Primary ciliary diskinesia

Question 1

מה זה

Answer 1

מחלה תורשתית שגורמת לאי תפקוד של הסיליה - גורם למחלות כרוניות של דרכי הנשימה. השכיחות היא לא גבוהה, אך בילדים עם זיהומי נשימה חוזרים היא גבוהה עד 5 אחוז

Question 2

סיליה באפיתל נשימתי

Answer 2

לכל תא נשימתי יש 200 סיליה מוטילית שהיא חשובה לפינוי של מוקוס

Question 3

מה ההבדל במבנה בין הסיליה המוטילית ובין הסיליה הסנסורית

Answer 3

סיליה מוטילית- מבנים של 9 +2 מרכזיים. יש חלבון דיניין פנימי וחיצוני, ונקסין שאחראי לחבר בין כל זוגות גלילים. כל המיקרוטובולי נעים בסנכרון 8 -20 פעימות לשנייה. סיליה סנסורית - רק 9 , בלי מיקרוטובולי מרכזי ואין זרועות דיניין. הם חשים את הסביבה החוץ תאית - מכנורצפטורים, אוסמורצפטורים, כמורצפטורים

Question 4

מה היא הסיליה הנודאלית, איפה היא קיימת, ומה תפקידה

Answer 4

מבנה של 9, גורם לתנועות סיבוב - מניע נוזל שמאלה וזה גורם לכיוונון תקין של הגוף. בעיות בסיליה זאת יכולות לגרום לסיטוס אינברטוס

Question 5

מהי הגנטיקה של PCD

Answer 5

אוטוזומלי רצסיבי, יכול להיות איקס לינקד. 40 מוטציות בגנים שונים ומגוונים, שכל מוטציה יכולה לגרום למחלה קשה / קלה יותר

Question 6

קלינקה של PCD

Answer 6

שיעול פרודוקטיבי מהינקות, מצוקה נשימתית, רינוסינוסיטיס, אסטמה עיקשת, דלקות ריאה חוזרות, ברונכואקטיזיס -אי פוריות בגבר, הריניות אקטופים, סיטוס אינברטוס

Question 7

מה זה NRD

Answer 7

neonatal respiratory distress ילוד שמפתח עבודת נשימה, טכיפנאה ותמט של העונה העליונה - הם יזדקקו לחמצן במשך שבועות זה מאפיין של PCD

Question 8

מה הסיכון הגדול בילדים עם PCD

Answer 8

ברונכואקטזיות עוד לפני גיל בצפר בגלל זיהומים המופילוס סטף א’ , סטרפ פנאומוניה

Question 9

מה זה OM כרוני?

Answer 9

הפרעת שמיעה הולכתית וצורך בטיוב עוזר להבדיל בין זה ו סי-אף

Question 10

אבחנה של PCD

Question 11

מה נראה בהדמיה בPCD

Answer 11

מעורבות של הסינוסים הפרה נזאלים
אובר-אינפלציה של הריאות, תסנינים פרי ברונכיאליים, תמט אונתי, ברונכואקטזיות

Question 12

איך יהיו תפקודי הנשימה בPCD?

Answer 12

בהתחלה שמורים, אך בהמשך ידגימו הפרעה חסימתית
RV עולה

Question 14

מהי בדיקת הגולד סטנדרט בPCD?

Answer 14

Electron microscopy
פגמים אפשריים- פגיעה בדיניין, במיקרוטובולי המרכזי, חסר מוחלט של סילייה

Question 15

האם חייב שתהיה סילייה לא תקינה בכל מקרי הPCD

Answer 15

לא! 30 אחוז מהם יש סילייה תקינה

Question 16

האם פגמים בסיליה יכולים להיות נרכשים?

Answer 16

כן,

זיהום אויר,

זיהום או דלקת חריפים,

טראומה למערכת הנשימה

Question 17

מתי מבחן NO

נזאלי יהיה מדויק?

Answer 17

רק מעל גיל 5

Question 18

מה יהיה הטיפול בPCD?

האם ביתא אגוניסטים (שמגבירים תנועות סילייה) יעילים?

Answer 18

תמיכתי:

1. ניקוי דרכי האויר - ניקוש, תנוחה, ספורט,
2. אם מחמיר או שיש ברונכואקטזיות או החמרות תכופות - ATB
3. חובה לחסן נגד פרטוזיס, אינפלואנזה ופנאומוקוק
4. ביתא אגוניסטים אינם יעילים
5. הטיפול בבעית שמיעה הולכתית שנוי במחלוקת, צריך לעבור בדיקות שמיעה רוטיניות