Pediatrics

Question 1

Newborn timeline of assessment

Answer 1

1 wk, year 1 (2, 4, 6, 9, 12 mo), 2 year (15, 18, 24 mo)

Question 2

Apgar score

Answer 2

Heart rate (0- absent, 1- less 100, 2- more 100); respiratory effort (0- absent, 1- weak cry, 2- good effort,crying); muscle tone (0- flaccid, 1- some flexión, 2- well felxed, active); reflex irritability (0- no response, 1- grimace, 2- cry, cough, sneeze, withdrawal); color (0- blue pale, 1- acrocyanotic, pink)

Question 3

Breast feeding

Answer 3

exclusive for 6 months, contraindications (HIV, active TB, chemotherapy, nuclear medicine, high dose metronidazole)

Question 4

Delayed passage of meconium (more 24 h)

Answer 4

Hirschprung disease, meconium plug, CF, anal stenosis, anal atresia.

Question 5

Ballard assessment of fetal maturation

Answer 5

Neuromuscular (posture, square window, arm recoil, popliteal angle, scarf sign, heel to ear)
Physical (skin, lanugo, plantar surface, breast, eye and ear, genitals)

Question 6

Newborn examination

Answer 6

Placenta: two arteries and one vein.
HR 120-160, RR 30-60, SP 50-70 mmHg.
Auscultation of chest, palpation of abdomen, last eyes, ears, throat and hips.
3 or less cafe au lait spots.

Question 7

Hiperbilurrubinemia fisiologica

Answer 7

3 dias max 8 mg/dL
hasta 12 mg/dL limites fisiologicos
Causas:
1. Mayor produccion de bilirrubina (>volumen de hematies y menor vida media 90 dias; eritropoyesis ineficaz y recambio de proteinas; mayor circulacion enterohepatica)
2. Deficit de captacion
3. deficit en la conjugacion (menor actividad UGT)
4. menor excrecion hepatica

Question 8

bilirrubina

Answer 8

degradación de proteinas con grupo hemo (hemoglobina 75%, otras (mioglobina, citocromos, catalasa) 25%)
1 gramo Hb produce 34 mg bilirrubina
conjugacion en reticulo endoplasmico liso del hepatocito por la uridin difosfoglucoronato glucuronosiltransferasa (UDPG-T)

Question 9

farmacos que producen desplazamiento de bilirrubina de la albumina

Answer 9

sulfonamidas
ticarcilina, azlocilina, carbenicilina.
ceftriaxona, cefotetan, cetfmetazol, cefonicid
acido fusidico
acido acetilsalicilico
ibuprofeno
aminofilina
acidos grasos libres de cadena larga

Question 10

Sospecha de hiperbilirrubinemia no fisiologica

Answer 10

1. Situaciones generales (inicio antes de las 24 hs; aumento de 0.2 mg/dl/h; signos de enfermedad subyacente; ictericia > 8 dias
2. Historia (ictericia, anemia, esplenectomia, hepatopatia; asiatico, griegos, indioamericanos; hermano con ictericia o anemia; infeccion por virus o toxoplasma; farmacos durante embarazo (sulfonamidas, nitrofurantoina, antipaludicos); trauma obstétrico con hemorragia extravascular; retraso en defecacion en neonato (aumento de circulacion enterohepatica); lactancia materna;

Question 11

Encefalopatia aguda por bilirrubina

Answer 11

1. inicial. hipotonia, letargia, llanto agudo y problemas de succion.
2. intermedia. Hipertonia de extensores (opistotonos, rigidez, crisis oculogiras y retrocollis), irritabilidad, fiebre y convulsiones.
3. Avanzada. opistótonos pronunciados, llanto estridente, apnea, convulsiones, coma y muerte.

Question 12

Encefalopatia cronica por bilirrubina.

Answer 12

Kernicterus. Atetosis, cordera neurosensorial, limitacion de la mirada hacia arriba, displasia dental, deficits intelectuales.

Question 13

errores congenitos del metabolismo. Manifestaciones clinicas

Answer 13

1. Deterioro neurológico (dificultad para la succión, hipoactividad, letargo, coma)
   Acidosis metabólica (enfermedad de orina de jarabe de arce, acidurias orgánicas, defectos en oxidación de acidos grasos, acidemias lacticas primarias
   Hipoglucemia (acidurias organicas, defectos en oxidacion de acidos grasos, defectos en gluconeogenesis)
   Hiperamonemia (ECU, acidemia propionica y acidemia metilmalonica).
2. Disfuncion hepatica.
   Hepatomegalia con hipoglucemia (enfermedades por depositio de glucogeno)
   Insuficiencia hepatica (intolerancia a la fructosa, galactosemia, tirosinemia tipo I, defectos en oxidación de acidos grasos)
   Ictericia colestásica con retraso del crecimiento. (deficit d alfa1 antitripsina, enfermedad de Byler, enfermedad del metabolismo de acidos biliares, enfermedades peroxisomales)
3. Disfunción cardiaca. miocardiopatia, arritmias.
4. Olor anormal en la orina.
5. Caracteristicas dismorficas.
   Enfermedades peroxisomales. Sx Zellweger (fontanela amplia, frente prominente, puente nasal plano, pliegues epicánticos, crestas supraorbitarias hipoplasicas)
   Deficit de piruvato deshidrogenasa (pliegues epicánticos, puente nasal plano, nariz pequeña con anteversión y ensanchamiento de alas nasales, filtrum alargado)
   Aciduria glutarica tipo II (microcefalia, frente elevada, puente nasal plano, nariz corta antevertida, malformaciones de los pabellones auriculares, hipospadias, pies en mecedora)
   Defectos en la biosintesis de colesterol. Sx de Smith Lemli Opitz. (pliegues epicanticos, puente nasal aplanado, sindactilia del segundo/tercer dedo del pie, malformaciones genitales, cataratas).
   Enfermedades congénitas de la glucosilación (pezones invertidos, lipodistrofia).
   Enfermedades por almacenamiento lisosómico. Enfermedad de celulas I. (fenotipo similar a la enfermedad de Hurler).
6. Hidropesía fetal.