Cystisk fibros Flashcards
Incidens?
Prevalens?
1/3000
550 pat i Sverige
Organ som drabbas?
Luftrör
Pankreas
Lever
Testiklar/äggledare
Ärftlighet?
Autosomalt recessiv
1/30 är anlagsbärare
Medianöverlevnad?
35 år
Ökat mycket senaste decennierna
Klasser?
I: defekt syntes II: defekt processning III: defekt reglering IV: defekt kanal V: reducerad kvantitet
Symptom vid olika åldrar?
Neonatal: mekonium ileus
Spädbarn: failure-to-thrive, GE, lungsymptom
Barndom: astma
Vuxen: recidiv bronkit/pneumoni, infertilitet
När tänka på CF hos spädbarn? 12 st
Kroniska/recidiverande luftvägssymptom - hosta, wheezing Recidiv/kronisk pneumoni Failure-to-thrive Bulkig, riklig avföring med oljig yta Spädbarnsdöd eller syskon med liknande symptom Kronisk diarré Rektalprolaps Utdragen ileus Salt smak Dehydrering vid värme Kronisk hyponatremi Hypoproteinemi/ödem
När tänka på CF hos förskolebarn? 11 st
Persisterande hosta m/u purulenta sputa Oförklarlig kronisk eller återkommande wheezing Långsam längd/viktutveckling Rektalprolaps Kronisk diarré Invagination Clubbing Saltkristaller på huden Hypoton dehydrering Hypoelektrolytemi och metabol alkalos Hepatomegali eller oklar leversjukdom
När tänka på CF hos unga och vuxna? 10 st
Kronisk och oförklarlig suppurativ lungsjukdom Clubbing Pancreatit DIOS, MIE - distal intestinal obstruktion syndrom, mekonium ileus ekvivalent Diabetes mellitus med lungsjukdom Levercirrhos och portal hypertension Tillväxthämning Försenad sexuell utveckling Manlig sterilitet med azoospermi Minskad fertilitet hos kvinnor
Utredning?
Svett-test
F-elestas
Genetisk analys
Symptom från luftvägar? 7 st
Akuta och kroniska lunginfektioner Hemoptyser Pneumothorax Allergisk bronkopulmonell aspergillos Respiratorisk insufficiens Recidiverande näspolyper Kroniska bihålebesvär
Fysikalisk behandling av luftvägssymptom? 4 st
Inhalationer med andningsgymnastik och PEP-mask
Konditionsträning
Rörlighetsträning
Styrketräning
Läkemedel mot luftvägssymptom? 3 typer och exempel
Slemlösare - acetylcystein, bromhexin, Dnas, hyperton koksalt
Bronkdilaterare och ciliestimulerare - salbutamol, terbutalin, formoterol, salmeterol
Antibiotika po, iv eller inh
GI-symptom? 7 st
Fettmalabsorbtion Failure-to-thrive Diabetes mellitus Gallsten, sludge Pancreatit Duodenalulcus Post tx maligniteter
Nutritionsbehandling? 5 st
Pancreasenzymer Fettlösliga vitaminer Protein- och energirik kost Näringstillskott Insulin om DM
