Porphyries

Question 1

Définition porphyries

Answer 1

groupe de pathologies hétérogènes et rares qui correspondent au déficit d’une enzyme de la chaîne de synthèse de l’hème

Question 2

Définition porphyrines

Answer 2

pigments organiques rouges produits lors de la synthèse de l’hème

Question 3

Molécule mère des porphyrines

Answer 3

uroporphyrinogène III

Question 4

composition uroporphyrines

Answer 4

4 acides acétiques + 4 acides propanoïques
=> hydrophiles

Question 5

Composition protoporphyrines

Answer 5

4 méthyles + 2 propanoïques + 2 vinyles

Question 6

Suffixe “inogène”

Answer 6

• état réduit des ponts méthènes
• incolore

Question 7

Suffixe “ine”

Answer 7

• état oxydé
• colorés et fluorescents

Question 8

Rôles de l’hème

Answer 8

• transport d’oxygène
• energie cellulaire
• detoxification
• oxydoreduction

Question 9

Que dose-t-on pour une suspicion de porphyrie

Answer 9

• acide delta aminolevulinic
• porphobilinogène

Question 10

Excretion des uroporphyrine

Answer 10

urine => hydrosoluble

Question 11

Excrétion des protoporphyrine

Answer 11

selles => liposolubles

Question 12

Excrétion des coproporphyrinnes

Answer 12

selles + urine => solubilité intermédiaire

Question 13

Rôle des lipases

Answer 13

enzyme jouant un rôle dans le digestion des lipides
=> exprimées dans le pancréas et déversée dans le tube digestif ; absentes du cerveau

Question 14

Régulation pré-transcriptionnelle de l’expression des enzymes

Answer 14

• régulation de la synthèse d’ARNm
• synthèse d’enzymes tissus-spécifiques
• promoteurs alternatifs
• actions post-transcriptionnelles/traductionnelles

Question 15

Action facteur tissulaire

Answer 15

fixation sur le promoteur pour activer ou inhiber l’expression du gène

Question 16

ALA-S1

Answer 16

ubiquitaire dans le foie

Question 17

ALA-S2

Answer 17

spécifique du tissu érythroïde

Question 18

Régulation hépatique d’ALA-S

Answer 18

rétrocontrôle de l’hème sur l’ALA-S1

Question 19

Régulation érythroïde d’ALA-S

Answer 19

le fer stimule ALA-S2

Question 20

Porphyrie érythropoïétique congénitale

Answer 20

= maladie de Günther
- rare et grave
- lesions cutanées, poussées hémolytiques

Question 21

Protoporphyrie érythropoïétique

Answer 21

• classique chez les [4;6] ans
• photosensibilité
• bénin

Question 22

Porphyrie érythropoïétique 4

Answer 22

déficit en uroporphyrinogène III synthase

Question 23

Protoporphyrie érythropoïétique 8

Answer 23

déficit en ferrochélatase

Question 24

Protoporphyrie érythropoiétique dominante liée à X

Answer 24

mutation d’un gène codant pour ALA-S2 entrainant une suractivité => ferrochéltatse limitante => anémie