RB.8.9 Flashcards
1
Q
Bronchopulmonale dysplasie:
- diagnose stellen
A
klinische diagnose:
- O2 behoefte >28 dgn na partus
(complicatie van Respiratory Distress Syndrome)
2
Q
Target Height (TH) =
A
= ± 1,61 SDS (±9cm) lengte van ouders
3
Q
Anticipatie =
A
= Ziekte door opstapeling repeats
4
Q
SNP-array
- wat detecteert het
- wat mis je
- hoe analyseer je de uitkomst
A
- Polymorfismen te detecteren
- Kijkt alleen naar hoeveelheid (je mist een gebalanceerde translocatie)
- LogR = hoeveelheid
- B-allel = 1 van de 2 allelen bekijken
