Rastreio Neonatal

Question 1

Objetivo do rastreio neonatal:

Answer 1

Diagnóstico pré-sintomático de forma a instituir terapia precoce, com claros benefícios para o recém-nascido

Question 2

Quais as diferentes vertentes do rastreio pré-natal?

Answer 2

• Educação e sensibilização (profissionais de saúde e pais)
• Rastreio (assegurar resposta rápida a todos os casos, existindo laboratórios centralizados)
• Diagnóstico (assegurar a avaliação clínica e confirmação rápida de todos os casos positivos)
• Tratamento e follow-up (de casos confirmados)
• Avaliação (do próprio programa e atualização quando necessário)

Question 3

Como interpretar os resultados no teste de inibição bacteriana no rastreio de fenilcetonuria?

Answer 3

• Bactérias quando crescem à volta do sangue é um caso positivo
• quanto maior o crescimento, maior a concentração de fenilalanina no sangue.

Question 4

Para que servem os critérios de Wilson Junger?

Answer 4

Avaliam a validade e adequação de inserir um rastreio de uma doença numa população, ou seja, se é válido.

Question 5

Que técnica permitiu realizar múltiplas análises numa só amostra e detetar doenças raras?

Answer 5

Espetofotometria de massa
* passou-se a rastrear também múltiplas doenças ( mais de 40 doenças), como: aminoacidopatias (ciclo da ureia), acidúrias orgânicas, doenças da B-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos

Question 6

Como deve ser feita a colheita de amostra?

Answer 6

• Nas zonas laterais do pé, junto ao calcanhar
• Não utilizar analgésicos ou anticoagulantes
• Utilizar lanceta adequada ao rastreio neonatal
• Colher diretamente para o cartão de Guthrie e deve impregnar os dois lados do papel do filtro
• Preencher pelo menos 3 círculos.

Question 7

Onde pode ser feita a colheita?

Answer 7

• Hospital ou maternidade
• Centro de Saúde
• Domicílio

Question 8

Quando deve ser feita a colheita e exceções?

Answer 8

• Entre o 3º e 6º dia de vida, assegurando 48 horas de alimentação adequada à sua idade gestacional/peso.
• Exceções: quando o bebé é prematuro (menos de 30 semanas); com quadro sugestivo de doença metabólica, não permitindo 48 horas de alimentação; recém-nascido submetido a transfusão.

Question 9

Em que casos a colheita deve ser repetida?

Answer 9

• Sangue insuficiente para doseamento
• Amostras molhadas
• <48 h de alimentação

Question 10

Problema no transporte?

Answer 10

Amostras demoram demasiado tempo a chegar

Question 11

Técnicas no rastreio?

Answer 11

• Imunoensaio de fluorescência - hipertiroidismo congénito e fibrose quística
• espetometria de massa - 24 doenças metabólicas hereditárias
• eletroforese capilar - drepanocitose
• RT-PCT - atrofia muscular

Question 12

Procedimento consoante os resultados:

Answer 12

• Resultado Normal - publicação online
• Resultado Positivo - confirmação na mesma amostra → teste de 2ª linha ou direcionamento do recém-nascido para um centro de tratamento especializado na sua área de residência

Question 13

Dois grupos principais de doenças metabólicas e tratamento:

Answer 13

• Doenças de intoxicação (metabolismo proteico): restrição proteica, suplementação com aminoácidos essenciais, eliminação de compostos tóxicos acumulados → aminoacidopatias, acidúrias orgânicas e doenças do ciclo da ureia
• Doenças de β-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos (metabolismo energético): evitar situações de elevado consumo energético (jejum prolongado, exercício físico intenso)

Question 14

Em que situações se olha para o perfil de aminoácidos ou para o perfil de acilcarnitinas:

Answer 14

• Perfil de aminoácidos: aminoacidopatias e doenças do ciclo da ureia
• Perfil de acilcarnitinas: acidúrias orgânicas, doenças de β-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos

Question 15

Nas aminoacidopatias há acumulação de ________________ e depleção de _______________.

Answer 15

• Produtos tóxicos derivados
• Produtos essenciais

Question 16

As aminoacidopatias são doenças do:

Answer 16

Catabolismo dos aminoácidos

Question 17

Fenilcetunoria origina-se da ausência de:

Answer 17

Enzima fenilalanina hidroxilase ou do seu cofator.

