blefaroptosis.

Question 6

Tamizaje de retinoblastoma

Answer 6

Exploración ocular desde el nacimiento hasta los 3 años en búsqueda del reflejo de luz pupilar con la prueba de Bruckner (rojo normal, blanco anormal).
- Reflejo blanco positivo: examen urgente de fondo de ojo por ofta

Question 7

Diagnóstico de retinoblastoma

Answer 7

• Abordaje diagnóstico: oftalmoscopía indirecta, fotografía de campo amplio digital, USG ocular modo A/B.
• Estándar de oro: TAC, y es la más útil en la evaluación de a extensión extraoscular
• RM: útil en detección de tumores <1mm

Question 8

Estudios complementarios cuando se confirma retinoblastoma

Answer 8

AMO y PL, permiten determinar extensión de la enfermedad

Question 9

Tratamiento de retinoblastoma

Answer 9

• Unilateral focal: enucleación
• Bilaterales simétricos: Qt, intentando preservar ojo con mejor respuesta
• Tumores diagnosticados tempranamente: quimiorreducción (carboplastino-vincristina-etopósido) y terapia focal (fotocoagulación, crioterapia)