TT fouten REG Flashcards
CMV pneumonie kenmerken
- gehoor verlies
- petechiën
Bacteriële pneumonie
- koorts
PPHN (Persisterende Pulmonale Hypertensie Neonaat)
- meconium aspiratie
Transplancentaire overdracht verwekkers
- Listeria monocytogenes
- CMV (cytomegalo virus)
- Toxoplasmose
Opstijgende overdracht verwekkers
- HSV (Herpes Simplex Virus)
- GBS (Groep B Streptococcen)
- E. coli
SIDS risicofactoren
- Jonge moeder
- Roken/ drugs
- Lage socio-economische
- Late/Geen prenatale zorg
- Foetus is mannelijk
- Prematuur
- Buikligging
- Hyperthermia
Synophrys
= monobrauw
Poliosis
= wit plukje haar
Radiologische NEC
- Vrije lucht in buikholte
- Pneumatosis intestinalis (verdikte darmwand)
- Gedilateerde darmlissen
Neurofribomatosis type 1
- Autosomaal dominant
- Leerproblemen (neurofibromen)
- Café-au-lait
- Lisch nodules
- Seizures
Affect =
Expressie van hoorbare en zichtbare emoties
Chorioamnionitis =
- kenmerken
= ontsteking vd vruchtzak
- Vaker bij prematuren
- Leidt vaak tot vroeggeboorte
Verwekkers
- GBS (Groep B streptococcen)
- Listeria monocytogenes
Hydrops foetalis door
- Harfalen
- Cardiovasculaire aandoeningen
- Chromosomale afwijking (Down of Turner)
- Foetale anemie (Alfa thalassemie)
4 aspecten voor gezondheid bij MR
- Oorzaak vd beperking
- Multimorbiditeiten of polyfarmacie
- Psychische kwetsbaarheid
- Leefstijl
Facomatosen (3) + huidpatroon
- Neurofribroom I -> café-au-lait
- Tubereuze sclerose -> angiofibromen, ash leaf, hypopigmentatie, koenense tumoren
- Sturge-Weber -> neavus flammus in aangezicht (boven) eerste tak van trigeminus
Holt-Oram syndroom
- Genetische afwijking
- Hart, armen en handen aangedaan
TAR syndroom
- Trombocytopenie
- Afwezige Radius
VACTERL =
- Vertebral defect
- Anal atrasia
- Cardiac defects
- Tracheo-Eosophageal fistels
- Renal anomalies
- Limbs anomalies
Bovenste luchtweginfectie complicaties bij Down
- OSAS (Obstructieve Slaap Apnoe Syndroom)
- Gehoorverlies
- Matige groei
- Vertraagde spraak-taal ontwikkeling
- Pulmonale hypertensie
Tbx4 =
Tbx5 =
Tbx4 = ontwikkeling benen en umbilicalis
Tbx5 = ontwikkeling armen en hartkamers
Wilms tumor bij kinderen, waar?
Niertumor
Down helpers taken
- Mentor ->
- Bewindvoerder ->
- Curator ->
Mentor -> persoonlijke beslissingen
Bewindvoerder -> financiële beslissingen
Curator -> Beide
Risicofactoren op aangeboren GBS (ziekte) (voor baby)
- Lang gebroken vliezen
- Moeder is draagster / eerder kind met GBS ziekte
- Tekenen van infectie bij moeder
(- Prematuriteit)
Coloboom =
Iris kapot aan 1 kant
Glaucoom =
hoge oogboldruk -> zenuwschade
Keratoconus =
hoornvlies steekt uit in de vorm van een conus
Retinoblastoom =
Pupil is opgelicht door kanker op het netvlies
Kinderkanker soorten
blastomen of -oom
Tubereuze sclerose
- angiofibromen, ash leaf, hypopigmentatie
- Koenense tumoren (nagel gescheurd of kapot)
PKU
- Overerving
- Pathogenese
- Behandeling
- Autosomaal recessief
- Phenylalanine kan niet worden gemetaboliseerd -> opstapeling
- Phenylalanine arm dieet (eiwit en aspertaam arm) en tyrosine suppletie
Doel van genetische counseling =
= dat ze een Geïnformeerde Eigen keuze maken op het voor Hun Juiste Moment, waarin de arts een Non-Directieve houding aanneemt