Question 18

Perfil de aminoácidos em caso de fenilcetunoria:

Answer 18

• Aumento grande de fenilalanina
• Diminuição de tirosina (não tão evidente)

Question 19

O que são acidúrias orgâncias:

Answer 19

Excreção na urina de grandes quantidades de ácidos orgânicos, normalmente devidas a deficiência no catabolismo de aminoácidos

Question 20

Exemplo de acidúria orgânica:

Answer 20

Acidúria propiónica - défice de porpinil-CoA carboxilase na fase final das vias de degradação de valina e isoleucina

Question 21

Perfil de acilcarnitinas na acidúria porpiónica

Answer 21

• Aumento de C3 (propionil carnitina)
• Diminuição de C0 (carnitina livre)
• Aumento do rátio C3/C2 e a diminuição do ratio C0/C3

Question 22

Exemplo de défice que pode levar a doença de β-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos:

Answer 22

Défice de MCADD (desidrogenase dos ácidos gordos de cadeia média.

Question 23

Perfil de acilcarnitinas quando existe défice de MCADD:

Answer 23

• aumento C8

Question 24

Teste de 2º linha para tirosinemia Tipo 1:

Answer 24

Em amostras de tirosina elevada faz-se um segundo teste para detetar succinilacetona, para verificar se o aumento de tirosina foi transitório (normal no nascimento) ou se é tirosinemia do tipo1

Question 25

Estratégias de otimização do rastreio metabólico:

Answer 25

• Avaliação externa da qualidade
• Revisão contínua de marcadores e cut-offs
• Implementação de testes de 2ª linha

Question 26

Vantagens da implementação dos testes de segunda linha:

Answer 26

• Aumento da sensibilidade e especificidade
• “Rastreio diferencial” aquando da referenciação
• Rastreio de novas doenças ou exclusão dos painéis de rastreio de doenças aparentemente benignas rastreadas apenas por serem rastreios diferenciais de outras doenças

Question 27

Como é que a dieta vegetariana pode levar a um falso positivo num rastreio pré-natal:

Answer 27

Aumenta C3 (dando a indicar que o bebe tem acidúria propiónica)

Question 28

Tratamento de hipotiroidismo congénito:

Answer 28

Levotiroxina (T4)

Question 29

Marcadores de hipotiroidismo congénito:

Answer 29

• Aumento TSH
• Diminuição T3 e T4

Question 30

Método de ensaio de determinação de TSH e T4:

Answer 30

Imunoensaio de fluorescência

Question 31

Marcadores de FQ e método de determinação:

Answer 31

• aumento IRT (tripsina imunorreativa) → imunoensaio de fluorescência
• aumento de PAP (proteína associada à pancreatite) → imunoensaio de fluorescência → quando IRT >65 (como IRT não é específico para FQ é necessário avaliar um segundo marcador para despitar os falsos positivos)

Question 32

Em caso de dar positivo entre os 3º e 6º dias para FQ, qual o procedimento seguinte?

Answer 32

Realizar um segundo teste numa segunda amostra entre as 3º e 4º semanas. Se IRT<50 é normal, se > 50, faz-se o teste do suor (determinar conteúdo de Cl-) e, posteriormente, pesquisa-se as mutações mais frequentes.

Question 33

Perfil de eletroforese para drepanocitose:

Answer 33

• Traço facilforme → diminuição de HbA e aumento ligeiro de HbS
• Drepanocitose → desaparecimento de HbA e aumento de HbS

Question 34

Evolução dos critérios de Wilson and Junger:

Answer 34

• Necessidade reconhecida
• Objetivos de rastreio definidos
• População alvo definida
• Evidência científica da efetividade do rastreio
• Programa integrado - educação, testagem, serviços clínicos e gestão do programa
• Controlo de qualidade
• Escolha informada
• Direito à confidencialidade
• Equidade de acesso para toda a população alvo
• Avaliação dos programas
• Os benefícios do rastreio devem ser superiores aos prejuízos

Question 35

Missão e objetivos da APOFEN:

Answer 35

• Missão: dar apoio às famílias que convivem perto com estas patologias, mostrando que havia mais casos e que as famílias não estavam sozinhas. Hoje em dia, com doentes já adultos, a sua missão passa por apoiar todos os doentes e famílias nas mais variadas vertentes
• Objetivos: contribuir para uma melhoria da qualidade de vida dos portadores de Fenilcetonúria ou outras doenças do metabolismo das proteínas; conseguir uma dieta eficaz, económica e acessível; apoiar as crianças e os jovens com patologia; estimular o convívio quer entre os doentes quer entre os familiares; promover e divulgar os novos conhecimentos científicos e experiências nessas áreas e apoiar todo o tipo de situações que venham a surgir relacionados com as doenças.