Pédiatrie 1 Flashcards
Qu’est-ce qu’un petit poids selon l’âge gestationel ?
enfant avec poids naissance bas (<10e percentile) que prédeterminé (courbes de croissance selon âge gestationnel) –> peut être patho (RCIU) ou non
Qu’est-ce qu’un petit poids à la naissance ?
<2500g à naissance peu importe âge gestationel (inclut prématurés)
Qu’est-ce qu’un retard de croissance intra-utérin ?
atténuation potentiel croissance fœtus qui est <10e percentile (soit s’arrête brusquement ou demeure tjrs sous) –> vont tjrs rester plus petits toute leur vie
Qu’est-ce qu’un retard de croissance intra-utérin symétrique ?
généralement durant premier bout gestation et dim proportionnelle entre longueur, poids et tour de tête pr âge gestationnel –> causé par nut, infections intrautérines, anomalies chromosomiques, toxines (alcool)
Qu’est-ce qu’un retard de croissance intra-utérin asymétrique ?
poids et longueur sont dim selon âge gestationnel mias circonférence tête approprié pr âge gestationnel (- grave car au moins préservation cerveau) –> anomalies chromosomiques, agents tératogènes, infections congénitales, prééclampsie, HTA
- grosse tête par rapport corps
- Fontanelles antérieures + larges
- Petit abdomen
- Bras et jambres minces
- Dim gras souscut
- Peau sèche
- Dim masse musculaire
- Cordon ombilical + mince
Quelles sont les types de causes de RCIU ?
- Facteurs maternels
- Facteurs foetaux
- Médications prises par mère
- Anormalités placentaires et utérines
Quels sont les facteurs maternels du RCIU ?
Âge (jeune/avancé) Exposition toxique (cigarette, alcool, drogues) Génétique (petite stature, petit poids) Maladies durant grossesse (prééclampsie) et avant (diabète sévère, HTA chronique maladies tissus conjonctifs, maladie auto-immune, MCV) Malnutrition Poids mère avant et pdt grossesse Ethnie (afro-américain) Géographie (altitude, pays développé)
Quels sont les facteurs foetaux du RCIU ?
Anormalité chromosomale (trisomies)
Syndromes non-chromosomaux
Infections congénitales (CMV, toxoplasmoxe, malaria, rubéole)
Erreurs innées métabolisme
Nanisme
Résistance insuline/insuline dim/prod facteur croissance ressemblant insuline
Quels sont les médications prises par la mère pouvant favoriser le RCIU ?
Anti-métabolites (méthotrexate) Anticonvulsants Anticoagulants (warfarine) Antagonistes acide folique Métaux lourds (mercure) Hydantoïne Narcotiques (morphine) Stéroïdes (prédnisone) Substances illicites ou néfastes comme alcool/cocaïne
Quelles sont les anormalités placentaires et utérines pouvant favoriser le RCIU ?
Hématome rétroplacentaire Implantation anormale ovule fertilisée Vaisseaux placentaires anormaux Placenta caliciforme Nécrose ischémique villosités Gestations multiples (transfuseur/transfusé) Nœuds ds cordon ombilical Vilite (infection congénitale) Tumeur placentaire
De quoi dépendent les conséquences du RCIU ?
dépendent étiologie, sévérité et durée retard
Qu’est-ce qu’une anomalie de nombre et quelles sont les types possibles ?
*** Mécanisme de non-disjonction lors méiose
Euploïdes
Triploïdie: échec division mitotiques ou fécondation un ovule par 2 spermatozoïde
Tétraploïdie: échec précoce ds clivage division mitotique zygote (XXXX, XXXY)
Aneuploïdie (échec séparation généralement ds méiose I)
Trisomie: n’importe quel chromosome mais seulement 13, 18 et 21 sont viables car létal si trop gros chromosome
Monosomie: toujours létal sauf chromosome X (syndrome de Turner)
Quels sont les types d’anomalies de structures chromosomiques non équilibrés ?
Délétions/insertion: provoque décalage qui peut produire non-sens immédiat (Met – Arrêt) ou faux-sens (pas multiple de 3) sauf si codon complet
Interstitielle: délétion à l’intérieur du chromosome (perte matériel génétique)
Terminale: délétion au bout du chromosome (perte matériel génétique mais parfois moins pire comme si chromosomes acrocentriques)
Microdélétions: petites délétions génomiques causant syndrome de Prader-Willi
Duplications: à cause enjambement inadéquat ou ségrégation anormale durant méiose à cause translocation ou inversion (généralement – pire que délétion)
Chromosomesenanneau(marqueur) : petit chromosome surnuméraire qui fusionne les deux bouts si pas télomères (problème lors mitoses suivantes)
Isochromosomes: chromosome avec bras manquant donc autre bras s’est dupliqué en miroir causé par mauvaise division autour centromère lors méiose II (monosomie, trisomie ou tétrasomie partielle)
Quels sont les types d’anomalies de structures chromosomiques équilibrés ?
