Pubertad Anormal

Question 1

Cambios adquiridos

Procreación, perpetuación

Answer 1

• Desarrollo de caracteres sexuales secundarios
• Pico de crecimiento
• Alcanzar capacidad de fertilidad
• Maduración psicosocial
• Secreción de esteroides gonadales

Question 2

Control pulsátil de GnRH

Answer 2

• Freno de una inhibición tónica
Ácido gamma amino butírico y su receptor
• Estímulo exitatorio de neuronas productoras del GnRH
Glutamato, TGF y su receptor

Question 3

Desencadenan liberación de GnRH

Answer 3

• Retroalimentación negativa del estradiol y andrógeno (gonadostato)
• Capacidad de reacción a estímulos eléctricos y neuroquímicos (glutamato – aspartato) de orden superior
• Hay modulación peptídica múltiple: glutamato, GABA, TGF, VIP, NPY, CART, BDNF, GFP, etc.

Question 4

Tiempo para la pubertad…

Answer 4

• No es una simple función cronológica de la edad
• Hay una substancial carga de heredabilidad
• Enorme número de impulsos sensoriales relacionados al ambiente internos y externos (crecimiento, composición grasa, dieta, estrés, fotoperiodo, ciclo circadiano, esteroides, locomoción, estímulo olfatorio)

Question 5

¿Cuál es la primera evidencia hormonal de la instalación de la pubertad?

Answer 5

• El aumento del nivel de LH superior a 7.6UI/L después de la administración de 100 microgramos de GnRH
• Antecede hasta un año a los signos físicos

Question 6

Adrenarca

Answer 6

• Aumento evolutivo programado de los andrógenos
• Principalmente DHEA y DHEA sulfatada
• Precede 2 años a la pubertad
• Es independiente del GnRH
• Los andrógenos siguen aumentando hasta los 20-30 años
• Desencadenante se desconoce, aumento selectivo de 17,20 liasa, si alterar la 17 hidroxilasa

Question 7

¿Cuál es el primer signo de la pubertad?⚠️

Answer 7

Índice de crecimiento medible o pico de crecimiento

Question 8

Telarca

Answer 8

• Cambio reconocido en primer término
• Antecede a la menstruación en 2.5 años
• El desarrollo completo demora 1.5 a 6 años

Question 9

Algunos cambios en la pubertad

Answer 9

• Ciclos irregulares el primer año
• A los 5 años, 90% de las niñas tienen ciclos ovulatorios
• Matriz extracelular incrementada
• Tamaño de los labios mayores y menores
• Tamaño de útero relación cuerpo/cervix
• Crecimiento inicia 2 años antes en niñas
• Después de menárca la mayoría sólo crecerá 5cm
• Edad ósea, indicador del final del proceso

Question 10

Clasificación de Tanner ♀

Answer 10

Estadio 1: Prepuberal, no tejido mamario Prepuberal
Estadio 2: Crecimiento areola, con botón mamario
Estadio 3: Crecimiento de areola y glándula como un solo montículo
Estadio 4: Doble montículo
Estadio 5: Mama adulta, papilas fuera de areola

Question 11

Pubertad

Answer 11

Es el periodo durante el cual, el desarrollo humano progresa desde la aparición de primer signo de los caracteres sexuales secundarios (efecto esteroideo) hasta la maduración

Question 12

Clasificación ♂

Answer 12

Estadio 1: Prepuberal
Estadio 2: Elongamiento testículo (4ml) escrotal, pigmentación importante
Estadio 3: Alargamiento pene, continua crecimiento escroto y testículo
Estadio 4: Elongación y grosor de pene
Estadio 5: Tamaño adulto de testículo, pene y escroto

Question 13

Desarrollo de vello

Answer 13

• ♀ (desarrollo vello púbico)
- Estadio 1: nada
- Estadio 2: escaso poco pigmentado, fino a lo largo labios o base de pene
- Estadio 3: vello pigmentado, rizado, hasta pubis
• ♀ ♂ (desarrollo vello abdominal)
- Estadio 1: configuración adulta pequeña
- Estadio 2: configuración adulta, extensión a las partes internas
- Estadio 3: configuración adulta con extensión línea alba

Question 14

Respecto a la pubertad, marque la respuesta falsa:

Answer 14

a) La pubarquia o adrenarquia que depende de la secreción estrogénica, antecede siempre a la telarquia*
b) Es el periodo durante el cual aparece el primer caracter sexual secundario hasta progresar a una maduración completa como consecuencia de la secreción de los esteroides sexuales
c) La inhibición tónica del hipotálamo esta dada por el GABA
d) El primer signo clínico de pubertad es el pico de crecimiento
e) La primera evidencia hormonal de la pubertad es la hipersecreción de LH a un bolo de GnRH

Question 15

Pubertad anormal – Epidemiología

Answer 15

• Ocurre 1:5,000 a 1:10,000
• Incrementa en pacientes con trastornos del SNC
1. Neurofibromatosis 4-5%
2. Encefalopatía neonatal 4.5% de las niñas
3. Hidrocefalia 10-11%
4. Mielomeningocele 5-18%
5. Síndromes dismórficos

