Mutaciones* Flashcards
¿Qué es un mutación?
Una mutación es un cambio en la secuencia de ADN de un organismo.
¿Cómo se producen las mutaciones?
A partir de errores en la replicación del ADN durante la división celular, la exposición a mutágenos o una infección viral
¿Que son las aflatoxinas?
Carcinógeno mas potente
Cambio de un nucleótido por otro. Es la mutación más habitual…
SUSTITUCIONES
Si la sustitución implica cambio por un mismo tipo de nucleótido, como pririmidina por otra pirimidina se conoce como:
transición
Si la sustitución NO implica cambio por un mismo tipo de nucleótido, sino que cambia pririmidina por otra pirimidina se conoce como:
transversión.
Si la sustitución afecta a 1, 2 o mas nucleotidos que no sean múltiplos de 3… afecta:
El marco de lectura
¿Qué son las sustituciones sinónimas?
Sustituciones que codifican para el mismo aminoácido y son neutras
Tipo de mutación genética en las que un nucleótido en una secuencia de ADN es reemplazado por otro, pero sin cambiar el aminoácido que se codifica:
Sustituciones sinónimas
¿Por qué ocurren las sustituciones sinónimas?
Porque varios codones pueden codificar para el mismo aminoácido
Tipo de mutación en la que un nucleótido en una secuencia de ADN es reemplazado por otro, resultando en el cambio de un codón que codifica un aminoácido diferente.
Sustituciones NO sinónimas
–> missense mutations
¿Qué alteran las mutaciones NO sinónimas?
Alteran la secuencia de aminoácidos de una proteína, lo que puede afectar su estructura, función o estabilidad.
Los tipos de cambios que existen en una mutación No sinónima son:
1.- conservadoras
2.- No conservadoras
El aminoácido resultante tiene propiedades químicas similares al original…
Mutación No sinónima Conservadora
El nuevo aminoácido tiene propiedades químicas diferentes en la estructura y función de la proteína.
Mutación No sinónima No Conservadora
¿Qué son las sustituciones NO sinónimas?
Sentido erróneo
Sin sentido
Sitio de corte y empalme
Promotora
Potenciadora
Supone la pérdida de uno o más nucleótidos.
Deleciones
En las inserciones o delaciones, cuando se produce en secuencias codificantes y afecta a uno, dos o más nucleótidos que no sean múltiplos de tres.. se llama:
Alteración del marco de lectura o Frameshift
Adición de uno o más nucleótidos a un gen.
Inserción
c.350G > A | p.Arg117His | Sust. Arginina por Histidina
Esto es:
Sentido erróneo (missense)
c.1624G > T | p.Gly542 | Glicina a parada
Esto es:
Sin sentido (nonsense)
c.489 + 1G > T | Mutación en el sitio donador de corte y empalme
Corte y empalme
c.948delT |. p.Phe316Leufs*12. | Mutación con desplazamiento del marco de lectura
Delación 1pb
c.1521_1523delCTT |. p.Phe508del |. Deleción en el marco de lectura de la Phe
Deleción (3 pb)
