Mutaciones* Flashcards
¿Qué es un mutación?
Una mutación es un cambio en la secuencia de ADN de un organismo.
¿Cómo se producen las mutaciones?
A partir de errores en la replicación del ADN durante la división celular, la exposición a mutágenos o una infección viral
¿Que son las aflatoxinas?
Carcinógeno mas potente
Cambio de un nucleótido por otro. Es la mutación más habitual…
SUSTITUCIONES
Si la sustitución implica cambio por un mismo tipo de nucleótido, como pririmidina por otra pirimidina se conoce como:
transición
Si la sustitución NO implica cambio por un mismo tipo de nucleótido, sino que cambia pririmidina por otra pirimidina se conoce como:
transversión.
Si la sustitución afecta a 1, 2 o mas nucleotidos que no sean múltiplos de 3… afecta:
El marco de lectura
¿Qué son las sustituciones sinónimas?
Sustituciones que codifican para el mismo aminoácido y son neutras
Tipo de mutación genética en las que un nucleótido en una secuencia de ADN es reemplazado por otro, pero sin cambiar el aminoácido que se codifica:
Sustituciones sinónimas
¿Por qué ocurren las sustituciones sinónimas?
Porque varios codones pueden codificar para el mismo aminoácido
Tipo de mutación en la que un nucleótido en una secuencia de ADN es reemplazado por otro, resultando en el cambio de un codón que codifica un aminoácido diferente.
Sustituciones NO sinónimas
–> missense mutations
¿Qué alteran las mutaciones NO sinónimas?
Alteran la secuencia de aminoácidos de una proteína, lo que puede afectar su estructura, función o estabilidad.
Los tipos de cambios que existen en una mutación No sinónima son:
1.- conservadoras
2.- No conservadoras
El aminoácido resultante tiene propiedades químicas similares al original…
Mutación No sinónima Conservadora
El nuevo aminoácido tiene propiedades químicas diferentes en la estructura y función de la proteína.
Mutación No sinónima No Conservadora
¿Qué son las sustituciones NO sinónimas?
Sentido erróneo
Sin sentido
Sitio de corte y empalme
Promotora
Potenciadora
Supone la pérdida de uno o más nucleótidos.
Deleciones
En las inserciones o delaciones, cuando se produce en secuencias codificantes y afecta a uno, dos o más nucleótidos que no sean múltiplos de tres.. se llama:
Alteración del marco de lectura o Frameshift
Adición de uno o más nucleótidos a un gen.
Inserción
c.350G > A | p.Arg117His | Sust. Arginina por Histidina
Esto es:
Sentido erróneo (missense)
c.1624G > T | p.Gly542 | Glicina a parada
Esto es:
Sin sentido (nonsense)
c.489 + 1G > T | Mutación en el sitio donador de corte y empalme
Corte y empalme
c.948delT |. p.Phe316Leufs*12. | Mutación con desplazamiento del marco de lectura
Delación 1pb
c.1521_1523delCTT |. p.Phe508del |. Deleción en el marco de lectura de la Phe
Deleción (3 pb)
c.3767dupC |. p.Leu1258Phefs*7 | Mutación con desplazamiento en el marco de lectura
Inserción (1 pb)
¿Cuál de las siguientes mutaciones ocasionaría una alteración en el marco de lectura?
a) sustitución de 4pb
b) delación de 12pb
c) inserción de 2 codones
d) inserción de 4 pb
d) inserción de 4 pb
Cuando la mutación se encuentra en la línea germinal significa que…
Puede ser heredada a las siguientes generaciones…
¿Qué hacen las mutaciones de pérdida de función?
Ocasionan un areducción de la actividad o la pérdida completa del producto génico
¿Cuando ocasionan una areducción del producto genético se llaman?
Pérdida de función hipomorfa
¿Cuando ocasionan una pérdida completa del producto genético se llaman?
Pérdida de función amorfa
¿Que son las mutaciones de ganancia de función?
Aumentan los niveles de expresión génica o el desarrollo de nuevas funciones del producto génico.
