Práctica 1 Ex. final* Flashcards
El concepto intercambio de segmentos entre cromosomas homólogos en el proceso de entrecruzamiento se refiere a:
1.- Recombinación
2.- inversión
3.- duplicación
4.- traslocación
Recombinación
Mecanismo de producción de diferentes isoformas de proteínas transcritas por un solo gen corresponde a:
1.- Splicing alternativo
2.- transcripción
3.- recombinación
4.- splicing
Splicing alternativo
selección la opción que pertenece a los componentes de la región reguladora de la transcripción de un gen:
1.- cola de poli A
2.- caja TATA
3.- polimerasa
4.- exón
Caja TATA
Tipo de polimerasa involucrada en la transcripción del RNA ribosomal:
1.- POL II
2.- POL IV
3.- POL I
4.- POL III
POL I
Proyecto cuyo principal objetivo es conocer, clasificar y caracterizar todas la variaciones presentes de un genoma:
1.- ENCODE
2.- Hap Map
3.- Proyecto del genoma humano
Proyecto del genoma humano
Proyecto cuyo principal objetivo es catalogar los elementos funcionales del genoma humano
1.- ENCODE
2.- Hap Map
3.- proyecto del genoma humano
ENCODE
Tipo de RNA no codificante que se une al RNA mensajero para bloquear la traducción:
1.- snRNA
2.- RNA ribosomal
3.- miRNA
4.- IncRNA
miRNA
Tipo de RNA codificaste que está involucrado en el splicesoma
1.- snRNA
2.- RNA ribosomal
3.- miRNA
4.- IncRNA
snRNA
Concepto utilizado en la secuenciación masiva del genoma que se refiere al promedio del número de lectura que se alinean en una secuencia de referencia:
1.- cobertura
2.- profunidad
3.- alineamiento
Cobertura
Durante la secuenciación del genoma humano, los segmentos del DNA son modificados para que cada muestra pueda ser identificada, es decir se le agregan “códigos de barra”, esto se realiza durante el proceso de:
1.- amplificación
2.- alineamiento
3.- Construcción de librerías
4.- Fragmentación
Construcción de librerías
Conjunto de variantes genómicas que se heredan de manera conjunta:
1.- SNPs
2.- Gen
3.- Haplotipo
4.- Cluster
Haplotipo
Base de datos que permite predecir el efecto de una mutación o polimorfismo en la estructura de una proteína:
1.- UniProt
2.- Polyphen
3.- Enseb
4.- NCBI
Polyphen
Tipo de mutación que no daña al individuo, pero si es portador de la mutación y la puede trasmitir a sus descendientes:
1.- Somática
2.- Germinal
Germinal
Tipo de polimorfismo de secuencias repetidas cuya unidad de repetición es menor a 10 nucleótidos
1.- STR
2.- VNTR
3.- Satélites
4.- SNPs
STR
Tipo de polimorfismo donde se observan una unidad de repetición de 100 a 200 nucleótidos se encuentras localizados en regiones cercanas al telomero:
1.- SNPs
2.- STR´s
3.- Satélites
4.- VNTr´s
Satélites
Un paciente llega a consulta porque él y sus hermanas presentan una enfermedad rara. Al hacer el estudio familiar se observa que los padres no están enfermos pero presentan una variedad genética rara con base en el árbol genealógico define: ¿qué tipo de patrón de herencia se puede observar en esta familia?
1.- herencia ligada a Y
2.- herencia ligada a X
3.- Autosómica recesiva
4.- Autosómica dominante
Autosómica recesiva
La imagen corresponde a:
1.- análisis de haplotipos
2.- análisis de estrutura de una proteína
3.- análisis de genoma completo
4.- análisis de secuenciación completa
Análisis de Haplotipos
Con base en la imagen selecciona el tipo de mutación que se encuentra:
1.- mutación por inserción
2.- mutación puntual
3.- mutación por sustitución
4.- mutación por delación
1.- mutación por inserción
Con base en la imagen selecciona el tipo de mutación que se encuentra:
1.- mutación por inserción
2.- mutación puntual
3.- mutación por sustitución
4.- mutación por delación
mutación por delación
Con base en la imagen selecciona el tipo de mutación que se encuentra:
1.- mutación por inserción
2.- mutación puntual
3.- mutación por sustitución
4.- mutación por delación
mutación por sustitución
Con base en la imagen selecciona el tipo de mutación que se encuentra:
1.- mutación por inserción
2.- mutación puntual
3.- mutación por sustitución
4.- mutación por delación
mutación puntual
A un paciente de acaban de detectar una mutación, el cambio que se observa es de una A/G en el siguiente codón CCA. Con base en la siguiente tabla responde: ¿Qué aminoácido queda con la presencia de la mutación?
1.- Gln
2.- Leu
3.- Pro
4.- Arg
Pro
El siguiente ejemplo representa un fragmento de secuencia de aminoácidos de la proteína Histona 1 (H1) en diferentes especies. Como podrías observar a corre a los resultados del alineamiento de secuencia de aminoácidos con BLAST existe un alta similitud entre las secuencias aunque existen regiones variables entre las especies.
La secuencia de aminoácidos de la proteína H1 representa, acorde a su similitud con otras especies, un ejemplo de una secuencia:
1.- Paróloga
2.- Ortóloga
3.- homóloga
4.- taxonómica
Ortóloga
Durante el PCR en tiempo real las sondas TaqMan emiten las fluorescencia como resultado de:
1.- El aumento de la temperatura de la reacción
2.- Unión del cebador a la sonda
3.- Rompimiento de la sonda por la acción de la polimerasa
4.- aplicación de la longitud de onda especifica
Rompimiento de la sonda por la acción de la polimerasa
