Patología Endócrina Reproductiva - Amenorrea Primaria Flashcards
¿Qué es amenorrea?
Es un síntoma común a muchas patologías, caracterizado por ausencia de menstruación
¿Cómo se clasifica la amenorrea?
- Amenorrea primaria: ausencia de menarquia a los 16 años de edad con CSS normales, o bien a los 14 años sin CSS
- Amenorrea secundaria: ausencia de menstruación por más de 90 días, con menarquia espontánea
- Opsomenorrea: periodos sin menstruación de 35 a 90 días
Causas de amenorrea primaria
- Disgenesia gonadal, incluyendo 45,X (Síndrome de Turner) 45%
- Retraso constitucional 20%
- Agenesia Mulleriana (Síndrome de Rokitanski-Kuster-Hauser) 15%
- Obstrucción de la vía genital: septo vaginal o himen imperforado 5%
- Síndrome de Kallman: ausencia de hormona hipotalámica liberadora de gonadotropinas (GnRH) 5%
Amenorrea primaria: Diagnóstico
- Historia clínica
- Interrogatorio: antecedentes, enfermedades, CSS
- EF: peso, talla, g. mamaria, vello sexual (Tanner), anatomía genital
- Pruebas farmacológicas
- FSH, LH, estradiol (TSH, T, PRL, etc.)
- Cariotipo: talla baja, disgenesia gonadal
- Evaluación neurológica
- US abdomino-pélvico
- Otros: evaluar corazón, riñón, etc.
* Síndrome talla baja ‹1.42m
Evaluación de la amenorrea
Pruebas farmacológicas
- Progestina oral o IM
Clormadinona, MPA x 10 dias - Estrógenos + progestina oral o IM
Estrógeno/progestina x 21 días - LHRH=GnRH IV
Bolo de 100µg (medición basal, 30,60,90)
*1 (-) → 2: si menstrúa + = la ♀ tiene útero, probablemente le faltaba estrógeno
*2 (-) → el problema esta en el órgano efector (tabique, etc.)
*3: para evaluar el eje H-H-G
*Medimos las gonadotropinas, debe producir más de 200% del basal, en cuyo caso la hipófisis esta bien y por lo tanto el hipotálamo es el problema, probablemente por Kallman
Menstruación normal y anormal
…
Amenorrea primaria: distribución causal por sitio afectado
- SNC-hipotálamo
- Hipófisis
- Ovario
- Órgano efector
- Canal vaginal
Amenorrea primaria: SNC-Hipotalámico
- Pubertad retrasada
- Síndrome de Kallman
- Tumores
- Bajo peso de cualquier causa
- Estrés crónico
Síndrome de Kallman (Amenorrea primaria hipotalámica)
- Deficiencia aislada de GnRH, asociada a anosmia, ausencia de visión al color, labio leporino, etc.
- Causada por migración anormal al hipotálamo de las neuronas que secretan GnRH
- Mutación de la proteína G (GPR54) que se transmite de forma autosómica recesiva
Síndrome de Kallman: Diagnóstico y Tratamiento
• Estado de hipogonadismo-hipogonadotrópico (FSH, LH y estradiol bajo)
• Prueba de LH-RH positiva
• Tratamiento para feminizar con TRH: estrógeno solo por un año, después E+P cíclico
• Indicar calcio 1,200mg/día y vitamina D 400UI/día
• Fertilidad: uso de menotropinas (FSH+LH) IM, FSH-r SC
*Hipogonadismo= estradiol bajo
*Hipogonadotrópico= FSH y LH ↓
*Estrógenos fundamentales para el cierre de huesos y por eso siguen creciendo y son más altas
*Tumores con calcificaciones internas= craneofaringeoma
*Carbonato de Ca²+ es la forma en la que más se absorbe
Amenorrea primaria: SNC-hipotalámico
Disminución de peso
- Desnutrición
- Enfermedad sistémica
- Ejercicio de alto rendimiento
- Anorexia nervosa
¿Cuáles son las causas hipofisarias de amenorrea primaria?
• Panhipopituitarismo:
- Tumoral
- Trauma
- Infección
- Hipósis: hipopituitarismo lo que menos vemos
¿Cuál es la causa #1 de amenorrea primaria?❗️
Disgenesia gonadal (falla ovárica)
Disgenesia gonadal
- Incidencia: 1:2,000-2,500 mujeres nacidas vivas
- Ausencia de un cromosoma X, o alteración estructural del mismo
- La forma clásica se asocia a múltiples fallas estructurales y a estrías ováricas
- 1/3 tiene malformación cardiaca
- Cursan con osteoporosis temprana
¿Cuáles son las variantes principales de la disgenesia gonadal?
Tipo Cariotipo
Síndrome de Turner 45X
Disgenesia gonadal pura 46XX
Disgenesia gonadal mixta 46XX/XY
*Cromosoma Y en una mujer → ↑ riesgo de Cáncer de ovario
¿Cuáles son los hallazgos encontrados en el cariotipo del Síndrome de Turner?
• 45,X 50% • ≈50% son mosaicos - 46,X,i(Xq???); 45,X/46,X,i(Xq) 28% - 45,X/46,XX; 45,X/47XXX 13% - 45,X/46,XY 5.5%
¿Cuáles son los rasgos clínicos del Síndrome de Turner?
- Implantación baja del cabello 42%
- Pliegues cutáneos cervicales (cuello aleado) 25%
- Cuello corto 40%
- Tórax ancho (en escudo) y pezones muy separados
- Nevos pigmentados por todo el cuerpo 25%
- Coartación de la aorta
- Cúbito valgo 47%
- Estría ovárica, esterilidad, amenorrea (falla gonadal) 95%
- Linfedema periférico al nacer 22%
- Estatura baja 98%
- No glándulas mamarias
- Estrabismo???
- Micrognatia 60%
- Paladar alto y arqueado 38%
Síndrome de Turner: otras anomalías orgánicas
• Renales: - Riñón en herradura 10-15% - Sistema colector doble 5-11% • Tiroides: - Hipotiroidismo 27% • Gastrointestinales: iso-cromosoma Xq 52% - Colitis ulcerosa y enfermedad de Crohn 3% - Falla hepática 44-80% • Óticas: otitis media y sordera 68-78% • Oculares: estrabismo, ptosis, etc. 63%
Síndrome de Turner: defectos cardiacos
• Mayor causa de morbilidad y mortalidad
• Ocurre en 1/3 de las niñas con Síndrome de Turner
• Las anomalías del lado izquierdo son las más comunes
- Coartación de la aorta
- Válvula aorta bicuspíedea
- Atresia aórtica
Tratamiento de la Disgenesia gonadal
- Iniciar a edad temprana (8-10 años)
- EEC 0.625mg/día (aporx. 1 año)
- EEC 0.625mg x 21 días + Progestina x 10 días cíclico
- Calcio y vitamina D (1,200mg/400-800UI)
- Tratar las malformaciones
- Seguimiento a largo plazo
- Fertilidad (FIV con óvulos donados)
Síndrome de Turner: manejo médico integral
…
Amenorrea primaria: falla del órgano efector
• Alteración de órgnos de Müller:
- Agenesia uterina (Síndrome Rokitansky)
- Síndrome de insensibilidad a andrógenos (testículo feminizante)
• Lesión endometrial:
- Infecciosa (Tb pélvica)
- Traumática (quirúrgica): Síndrome de Asherman
• Obstrucción de la vía de flujo:
- Himen imperforado
- Tabique vaginal transverso
- Estenosis cervical
*Agenesia Mülleriana ocurre en 1 de cada 4,000-10,000 mujeres
¿Cuáles son las causas anatómicas de amenorrea primaria??
•…
Diagnóstico de agenesia Mülleriana
• Básico - FSH, LH y E2 normales - ECO pélvico y renal - Urografía excretora - Cariotipo • Opcional - Laparoscopía - Biopsia ovárica
Agenesia Mülleriana vs Testículo Feminizante
Diagnóstico diferencial
Condición Agenesia Mülleriana Testículo Feminizante
Cariotipo XX XY
Hormonas Perfil femenino Perfil masculino
Otras malfor. Si (urinarias, óseas) Igual a la población general
Genit. int. Agenesia uterina Ausencia uterina
¿Cuál es el tratamiento en la falla del órgano efector?
- Agenesia uterina (Síndrome de Rokitansky)→ consejería, neo-vigilancia, FIV + madre subrogada
- Síndrome de insensibilidad a andrógenos→ consejería, neo-vigilancia, gonadectomía y TRH
- Lesión endometrial→ infecciosa: específico con antibióticos; traumática: quirúrgico-reconstructivo
- Obstrucción de la vía de flujo→ himen imperforado: quirúrgico; tabique vaginal transverso: quirúrgico
Himen imperforado
- Incidencia: 1/1,000
- Origen: poligénica
- Presentación: masa pélvica dolorosa, clínica
- Diagnóstico diferencial: atresia vaginal, anomalías müllerianas
- Tratamiento: himenectomía
