Polykystose Renale Flashcards
Citer 3 signes cliniques de PKRAD
HTA
gros reins
Douleurs lombaires
Quels sont les deux gènes impliqués dans la PKRAD?
PKD1 (85%)
PKD2 (15%)
Donner les signes cliniques de PKRAD
HTA
gros reins
Douleurs lombaires
parfois hématurie MACROscopique, colique néphrétique
Caractériser l’insuffisance rénale induite par la PKRAD
IRC progressive sans protéinurie ni hématurie
Déclin du DFG de 5 ml/min/an à partir de 30-40 ans
Citer les 4 manifestations non kystiques extra-rénales de PKRAD
- anévrisme des artères cérébrales
- prolapsus de la valve mitrale
- hernie inguinale
- diverticulose colique
Quelles sont les manifestations kystiques extra-rénales de la PKRAD?
Kystes hépatiques (+ tardifs)
Quelles peuvent être les complications kystiques de la PKRAD?
- lithiase
- Hémorragie intra-kystique
- Infection de kyste
Quand dépister un anévrisme cérébral chez un patient atteint de PKRAD?
- symptômes évocateurs de pré-rupture, céphalées inhabituelles
- atcd familial de rupture
- profession à haut risque
- avant intervention chirurgicale majeure
Quelles sont les deux anomalies cardiaques de la PKRAD?
HVG à cause de l’HTA
Prolapsus valvulaire mitral !
Quels sont le critères échographiques diagnostiquant une PKRAD chez l’apparenté d’un sujet atteint, sachant qu’il a moins de 40 ans?
Entre 15 et 39 ans, la présence de 3 kystes en tout (qu’ils soient uni ou bi-latéraux) définit la PKRAD
V/F: dans la PKRAD le pronostic rénal est lié au volume des reins
Vrai, le volume total des reins reflétant le volume kystique
Donner les 4 autres maladies rénale kystiques à transmission autosomique dominante
- mutation HNF -1 béta
- maladie kystique de la médullaire rénale/néphropathie familiale hyperuricémique avec goutte précoce
- VHL
- Sclérose Tubéreuse de Bourneville
Existe-t-il une polykystose rénale autosomique récessive?
Oui
