HC.5 Complexe overerving in de praktijk

Question 1

Robertiaanse translocatie =

Answer 1

= 2 lange armen van chromosomen breken dicht bij centromeer en versmelten met elkaar-> de korte armen hebben geen nuttige informatie -> gebalanceerd dus gezonde drager -> het kind van deze is dan ongebalanceerd

Question 2

Haploidinsufficiënt =

Answer 2

= 1 genkopie is verloren of inactief en de ander is niet in staat de normale functie uit te voeren

Question 3

Hemizygoot =

Answer 3

= 1 allel (zoals X bij de man)

Question 4

Heteroplasmie =

Answer 4

= als er meerdere types mtDNA’s zijn

Question 5

Reciproke translocatie =

Answer 5

= 2 delen DNA breken ergens af -> deze verplaatsen van plek -> gebalanceerd dus gezonde drager -> het kind van deze is dan ongebalanceerd

Question 6

Leber Opticus atrofie =

Answer 6

• Geeft neuritis optica
• Patiënten zijn vaak 15-30 jaar oud
• Dramatische visus daling één oog, tweede volgt kort erop
• 3 mutaties in mtDNA gevonden

Question 7

Mitochondrieel DNA 2 soorten

Answer 7

• Mitochondrieel coderend (minderheid)
• Kerncoderend (meerderheid)

Question 8

Trisomic rescue =

Answer 8

= er is een trisomie in de cel, maar bij het delen gaat dat niet goed -> 1 van de 3 “wordt eruit gegooid” -> deze groeit beter dan trisomie cellen -> voordeel, maar kunnen dus unipaternale disomie geven

Question 9

Constitutioneel mozaïk =

Answer 9

= Mozaïk zit overal in je lichaam
- kan kind met aandoening geven als het ook in kiemcel zit

Question 10

Somatisch mozaïk =

Answer 10

= niet overal in je lichaam, soms 1 orgaan of 1 plek (tumor achtig)
- kan kind de aandoening NIET geven
- later in je leven pas ontwikkeling van mozaïk

Question 11

Kiemcel mozaïk =

Answer 11

= alleen in de kiemcel
- kan kind met aandoening geven
- embryonaal al ontwikkeling van mozaïk