Barnendokrinologi

Question 1

Isolerad bröstutveckling hos flickor, vanligen 1,5-2,5 åå?

Answer 1

Prematur telarche

Question 2

Orsak till prematur telarche och prognos?

Answer 2

Känslighet i bröstkörtelvävnaden för förhöjda östrogennivåer, ibland folliklar på ovarier.
Går oftast i regress inom några månader

Question 3

Isolerad hudpubertet, oftast i 6-8 åå?

Answer 3

Prematur pubarche

Question 4

Orsak till prematur pubarche?

Answer 4

Oftast pga adrenarche (ökad insöndring av androgener från binjurarna)

Question 5

Åtgärd prematur pubarche?

Answer 5

Utredning via barnendokrinolog

Question 6

Förstorad bröstkörtel hos pojkar/män?

Answer 6

Gynekomasti

Question 7

Orsaker till gynekomasti?

Answer 7

Hypogonadism
Klinefelter XXY
Övervikt

Question 8

Utredning gynekomasti?

Answer 8

Prepubertala pojkar

Hormoner

Question 9

Behandling gynekomasti?

Answer 9

Oftast spontan regress

Plastikkirurgi

Question 10

Definition Pubertas praecox?

Answer 10

Pubertetsstart före:
8 åå flickor
9,5 åå pojkar

Question 11

Typer av Pubertas praecox?

Answer 11

Centralt utlöst: gonadotropinberoende, aktivering av hypothalamus-hypofys-gonadaxeln
Perifert utlöst: perifer produktion av könshormon oberoende av hypofysära gonadotropiner, ex vissa tumörer och syndrom

Question 12

Utredning Pubertas praecox? 5 st

Answer 12

Hormoner
Rtg skelettålder
MRT hjärna
LHRH-belastning
ev UL ovarier

Question 13

Konsekvenser av Pubertas praecox? 2 st

Answer 13

Kortvuxenhet

Psykosocial belastning

Question 14

Definition av Pubertas tarda?

Answer 14

Inga pubertetstecken vid:
13 åå flickor, utebliven bröstutveckling
14 åå pojkar, testiklar <4 ml

Question 15

Vanligaste orsaken till Pubertas tarda?

Answer 15

Hereditet

Question 16

Patologiska orsaker till Pubertas tarda? 6 grupper med exempel

Answer 16

Gonadotropinbrist - hypofysnära tumör
Gonaddysgenesi - Turners syndrom
Sekundär gonadskada - Cytostatika
Kronisk sjukdom - IBD
Hård fysisk träning
Undervikt - Anorexi

Question 17

Utredning Pubertas tarda? 3 st

Answer 17

Hormoner
Rtg skelettålder
Specifika utredningar mot bakomliggande orsak om misstanke

Question 18

Behandling Pubertas tarda hos gossar?

Answer 18

Lågdos androgen - Testoviron

Question 19

Incidens Turners syndrom?

Answer 19

1/2500

Question 20

Medelslutlängd Turners syndrom?

Answer 20

147 cm

Question 21

Orsak till Turners syndrom?

Answer 21

45, X

Question 22

Problem associerade till Turners syndrom? 5 st

Answer 22

Hörselnedsättning
Hypothyreos
Celiaki
Hjärtmissbildning
Njurmissbildning

Question 23

Behandling Turners syndrom?

Answer 23

Tillväxthormon

Könshormon för tillväxt

Question 24

Tecken på Turners syndrom? 4 st

Answer 24

Pterygium colli
Lågt hårfäste
Ptos
Svullna hand- och fotryggar neonatalt

Question 25

Vad är Congenital adrenal hyperplasia?

Answer 25

Enzymdefekt i binjurarna - defekt i kortisonsyntes

Question 26

Incidens CAH?

Answer 26

1/12000

Question 27

Hereditet för CAH?

Answer 27

Autosomalt recessiv

Question 28

Behandling CAH? 3 st

Answer 28

Glukokortikoid - kortison
Mineralokortikoid - aldosteron
NaCl

Question 29

Incidens kongenital hypothyreos?

Answer 29

1/3000

Question 30

Behandling kongenital hypothyreos?

Konsekvens utebliven behandling?

Answer 30

Levaxin omgående

CSN-utveckling blir lidande

Question 31

Symptom kongenital hypothyreos? 4 st

Answer 31

Prolongerad ikterus
Stor tunga
Hest skrik
Navelbråck