Polimorfismos

Question 1

Diferencia entre polimorfismo y mutación

Answer 1

Más del 1% de la población = polimorfismos

Question 2

Polimorfismos en regiones no codificantes

Answer 2

• En intrones
• Pueden ser reconocidos o no por reguladores → afectan a la funcionalidad del gen

Question 3

Polimorfismos en regiones codificantes

Answer 3

• En exones
• No siempre alteran la secuencia de a.a

Question 4

Polimorfismos de un solo nucleótido (SNP)

Answer 4

• En regiones codificantes, no codificantes y reguladoras
• Más frecuentes
• Puede ser por deleción, inserción o sustitución de una base nitrogenada

Question 5

Tipos de polimorfismos

Answer 5

• Silentes
• No silentes

Question 6

¿Qué son los polimorfismos silentes?

Answer 6

• No cambian la traducción
• El codon del a.a. original se cambia por otro que codifica para el mismo a.a.
• Puede ser neutro si el cambio está en regiones no codificantes

Question 7

¿Qué son los polimorfismos NO silentes?

Answer 7

• Produce variación en la lectura del código genético
• Alteran los codones → se cambia de a.a.

Question 8

SNP reguladores

Answer 8

• Efecto sobre la expresión génica
• Se modifica la secuencia reguladora

Question 9

SNP estructurales

Answer 9

Se alteran la traducción, el splicing o la estabilidad (cola de poli A)

Question 10

Tipos de SNP codificantes

Answer 10

• Sinónimos: no cambia aminoácido
• No sinónimos: sí cambia aminoácido

Question 11

PCR-RFLP

Answer 11

• Usa enzimas específicas para sitios de restricción
• Modificación en sitio de restricción → enzima de restricción no pueden leer el sitio → polimorfismo

Question 12

¿Qué son los polimorfismos con número variable de repeticiones continuas (VNTR)?

Short tandem repeat

Answer 12

• Repetición en tandem: secuencia corta DNA que se repite consecutivamente (4 NT cada 4 mil)
• En regiones intrónicas
• Heredables

Question 13

Marcadores polimorficos mitocondriales

Answer 13

• Se heredan secuencias de herencia materna
• Tasa de mutación muy alta
• Afectan al sistema de fosforilación oxidativa

Question 14

Polimorfismos de proteínas

Answer 14

• Identificación de secuencias de a.a.
• No se altera la acción en el sustrato pero si la afinidad

Question 15

¿Qué son los haplotipos?

Answer 15

• SNP que estan es estrecha proximidad y que se heredan en conjunto

Pueden influir en:

• Respuestas a fármacos y factores ambientales
• Predicción de enfermedades

Question 16

Aplicaciones PCR-RFLP

Answer 16

• Fuente de ADN (medicina forense)
• Pruebas de paternidad (polimorfismos son heredables)
• Predispocisión a enfermedades (mutación en la familia)

Question 17

Diferencias entre cSNP, rSNP y srSNP

Answer 17

• cSNP: al cambiar regiones codificantes se altera la función de la proteína
• rSNP: al cambiar regiones reguladoras se altera la expresión de la proteína
• srSNP: al afectar la traducción, splicing y estabilidad se altera la estructura

Question 18

Polimorfismos del cromosoma Y

Answer 18

• Unicamente se heredan secuencias de herencia paterna
• Ejemplos: predispocisión a cáncer de próstata y pene

Question 19

Sitio de restricción

Answer 19

Secuencia de ADN constituido por secuencias palindrómica

Question 20

KAHOOT