QIII - Genetik Flashcards
Aus welchen Teilen besteht ein Chromosom?
- Sattellitenchromosom
- Telomere
- pArm (kürzer -> petit)
- qArm
- Zentromer
- Kinetochor
In den Armen:
- “aufgewickelte” DNA Fäden
- Histone (basische Helfer Proteine)
Funktion der Sattelitenchromosomen:
Es handelt sich um eine Sekundäreinschnürung die für die Bildung des Nucleolus verantwortlich ist (Nucleolus- Organisator-Region NOR).
Funktion der Telomere:
Ende eines Chromosoms (Spitze)
Verhindern Verbindung zweier Chromoseomen (verkleben)
Schützen vor Angriff durch Nucleasen
Funktion des Zentromers:
Liegt mittig ("kreuzungspunkt des X")
Ansatzstelle für Spindelphasern während ZellteilungFunktion Kinetochor:
Liegt um Zentromer
Bindungsstelle für Spindelphasern
Was sind Chromosomen?
-Sie bilden die Transportform der DNA während Mitose und Meiose
-Je 2 Chromosomen sind gleich = homolog
Ausnahme(!) ♂ Gonosomen (xy)
-Ausserhalb der Zellteilung liegen Chromsomen als Chromatinfäden mit Proteinen im Zellkern vor.
Verpackung der DNA während der Interphase:
Chromatiden liegen als lange Chromatinfäden vor
Chromatin = DNA-Histon Komplex
Durch Komplex liegen Fäden verkürzt um ca 7 vor im Gegensatz zu histonfreier DNA da Doppelhelix ca 2x um jedes Histon gewickelt
in Interphase verkürzt sich Chromatin weiter um ca Faktor 14 durch weitere Aufwicklung
Verpackung der DNA währen Pro- und Metaphase:
Doppelhelix verkürzt sich weiter durch Aufwickeln und Falten auf ca 1/8000 ihrer ursprünglichen Länge
So werden schließlich die Metaphase Chromosomen sichtbar (maximal verkürzt)
Ablauf Zellteilung (Phasen):
Kreislauf:
Interphase
G1 Phase
S Phase
G2 Phase
Mitose
Prophase
Metaphase
Anaphase
Telophase
(International nach Polen Mit Ana und Theo)
Bedeutung der Mitose (Kernteilung):
dient der gleichmäßigen Verteilung der Erbinformation auf beide Tochterzellen
Dauer variiert zwischen einigen Minuten und mehreren Stunden
Mitose läuft kontinuierlich ab
Interphase
G1: Zelle beginnt sich nur zu teilen wenn sie Signale erhält (Bsp: Hormone)
S: Nach erhalt von Signalen Eintritt in S-Phase und Beginn der Verdopplung der DNA
G2: Zellzyklus wird solange angehalten, bis alle DNA verdoppelt und Zelle groß genug für Teilung.
(An G2 schließt dann die Mitose an es entsteht ein Kleislauf)
Mitose: Prophase
Kondensation der verdoppelten DNA
es bilden sich Chromosomen
Die Kernmembran löst sich auf.
Es bildet sich Kernspindelapparat (bestehend aus Proteinfasern -> Mikrotubuli)
Mitose: Metaphase
Chromosomen sind maximal verkürzt
Mikrotubuli des Kernspindelapparats heften sich an Centromer und bewirken damit eine Anordnung der Chromosomen in der Äquatorialebene (Mitte)
Mitose: Anaphase
Die beiden Chromatiden eines jeden Chromosoms werden am Centromer getrennt und jeweils zu den entgegengesetzten Zellpolen transportiert
Mitose: Telophase
Die beiden Chromatiden haben die jeweiligen Zellpole erreicht
DNA wird wieder entspiralisiert
eine neue Kernmembran wird gebildet
Es liegen nun zwei neue Tochterkerne vor und der Prozess der Zellteilung also des Cytoplasmas kann beginnen um zwei Tochterzellen zu bilden.
Zellteilung nach Telophase:
Zellorganelle und Bestandteile werden nach Kernteilung auf Tochterzellen verteilt.
Anschließend durchschnürt die Zellmembran an der Äquatorialabene die Zelle
P-Generation (Parentalgeneration)
Elterngeneration
F1-Generation (1. Filialgeneration)
- Tochtergeneration (die nachkommen nach Kreuzung der Parentalgeneration)
haploid
Einfacher Chromosomensatz (jede Information ist nur einmal vorhanden) (n)
Diploid
Doppelter Chromosensatz (jede Information ist doppelt vorhanden) (2n)
Intermediärer Erbgang
Das betrachtete Merkmal ist bei der F1 Generationals eine Mischung der elterlichen Merkmale ausgeprägt.