Translocations
Réciproque: partie chromosome est échangé avec autre partie chromosome (+ compliqué lors transmission aux enfants)
Robertsonnienne: chromosomes acrocentriques ont tendance à s’agglomérer ce qui donne 2 bras longueur très inégale avec perte bras court (+ compliqué lors transmission aux enfants)
Inversions: bout de chromosome qui se casse et s’inverse (tourne à 180°), généralement pas trop de problèmes si cassure a pas détruit bout gènes
Paracentrique: bris ds mm bras (ø centromère) ce qui peut donner chromosomes dicentriques ou acentriques (pas viable)
Péricentrique: bris dans chaque bras (avec centromère) ce qui peut donner duplications/délétions parties distales chromosome à cause recombinaison
Insertion: translocation non-réciproque se produisant qd segment enlevé d’un chromosome et inséré ds un autre
Réarrangements subtélomériques: régions près télomères ont tendance à avoir + grande densité gènes donc réarrangement gènes ds ces régions = + chances maladies génétiques
Disomie uniparentale: un seul parent donne 2 copies du chromosome et l’autre aucune copie
Isodisomie: 2 copies même chromosome homologue
Hétérodisomie: une copie chaque chromosome homologue même parent
Quels sont les différentes sortes d’agents tératogènes pour un foetus ?
Infections maternelles: rubéole, CMV, toxoplasmose, herpès, VZV, syphilis
Agents physiques
Hyperthermie: éviter conditions pouvant T° corporelle durant 1e trimestre
Radiation: exposition fortes doses radiations taux avortement spontané et peut causer microcéphales, retard mental et malformations squelettiques
Agents chimiques: aspirine, coumadin, antagonistes a. folique, accutane, vit A, lithium, dilantin, streptomycine, testostérone (remplacement), toluène, vit D …
Alcool: cause SAF, microcéphalie et maladie cardiaque congénitale
Mercure de méthyle: cause microcéphalie, perte vue, surdité, retard mental
Qu’est-ce qu’une infection congénitale ?
infection acquise à travers placenta durant gestation (souvent maladies + graves qui si acquises plus tard ds vie)
Quels sont les pathogènes responsables des infections congénitales les plus fréquents ?
Toxoplasmose Others (VZV, syphilis, parvovirus, VIH, hépatite B, chlamydia) Rubéole CMV Herpès
Quelles sont les manifestations cliniques générales des infections congénitales ?
RCIU, œdème non-immunitaire, anémie, thrombocytopénie, jaunisse, hépatosplénomégalie, choriorétinine, malformations congénitales
Quelles sont les caractéristiques d’une infection à toxoplasmose ?
Épidémio Mononucléose hétérophile-négative Exposition chats/viande crue Immunosuppression Risque exposition + grand entre 10-24 sem
Signes cliniques
Hydrocéphalie et calcifications intracrâniennes
Rash maculopapulaire généralisé, pétéchies et purpura
Fièvre
Souvent asymptomatiques à naissance
Aug risque complications neuro
Quelles sont les caractéristiques de la rubéole ?
Épidémio
Prévention par vaccin
Risque conséquences + sévères pr nouveau-né si acquise au début gestation
Signes cliniques Microcéphalie Problèmes aux yeux (cataracte, glaucome) Persistance canal artériel (joint aorte et artère pulmonaire) Surdité Rash type muffin aux bleuets Leucopénie et déficience lympho B et T Méningoencéphalite Retard mental Souffle cardiaque Parfois asymptomatique à naissance
Quelles sont les caractéristiques d’une infection à CMV ?
Épidémio
Souvent à cause réactivation virus, infection chronique ou réinfection
Signes cliniques État septique Problèmes aux yeux (déficience visuelle) Microcéphalie, retard mental et paralysie cérébrale Calcification périventriculaires Rash type muffin aux bleuets, pétéchies, purpura Thrombocytopénie Neutropénie Surdité Pneumonie Très souvent asymptomatique à naissance Mortalité plutôt élevée
Quelles sont les caractéristiques de l’herpès ?
