Primära immunbristsjukdomar Flashcards
Varningstecken på immunbristsjukdom? 10 st
> 6 otiter/år
2 sinuiter/år
Infektioner som inte läker på förväntat sätt under ab-beh
2 pneumonier/år
Spädbarn som inte växer som förväntat
Återkommande hud- och mjukdelsinfektioner eller organabscesser
Kronisk uttalad mun- eller hudcandiasis
Infektioner med ovanlig lokalisation eller med ovanligt agens
2 invasiva infektioner (osteomyelit, meningit, sepsis)
Känd primär immunbristsjukdom i familjen
Komponenter i det medfödda immunförsvaret? 4 st
Barriärer
Celler
Lösliga proteiner
Cytokiner
Ovanliga patogener? 6 st
Aspergillus Burkholderia cepacia Cryptosporidia Enteroviral meningoencefalit Mykobakteria Pneumocystis jirovecii
Prevalens?
Pojkar:flickor?
1/2000
5:1
Prover att ta i primärvården om misstanke? 7st
Hb Vita Diff Trombocyter IgA IgG IgM
Behandling? 6 st
Ab -lägre tröskel, profylax, längre tid Vaccinationer Benmärgstransplantation Genterapi Interferon, G-CSF Enzyminjektioner
1/500 individer
De flesta asymptomatiska
Infektioner överallt där slemhinnor finns
Behandlas vid tydlig infektionsproblematik
IgA-brist
1/25-100 000 personer
Återkommande otiter, sinuiter, pneumonier
Låg IgG samt låg IgA o/e IgM
Immunoglobulinsbehandling
Common Variable Immunodeficiency -CVID
1/50-100 000 Vaga symptom från hud, tarm, tillväxt Multipla infektioner Lymfocytopeni Lever 6-12 mån utan beh Immunoglobulinssubstitution Hemapoetisk stamcellstransplantation botar >95%
Severe Combined Immunodeficiency - SCID
