Mutaciones* Flashcards
¿Qué es un mutación?
Una mutación es un cambio en la secuencia de ADN de un organismo.
¿Cómo se producen las mutaciones?
A partir de errores en la replicación del ADN durante la división celular, la exposición a mutágenos o una infección viral
¿Que son las aflatoxinas?
Carcinógeno mas potente
Cambio de un nucleótido por otro. Es la mutación más habitual…
SUSTITUCIONES
Si la sustitución implica cambio por un mismo tipo de nucleótido, como pririmidina por otra pirimidina se conoce como:
transición
Si la sustitución NO implica cambio por un mismo tipo de nucleótido, sino que cambia pririmidina por otra pirimidina se conoce como:
transversión.
Si la sustitución afecta a 1, 2 o mas nucleotidos que no sean múltiplos de 3… afecta:
El marco de lectura
¿Qué son las sustituciones sinónimas?
Sustituciones que codifican para el mismo aminoácido y son neutras
Tipo de mutación genética en las que un nucleótido en una secuencia de ADN es reemplazado por otro, pero sin cambiar el aminoácido que se codifica:
Sustituciones sinónimas
¿Por qué ocurren las sustituciones sinónimas?
Porque varios codones pueden codificar para el mismo aminoácido
Tipo de mutación en la que un nucleótido en una secuencia de ADN es reemplazado por otro, resultando en el cambio de un codón que codifica un aminoácido diferente.
Sustituciones NO sinónimas
–> missense mutations
¿Qué alteran las mutaciones NO sinónimas?
Alteran la secuencia de aminoácidos de una proteína, lo que puede afectar su estructura, función o estabilidad.
Los tipos de cambios que existen en una mutación No sinónima son:
1.- conservadoras
2.- No conservadoras
El aminoácido resultante tiene propiedades químicas similares al original…
Mutación No sinónima Conservadora
El nuevo aminoácido tiene propiedades químicas diferentes en la estructura y función de la proteína.
Mutación No sinónima No Conservadora
¿Qué son las sustituciones NO sinónimas?
Sentido erróneo
Sin sentido
Sitio de corte y empalme
Promotora
Potenciadora
Según la información en la tabla, ¿Cuál de los siguientes describe mejor la mutación en el gen MC1R?
Splicing alternativo
Alteración en el marco de lectura
Sentido erróneo
Sin sentido
Alteración en el marco de lectura
Según la información en la tabla, señala la mutación que pudiera ocasionar este desenlace en el MC1R mutante
Deleción de 3 pb en el codón 19
Inserción de 6 pb en codón 20
Deleción de 1 pb en el codón 19
Inserción de 2 pb en el codón 20.
Inserción de 2 pb en el codón 20.
El gen ALDH7A1 está representado por este esquema, en el cual las líneas horizontales representan regiones intrónicas, los rectángulos verticales representan exones la fecha apunta en dirección del sentido de la transcripción. Indica el sitio en el que más impacto desfavorable acarrearía incluir una mutación Sin Sentido (non-sense).
Sitio 3
Sitio 1
Sitio 2
Sitio 4
Sitio 1
Se han descrito alteraciones como la variantes patogénicas como NM_002582.4:c.656G>A, la cual se asocia al desarrollo de fibrosis pulmonar; cuyo efecto sobre la proteína es la siguiente:
Deleción de 2 pares de bases en el codón 4 AAA (lys) por A
Sustitución de 1 pb en el codón 4 AAA (Lys) por AAC (Asn)
Sustitución de 1 pb en el codón 4 AAA (Lys) por UAA que es un codón de paro de transcripción.
Deleción de 5 pb en el extremo distal de la secuencia de nucleótidos.
Sustitución de 1 pb en el codón 4 AAA (Lys) por UAA que es un codón de paro de transcripción.