Épidémio
Infection intra-utérine (rare), lors naissance lors passage col utérin ou un peu avant (+ commun)
Très souvent causé par HSV-2
Signes cliniques
Infection intra-utérine: lésions peau, microcéphalie
Infection post-natale: encéphalite, maladie localisée (SNC, peau, yeux, bouche) ou disséminée (foie, poumons), vésicules peau, fièvre, irritabilité, kératoconjonctivite
Infection disséminée: état septique, dysfonction foie, cultures bactériologiques négatives, symptômes apparaissent durant 1e semaine
Aug risque prématurité
Asymptomatique à naissance (symptômes après 5-10 jours)
Quelles sont les caractéristiques de la syphillis ?
Épidémio
Souvent infection
transplacentaire fœtus mais aussi infection par contact chancre à naissance ou infection hématogène
Signes cliniques
Naissance: mauvaise alimentation, éternuements sanglants, rash macopapuleux sur pieds/mains/bouche, anus progressivement bulleux, parfois pneumonie et anasarque
Autres symptômes: taille anormale tête, yeux rouges, lymphadénopathie, perte auditive, ostéochondrite, anémie
Malformation apparraissant + tard: dents de Hutchinson (arches ds palettes), surdité 8e nerf crânien, kératite interstitielle (triade de Hutchinson)
Quelles sont les pathologies maternelles pouvant avoir un impact sur le foetus ?
Diabète
Addiction drogues : RCIU, syndrome abstinence néonatale (effet direct drogue ou malnut)
Goitre endémique : hypothyroïdie (déficience iode)
Pré-éclampsie: RCIU et disparition foetale IU (insuffisance placentaire ou hypoxie foetale)
Infection : état septique néonatal (infection transplacentaire ou ascendante)
Mélanome malin : tumeur placentaire ou foetales (métastases)
Phénylcétonurie : microcéphalie, retard, défaut ventriculaire septal (niveau élevés Phe foetale)
Sensibilisation Rh ou groupes sanguines : anémie foetale, hypoalbuminémie, hydrops foetal (oedème), jaunisse néonat (Ac dirigés contre ¢ foetales traversent placenta)
Quel est l’impact du diabète maternel
sur le foetus ?
- Effet sur fœtus dépend sévérité maladie (durée depuis début maladie et traitement insuline, présence maladie vasculaire)
Léger: grosse taille pr âge gestationnel
Sévère: retard croissance - Si pas bien contrôlé –> hyperglycémie maternelle et fœtale stimulant pancréas fœtal –> hyperplasie îlots Langerhans –> hyperinsulinémie fœtale (aug synthèse gras et protéines) –> gros bébé
- Après naissance –> persistance hyperinsulinémie –> hypoglycémie néonat et autres problèmes possibles (asphyxie à naissance, maladie cardiaque congénitale, hypocalcémie, désordres neuro, syndrome détresse respi)
Quel est l’impact du tabagisme actif et passif sur le foetus ?
Complications obstétricales: risque hématome rétroplacentaire, insertion basse placenta, chorioamniotite, rupture prématurée membrane –> risque x2 prématurité
RCIU: surtout aug risque symétrique
Comportement: agitation, hyperexcitabilité
Conséquences hémodynamiques: aug activité sympathique (HTA, FC aug)
Signes respiratoires: accélération maturation pulmonaire, apnée obstructive sommeil, aug élevée risque mort subite nourrisson
Malformations: aug risque fente labio-palatine (oro-faciales) et surement aussi pr tube neural, membres et système urinaire
Allaitement: dim production lactée par inhibition prolactine et goût modifié (nicotine)
*** Effet dépend nb cigarettes fumées
Quel est l’impact de l’alcool sur le foetus ?
- Prévalence TSAF aug avec qté alcool mais une seule consommation de 2 verres peut entraîner perte neurones chez fœtus
- Alcool a capacité dim flux sanguin placenta en provoquant vasospasmes
Qu’est-ce que le syndrome d’alcoolisation foetale (SAF) ?
- Faciès caractéristique
- Retard croissance pré/post-natale (<10e percentile)
- Anormalités fct ou structure SNC
FdR : >30 ans, histoire calage alcool (>5 verres ds une soirée), grande conso hebdo (>7), faible statut socio-économique
Critères diagnostiques : 3 caractéristiques faciales (philtrum peu surélevtroubles SNC découlant exposition prénat alcool (lacunes mnémoniques et motrices)é, petite lèvre sup, petites fentes palpébrales), déficit croissance et anormalités SNC
