Hereditariedade e expressão genética

Question 1

Lei de segregação

Answer 1

Características herdadas são passadas igualmente por cada um dos pais e, em vez de se misturarem. elas se mantêm separadas
Cada característica tem a instrução de dominante ou recessiva

Question 2

Quando aparecem as características recessivas?

Answer 2

Quando ambos os fatores em um par são recessivos

Question 3

Lei da variação independente

Answer 3

Fatores dominantes não têm maior probabilidade de serem passados adiante do que os recessivos
Características herdadas são independentes

Question 4

Monobridismo

Answer 4

Análise da transmissão de uma carácter isoladamente

Question 5

Geração F1

Answer 5

Geração filial

Question 6

Geração F2

Answer 6

Autopolinização dos híbridos da primeira geração

Question 7

Fator dominante

Answer 7

Na presença de dois fatores só um é que se manifesta

Question 8

Fator recessivo

Answer 8

Não se manifesta na presença de um dominante correspondente

Question 9

Locus

Answer 9

Zona de um cromossomas onde se situa um gene

Question 10

Homozigótico

Answer 10

Par de alelos são idênticos

Question 11

Heterozigótico

Answer 11

Par de alelos diferentes

Question 12

1ª lei de mendel

Answer 12

Dois elementos de um par de genes (alelos) separam-se nos gâmetas de moda a que haja uma probabilidade de metade dos gâmetas transportarem um alelo e a outra metade transportar o outro alelo

Question 13

2ª lei de mendel

Answer 13

Durante a formação dos gâmetas a segregação dos alelos de um gene é independente da segregação dos alelos de outro gene

Question 14

Fertilização

Answer 14

União de duas células diferenciadas, os gâmetas, formando uma única célula, o ovo ou zigoto

Question 15

Euploidia

Answer 15

Estado normal, 46 cromossomas

Question 16

Diploidia

Answer 16

Quando os 46 provêm na totalidade de apenas um dos progenitores

Question 17

Poliploidia

Answer 17

Alterações numéricas no número de cromossomas

Question 18

Tipos de poliploidia

Answer 18

Triploidias (3) ou tetraploidias (4)

Question 19

Como ocorre a poliploidia

Answer 19

Fecundação de um ovócito por 2 espermatozóides ou ovócitos por espermatozóides diploides

Question 20

Aneuploidia

Answer 20

(2n-1)/(2n+1)

Alterações numéricas que se devem apenas à mudança do número de cromossomas num par de cromossomas (ou em vários)

Question 21

Tipos de aneuploidia

Answer 21

Monossomia - 1 cromossoma (letais excepto casos 45, X, associado à síndrome de Turner
Trissomia - 3 cromossomas (95% trissomia 21 livre)
Tetrassomia - 4 cromossomas

Question 22

Quais são as aneuploidias mais graves?

Answer 22

As que ocorrem nos cromossomas autossomas

Question 23

Como ocorrem as aneuploidias mais graves?

Answer 23

Não disjunção meiótica
Não disjunção mitótica
Lagging - Atraso de migração de um cromossoma durante a anafase

Question 24

Aneuploidia parcial

Answer 24

Apenas por parte de um cromossoma

Question 25

Aneuploidia provocada pela não junção na meiose I

Answer 25

Gâmetas contêm um representante de ambos os membros do par de cromossomas e após a fertilização surgem trissomias
Gâmetas não possuem qualquer par de cromossomas e após a fertilização aparecem monossomias

Question 26

Aneuploidia provocada pela não junção na meiose II

Answer 26

Aparecimento de dois gâmetas normais com duas cópias do cromossoma e dois gâmetas anormais (um sem cópia de cromossoma e outro com duas cópias)
Após fertilização aparecem monossomias ou trissomias

Question 27

Principal causa das trissomias

Answer 27

Idade maternal avançada

Question 28

Causa de trissomias mais comum

Answer 28

Não disjunção na meiose I excepto para a trissomia 18 (síndrome de edwards)

Question 29

Síndrome de klinefelter

Answer 29

47, XXY, cromossoma X extra tem origem tanto paterna como materna

Question 30

Mosaicos 47, XXY/45,X ou 46,XX/45,X

Answer 30

Organizam-se a partir da célula hiperdiplóide que perde um ou dois cromossomas no estado pós-zigótico

Question 31

Mosaico trissomia 8

Answer 31

Ocorre pós-zigoticamente

Question 32

Anomalias estruturais

Answer 32

Rearranjos nos cromossomas depois de uma quebra

Question 33

Tipos de quebras estruturais

Answer 33

Equilibradas (não há mudança na quantidade ou qualidade de material genético)
Desiquilibradas (quantidade do material é anormal)

Question 34

Tipos de quebras estruturais equilibradas

Answer 34

Inversões (inv)
Translocações (t)
Inserção

Question 35

Inversão

Answer 35

Um único cromossoma sofre duas quebras seguidas de uma rotação alterando a ordem dos genes
Tipo de rotações:
- Paricêntricas - mesmo braço do cromossoma não implicando alteração do local do centrómero
- Pericêntricas - quebras acontecem uma em cada braço
Consequências dependem do tamanho da inversão

Question 36

Translocação

Answer 36

Troca e recombinação de segmentos entre cromossomas não homólogos
Podem ser:
- Recíprocas - Dois cromossomas envolvidos e número total destes fica inalterado. A pessoas é que tem a doença
- Robertsonianas - Ocorre num cromossoma acrocêntrico originando um cromossoma submetracêntrico. Ocorre perda dos braços curtos dos dois cromossomas

Question 37

Inserção

Answer 37

Tipo não recíproco de translocação

Envolve 3 quebras