Powerpoints de genética

Question 1

Ectoderme

Answer 1

Parte da gástrula

• sistema nervoso
• pele
• anexos
• estruturas dos dentes e olhos

Question 2

Endoderme

Answer 2

Parte da gástrula

• aparelho digestivo
• aparelho respiratório
• fígado
• pâncreas

Question 3

Mesoderme

Answer 3

Parte da gástrula

• músculos
• ossos
• cartilagem
• sistema vascular

Question 4

Quando é que o embrião está mais sensível a efeitos teratogénicos?

Answer 4

Na fase embrionária

15 dias após fecundação até 8º semana

Question 5

Neurogénese etapas

Answer 5

Proliferação
Diferenciação em neurónios
Migração
Maturação
Integração funcional

Question 6

Poda sinatica

Answer 6

Sinapses não usadas são eliminadas

Question 7

Trissomia 21

Answer 7

Trissomia livre: não disjunção cromossómica
Mosaicismo: não disjunção pós-zigótica
Translocação robertsoniana: Herdada ou de novo

Question 8

Tipos de fenótipos genéticos

Answer 8

Cromossómicos
Monogénicos
Multifatoriais/complexos

Question 9

Diferenças entre fenótipos monogénicos e complexos

Answer 9

Os monogénicos são causados por variantes raras e com penetrância elevada
Os complexos são causados por variantes frequentes na popuplação (polimorfismos) mas têm baixa penetrância

Question 10

Limite de suscetibilidade

Answer 10

Limite que o efeito cumulativo dos fatores ultrapassa para se manifestar

Question 11

Transtorno de personalidade borderline (TPB)/ personalidade limítrofe

Answer 11

Instabilidade afetiva, impulsibilidade, dificuldade no relacionamente social e transtorno de personalidade
Depende 35-50% de fatores genéticos e do 50-60% do ambiente

Question 12

Genome wide association

Answer 12

Estudos de associação em que se caracterizam milhares de SNPs dispersos por todo o genoma, através de microaarays de DNA.

Question 13

Causas da missing heritability

Answer 13

Variantes raras de baixa penetrância difíceis de identificar
Epistasia- interação entre genes com potenciação de efeitos na presença de associações de variantes
Interação entre meio e genoma
Mecanismos epigenéticos

Question 14

Alelo E4 da ApoE

Answer 14

1 alelo E4: aumenta risco de alzheimer 3x

2 alelos E4: aumenta o ris

Question 15

Alelo E2

Answer 15

Diminui o risco de alzheimer

Question 16

O que autismo, esquizofrenia e doença bipolar têm em comum?

Answer 16

Padrões genéticos que se caracterizam pela ativação dos astrócitos e disrupção da sinalização sinática

Question 17

Prevenção primária da anencefalia e espinha bífida

Answer 17

Àcido fólico durante o período periconcecional e 1º mês de gestação
0,4mg/dia se não existirem antecentes
4mg/dia para prevenir recorrências

Question 18

Lionização do cromossoma X nas mulheres

Answer 18

Um dos cromossomas X é parcialmente inativado
Intervém um RNA codificante, codificado pelo gene XIST
Ocorre também alterações das histonas (desacetilação), hipermetilação de sequência CpG e condensação da cromatina

Question 19

Para que serve a lionização?

Answer 19

Para evitar produção de excesso de proteína

Question 20

Trofoblasto

Answer 20

Inativação preferencial do X paterno

Question 21

Em que fase ocorre a lionização?

Answer 21

Na fase de blastocisto

Question 22

Como tratar hemofilia A

Answer 22

Dando fator VIII

Question 23

Hemizigoto

Answer 23

Se tiver cromossoma X e Y

Question 24

Homozigoto

Answer 24

Se tiver cromossomas X e X

Question 25

Hemizigoto saudável

Answer 25

X normal da mãe e Y do pai

Question 26

Hemizigoto doente

Answer 26

X mutado da mãe e Y do pai

Question 27

Homozigota saudável

Answer 27

X normal da mãe e Y do pai

Question 28

Portadora

Answer 28

X mutado e X normal

Question 29

Uma mão portadora e um pai saúdavel

Answer 29

1/2 probabilidade de o filho ser doente