Polimorfismos

Question 1

qué son polimorfismos genéticos

Answer 1

la diversidad o variabilidad genética se debe a variaciones en la secuencia del genoma
debe estar presente en el 1% de la población

Question 2

cambios de nucleótidos

Answer 2

1. deleción: -1 nucleótido
2. inserción: +1 nucleótido
3. sustitución: cambia uno por otro
4. silentes: a pesar de que cambie un nucleótido, no cambia el aminoácido
5. silentes: sí cambia el aminoácido

Question 3

polimorfismo de un solo nucleótido (SNP)

Answer 3

• variaciones de un sólo nucleótido
• más frecuentes
• deleción, inserción o sustitución de una base nitrogenada

En zonas reguladoras Modifican la expresión de un gen:
- Potenciadores (Modifica los niveles de expresión del gen: mas o menos gen )

• Estructurales (se modifican los intrones para que ni sean reconocidos, Genera una proteina diferente , altera la traducción de un RNA, Splicing, Modifican la estabilidad del RNA mensajero
• Codificantes: Exones
  Sinónimos: el cambio del nucelotido da el mismo aminoácido
  No sinónimos: el cambio del nucelotido cambia el aminoácido y puede cambiar la función de la proteina

Question 4

Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción RFLP

Answer 4

Se evidencian mediante enzimas de restricción
Se generan fragmentos
Si una SNP afecta el sitio de restricción de una enzima se evidencia el polimorfismos por eso son útiles para el diagnóstico de enfermedades.
Usos
- determinar la fuente de una muestra de dna
- determinar una mutación en una familia
- determinar el estado de enfermedades genéticas
- investigación forense

Question 5

Polimorfismos con número variable de repeticiones continuas VNTR

Answer 5

repetición en tandem es una secuencia corta que se repite consecutivamente
- regiones intrónicas
- son hederables
utilizado para muestras de paternidad

Question 6

polimorfismos del cromosoma y

Answer 6

el cromosoma y tiene una recombinación homóloga con el cromosoma x en 1%
secuencias de herencia paterna heredada a hijos
- ca de próstata o pene

Question 7

marcadores polimorficos mitocondriales

Answer 7

secuencias de herencia materna
tasa de mutación muy alta
sistema de fosforilación oxidativa

afectacioes neuromusculares de muy mal pronóstio

Question 8

polimorfismo de proteínas

Answer 8

identificación de secuencias de a.a
la estructura de una proteína puede variar, no altera su acción en el sustrato, pero se puede afectar su afinidad

Question 9

qué es el HapMap

Answer 9

bibilioteca de polimorfismos
haplotipos: snp que están es estrecha proximidad y que se heredan en conjunto