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QIII - Genetik Flashcards

1
Q

Aus welchen Teilen besteht ein Chromosom?

A
  • Sattellitenchromosom
  • Telomere
  • pArm (kürzer -> petit)
  • qArm
  • Zentromer
  • Kinetochor

In den Armen:

  • “aufgewickelte” DNA Fäden
  • Histone (basische Helfer Proteine)
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2
Q

Funktion der Sattelitenchromosomen:

A

Es handelt sich um eine Sekundäreinschnürung die für die Bildung des Nucleolus verantwortlich ist (Nucleolus- Organisator-Region NOR).

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3
Q

Funktion der Telomere:

A

Ende eines Chromosoms (Spitze)
Verhindern Verbindung zweier Chromoseomen (verkleben)
Schützen vor Angriff durch Nucleasen

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4
Q

Funktion des Zentromers:

A 
Liegt mittig ("kreuzungspunkt des X")
Ansatzstelle für Spindelphasern während Zellteilung
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5
Q

Funktion Kinetochor:

A

Liegt um Zentromer

Bindungsstelle für Spindelphasern

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6
Q

Was sind Chromosomen?

A

-Sie bilden die Transportform der DNA während Mitose und Meiose

-Je 2 Chromosomen sind gleich = homolog
Ausnahme(!) ♂ Gonosomen (xy)

-Ausserhalb der Zellteilung liegen Chromsomen als Chromatinfäden mit Proteinen im Zellkern vor.

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7
Q

Verpackung der DNA während der Interphase:

A

Chromatiden liegen als lange Chromatinfäden vor

Chromatin = DNA-Histon Komplex
Durch Komplex liegen Fäden verkürzt um ca 7 vor im Gegensatz zu histonfreier DNA da Doppelhelix ca 2x um jedes Histon gewickelt

in Interphase verkürzt sich Chromatin weiter um ca Faktor 14 durch weitere Aufwicklung

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8
Q

Verpackung der DNA währen Pro- und Metaphase:

A

Doppelhelix verkürzt sich weiter durch Aufwickeln und Falten auf ca 1/8000 ihrer ursprünglichen Länge
So werden schließlich die Metaphase Chromosomen sichtbar (maximal verkürzt)

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9
Q

Ablauf Zellteilung (Phasen):

A 
Kreislauf:
Interphase
      G1 Phase
      S Phase
      G2 Phase
Mitose
       Prophase
       Metaphase
       Anaphase
       Telophase

(International nach Polen Mit Ana und Theo)

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10
Q

Bedeutung der Mitose (Kernteilung):

A

dient der gleichmäßigen Verteilung der Erbinformation auf beide Tochterzellen

Dauer variiert zwischen einigen Minuten und mehreren Stunden

Mitose läuft kontinuierlich ab

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11
Q

Interphase

A

G1: Zelle beginnt sich nur zu teilen wenn sie Signale erhält (Bsp: Hormone)

S: Nach erhalt von Signalen Eintritt in S-Phase und Beginn der Verdopplung der DNA

G2: Zellzyklus wird solange angehalten, bis alle DNA verdoppelt und Zelle groß genug für Teilung.

(An G2 schließt dann die Mitose an es entsteht ein Kleislauf)

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12
Q

Mitose: Prophase

A

Kondensation der verdoppelten DNA
es bilden sich Chromosomen

Die Kernmembran löst sich auf.

Es bildet sich Kernspindelapparat (bestehend aus Proteinfasern -> Mikrotubuli)

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13
Q

Mitose: Metaphase

A

Chromosomen sind maximal verkürzt

Mikrotubuli des Kernspindelapparats heften sich an Centromer und bewirken damit eine Anordnung der Chromosomen in der Äquatorialebene (Mitte)

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14
Q

Mitose: Anaphase

A

Die beiden Chromatiden eines jeden Chromosoms werden am Centromer getrennt und jeweils zu den entgegengesetzten Zellpolen transportiert

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15
Q

Mitose: Telophase

A

Die beiden Chromatiden haben die jeweiligen Zellpole erreicht
DNA wird wieder entspiralisiert
eine neue Kernmembran wird gebildet

Es liegen nun zwei neue Tochterkerne vor und der Prozess der Zellteilung also des Cytoplasmas kann beginnen um zwei Tochterzellen zu bilden.

