Powerpoints de genética Flashcards
Ectoderme
Parte da gástrula
- sistema nervoso
- pele
- anexos
- estruturas dos dentes e olhos
Endoderme
Parte da gástrula
- aparelho digestivo
- aparelho respiratório
- fígado
- pâncreas
Mesoderme
Parte da gástrula
- músculos
- ossos
- cartilagem
- sistema vascular
Quando é que o embrião está mais sensível a efeitos teratogénicos?
Na fase embrionária
15 dias após fecundação até 8º semana
Neurogénese etapas
Proliferação Diferenciação em neurónios Migração Maturação Integração funcional
Poda sinatica
Sinapses não usadas são eliminadas
Trissomia 21
Trissomia livre: não disjunção cromossómica
Mosaicismo: não disjunção pós-zigótica
Translocação robertsoniana: Herdada ou de novo
Tipos de fenótipos genéticos
Cromossómicos
Monogénicos
Multifatoriais/complexos
Diferenças entre fenótipos monogénicos e complexos
Os monogénicos são causados por variantes raras e com penetrância elevada
Os complexos são causados por variantes frequentes na popuplação (polimorfismos) mas têm baixa penetrância
Limite de suscetibilidade
Limite que o efeito cumulativo dos fatores ultrapassa para se manifestar
Transtorno de personalidade borderline (TPB)/ personalidade limítrofe
Instabilidade afetiva, impulsibilidade, dificuldade no relacionamente social e transtorno de personalidade
Depende 35-50% de fatores genéticos e do 50-60% do ambiente
Genome wide association
Estudos de associação em que se caracterizam milhares de SNPs dispersos por todo o genoma, através de microaarays de DNA.
Causas da missing heritability
Variantes raras de baixa penetrância difíceis de identificar
Epistasia- interação entre genes com potenciação de efeitos na presença de associações de variantes
Interação entre meio e genoma
Mecanismos epigenéticos
Alelo E4 da ApoE
1 alelo E4: aumenta risco de alzheimer 3x
2 alelos E4: aumenta o ris
Alelo E2
Diminui o risco de alzheimer
O que autismo, esquizofrenia e doença bipolar têm em comum?
Padrões genéticos que se caracterizam pela ativação dos astrócitos e disrupção da sinalização sinática
Prevenção primária da anencefalia e espinha bífida
Àcido fólico durante o período periconcecional e 1º mês de gestação
0,4mg/dia se não existirem antecentes
4mg/dia para prevenir recorrências
Lionização do cromossoma X nas mulheres
Um dos cromossomas X é parcialmente inativado
Intervém um RNA codificante, codificado pelo gene XIST
Ocorre também alterações das histonas (desacetilação), hipermetilação de sequência CpG e condensação da cromatina
Para que serve a lionização?
Para evitar produção de excesso de proteína
Trofoblasto
Inativação preferencial do X paterno
Em que fase ocorre a lionização?
Na fase de blastocisto
Como tratar hemofilia A
Dando fator VIII
Hemizigoto
Se tiver cromossoma X e Y
Homozigoto
Se tiver cromossomas X e X
Hemizigoto saudável
X normal da mãe e Y do pai
Hemizigoto doente
X mutado da mãe e Y do pai
Homozigota saudável
X normal da mãe e Y do pai
Portadora
X mutado e X normal
Uma mão portadora e um pai saúdavel
1/2 probabilidade de o filho ser doente