Un ejemplo de mutaciones de ganancia de función es:
Expansión de tripletes en gen de Huntington (HTT)
¿Qué tipo de variante genética implica la eliminación de una o varias bases en la secuencia del ADN?
Deleción
Inserción
Sustitución
Traslocación
Delación
Señale un tipo de mutación en regiones codificantes que afectará el marco de lectura de codones.
Sustitución de 2 pb
Deleción 5 pb
Deleción de 3 pb
Sustitución 1 pb
Deleción 5 pb
¿Qué es una variante NO sinónima?
Una variante que se presenta en más del 1% de la población.
Una variante que causa un cambio en la secuencia de aminoácidos de una proteína.
Una variante que causa la pérdida de la función de una proteína.
Una variante que se traduce en la misma secuencia de aminoácidos que la proteína de referencia
Una variante que causa un cambio en la secuencia de aminoácidos de una proteína.
Según la información en la tabla, ¿Cuál de los siguientes describe mejor la mutación en el gen MC1R?
Splicing alternativo
Alteración en el marco de lectura
Sentido erróneo
Sin sentido
Alteración en el marco de lectura
Según la información en la tabla, señala la mutación que pudiera ocasionar este desenlace en el MC1R mutante
Deleción de 3 pb en el codón 19
Inserción de 6 pb en codón 20
Deleción de 1 pb en el codón 19
Inserción de 2 pb en el codón 20.
Inserción de 2 pb en el codón 20.
Indica ¿Cuál es la técnica de laboratorio para detectar y localizar una secuencia específica de ADN en un cromosoma?
La técnica se basa en exponer los cromosomas a una pequeña secuencia de ADN llamado sonda que tiene una molécula fluorescente pegada a ella. La secuencia de la sonda se une a su secuencia correspondiente en el cromosoma.
Genome Wide Association Study (GWAS)
Secuenciación de nueva generación (NGS)
Hibridación fluorescente in situ (FISH)
Cariotipo
Hibridación fluorescente in situ (FISH)
El síndrome de Turner es un trastorno causado por la ausencia parcial o completa de un cromosoma X. Esta enfermedad afecta solo a las mujeres.
¿Cuál de las siguientes pruebas es más útil para diagnosticar el síndrome de Turner?
Secuenciación genómica
Hibridación fluorescente in situ (FISH)
PCR en tiempo real
Cariotipo
Cariotipo
El síndrome de microduplicación 17p11.2 es un trastorno genético caracterizado por la presencia de una copia adicional de una pequeña porción del cromosoma 17 (duplicación de 17p11.2). Las personas con esta duplicación suelen tener cierto grado de retraso en el desarrollo (principalmente retraso en el habla), tono muscular bajo, mala alimentación y retraso del crecimiento durante la infancia.
Indica ¿Cuál es el método para establecer el diagnóstico molecular de este síndrome?
PCR punto final
Secuenciación de nueva generación (NGS)
Caritipo
Hibridación fluorescente in situ (FISH)
Hibridación fluorescente in situ (FISH)
El gen ALDH7A1 está representado por este esquema, en el cual las líneas horizontales representan regiones intrónicas, los rectángulos verticales representan exones la fecha apunta en dirección del sentido de la transcripción. Indica el sitio en el que más impacto desfavorable acarrearía incluir una mutación Sin Sentido (non-sense).
Sitio 3
Sitio 1
Sitio 2
Sitio 4
Sitio 1
Se han descrito alteraciones como la variantes patogénicas como NM_002582.4:c.656G>A, la cual se asocia al desarrollo de fibrosis pulmonar; cuyo efecto sobre la proteína es la siguiente:
Deleción de 2 pares de bases en el codón 4 AAA (lys) por A
Sustitución de 1 pb en el codón 4 AAA (Lys) por AAC (Asn)
Sustitución de 1 pb en el codón 4 AAA (Lys) por UAA que es un codón de paro de transcripción.
Deleción de 5 pb en el extremo distal de la secuencia de nucleótidos.
Sustitución de 1 pb en el codón 4 AAA (Lys) por UAA que es un codón de paro de transcripción.