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16
Q

Zellteilung nach Telophase:

A

Zellorganelle und Bestandteile werden nach Kernteilung auf Tochterzellen verteilt.
Anschließend durchschnürt die Zellmembran an der Äquatorialabene die Zelle

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17
Q

P-Generation (Parentalgeneration)

A

Elterngeneration

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18
Q

F1-Generation (1. Filialgeneration)

A
  1. Tochtergeneration (die nachkommen nach Kreuzung der Parentalgeneration)
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19
Q

haploid

A

Einfacher Chromosomensatz (jede Information ist nur einmal vorhanden) (n)

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20
Q

Diploid

A

Doppelter Chromosensatz (jede Information ist doppelt vorhanden) (2n)

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21
Q

Intermediärer Erbgang

A

Das betrachtete Merkmal ist bei der F1 Generationals eine Mischung der elterlichen Merkmale ausgeprägt.

So entstehen bei der Kreuzung einer Roten mit einer weißen wunderblume (P) in der F1 rosa Blüten.

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22
Q

kodominant

A

Bezeichnung für das Verhältnis zweier verschiedener Erbinformationen zueinander. Diese haben den gleichen Einfluss auf die Ausbildung des betrachteten Merkmals

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23
Q

monohybrider Erbgang

A

Erbgang, bei dem nur ein Merkmal betrachtet wird

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24
Q

dihybrider Erbgang

A

Erbgang, bei dem zwei Merkmale betrachtet werden

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25
Gameten
Geschlechtszellen (Spermien und Eizellen)
26
Autosomen
Alle Chromosomen außer den Geschlechtschromosomen
27
Gonosomen
Bezeichnung für die Geschlechtschromosomen
28
Hybride
Lebewesen, das in Bezug auf ein oder mehrere Merkmale Mischerbig (heterozygot) ist
29
reziproke Kreuzung
Kreuzung, bei der in folge einer Kreuzung zweier verschiedener Genotypen wechselseitig ausgetauscht werden. D.h.: zunächst Pollen einer weisse Erbse auf Narbe einer roten dann in reziproker K. Pollen einer roten Erbse auf Narbe einer weißen
30
x-chromosale Vererbung (geschlechtsgebundene Vererbung)
Die Information für das betrachtete Merkmal liegt auf einem der Geschlechtschromosomen
31
Chromosomen
Sie tragen die Erbinformationen. Im Lichtmikroskop sind sie während der Zellteilung sichtbar
32
Phänotyp
Die äußere Erscheinungsform eines Organismus
33
Genotyp
Gesamtheit der in den Genen verschlüsselten Erbinformationen (Genausstattung bzw. Erbbild eines Organismus)
34
Gen
Einzelne Erbanlage (Genetische Informationseinheit)
35
Allel
Bezeichnung für eine Variante eines Gens. (Zustandsform eines Gens) So kommt beispielsweise das Gen für die Erbsenfarbe in zwei Formen vor: "G" steht für gelbe Erbsenfarbe. "g" für grüne Erbsenfarbe
36
dominante Erbinformation
Erbinformation, die bestimmt, wie das Merkmal im Phänotyp ausgeprägt wird. Sie setzt sich gegenüber der rezessiven Erbinformation durch
37
rezessive Erbinformation
Eine Erbinformation, die im Phänotyp nicht ausgeprägt wird weil, weil sie von einer Dominanten Erbinformation unterdrückt wird. Kann im Phänotyp ausgeprägt werden wenn keine dominante Information vorliegt
38
homozygot
Zwei Gene enthalten die gleiche Erbinformation für ein bestimmtes Merkmal. (=Reinerbig)
39
heterozygot
Zwei Gene enthalten eine unterschiedliche Erbinformation für ein bestimmtes Merkmal (2 Allele vorhanden, bsp: Aa)
40
Zeitlicher Ablauft Meiose ♂:
meiotische Teilungen beginnen mit der Pubertät und können bis ins hohe Alter stattfinden da ständig aus Spermatogonien Spermatocyten gebildet werden können Dauer eines Meiosezyklus: ca 10 Tage
41
Zeitlicher Ablauf Meiose ♀:
Bereits während den ersten Monaten der Embryonalentwicklung werden aus Stammzellen ca 500.000 Oogonien gebildet. Diese vollziehen pränatal bereits die erste meiotische Reifeteilung bis zur späten Prophase I In diesem Stadium verweilen sie bis zur Pubertät wo nur noch ca 50.000 Oocyten vorhanden sind. Es gibt keinen ständigen Stammzellen Nachschub wie beim Mann. Bis zu den Wechseljahren setzen monatlich 10-50 Oocyten die meiotische Teilung fort. Allgemein schafft es aber nur eine Zelle bis zum Eisprung. Mit dem Eisprung beginnt die 2. meiotische Teilung. Beim eintreten des Spermiums befindent sich die Eizelle in der Metaphase II bzw Anaphase II. Erst in Anwesenheit des Spermakerns kann die 2. meiotische Teilung beendet werden.
42
Bedeutung der Meiose (Reduktionsteilung).
Ort: Keimdrüsen (Hoden/Eierstöcke) Reifeteilung der Keimzellen Reduzierung der Chromosomenzahl auf die Hälfte bei Bildung der Gameten Durchmischung (Rekombination)väterlichen und mütterlichen Erbguts
43
Anzahl der entstehenden Tochterzellen Mitose:
2 genetisch identische Tochterzellen (diploid)
44
Anzahl der entstehenden Tochterzellen Meiose:
♂ 4 / ♀ 1 +3 Polkörperchen
45
Wozu werden Karyogramme erstellt?
geordnete Darstellung aller Chromosomen einer Zelle. Geordnet wird dabei nach Größe, Zentromerlage und Bandenmiste. Karyogramme werden angelegt, um den Karyotyp zu bestimmen, also die Chromosomenausstattung eines Individuums. In der Humangenetik wird es verwendet um die Ursache vererbbarer Krankheiten zu ermitteln.
46
1. Reifeteilung der Meiose:
Prophase I Metaphase I Anaphase I Telophase I Anschließend erfolg direkt die Prophase der 2. Reifeteilung
47
2. Reifeteilung der Meiose:
Gleicht dem Ablauf einer Mitose
48
Meiose: Prophase I
lange Chromosomenfäden werden paarweise Spiralisiert und verkürzt Zwei-Chromatiden-Chromosomen sind sichtbar 2n - diploid
49
Wie viel sind 2n beim Menschen?
46 Chromosomen (diploider Chromosomensatz)
50
Was ist ein homologes Chromosom?
homolog bedeutet das das Chromosom doppelt in der Zelle vorliegt (diploider Chromosomensatz) Jedes Chromosom liegt in einer mütterlichen und einer väterlichen Variante vor. Im Gegensatz zu den jeweiligen Chromatiden eines zwei-Chromatiden-Chromosoms, sind homologe Chromosomen nicht identisch.
51
Zwei-Chromatid-Chromosomen
Das Zwei-Chromatid-Chromosom bezeichnet ein Chromosom, welches aus zwei identischen Chromatiden, den sog. Schwesterchromatiden, besteht
52
Rekombination
Neuverteilung von Mütterlichen und Väterlichen Chromosomen durch inter- oder intrachromosomale Rebkombination.
53
Chiasma
Überkreuzung während der Prophase I (Crossing over) zwischen Chromatiden unterscheidlich gepaarter Zwei-Chromatid-Chromosomen
54
Meiose: Metaphase I
Kernhülle ist zerfallen Homologe Zwei-Chromatid-Chromosomen die in Länge und Ort des Centromers übereinstimmen ordnen sich in der Äquatorialebene paralell an von den Zellpolen binden Spindelphasern an den Centromeren
55
Meiose: Anaphase I
Die gepaarten Zwei-Chromatid-Chromosomen werden zu den Zellpolen gezogen
56
Mutationsarten
``` 1) Genommutationen: (Genom = gesamte genetische Information eines Lebewesen) a) Nummerische Chromosomenanomalien: einzelne Chromosomen zu viel b) Vervielfältigung ganzer Chromosomensätze: Polyploide ``` 2) Strukturelle Chromosomenanomalien: Struktur einzelner Chromosomen ist verändert, z.B. Stückverlust 3) Genmutation: Mutation auf DNA-Ebene
57
Meiose: Telophase I
Zellen teilen sich ♂: 2 gleichgroße haploide Zellen ♀: 1 große + 1 kleine Zelle (Polkörperchen) ebenfalls haploid
58
Klinefelter Syndrom
Anomalie: 3 Geschlechtschromosomen (Gonosomen) (xxy) somit 47 Chromosomen 47,xxy
59
Turner Syndrom
Anomalie: 1 Geschlechtschromosom (Gonosom) (x0) somit lediglich 45 Chromosomen 45,x0 ->LEBENSFÄHIG äußerlich: unfruchtbar, kleinwüchsig
60
Trisomie21
Anomalie: 21. Chromosom 3x vorhanden (21+) besitzt somit 47 Chromosomen 47,xy,21+ auch bekannt als Down-Syndrom ->LEBENSFÄHIG äußerlich: Einschränkung kognitiver Fähigkeiten, nach aussen hin schräge Lidachse, Muskelhypotonie
61
Wie bezeichnet man den Karyotyp?
Der Karyotyp einer gesunden Frau: 46, xx Der Karyotyp eines gesunden Mannes: 46, xy Anzahl d. Chromosomen, Kennzeichen Gonosomen
62
Katzenschrei Syndrom
Anomalie: Deletation am Chromosom 5 (Teil des pArms nicht vorhanden) 46,xx,5p- ->LEBENSFÄHIG Katzenartiger Schrei bei Säuglingen (Cri-Du-Chat Syndrom)
