TT fouten REG

Question 1

CMV pneumonie kenmerken

Answer 1

• gehoor verlies
• petechiën

Question 2

Bacteriële pneumonie

Answer 2

• koorts

Question 3

PPHN (Persisterende Pulmonale Hypertensie Neonaat)

Answer 3

• meconium aspiratie

Question 4

Transplancentaire overdracht verwekkers

Answer 4

• Listeria monocytogenes
• CMV (cytomegalo virus)
• Toxoplasmose

Question 5

Opstijgende overdracht verwekkers

Answer 5

• HSV (Herpes Simplex Virus)
• GBS (Groep B Streptococcen)
• E. coli

Question 6

SIDS risicofactoren

Answer 6

• Jonge moeder
• Roken/ drugs
• Lage socio-economische
• Late/Geen prenatale zorg
• Foetus is mannelijk
• Prematuur
• Buikligging
• Hyperthermia

Question 7

Synophrys

Answer 7

= monobrauw

Question 8

Poliosis

Answer 8

= wit plukje haar

Question 9

Radiologische NEC

Answer 9

• Vrije lucht in buikholte
• Pneumatosis intestinalis (verdikte darmwand)
• Gedilateerde darmlissen

Question 10

Neurofribomatosis type 1

Answer 10

• Autosomaal dominant
• Leerproblemen (neurofibromen)
• Café-au-lait
• Lisch nodules
• Seizures

Question 11

Affect =

Answer 11

Expressie van hoorbare en zichtbare emoties

Question 12

Chorioamnionitis =
- kenmerken

Answer 12

= ontsteking vd vruchtzak

• Vaker bij prematuren
• Leidt vaak tot vroeggeboorte

Verwekkers
- GBS (Groep B streptococcen)
- Listeria monocytogenes

Question 13

Hydrops foetalis door

Answer 13

• Harfalen
• Cardiovasculaire aandoeningen
• Chromosomale afwijking (Down of Turner)
• Foetale anemie (Alfa thalassemie)

Question 14

4 aspecten voor gezondheid bij MR

Answer 14

1. Oorzaak vd beperking
2. Multimorbiditeiten of polyfarmacie
3. Psychische kwetsbaarheid
4. Leefstijl

Question 15

Facomatosen (3) + huidpatroon

Answer 15

• Neurofribroom I -> café-au-lait
• Tubereuze sclerose -> angiofibromen, ash leaf, hypopigmentatie, koenense tumoren
• Sturge-Weber -> neavus flammus in aangezicht (boven) eerste tak van trigeminus

Question 16

Holt-Oram syndroom

Answer 16

• Genetische afwijking
• Hart, armen en handen aangedaan

Question 17

TAR syndroom

Answer 17

• Trombocytopenie
• Afwezige Radius

Question 18

VACTERL =

Answer 18

• Vertebral defect
• Anal atrasia
• Cardiac defects
• Tracheo-Eosophageal fistels
• Renal anomalies
• Limbs anomalies

Question 19

Bovenste luchtweginfectie complicaties bij Down

Answer 19

• OSAS (Obstructieve Slaap Apnoe Syndroom)
• Gehoorverlies
• Matige groei
• Vertraagde spraak-taal ontwikkeling
• Pulmonale hypertensie

Question 20

Tbx4 =
Tbx5 =

Answer 20

Tbx4 = ontwikkeling benen en umbilicalis
Tbx5 = ontwikkeling armen en hartkamers

Question 21

Wilms tumor bij kinderen, waar?

Answer 21

Niertumor

Question 22

Down helpers taken
- Mentor ->
- Bewindvoerder ->
- Curator ->

Answer 22

Mentor -> persoonlijke beslissingen
Bewindvoerder -> financiële beslissingen
Curator -> Beide

Question 23

Risicofactoren op aangeboren GBS (ziekte) (voor baby)

Answer 23

• Lang gebroken vliezen
• Moeder is draagster / eerder kind met GBS ziekte
• Tekenen van infectie bij moeder
  (- Prematuriteit)

Question 23

Coloboom =

Answer 23

Iris kapot aan 1 kant

Question 24

Glaucoom =

Answer 24

hoge oogboldruk -> zenuwschade

Question 25

Keratoconus =

Answer 25

hoornvlies steekt uit in de vorm van een conus

Question 26

Retinoblastoom =

Answer 26

Pupil is opgelicht door kanker op het netvlies

Question 27

Kinderkanker soorten

Answer 27

blastomen of -oom

Question 28

Tubereuze sclerose

Answer 28

• angiofibromen, ash leaf, hypopigmentatie
• Koenense tumoren (nagel gescheurd of kapot)

Question 29

PKU
- Overerving
- Pathogenese
- Behandeling

Answer 29

• Autosomaal recessief
• Phenylalanine kan niet worden gemetaboliseerd -> opstapeling
• Phenylalanine arm dieet (eiwit en aspertaam arm) en tyrosine suppletie

Question 30

Doel van genetische counseling =

Answer 30

= dat ze een Geïnformeerde Eigen keuze maken op het voor Hun Juiste Moment, waarin de arts een Non-Directieve houding aanneemt