Polimorfismos Flashcards
Diferencia entre polimorfismo y mutación
Más del 1% de la población = polimorfismos
Polimorfismos en regiones no codificantes
- En intrones
- Pueden ser reconocidos o no por reguladores → afectan a la funcionalidad del gen
Polimorfismos en regiones codificantes
- En exones
- No siempre alteran la secuencia de a.a
Polimorfismos de un solo nucleótido (SNP)
- En regiones codificantes, no codificantes y reguladoras
- Más frecuentes
- Puede ser por deleción, inserción o sustitución de una base nitrogenada
Tipos de polimorfismos
- Silentes
- No silentes
¿Qué son los polimorfismos silentes?
- No cambian la traducción
- El codon del a.a. original se cambia por otro que codifica para el mismo a.a.
- Puede ser neutro si el cambio está en regiones no codificantes
¿Qué son los polimorfismos NO silentes?
- Produce variación en la lectura del código genético
- Alteran los codones → se cambia de a.a.
SNP reguladores
- Efecto sobre la expresión génica
- Se modifica la secuencia reguladora
SNP estructurales
Se alteran la traducción, el splicing o la estabilidad (cola de poli A)
Tipos de SNP codificantes
- Sinónimos: no cambia aminoácido
- No sinónimos: sí cambia aminoácido
PCR-RFLP
- Usa enzimas específicas para sitios de restricción
- Modificación en sitio de restricción → enzima de restricción no pueden leer el sitio → polimorfismo
¿Qué son los polimorfismos con número variable de repeticiones continuas (VNTR)?
Short tandem repeat
- Repetición en tandem: secuencia corta DNA que se repite consecutivamente (4 NT cada 4 mil)
- En regiones intrónicas
- Heredables
Marcadores polimorficos mitocondriales
- Se heredan secuencias de herencia materna
- Tasa de mutación muy alta
- Afectan al sistema de fosforilación oxidativa
Polimorfismos de proteínas
- Identificación de secuencias de a.a.
- No se altera la acción en el sustrato pero si la afinidad
¿Qué son los haplotipos?
- SNP que estan es estrecha proximidad y que se heredan en conjunto
Pueden influir en:
- Respuestas a fármacos y factores ambientales
- Predicción de enfermedades
Aplicaciones PCR-RFLP
- Fuente de ADN (medicina forense)
- Pruebas de paternidad (polimorfismos son heredables)
- Predispocisión a enfermedades (mutación en la familia)
Diferencias entre cSNP, rSNP y srSNP
- cSNP: al cambiar regiones codificantes se altera la función de la proteína
- rSNP: al cambiar regiones reguladoras se altera la expresión de la proteína
- srSNP: al afectar la traducción, splicing y estabilidad se altera la estructura
Polimorfismos del cromosoma Y
- Unicamente se heredan secuencias de herencia paterna
- Ejemplos: predispocisión a cáncer de próstata y pene
Sitio de restricción
Secuencia de ADN constituido por secuencias palindrómica
KAHOOT
