Hereditariedade

Question 1

Hereditariedade monogénica

Answer 1

Um único gene origina uma característica

Question 2

Autossómica recessiva

Answer 2

Doentes são portadores da mutação mas os pais são saudáveis
Afeta ambos os sexos
Só se manifesta em homozigotia ou hemizigotia
Risco de recorrência é de 25%
Consanguinidade frequente

Question 3

Autossómica dominante

Answer 3

Gene localizado num autossoma
Afeta ambos os sexos
O doente tem um dos progenitores doente
Os filhos saudáveis terão filhos saudáveis
Maioritariamente em heterozigotos
Exprime-se na presença de um alelo normal
Risco de recorrência é de 50%

Question 4

Autossómica dominante imcompleta

Answer 4

Quando a heterozigotia origina uma situação intermédia entre a homozigotia da mutação dominante e a homozigotia da formal normal do alelo

Question 5

Recessiva ligada ao X

Answer 5

Normalmente só afeta homens
Transmissão do alelo mutado aos filhos mas as mulheres não são afetadas
Transmite sempre a filhos rapazes devido à hemizigotia
Não interessa se a doença é dominante ou recessiva

Question 6

Dominante ligada ao X

Answer 6

Homem transmite a doença às filhas mas os filhos são normais
Uma mulher doente heterozigótica que se case com um homem normal transmite a doença a 50% da descendência, independentemente do sexo
Uma mulher doente homozigótica trasmite a doença a qualquer filho

Question 7

Ligada ao cromossoma Y

Answer 7

Só os homens é que exprimem e transmitem a doença

Não existem doenças dominantes nem recessivas pois só há um alelo