Pubertad Anormal Flashcards
Cambios adquiridos
Procreación, perpetuación
- Desarrollo de caracteres sexuales secundarios
- Pico de crecimiento
- Alcanzar capacidad de fertilidad
- Maduración psicosocial
- Secreción de esteroides gonadales
Control pulsátil de GnRH
• Freno de una inhibición tónica
Ácido gamma amino butírico y su receptor
• Estímulo exitatorio de neuronas productoras del GnRH
Glutamato, TGF y su receptor
Desencadenan liberación de GnRH
- Retroalimentación negativa del estradiol y andrógeno (gonadostato)
- Capacidad de reacción a estímulos eléctricos y neuroquímicos (glutamato – aspartato) de orden superior
- Hay modulación peptídica múltiple: glutamato, GABA, TGF, VIP, NPY, CART, BDNF, GFP, etc.
Tiempo para la pubertad…
- No es una simple función cronológica de la edad
- Hay una substancial carga de heredabilidad
- Enorme número de impulsos sensoriales relacionados al ambiente internos y externos (crecimiento, composición grasa, dieta, estrés, fotoperiodo, ciclo circadiano, esteroides, locomoción, estímulo olfatorio)
¿Cuál es la primera evidencia hormonal de la instalación de la pubertad?
- El aumento del nivel de LH superior a 7.6UI/L después de la administración de 100 microgramos de GnRH
- Antecede hasta un año a los signos físicos
Adrenarca
- Aumento evolutivo programado de los andrógenos
- Principalmente DHEA y DHEA sulfatada
- Precede 2 años a la pubertad
- Es independiente del GnRH
- Los andrógenos siguen aumentando hasta los 20-30 años
- Desencadenante se desconoce, aumento selectivo de 17,20 liasa, si alterar la 17 hidroxilasa
¿Cuál es el primer signo de la pubertad?⚠️
Índice de crecimiento medible o pico de crecimiento
Telarca
- Cambio reconocido en primer término
- Antecede a la menstruación en 2.5 años
- El desarrollo completo demora 1.5 a 6 años
Algunos cambios en la pubertad
- Ciclos irregulares el primer año
- A los 5 años, 90% de las niñas tienen ciclos ovulatorios
- Matriz extracelular incrementada
- Tamaño de los labios mayores y menores
- Tamaño de útero relación cuerpo/cervix
- Crecimiento inicia 2 años antes en niñas
- Después de menárca la mayoría sólo crecerá 5cm
- Edad ósea, indicador del final del proceso
Clasificación de Tanner ♀
Estadio 1: Prepuberal, no tejido mamario Prepuberal
Estadio 2: Crecimiento areola, con botón mamario
Estadio 3: Crecimiento de areola y glándula como un solo montículo
Estadio 4: Doble montículo
Estadio 5: Mama adulta, papilas fuera de areola
Pubertad
Es el periodo durante el cual, el desarrollo humano progresa desde la aparición de primer signo de los caracteres sexuales secundarios (efecto esteroideo) hasta la maduración
Clasificación ♂
Estadio 1: Prepuberal
Estadio 2: Elongamiento testículo (4ml) escrotal, pigmentación importante
Estadio 3: Alargamiento pene, continua crecimiento escroto y testículo
Estadio 4: Elongación y grosor de pene
Estadio 5: Tamaño adulto de testículo, pene y escroto
Desarrollo de vello
• ♀ (desarrollo vello púbico)
- Estadio 1: nada
- Estadio 2: escaso poco pigmentado, fino a lo largo labios o base de pene
- Estadio 3: vello pigmentado, rizado, hasta pubis
• ♀ ♂ (desarrollo vello abdominal)
- Estadio 1: configuración adulta pequeña
- Estadio 2: configuración adulta, extensión a las partes internas
- Estadio 3: configuración adulta con extensión línea alba
Respecto a la pubertad, marque la respuesta falsa:
a) La pubarquia o adrenarquia que depende de la secreción estrogénica, antecede siempre a la telarquia*
b) Es el periodo durante el cual aparece el primer caracter sexual secundario hasta progresar a una maduración completa como consecuencia de la secreción de los esteroides sexuales
c) La inhibición tónica del hipotálamo esta dada por el GABA
d) El primer signo clínico de pubertad es el pico de crecimiento
e) La primera evidencia hormonal de la pubertad es la hipersecreción de LH a un bolo de GnRH
Pubertad anormal – Epidemiología
• Ocurre 1:5,000 a 1:10,000
• Incrementa en pacientes con trastornos del SNC
1. Neurofibromatosis 4-5%
2. Encefalopatía neonatal 4.5% de las niñas
3. Hidrocefalia 10-11%
