Mutaciones y su relación con función en las proteínas Flashcards
Cosnecuencias de las mutaciones de las proteínas
- pérdida de la función
ganancia de función
nueva propiedad
expresión heterocrónica
expresión ectópica
mutaciones con pérdida de la función
talasemias: sustitución de un par de bases
mutaciones en el promotor que disminuyen la expresión de mRNA de la b-globina y causan B-talasemias (anemia hipocrómica microcítica)
tipos de b-talasemia simple
Síntesis defectiva de mRNA (no hay proteína)
mRNA no funcionales (codón de paro o cambio de a.a)
Mutaciones en la región codificante que altera el splicing: son sinónimas
mutaciones con ganancia de la función
mutaciones que incrementan la producción de una proteína normal: duplicación de un cromosoma,
sx de down
Mutaciones que aumentan una función normal de una proteína: acondroplasia
mutaciones con aparición de propiedades nuevas
- cambios en la secuencia de aminoácidos (anemia falciforme)
sust de adenina por timina, sust de ácido glutámico por valina en la cadena B globina: valina es aa apolar, surge un parche hidrofóbico que puede generar trombosis
mutaciones asociadas a expresión génica heterocrónica o ectópica
expresión inadecuada del gen en tiempo (heterocrónica) o en lugar inadecuado (ectópica)
cancer, persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal
qué es un locus
lugar donde se localiza un gen
ej: brazo largo q lugar 17
qué es un alelo
secuencia de un gen, cada alelo está en un locus determinado
qué es heterogeneidad alélica
muchas mutaciones diferentes en el mismo alelo Yy mismo locus) producen una misma enfermedad (B-talasemia)
qué es heterogeneidad del locus
mutaciones en locus diferentes que dan la misma enfermedad
modificaciones en genes y reguladores
la mutación en un gen regulador afecta a varios genes diferentes
ej. si p21 está afectado, p53 no se expresa bien.