63
Nondisjunction
Nichttrennung von Chromosomen während der Zellteilung
64
Welche Arten Strukturelle Chromosomenanomalien kann es geben?
1) Deletion 2) Inversion 3) Duplikation 4) Translokation (balanciert/unbalanciert)
65
(Strukturelle Chromosomenanomalien): Deletion
Beschreibung: Eine Deletion ist immer ein Verlust von genetischem Material, Chromosomenstücks nach Doppelbruch Beispiel, Folge: Katzenschreisyndrom
66
(Strukturelle Chromosomenanomalien): Inversion
Beschreibung: Umkehrung eines Chromosomenabschnittes Beispiel, Folge: Meist unauffällig, da die Gendosis nicht verändert ist, aber 20% der Bluter-kranken
67
(Strukturelle Chromosomenanomalien): Duplikation
Beschreibung: Verdoppelung eines bestimmten Abschnitts eines Chromosoms Beispiel, Folge: kann in der Regel NICHT durch eigene Reparaturmechanismen behoben werden und führt durch die schwerwiegende Veränderung der Gensequenz häufig zu angeborenen Defekten Fragile X-Chromosom Syndrom (leichten Lernschwierigkeiten bis zu extremer kognitiver Beeinträchtigung reichen)
68
(Strukturelle Chromosomenanomalien): Translokation (allgemein)
Beschreibung: Chromosomenabschnitte werden an eine andere Position innerhalb des Chromosomenbestandes verlagert (Chromosomentranslokation). Im Extremfall kann sich ein ganzes Chromosom an ein anderes anlagern. Beispiel, Folgen: 4% der Down-Betoffenen haben eine solche strukturelle Anomalie
69
Interchromosomale Rekombination
Zufällige Anordnung der homologen Chromosomen an der Äquatorialebene in der Metaphase 1 (Meiose). In der Anaphase 1 / Telophase 1 ergeben sich so mehrere Möglichkeiten der Chromosomenaufteilung auf die zwei Tochterzellen. Daraus entsteht Varietät.
70
Intrachromosomale Rekombination
Währen Prophase 1 können Chromatidenstücke zwischen Homologen (müttlichen und Väterlichen) Zwei-Chromatid-Chromosomen ausgetauscht werden. -> Crossing Over Dies führt zur Neukombination von Chromatidenstücken. D.h. Chromariden werden durchtrennt und überkreuzt wieder verbunden.
71
Durchführung / erstellen eines Karyogramms:
Herstellung: Durch Zugabe von Colchicin wird Mitose Gestoppt (verbleiben in Metaphase). Destilliertes Wasser wird hinzugegeben, rote Blutkörperchen platzen auf. Durch Methanol/Essig Gemisch werden Chromosomen fixiert. Danach lässt man Flüssigkeit heruntertropfen wodurch die Lymphozyten zerplatzen, Chromosomen werden ausgebreitet. -> 800x vergrößert und dann Sortiert
72
Balancierte Translokation
Bei einer balancierten Translokation ist ein Chromosom oder ein Chromosomenabschnitt auf ein anderes Chromosom transloziert, wobei sich die Gesamtmenge des Erbguts nicht ändert. - > phänotypisch keine Auswirkungen für die betreffende Person. - > jedoch eine erhöhte Wahrscheinlichkeit, Nachkommen mit einer unbalancierten Translokation zu zeugen, denn sie bilden auch Keimzellen (Gameten) mit umbalancierter Translokation
73
unbalancierte Translokation
Eine unbalancierte Translokation ist durch eine quantitative Veränderung des Erbgutes gekennzeichnet. (Verlust oder Überschuss an Erbgut)
74
Woran erkenne ich einen xChromosomal dominanten Erbgang? (gonosomal)
Frauen sind häufiger betroffen. Da diese zwei x besitzen und damit die Wahrscheinlichkeit das sie erkranken höher ist. Außerdem: alle Töchter von Vätern die krank sind auch krank. Merkmal tritt in jeder Generation auf
75
Woran erkenne ich einen xChromosomal rezessiven Erbgang? (gonosomal)
Männer sind öfter betroffen da sie gen mit keinem gesunden ausgleichen können. Frauen werden nur krank wenn sie das gen 2x besitzen Merkmal tritt nicht in jeder Generation auf.
76
Woran erkenne ich einen autosomal rezessiven Erbgang?
zwei Phänotypisch gesunde Eltern (Träger) können auch kranke Kinder bekommen Generationen können übersprungen werden kranke Eltern haben nur kranke Kinder
77
Woran erkenne ich einen autosomal dominaten Erbgang?
Phänotypisch kranke Eltern können auch gesunde Kinder haben Merkmal zeigt sich in jeder generation gesunde Eltern haben auch nur gesunde Kinder

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