So entstehen bei der Kreuzung einer Roten mit einer weißen wunderblume (P) in der F1 rosa Blüten.
kodominant
Bezeichnung für das Verhältnis zweier verschiedener Erbinformationen zueinander. Diese haben den gleichen Einfluss auf die Ausbildung des betrachteten Merkmals
monohybrider Erbgang
Erbgang, bei dem nur ein Merkmal betrachtet wird
dihybrider Erbgang
Erbgang, bei dem zwei Merkmale betrachtet werden
Gameten
Geschlechtszellen (Spermien und Eizellen)
Autosomen
Alle Chromosomen außer den Geschlechtschromosomen
Gonosomen
Bezeichnung für die Geschlechtschromosomen
Hybride
Lebewesen, das in Bezug auf ein oder mehrere Merkmale Mischerbig (heterozygot) ist
reziproke Kreuzung
Kreuzung, bei der in folge einer Kreuzung zweier verschiedener Genotypen wechselseitig ausgetauscht werden.
D.h.:
zunächst Pollen einer weisse Erbse auf Narbe einer roten
dann in reziproker K. Pollen einer roten Erbse auf Narbe einer weißen
x-chromosale Vererbung (geschlechtsgebundene Vererbung)
Die Information für das betrachtete Merkmal liegt auf einem der Geschlechtschromosomen
Chromosomen
Sie tragen die Erbinformationen. Im Lichtmikroskop sind sie während der Zellteilung sichtbar
Phänotyp
Die äußere Erscheinungsform eines Organismus
Genotyp
Gesamtheit der in den Genen verschlüsselten Erbinformationen (Genausstattung bzw. Erbbild eines Organismus)
Gen
Einzelne Erbanlage (Genetische Informationseinheit)
Allel
Bezeichnung für eine Variante eines Gens.
(Zustandsform eines Gens)
So kommt beispielsweise das Gen für die Erbsenfarbe in zwei Formen vor: “G” steht für gelbe Erbsenfarbe. “g” für grüne Erbsenfarbe
dominante Erbinformation
Erbinformation, die bestimmt, wie das Merkmal im Phänotyp ausgeprägt wird.
Sie setzt sich gegenüber der rezessiven Erbinformation durch
rezessive Erbinformation
Eine Erbinformation, die im Phänotyp nicht ausgeprägt wird weil, weil sie von einer Dominanten Erbinformation unterdrückt wird.
Kann im Phänotyp ausgeprägt werden wenn keine dominante Information vorliegt
homozygot
Zwei Gene enthalten die gleiche Erbinformation für ein bestimmtes Merkmal. (=Reinerbig)
heterozygot
Zwei Gene enthalten eine unterschiedliche Erbinformation für ein bestimmtes Merkmal
(2 Allele vorhanden, bsp: Aa)
Zeitlicher Ablauft Meiose ♂:
meiotische Teilungen beginnen mit der Pubertät und können bis ins hohe Alter stattfinden da ständig aus Spermatogonien Spermatocyten gebildet werden können
Dauer eines Meiosezyklus: ca 10 Tage
Zeitlicher Ablauf Meiose ♀:
Bereits während den ersten Monaten der Embryonalentwicklung werden aus Stammzellen ca 500.000 Oogonien gebildet.
Diese vollziehen pränatal bereits die erste meiotische Reifeteilung bis zur späten Prophase I
In diesem Stadium verweilen sie bis zur Pubertät wo nur noch ca 50.000 Oocyten vorhanden sind. Es gibt keinen ständigen Stammzellen Nachschub wie beim Mann.
Bis zu den Wechseljahren setzen monatlich 10-50 Oocyten die meiotische Teilung fort. Allgemein schafft es aber nur eine Zelle bis zum Eisprung.
Mit dem Eisprung beginnt die 2. meiotische Teilung.
Beim eintreten des Spermiums befindent sich die Eizelle in der Metaphase II bzw Anaphase II.
Erst in Anwesenheit des Spermakerns kann die 2. meiotische Teilung beendet werden.
Bedeutung der Meiose (Reduktionsteilung).
Ort: Keimdrüsen (Hoden/Eierstöcke)
Reifeteilung der Keimzellen
Reduzierung der Chromosomenzahl auf die Hälfte bei Bildung der Gameten
Durchmischung (Rekombination)väterlichen und mütterlichen Erbguts
Anzahl der entstehenden Tochterzellen Mitose:
2 genetisch identische Tochterzellen (diploid)
Anzahl der entstehenden Tochterzellen Meiose:
♂ 4 / ♀ 1 +3 Polkörperchen
Wozu werden Karyogramme erstellt?
geordnete Darstellung aller Chromosomen einer Zelle.