4. Mielomeningocele 5-18%
5. Síndromes dismórficos
Pubertad anormal
- El aparente desarrollo de las glándulas mamarias antes de los 8 años y/o menarquia antes de los 9 años
- Más frecuente en mujeres
- Definición en función a desarrollo de Taner II
- Telarquia a los 10.9+- 1.2 años (normal)
- Menárquia 13.4+-1.2 años (normal)
- Telárquia corresponda -2.5 y menarquia -4 DS
Precocidad sexual
- Es la aparición de caracteres sexuales secundarios antes de los 8 años
- Feminización isosexual
- Virilización contrasexual
- Acción de esteroides sexuales de cualquier origen
Pubertad precoz
• GnRH dependiente (completo - Verdadero)
*Secretora de estrogenos
*Tratamiento: análogos de GnRG
• GnRH independiente (incompleto - Pseudo)
*Hiperplasia adrenal congénita
• Isosexual
• Heterosexual
Pubertad precoz verdadera
- Acción prematura del eje H-H-G antes de los 8 años de edad
- LH mayor a 7.6UI/L una hora posterior a administración de 100ug de GnRH
- Estrógenos aceleran velocidad de crecimiento lineal y fusión epificiarias
Tumores de SNC en pubertad precoz
- Astrocitomas
- Ependimomas
- Más raro Craneofaringeomas
- Radiación
- Gliomas en Neurofibromatosis
- Hamartomas
Pubertad retardada
- Se refiere a la ausencia de incremento en el volumen testicular a 4.5cm
- Evidencia de telarquia ausente a los 13.5 años o ausencia de menstruación a los 16 años, asociado a evidente carencia de efecto estrogénico
¿Cuáles son las causas de la pubertad retardada?
• Constitucional representa el 90% afecta 10 a 1 a niños; el otro 10% lo representa:
a) Hipogonadismo hipogonadotropico
- Deficiencia de GnRH (Síndrome de Kallman, Síndrome Prader Willis)
- Deficiencia de gonadotropinas: aislada u asociada
b) Hipogonadismo hipergonadotropico
- Anomalías de cromosomas sexuales (Síndrome Klinefelter, Turner)
- Disgenecia gonadal, cariotipo normal
- Daño testicular
- Mutación de LH sub unidad beta
- Mutación de receptor de gonadotropinas
- Síndrome de ovario resistente
- Enfermedades médicas serias
¿Cuál es el tumor más común asociado a pubertad retardada?
Craneo faringioma
Otros tumores extra selares
- Germinomas
- Gliomas o astrositomas hipotalámicos
- Tumores pituitarios
Otros desórdenes de SNC
- Histiocitosis de células de Langerhans
- Enfermedad de Hans Shullers Chistian
- Lesiones post-infecciosas del SNC
- Anormalidades vasculares
- Trauma
- Hidrocefalia
- Radiación en SNC
Deficiencia aislada de gonadotropinas
- Afección más común del varón
- Familiar, más común en mujer
- Talla alta para la edad
- Aspecto eunucoide
- Edad ósea retardada
- Testículos pequeños o criptorquidia
- Adrenarca normal
- Examinar anósmia
- Buscar malformaciones
Síndrome de Kallman
- Incompleta migración de neuronas GnRH de la placoda olfatoria al hipotálamo
- Más frecuente en el hombre 5:1
- 1:500 47XXY
- Autosómica dominante
- Autosómica recesiva
- Asociación genética (ligada al X; gen KAL-1 y N-CAM)
- Asociación a disquinesia del bulbo olfatorio
- Retraso mental
- Dificultad al lenguaje, problemas de conducta
Síndrome de Turner
- Cariotipo 46 XO (1:1,500-2,000)
- Pterigium Colli
- Tórax en escudo
- Cúbito Valgo
- Talla baja
- Infantilismo sexual
- Anomalías ungueales, implantación baja de orejas y cabello, acortamiento de metacarpianos, linfedema
Síntesis de Esteroides
*Todo inicia con el colesterol
*Progestagenos
*Androgenos 19 carbones
*Estrógenos 18 carbones
*
¿Cuál es el tratamiento para la pubertad anormal?⚠️
Darle los productos finales (glucocorticoides y meniralocorticoides) para ↓ hiperestimulación de ACTH para ↓ andrógeno
GnRH
- Es un decapéptido
- → LH y FSH
- Subunidad α es común, β es diferente
- Los receptores de membrana a nivel de la teca → androgenos
- Si uso un análogo del GnRH saturo e inhibo después del ↑…
- Doy un análogo del GnRH capaz de estimular al inicio, después Ø (tratamiento de la pubertad precoz)
Síndrome de McCune-Albright⚠️
- Es una enfermedad genética que afecta los huesos y el color (pigmentación) de la piel
- Causado por mutaciones en el gen GNAS1
- El síntoma principal es la pubertad precoz en niñas