Question 16

Pubertad anormal

Answer 16

• El aparente desarrollo de las glándulas mamarias antes de los 8 años y/o menarquia antes de los 9 años
• Más frecuente en mujeres
• Definición en función a desarrollo de Taner II
• Telarquia a los 10.9+- 1.2 años (normal)
• Menárquia 13.4+-1.2 años (normal)
• Telárquia corresponda -2.5 y menarquia -4 DS

Question 17

Precocidad sexual

Answer 17

• Es la aparición de caracteres sexuales secundarios antes de los 8 años
• Feminización isosexual
• Virilización contrasexual
• Acción de esteroides sexuales de cualquier origen

Question 18

Pubertad precoz

Answer 18

• GnRH dependiente (completo - Verdadero)
*Secretora de estrogenos
*Tratamiento: análogos de GnRG
• GnRH independiente (incompleto - Pseudo)
*Hiperplasia adrenal congénita
• Isosexual
• Heterosexual

Question 19

Pubertad precoz verdadera

Answer 19

• Acción prematura del eje H-H-G antes de los 8 años de edad
• LH mayor a 7.6UI/L una hora posterior a administración de 100ug de GnRH
• Estrógenos aceleran velocidad de crecimiento lineal y fusión epificiarias

Question 20

Tumores de SNC en pubertad precoz

Answer 20

• Astrocitomas
• Ependimomas
• Más raro Craneofaringeomas
• Radiación
• Gliomas en Neurofibromatosis
• Hamartomas

Question 21

Pubertad retardada

Answer 21

• Se refiere a la ausencia de incremento en el volumen testicular a 4.5cm
• Evidencia de telarquia ausente a los 13.5 años o ausencia de menstruación a los 16 años, asociado a evidente carencia de efecto estrogénico

Question 22

¿Cuáles son las causas de la pubertad retardada?

Answer 22

• Constitucional representa el 90% afecta 10 a 1 a niños; el otro 10% lo representa:

a) Hipogonadismo hipogonadotropico
- Deficiencia de GnRH (Síndrome de Kallman, Síndrome Prader Willis)
- Deficiencia de gonadotropinas: aislada u asociada
b) Hipogonadismo hipergonadotropico
- Anomalías de cromosomas sexuales (Síndrome Klinefelter, Turner)
- Disgenecia gonadal, cariotipo normal
- Daño testicular
- Mutación de LH sub unidad beta
- Mutación de receptor de gonadotropinas
- Síndrome de ovario resistente
- Enfermedades médicas serias

Question 23

¿Cuál es el tumor más común asociado a pubertad retardada?

Answer 23

Craneo faringioma

Question 24

Otros tumores extra selares

Answer 24

• Germinomas
• Gliomas o astrositomas hipotalámicos
• Tumores pituitarios

Question 25

Otros desórdenes de SNC

Answer 25

• Histiocitosis de células de Langerhans
• Enfermedad de Hans Shullers Chistian
• Lesiones post-infecciosas del SNC
• Anormalidades vasculares
• Trauma
• Hidrocefalia
• Radiación en SNC

Question 26

Deficiencia aislada de gonadotropinas

Answer 26

• Afección más común del varón
• Familiar, más común en mujer
• Talla alta para la edad
• Aspecto eunucoide
• Edad ósea retardada
• Testículos pequeños o criptorquidia
• Adrenarca normal
• Examinar anósmia
• Buscar malformaciones

Question 27

Síndrome de Kallman

Answer 27

• Incompleta migración de neuronas GnRH de la placoda olfatoria al hipotálamo
• Más frecuente en el hombre 5:1
• 1:500 47XXY
• Autosómica dominante
• Autosómica recesiva
• Asociación genética (ligada al X; gen KAL-1 y N-CAM)
• Asociación a disquinesia del bulbo olfatorio
• Retraso mental
• Dificultad al lenguaje, problemas de conducta

Question 28

Síndrome de Turner

Answer 28

• Cariotipo 46 XO (1:1,500-2,000)
• Pterigium Colli
• Tórax en escudo
• Cúbito Valgo
• Talla baja
• Infantilismo sexual
• Anomalías ungueales, implantación baja de orejas y cabello, acortamiento de metacarpianos, linfedema

Question 29

Síntesis de Esteroides

Answer 29

*Todo inicia con el colesterol
*Progestagenos
*Androgenos 19 carbones
*Estrógenos 18 carbones
*

Question 30

¿Cuál es el tratamiento para la pubertad anormal?⚠️

Answer 30

Darle los productos finales (glucocorticoides y meniralocorticoides) para ↓ hiperestimulación de ACTH para ↓ andrógeno

Question 31

GnRH

Answer 31

• Es un decapéptido
• → LH y FSH
• Subunidad α es común, β es diferente
• Los receptores de membrana a nivel de la teca → androgenos
• Si uso un análogo del GnRH saturo e inhibo después del ↑…
• Doy un análogo del GnRH capaz de estimular al inicio, después Ø (tratamiento de la pubertad precoz)

Question 32

Síndrome de McCune-Albright⚠️

Answer 32

• Es una enfermedad genética que afecta los huesos y el color (pigmentación) de la piel
• Causado por mutaciones en el gen GNAS1
• El síntoma principal es la pubertad precoz en niñas