Geordnet wird dabei nach Größe, Zentromerlage und Bandenmiste.
Karyogramme werden angelegt, um den Karyotyp zu bestimmen, also die Chromosomenausstattung eines Individuums.
In der Humangenetik wird es verwendet um die Ursache vererbbarer Krankheiten zu ermitteln.
- Reifeteilung der Meiose:
Prophase I
Metaphase I
Anaphase I
Telophase I
Anschließend erfolg direkt die Prophase der 2. Reifeteilung
- Reifeteilung der Meiose:
Gleicht dem Ablauf einer Mitose
Meiose: Prophase I
lange Chromosomenfäden werden paarweise Spiralisiert und verkürzt
Zwei-Chromatiden-Chromosomen sind sichtbar
2n - diploid
Wie viel sind 2n beim Menschen?
46 Chromosomen (diploider Chromosomensatz)
Was ist ein homologes Chromosom?
homolog bedeutet das das Chromosom doppelt in der Zelle vorliegt (diploider Chromosomensatz)
Jedes Chromosom liegt in einer mütterlichen und einer väterlichen Variante vor.
Im Gegensatz zu den jeweiligen Chromatiden eines zwei-Chromatiden-Chromosoms, sind homologe Chromosomen nicht identisch.
Zwei-Chromatid-Chromosomen
Das Zwei-Chromatid-Chromosom bezeichnet ein Chromosom, welches aus zwei identischen Chromatiden, den sog. Schwesterchromatiden, besteht
Rekombination
Neuverteilung von Mütterlichen und Väterlichen Chromosomen durch inter- oder intrachromosomale Rebkombination.
Chiasma
Überkreuzung während der Prophase I (Crossing over) zwischen Chromatiden unterscheidlich gepaarter Zwei-Chromatid-Chromosomen
Meiose: Metaphase I
Kernhülle ist zerfallen
Homologe Zwei-Chromatid-Chromosomen die in Länge und Ort des Centromers übereinstimmen ordnen sich in der Äquatorialebene paralell an
von den Zellpolen binden Spindelphasern an den Centromeren
Meiose: Anaphase I
Die gepaarten Zwei-Chromatid-Chromosomen werden zu den Zellpolen gezogen
Mutationsarten
1) Genommutationen:
(Genom = gesamte genetische Information
eines Lebewesen)
a) Nummerische Chromosomenanomalien:
einzelne Chromosomen zu viel
b) Vervielfältigung ganzer
Chromosomensätze: Polyploide
2) Strukturelle Chromosomenanomalien:
Struktur einzelner Chromosomen ist
verändert, z.B. Stückverlust
3) Genmutation:
Mutation auf DNA-Ebene
Meiose: Telophase I
Zellen teilen sich
♂: 2 gleichgroße haploide Zellen
♀: 1 große + 1 kleine Zelle (Polkörperchen) ebenfalls haploid
Klinefelter Syndrom
Anomalie: 3 Geschlechtschromosomen (Gonosomen) (xxy)
somit 47 Chromosomen
47,xxy
Turner Syndrom
Anomalie: 1 Geschlechtschromosom (Gonosom) (x0)
somit lediglich 45 Chromosomen
45,x0
->LEBENSFÄHIG
äußerlich: unfruchtbar, kleinwüchsig
Trisomie21
Anomalie: 21. Chromosom 3x vorhanden (21+)
besitzt somit 47 Chromosomen
47,xy,21+
auch bekannt als Down-Syndrom
->LEBENSFÄHIG
äußerlich: Einschränkung kognitiver Fähigkeiten, nach aussen hin schräge Lidachse, Muskelhypotonie
Wie bezeichnet man den Karyotyp?
Der Karyotyp einer gesunden Frau:
46, xx
Der Karyotyp eines gesunden Mannes:
46, xy
Anzahl d. Chromosomen, Kennzeichen Gonosomen
Katzenschrei Syndrom
Anomalie: Deletation am Chromosom 5 (Teil des pArms nicht vorhanden)
46,xx,5p-
->LEBENSFÄHIG
Katzenartiger Schrei bei Säuglingen
(Cri-Du-Chat Syndrom)
Nondisjunction
Nichttrennung von Chromosomen während der Zellteilung
Welche Arten Strukturelle Chromosomenanomalien kann es geben?
1) Deletion
2) Inversion
3) Duplikation
4) Translokation (balanciert/unbalanciert)
(Strukturelle Chromosomenanomalien):
Deletion
Beschreibung:
Eine Deletion ist immer ein Verlust von genetischem Material, Chromosomenstücks nach Doppelbruch
Beispiel, Folge:
Katzenschreisyndrom
(Strukturelle Chromosomenanomalien):
Inversion
Beschreibung:
Umkehrung eines Chromosomenabschnittes
Beispiel, Folge:
Meist unauffällig, da die Gendosis nicht verändert ist, aber 20% der Bluter-kranken
(Strukturelle Chromosomenanomalien):
Duplikation
Beschreibung:
Verdoppelung eines bestimmten Abschnitts eines Chromosoms
Beispiel, Folge:
kann in der Regel NICHT durch eigene Reparaturmechanismen behoben werden und führt durch die schwerwiegende Veränderung der Gensequenz häufig zu angeborenen Defekten
Fragile X-Chromosom Syndrom (leichten Lernschwierigkeiten bis zu extremer kognitiver Beeinträchtigung reichen)
(Strukturelle Chromosomenanomalien):
Translokation (allgemein)
Beschreibung:
Chromosomenabschnitte werden an eine andere Position innerhalb des Chromosomenbestandes verlagert (Chromosomentranslokation). Im Extremfall kann sich ein ganzes Chromosom an ein anderes anlagern.
Beispiel, Folgen:
4% der Down-Betoffenen haben eine solche strukturelle Anomalie
Interchromosomale Rekombination
Zufällige Anordnung der homologen Chromosomen an der Äquatorialebene in der Metaphase 1 (Meiose).
In der Anaphase 1 / Telophase 1 ergeben sich so mehrere Möglichkeiten der Chromosomenaufteilung auf die zwei Tochterzellen.
Daraus entsteht Varietät.
Intrachromosomale Rekombination
Währen Prophase 1 können Chromatidenstücke zwischen Homologen (müttlichen und Väterlichen) Zwei-Chromatid-Chromosomen ausgetauscht werden. -> Crossing Over
Dies führt zur Neukombination von Chromatidenstücken.
D.h. Chromariden werden durchtrennt und überkreuzt wieder verbunden.
Durchführung / erstellen eines Karyogramms:
Herstellung: Durch Zugabe von Colchicin wird Mitose Gestoppt (verbleiben in Metaphase). Destilliertes Wasser wird hinzugegeben, rote Blutkörperchen platzen auf. Durch Methanol/Essig Gemisch werden Chromosomen fixiert. Danach lässt man Flüssigkeit heruntertropfen wodurch die Lymphozyten zerplatzen, Chromosomen werden ausgebreitet. -> 800x vergrößert und dann Sortiert
Balancierte Translokation
Bei einer balancierten Translokation ist ein Chromosom oder ein Chromosomenabschnitt auf ein anderes Chromosom transloziert, wobei sich die Gesamtmenge des Erbguts nicht ändert. - > phänotypisch keine Auswirkungen für die betreffende Person.
- > jedoch eine erhöhte Wahrscheinlichkeit, Nachkommen mit einer unbalancierten Translokation zu zeugen, denn sie bilden auch Keimzellen (Gameten) mit umbalancierter Translokation
unbalancierte Translokation
Eine unbalancierte Translokation ist durch eine quantitative Veränderung des Erbgutes gekennzeichnet. (Verlust oder Überschuss an Erbgut)
Woran erkenne ich einen xChromosomal dominanten Erbgang? (gonosomal)
Frauen sind häufiger betroffen.
Da diese zwei x besitzen und damit die Wahrscheinlichkeit das sie erkranken höher ist.
Außerdem: alle Töchter von Vätern die krank sind auch krank.
Merkmal tritt in jeder Generation auf
Woran erkenne ich einen xChromosomal rezessiven Erbgang? (gonosomal)
Männer sind öfter betroffen da sie gen mit keinem gesunden ausgleichen können.
Frauen werden nur krank wenn sie das gen 2x besitzen
Merkmal tritt nicht in jeder Generation auf.
Woran erkenne ich einen autosomal rezessiven Erbgang?
zwei Phänotypisch gesunde Eltern (Träger) können auch kranke Kinder bekommen
Generationen können übersprungen werden
kranke Eltern haben nur kranke Kinder
Woran erkenne ich einen autosomal dominaten Erbgang?
Phänotypisch kranke Eltern können auch gesunde Kinder haben
Merkmal zeigt sich in jeder generation
gesunde Eltern haben auch nur gesunde Kinder
