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BBC > Genética conceitos base > Flashcards

Genética conceitos base Flashcards

1
Q

Alelo

A

Cópia de metade de um gene herdado do pai e da mãe

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2
Q

Polialelismo

A

Possibilidade de ocorrerem diversos genótipos graças às diversas formas alternativas de genes que concorrem para o mesmo locus

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3
Q

Genótipo

A

Combinação de alelos

Pode ser heterozigótico ou homozigótico

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4
Q

Homozigotia

A

Dois alelos idênticos ocorrem no mesmo locus

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5
Q

Heterozigotia

A

Dois alelos diferentes ocorrem no mesmo locus

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6
Q

Hemizigotia

A

Um locus só tem um alelo

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7
Q

Genótipo constitucional ou germinal

A

Informação genética presente num ovo/zigoto

É transmitido através os gâmetas

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8
Q

Fenótipo

A

Expressão de um determinado genótipo

Características físicas, bioquímicas e fisiológicas

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9
Q

Fenocópia

A

Quando um fenótipo mimetiza a expressão de um genótipo por fatores ambientais

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10
Q

Lionização

A

Quando um cromossoma X da mulher é inativado para regular a dosagem genética em comparação com o homem

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11
Q

Variante somática ou adquirida

A

Informação genética do locus de uma célula somática diferente do que foi herdado
Resulta de uma mutação
Transmite-se às células filhas através da mitose

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12
Q

Penetrância

A

Frequência da expressão de um alelo mutado numa população de indivíduos com a doença

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13
Q

Tipos de penetrâncias

A

Completa- 100% dos caso verifica-se
Incompleta- em apenas alguns - não manifestam mas podem transmitir, doentes têm menor probabilidade de transmitir a doença
Penetrante- nunca
Tardia- conduz ao aumento da frequência da doença na população
Precoce- conduz à morte na puberdade ou dificulta a reprodução, reduz a frequencia do alelo mutado

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14
Q

Polimorfismo de DNA

A

Alterações nos genes de forma a fornecer vantagens as espécies

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15
Q

Polimorfismo RFLP

A

Restriction fragment length poly.

Erro no local de corte de DNA devido à enzima de restrição o que origina fragmentos de DNA de diferentes tamanhos

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16
Q

Polimorfismo VNTR

A 
Variable number of tandem repeats
Repetição de conjuntos de bases (ACTG-ACTG-ACTG)
Podem ser:
-Minissatélites: 9 a 70 bases
-Microssatélites: 2 a 4 bases
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17
Q

Polimorfismo SNP

A

Single nucleotide poly.
Substituição de um nucleótido com 2 alelos
Pouco informativos mas muito frequentes
Fáceis de caracterizar pela técnica de microarrays

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18
Q

Polimorfismo CNV

A

Copy number variations
Duplicações e deleções de grandes segmentos de DNA
Dentro da normalidade e sem patologias

19
Q

Polimorfismo haplótipos

A

Blocos de SNP próximos são herdados em conjunto

20
Q

Polimorfismo Tag SNP

A

SNP alvo (snipes) que identificam quais os polimorfismos que são haplótipos

21
Q

Mutuações pontuais

A

Quando está envolvida uma única base na mutação
Substituição de bases equivalentes: mutação de transição
Substituição de bases diferentes: mutação de transversão

22
Q

Mutação sinónima

A

Substituição de uma base mas não há alteração na codificação

23
Q

Mutação missense

A

Substituição de uma base que vai originar um codão que codifica um aminoácido diferente

24
Q

Mutação nonsense

A

Converte-se um codão codificador num codão STOP ou vice-versa

25
Q

Mutação por deleção ou inserção

A

Quantidade de aminoácidos fica alterada
Se as bases não forem múltiplas de 3 (desaparecer apenas 1 ou 2 bases) a mutação cria uma mutação frameshift o que origina uma nova sequência de codões

26
Q

Mutações dinâmicas

A

Expansão do número de codões repetitivos
Via paterna e materna: Distrofia miotónica
Via materna: Síndrome do X-frágil
Via paterna: Coreia de Huntington

27
Q

Mutação de novo

A

Mutação que aparece pela primeira vez numa família devido a uma alteração na célula germinal de um progenitor

28
Q

Mutação somática

A

Alteração do material genético numa célula somática

Não é hereditário mas transmite-se a todas as células-filhas

29
Q

Mutação letal

A

Não permite a sobrevivência ou reprodução

30
Q

Heterogeneidade alélica

A

Mutações no mesmo gene originam fenótipos patológicos diferentes

31
Q

Pleiotropismo

A

Uma mutação num único gene pode afetar apenas uma função ou várias pois uma proteína pode atuar em vários órgãos

32
Q

Heterogeneidade genética

A

Fenótipos idênticos provocados pela expressão de genes diferentes
Origem:
Cromossómica: alterações numéricas ou estruturais dos cromossomas
Monogénicas: mutação num gene, ligadas ao cromossoma X, riscos de transmissão, penetrância elevada
Multifactoriais/complexas: poligénicas e dependentes de fatores ambientais, baixa penetrância

33
Q

Splicing alternativo

A

Introdução de alterações da sequência original dos exões.

Célula pode gerar diferentes mRNA a partir de um único gene e produzir proteínas diferentes

34
Q

MicroRNAs (miRNAs)

A

Pequenas moléculas de RNA com 22 (entre 17-25) nucleótidos que inibem a expressão genética/tradução.
Provenientes de intrões (25%) e de transcritos primários não codificantes (75%)

35
Q

Como funcionam os microRNAs

A

Unem-se a um complexo proteico RISC (RNA-induced silecing complex) e o miRISC vai inibir a expressão genética impedindo a tradução ou levando à degradação enzimática do alvo
Cada miRNA pode inibir a tradução de vários mRNAs e para ser mais eficaz diferentes miRNAs têm de se ligar ao alvo

36
Q

Mutações pós-tradução

A

Proteases levam à cisão do polipeptídeo

37
Q

Mecanismos epigenéticos

A

Modificam o DNA

  • diferenciação celular
  • lionização
  • imprinting
38
Q

Onde se localizam os genes responsáveis pela codificação das hormonas sexuais?

A

Autossomas

39
Q

O que acontece na presença do cromossoma Y (SRY)

A

Forma-se os testículos

40
Q

O que acontece na formação do testículo

A

Células de Sertoli na presença da hormona antimuleriana (HAM) fazem com que haja uma regressão nos canais de Muller
As céulas de Leydig, na presença da testosterona, formam o epidimio, vesículas seminais e canal deferente

41
Q

Heterogeneidade de locus

A

Diferentes genes podem dar a mesma doença

42
Q

Alzheimer

A
  • Transmissão autossómica dominante (rara)

- Hereditariedade multifatorial

43
Q

Mosaicismo gonodal

A

Existência de gónada com gâmetas normais e mutados

Impossível saber % de gâmetas mutados

44
Q

Pleiotropismo

A

Doença que se manifesta em diversos orgãos e tecidos

BBC (13 decks)

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