Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

BBC > Genética conceitos base > Flashcards

Genética conceitos base Flashcards

1
Q

Alelo

A

Cópia de metade de um gene herdado do pai e da mãe

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Polialelismo

A

Possibilidade de ocorrerem diversos genótipos graças às diversas formas alternativas de genes que concorrem para o mesmo locus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Genótipo

A

Combinação de alelos

Pode ser heterozigótico ou homozigótico

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Homozigotia

A

Dois alelos idênticos ocorrem no mesmo locus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Heterozigotia

A

Dois alelos diferentes ocorrem no mesmo locus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Hemizigotia

A

Um locus só tem um alelo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Genótipo constitucional ou germinal

A

Informação genética presente num ovo/zigoto

É transmitido através os gâmetas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Fenótipo

A

Expressão de um determinado genótipo

Características físicas, bioquímicas e fisiológicas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Fenocópia

A

Quando um fenótipo mimetiza a expressão de um genótipo por fatores ambientais

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Lionização

A

Quando um cromossoma X da mulher é inativado para regular a dosagem genética em comparação com o homem

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Variante somática ou adquirida

A

Informação genética do locus de uma célula somática diferente do que foi herdado
Resulta de uma mutação
Transmite-se às células filhas através da mitose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Penetrância

A

Frequência da expressão de um alelo mutado numa população de indivíduos com a doença

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Tipos de penetrâncias

A

Completa- 100% dos caso verifica-se
Incompleta- em apenas alguns - não manifestam mas podem transmitir, doentes têm menor probabilidade de transmitir a doença
Penetrante- nunca
Tardia- conduz ao aumento da frequência da doença na população
Precoce- conduz à morte na puberdade ou dificulta a reprodução, reduz a frequencia do alelo mutado

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Polimorfismo de DNA

A

Alterações nos genes de forma a fornecer vantagens as espécies

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Polimorfismo RFLP

A

Restriction fragment length poly.

Erro no local de corte de DNA devido à enzima de restrição o que origina fragmentos de DNA de diferentes tamanhos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Polimorfismo VNTR

A 
Variable number of tandem repeats
Repetição de conjuntos de bases (ACTG-ACTG-ACTG)
Podem ser:
-Minissatélites: 9 a 70 bases
-Microssatélites: 2 a 4 bases
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Polimorfismo SNP

A

Single nucleotide poly.
Substituição de um nucleótido com 2 alelos
Pouco informativos mas muito frequentes
Fáceis de caracterizar pela técnica de microarrays

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Polimorfismo CNV

A

Copy number variations
Duplicações e deleções de grandes segmentos de DNA
Dentro da normalidade e sem patologias

19
Q

Polimorfismo haplótipos

A

Blocos de SNP próximos são herdados em conjunto

20
Q

Polimorfismo Tag SNP

A

SNP alvo (snipes) que identificam quais os polimorfismos que são haplótipos

21
Q

Mutuações pontuais

A

Quando está envolvida uma única base na mutação
Substituição de bases equivalentes: mutação de transição
Substituição de bases diferentes: mutação de transversão

22
Q

Mutação sinónima

A

Substituição de uma base mas não há alteração na codificação

23
Q

Mutação missense

A

Substituição de uma base que vai originar um codão que codifica um aminoácido diferente

24
Q

Mutação nonsense

A

Converte-se um codão codificador num codão STOP ou vice-versa

25
Mutação por deleção ou inserção
Quantidade de aminoácidos fica alterada Se as bases não forem múltiplas de 3 (desaparecer apenas 1 ou 2 bases) a mutação cria uma mutação frameshift o que origina uma nova sequência de codões
26
Mutações dinâmicas
Expansão do número de codões repetitivos Via paterna e materna: Distrofia miotónica Via materna: Síndrome do X-frágil Via paterna: Coreia de Huntington
27
Mutação de novo
Mutação que aparece pela primeira vez numa família devido a uma alteração na célula germinal de um progenitor
28
Mutação somática
Alteração do material genético numa célula somática | Não é hereditário mas transmite-se a todas as células-filhas
29
Mutação letal
Não permite a sobrevivência ou reprodução
30
Heterogeneidade alélica
Mutações no mesmo gene originam fenótipos patológicos diferentes
31
Pleiotropismo
Uma mutação num único gene pode afetar apenas uma função ou várias pois uma proteína pode atuar em vários órgãos
32
Heterogeneidade genética
Fenótipos idênticos provocados pela expressão de genes diferentes Origem: Cromossómica: alterações numéricas ou estruturais dos cromossomas Monogénicas: mutação num gene, ligadas ao cromossoma X, riscos de transmissão, penetrância elevada Multifactoriais/complexas: poligénicas e dependentes de fatores ambientais, baixa penetrância
33
Splicing alternativo
Introdução de alterações da sequência original dos exões. | Célula pode gerar diferentes mRNA a partir de um único gene e produzir proteínas diferentes
34
MicroRNAs (miRNAs)
Pequenas moléculas de RNA com 22 (entre 17-25) nucleótidos que inibem a expressão genética/tradução. Provenientes de intrões (25%) e de transcritos primários não codificantes (75%)
35
Como funcionam os microRNAs
Unem-se a um complexo proteico RISC (RNA-induced silecing complex) e o miRISC vai inibir a expressão genética impedindo a tradução ou levando à degradação enzimática do alvo Cada miRNA pode inibir a tradução de vários mRNAs e para ser mais eficaz diferentes miRNAs têm de se ligar ao alvo
36
Mutações pós-tradução
Proteases levam à cisão do polipeptídeo
37
Mecanismos epigenéticos
Modificam o DNA - diferenciação celular - lionização - imprinting
38
Onde se localizam os genes responsáveis pela codificação das hormonas sexuais?
Autossomas
39
O que acontece na presença do cromossoma Y (SRY)
Forma-se os testículos
40
O que acontece na formação do testículo
Células de Sertoli na presença da hormona antimuleriana (HAM) fazem com que haja uma regressão nos canais de Muller As céulas de Leydig, na presença da testosterona, formam o epidimio, vesículas seminais e canal deferente
41
Heterogeneidade de locus
Diferentes genes podem dar a mesma doença
42
Alzheimer
- Transmissão autossómica dominante (rara) | - Hereditariedade multifatorial
43
Mosaicismo gonodal
Existência de gónada com gâmetas normais e mutados | Impossível saber % de gâmetas mutados
44
Pleiotropismo
Doença que se manifesta em diversos orgãos e tecidos

BBC (13 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions