PEDIATRIA Flashcards
2 características principais do TEA
Dificuldades de comunicação e interação social
Comportamento e/ou interesse repetitivo/restrito.
Apresentação clínica TEA
Dificuldade de comunicação e interação social (observar durante o momento de amamentação)
- Evita contato visual
- Prefere ficar sozinho
- Não responde ao chamado
- Dificuldade em entender e expressar os sentimentos
- Atraso de fala/distúrbios de linguagem
Comportamento e/ou interesse repetitivo/restrito:
- Não tolera mudanças
- Estereotipias (movimentos repetitivos)
- Seletividade alimentar
- Hipo/hipersensibilidade sensorial.
Manejo TEA
Intervenção precoce multidisciplinar
Treinamento parental
Avaliação nutricional
Psicofármacos: Risperidona, aripiprazol, se irritabilidade ou agressividade (especialista).
TDAH - 2 características principais
- Desatenção
- Hiperatividade e/ou impulsividade.
V ou F
TDAH - As manifestações devem aparecer em mais de 2 ambientes.
VERDADEIRO
- Só podemos dizer que é TDAH se as manifestações de desatenção e/ou hiperatividade ocorrerem em vários ambiente (somente na escola ou somente em casa não pontua).
Clínica TDAH
Desatenção:
- Não consegue manter a atenção
- Erros por descuido
- Parece não escutar
- Não segue ordens, nem termina tarefas
Hiperatividade/Impulsividade:
- Não consegue ficar parado/sentado (balança as pernas)
- Não espera a vez
- Interrompe ou se intromete.
Diferenças entre TDAH e Transtorno de Aprendizagem
No transtorno de aprendizagem os sintomas ocorrem apenas na escola, no TDAH em mais de 2 ambientes.
Manejo TDAH
- Plano terapêutico com paciente, família e escola
- Treinamento parenteral
- Terapia cognitivo comportamental
- Psicoestimulantes: metilfenidato, lisdexanfetamina.
Como avaliar o DNPM? (3 componentes)
- Marcos do desenvolvimento
- Perímetro cefálico
- Alterações fenotípicas.
Tônus RN
___________ (extensão/flexão) em membros e ___________ (hiper/hipotonia) paravertebral, ___ (com/sem) sustento da
cabeça.
Flexão em membros e hipotonia paravertebral, sem sustento da cabeça.
Reflexo tônico-cervical (esgrimista)
Rotação da cabeça do bebê para o lado e ele faz a extensão dos membros ipsilaterais e flexão dos membros contralaterais. (desaparece com 3 a 4 meses)
Reflexo de moro
Extensão dos MMSS em queda súbita (desaparece
com 4-6 meses).
Reflexo cutâneo-plantar
Estímulo lateral na região plantar e os dedos sofrem extensão. (Babinsk no adulto - desaparece com 15-18 meses)
Marcos do desenvolvimento (S-social; A-adaptativo; L-Linguagem; M- Motor)
RN a 1 mês
S: Observa o rosto humano
A: Eleva a cabeça em decúbito ventral
L: Reage ao som
M: Postura com pernas e braços fletidos, cabeça lateralizada
Marcos do desenvolvimento (S-social; A-adaptativo; L-Linguagem; M- Motor)
1 a 2 meses
S: Sorri
A: Abre as mãos
L: Emite sons (vocalização)
M: Movimenta os membros
Marcos do desenvolvimento (S-social; A-adaptativo; L-Linguagem; M- Motor)
2 a 4 meses
S: Responde ativamente ao contato social
A: Segura objetos
L: Emite sons, ri alto
M: Sustenta a cabeça (3m)
Marcos do desenvolvimento (S-social; A-adaptativo; L-Linguagem; M- Motor)
4 a 6 meses
Início da introdução alimentar - 6 meses
S: Busca ativa de objetos
A: Leva objetos à boca
L: Localiza o som
M: Rola
Marcos do desenvolvimento (S-social; A-adaptativo; L-Linguagem; M- Motor)
6 a 9 meses
Estranha desconhecidos (exame físico começa a ficar mais difícil)
S: Brinca de esconde-achou
A: Transfere objetos de uma mão para outra
L:Duplica sílabas
M: Senta sem apoio
Marcos do desenvolvimento (S-social; A-adaptativo; L-Linguagem; M- Motor)
9 a 12 meses
S: Imita gestos
A: Pinça (9m - incompleta, 12m - completa)
L: Palavras incompreensíveis (jargão)
M: Anda com apoio
Marcos do desenvolvimento (S-social; A-adaptativo; L-Linguagem; M- Motor)
12 a 15 meses
S: Mostra o que quer, executa gestos a pedido
A: Coloca blocos na caneca
L: Fala 1 palavra
M: Anda sem apoio
Marcos do desenvolvimento (S-social; A-adaptativo; L-Linguagem; M- Motor)
15 a 18 meses
S: Usa colher ou garfo
A: Constrói torre de 2 cubos
L: Fala 3 palavras
M: Consegue andar pra trás
Marcos do desenvolvimento (S-social; A-adaptativo; L-Linguagem; M- Motor)
18 a 24 meses
S: Tira a roupa
A: Constrói torre de 3 cubos
L: Aponta 2 figuras
M: Chuta a bola, corre
Provável atraso do DNPM
PC alterado ou alterações fenotípicas ou ausência de ≥ 1 marco da faixa etária anterior.
CD: Encaminhar para avaliação com o especialista.
Alerta para o DNPM
Ausência de ≥ 1 marco da faixa etária atual ou com fator de risco.
CD: estimulação e retorno precoce (30 dias).
DNPM adequado
Todos os marcos da faixa etária e não tem fator de risco.
Aleitamento materno (AM) exclusivo
RN recebe apenas leite materno (LM), independente se ele mama no seio ou recebe o leite ordenhado.
Aleitamento materno predominante
LM e também recebe outros líquidos como água ou chá. Não recebe outros tipos de leite.
Aleitamento materno complementado
LM e alimentação (entra em vigor após o início da introdução alimentar).
Aleitamento misto/parcial
LM e outros leites.
Apojadura (descida do leite), ocorre entre o __º e __º dia pós-parto – independente da sucção.
3º e 4º.
O colostro (até 3-5 dias - 1º leite) contém menos ______ e ______ do que o leite maduro.
Gorduras e Carboidratos.
O colostro é fitness, mais proteínas, eletrólitos, vitaminas e fatores de proteção que o leite maduro e menos gorduras e carboidratos.
O leite maduro surge a partir de quantos dias após o parto?
10 a 15, após o colostro e leite de transição.
Características do leite maduro
Leite rico em lipídeos, e muitos carboidratos, sendo o principal a lactose.
Qual a diferença do leite anterior e leite posterior?
O leite do final da mamada é mais rico em lipídeos, por essa razão esvaziar bem a mama.
Principal carboidrato do leite materno
Lactose, sendo mais rico em lactose que o leite de vaca.
Principal proteína do leite materno
Lactoalbumina (proteína digerida mais facilmente pelo bebê e com potencial alergênico menor quando comparada à caseína).
Qual a principal imunoglobulina do leite materno?
IgA
*confere proteção das mucosas, protegendo contra os agentes respiratórios e entéricos que a mãe entrou em contato.
LEITE HUMANO X LEITE VACA
PROTEÍNAS
O de vaca tem mais (caseína), o leite materno tem menos e a maioria é lactoalbumina - melhor digerível.
LEITE HUMANO X LEITE VACA
Lipídeos/calorias
Leite de vaca tem mais
LEITE HUMANO X LEITE VACA
LACTOSE
Leite materno tem mais
LEITE HUMANO X LEITE VACA
Eletrólitos
Leite de vaca tem mais podendo sobrecarregar o rim do bebê.
LEITE HUMANO X LEITE VACA
FERRO
O de vaca tem mais, porém o ferro disponibilizado no leite materno é melhor absorvível.
LEITE HUMANO X LEITE DE VACA
VITAMINAS
No humano tem pouca vitamina K e D (por isso suplementamos). O leite de vaca tem pouca vitamina D, E e C.
V ou F
O LM de mães que tiveram bebês pré-termo possui mais proteína, lipídio, caloria, fatores de proteção e eletrólitos; mas possui menos lactose que o LM do RN termo.
V
Sendo mais adequado às demandas do bebê prematuro.
V ou F
O aleitamento materno reduz as chances de câncer de mama e cólon para a mãe.
F
Mama e ovário
Posicionamento correto do bebê para amamentação
Rosto do bebê de frente para a mama (nariz do bebê de frente em oposição ao mamilo)
Corpo do bebê próximo ao da mãe (barriga com barriga)
Bebê com pescoço e tronco alinhados
Bebê bem apoiado.
Idade puberdade fisiológica
(meninos e meninas)
Meninos: 9 - 14
Meninas: 8 - 13
Tanner M4P3
- P3: a pilificação alcança as áreas maiores e o pelo fica mais espesso
- M4: sinal de duplo contorno, em perfil. Demonstra um destaque da aréola em relação ao restante da mama.
Primeiro marco do desenvolvimento da puberdade em homens
Aumento do volume testicular (> 4ml)
O pênis cresce primeiro em comprimento ou espessura?
Crescimento
Sequência de acontecimentos puberdade feminina
Telarca (M2) -> Pubarca -> Estirão (M3) 8 a 12cm/ano -> Menarca (geralmente em M4)
Sequência de acontecimentos puberdade masculina
Gonadarca (G2) com aumento testicular > 4ml -> crescimento do pênis e pelos -> estirão (G4) 10 a 14cm/ano -> pelos faciais e voz adulta (G4-G5)
Quando ocorre a aceleração do crescimento da menina e o pico do crescimento?
A aceleração ocorre em M2, após o surgimento do broto mamário.
O pico do crescimento feminino é em M3.
Após a menarca (geralmente em M4) ocorre uma desaceleração do crescimento, mas a menina ainda cresce um pouquinho.
Quando ocorre a aceleração do crescimento do menino e o pico do crescimento?
Aceleração e pico do crescimento em G4 (crescimento do pênis, em espessura, bem como demarcação da glande). Após G5 ocorre a desaceleração do crescimento, porém o tempo de crescimento masculino ainda é maior que o feminino.
V ou F
A adrenarca depende da gonadarca.
FALSO
A adrenarca é independente da gonadarca.
Adrenarca
Maturação do córtex adrenal
- Odor corporal, pelos, acne
- Pode causar pilificação antes mesmo da telarca ou aumento do volume testicular.
Pubarca precoce é sempre patológica.
V ou F
FALSO
É quase sempre fisiológica, mas tem que investigar dx diferenciais (Tumores adrenais, Hiperplasia adrenal congênita, forma não clássica, Exposição exógena a andrógenos).
Ginecomastia puberal fisiológica
Características
Quadro comum - desbalanço entre ação androgênica e estrogênica no tecido mamário
- Pico com 12 - 14 anos, com estágio 3 - 4 de Tanner e volume testicular de 5 -10 mL
- Apresentação bilateral em até 60% dos casos
- Regressão espontânea ocorre em alguns meses, raramente persiste por mais de 2 anos.
Ginecomastia puberal fisiológica
Diagnósticos diferenciais a serem excluídos
- Medicações e drogas (estrógeno exógeno, espironolactona, anabolizantes, álcool, maconha)
- Klinefelter (associada a hipogonadismo)
- Tumores (testiculares, adrenais)
- Distúrbios endócrinos (hipotireoidismo, prolactinoma)
- Doenças crônicas (renal, hepática).
Ginecomastia puberal - Quando suspeitar de causa patológica?
- Ocorre fora do período neonatal ou puberal
- Demonstra rápida progressão
- Aumento ≥ 4 cm
- Persistência > 12 semanas
- Virilização rápida ou precoce.
Puberdade precoce
< 8 anos (meninas)
< 9 anos (meninos).
Puberdade precoce central
Ativação do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal antes do momento adequado (manifestações seguem a mesma sequência da normal)
Puberdade precoce central
Causas
- Meninas: idiopáticas (90% - provavelmente relacionadas a mutações genéticas)
- Meninos: idiopática / lesões SNC (harmatomas, abscesso, encefalite)
Consequências puberdade precoce central
- Idade óssea avança por conta do estímulo hormonal
- Aumenta velocidade de crescimento
- Aumenta caracteries secundários sexuais
Cuitado com hipersexualização e estigmação da criança
Tratanento puberdade precoce central
Análogo de GnRH.
Níveis não pulsáteis inibem o eixo
Puberdade precoce periférica
O eixo HHG não está ativo, os hormônios sexuais estão vindo de outro lugar (alteração gônadas, externos, adrenal)
Causas puberdade precoce periférica
Principais
- Ovários: cistos, tumores da granulosa, síndrome de McCuneAlbright
- Testículos: tumores de Leydig ou germinativas, testotoxicose
- Adrenais: Hiperplasia adrenal congênita, tumores
- Fonte exógena: cremes e pomadas com hormônios.
Tratamento puberdade precoce periférica
● Afastar exposição exógena
● Se tumores, tratamento específico.
V ou F
Meninos com sinais de puberdade, mas sem aumento de volume testicular: considera puberdade precoce central
FALSO
Considera puperdade precoce periférica (não há ativação do eixo, não há aumento de volume testicular).
Atraso puberal
Ausência de puberdade em:
Meninas > 13 anos
Meninos > 14 anos
Atraso puberal
- Hipogonadismo hipogonadotrófico
Atraso central - falta de hormônios hipofisários e hipotalâmicos levando a falta de gonadotrofinas.
LH e FSH ausentes, baixo estrógeno e testosteronas
Principal causa de transplante neonatal
Atresia de vias biliares.
Icterícia que não melhora até a segunda semana, pensar em…
Atresia de vias biliares.
Quadro clínico da atresia de vias biliares
Icterícia na segunda ou terceira semana de vida - Colestática!! (Aumento de BD).
Hepatomegalia.
V ou F - A maioria das atresias biliares são de fácil correção!
Falso
90% é do tipo 3 (mais grave) e precisa de cirurgia precoce ou transplantes.
Os outros tipo (10%) são de fácil correção.
Sinal do cordão triangular
Sinal de atresia de vias biliares (patognomônico), porém difícil visualizar.
Diagnóstico de atresia de vias biliares
USG (não vai ser vista a via biliar e pode ser visto o sinal do cordão triangular) e se necessário biópsia hepática
Tratamento atresia de vias biliares se diagnóstico feito com < 60-90 dias
Cirurgia de Kasai
- Anostomose do jejuno no parênquima hepático
*Resultado ruim, geralmente logo evolui pra cirrose.
Tratamento atresia de vias biliares se diagnóstico feito com > 60-90 dias
Transplante hepático
(Geralmente após 60 dias a criança já está com cirrose).
V ou F
Atresia das vias biliares é uma doença congênita
Falso.
Tríade Cisto de Colédoco
Icterícia (flutuante)
Dor abdominal
Massa palpável.
Cisto de colédoco
Dilatação da via biliar principalmente do colédoco.
Diagnóstico Cisto de colédoco
- USG: dilatação intensa da VB
- ColangioRNM: padrão ouro e útil para classificação.
Tratamento cisto do colédoco
Depende do tipo
* Maioria - derivação biliodigestiva - hepatojejunostomia
* Tipo III (coledococele) - CPRE
* Tipo V (doença de Caroli) - evolui para cirrose, ou seja, transplante hepático.
Tumor sólido extra-craniano mais comum da criança
Neuroblastoma.
Tumor maligno mais comum em lactentes
Neuroblastoma.
Neuroblastoma
Tumor neuroendócrino que surge a partir das células da crista neural (células simpáticas ou neuroendócrinos da adrenal).
Metástase mais comum do neuroblastoma
Medula óssea
Local mais comum do Neuroblastoma?
Adrenal
Quadro clínico neuroblastoma
Sistêmico.
- Diarreia, perda ponderal, hipertensão
- Sintomas compressivos (dor abdominal, alteração de marcha, síndrome de Horner)
- Nódulos subcutâneos (blueberry muffins).
Diagnóstico Neuroblastoma
Exame de imagem + catecolaminas urinárias
- Catecolaminas urinárias (ácido vanil-mandélico e ácido homovanílico, que estão aumentados)
- Visualização por TC de tórax, abdômen e crânio
- Confirmação por Biópsia da lesão
NMYC
Gene ligado ao Neuroblastoma - se presente pior prognóstico.
Tumor renal mais frequente
Tumor de Wilms (nefroblastoma).
Principal foco de metástase de tumor de Wilms
Pulmonar.
Síndromes associadas a Wilms
• Aniridia esporádica - má formação ocular
• Denys Drash
- Nefropatia
- Pseudohemafroditismo masculino
• WAGR
Clínica tumor de Wilms
- Massa assintomática (maioria)
- Hematúria
- Hipertensão
- Febre
Principal causa de massa abdominal assintomática na criança
Hidronefrose (Depois tumor de Wilms).
Diagnóstico tumor de Wilms
Exame de imagem (USG e/ou TC)
Não se faz biópsia (somente se muita dúvida diagnóstica).
Tratamento Tumor de Wilms
Cirurgia = nefrectomia total (a maioria, mas em casos mais leves fazem nefrectomia parcial - poupadores de néfrons)
Se:
• < 6m = cirurgia + QT adjuvante
• > 6m + sem metástase = QT neo por 4sem + cirurgia + QT adjuvante
• > 6m + com metástase = QT neo por 6sem + cirurgia + QT adjuvante
Tumor hepático mais comum na infância
Hepatoblastoma!
80% das neoplasias malignas de fígado na infância. 3a neoplasia abdominal mais frequente na infância, depois do neuroblastoma e nefroblastoma.
- Associação a prematuridade, baixo peso ao nascer e algumas síndromes.
Clínica hepatoblastoma
- Massa abdominal de maioria assintomática
- Pode ocorrer ruptura tumoral levando a choque (quadros graves)
- Pode ocorrer desenvolvimento sexual precoce (tumor produz bHCG)
- Pode ocorrer icterícia.
Diagnóstico hepatoblastoma
- USG
- TC com massa hepática sólida crescida
- Biópsia
(Estadiamento apenas com TC de tórax - metástases pulmonares)
*Alfafeto proteína é o marcador mais importante (porém lembrar que pode estar aumentado normalmente em bebês), pode ocorrer anemia e trombocitose.
Tratamento hepatoblastoma
Quimioterapia neo + hepatectomia com margem nos casos mais leves ou transplante hepático nos mais graves + QT adjuvante
Tumor mais comum do RN
Teratoma sacroccígeo
V ou F
A maioria dos teratomas sacrococcígeos são malignos ao nascimento
Falso
10% de malignidade ao nascimento e 75% após um ano
Quanto mais maduro (mais estruturas desenvolvidas - cabelo/dente - menor chance de malignidade)
Teratoma sacrococcígeo
Todos os tipos são externos?
Não, existe um tipo (tipo 4) que é interno, mais difícil diagnóstico, geralmente no dx já tem metástase.
Tratamento teratoma sacrococcígeo
Ressecção da massa + retirada do cóccix (risco de recidiva no cóccix)
Defeito diafragmático à direita e anterior pode levar a …
Hérnia diafragmática de Morgani
Defeito diafragmático à esquerda e posterior pode levar a …
Hérnia diafragmática de Bochdalek - mais comum e mais grave
TTO inicial hérnia diafragmática
IOT na sala de parto, não usar ambu, pois aumenta a pressão pulmonar.
TTO hérnia diafragmática
- Fetal: plug traqueal
- Inicial: IOT
- Definitiva: cirurgia (melhor via abdominal)
Principais malformações broncopulmonares (4)
- CPAM (MAC - Malforação adenomatóide cística - mais comum)
- Sequestro pulmonar
- Cisto broncogênico
- Enfisema lobar congênito
CPAM / MAC - Malformação adenomatóide cística
Definição e clínica
- Lesões múltiplas e císticas na via aérea
- Clínica: PNM de repetição
- Risco de malignização
Sequestro pulmonar
- Artéria vinda da aorta que irriga uma porção de parênquima não aerada (área de alta pressão)
- Área de parênquima não ligada a via aérea
- Circulação própria que vem da circulação sistêmica
Cisto broncogênico
Definição
Cisto único e grande (paratraqueal) não conectado a VA
Enfisema Lobar Congênito
Parênquima hiperinsuflado levando a compressão da VA
Malformações broncopulmonares
Clínica e Diagnóstico
- RN geralmente assintomático
- PNM de repetições
- CPAM pode malignizar (as outras não)
- DX: RX e TC SN
Malformações broncopulmonares
Tratamento
- Se muito sintomáticos: cirurgia precoce
- Se assintomáticos: Cirurgia aos 6m
- CIRURGIA = LOBECTOMIA
- Lesões muito pequenas (a não ser MAC) podem ser observadas
Criptorquidia
Definição
O testículo não está na bolsa escrotal, porém está em um trecho do caminho normal percorrido (abdome, canal inguinal)
Testículo ectópico
Definição
Testículo surge em local que não deveria (púbis, nádega, raiz da coxa)
Testículo retrátio
Definição
Testículo que está no escroto, porém por um reflexo cremastérico exagerado ele saí pelo canal inguinal, sobe, mas depois desce novamente)
Complicações criptorquidia
Fertilidade
● Unilateral = fertilidade similar
● Bilateral = não tratados 100% de oligospermia / 75% azoospermia
● Tratados: 75% oligospermia/42% azoospermia
Malignidade – 10% de todas as neoplasias testiculares
- Seminoma (mais frequente)
- Não-seminoma (quando corrige a criptorquidia e coloca o testículo na bolsa, se torna o mais frequente – 10% dos tumores testiculares).
Quais os motivos para orquidopexia?
○ Maximizar potencial de fertilidade
○ Reduzir o risco de câncer testicular
○ Facilitar exame testicular
○ Corrigir hérnia inguinal associada
○ Diminuir risco de torção (que é maior)
○ Fator psicológico
○ Quanto mais cedo, melhor
Testículos retráteis tem risco de malignidade?
- Não tem risco aumentado de torsão
- Não tem risco aumentado de malignidade
- Risco de infertilidade com evidência baixa
- 20-30% ascendem (descida espontânea - esses casos precisa fazer cirurgia)
Manejo criptorquidia
Se testículos palpáveis
Orquidopexia por via inguinal ou escrotal
Manejo criptorquidia
Se testículo não palpável
1º Investigar anomalia de diferenciação sexual – principalmente se relacionado a hipospadia.
A partir de 4-6 meses de vida, não palpou = videolaparoscopia (procurar no abdome).
Hérnia umbilical
Esperar fechar sozinha até …
4-5 anos
SN correção cirúrgica sem tela.
Como se formam a hérnia inguinal e hidrocele?
Ao passar pela região inguinal, o testículo “leva” uma invaginação de peritônio (conduto peritônio vaginal), porém o normal é que o CPV forme a túnica vaginal e feche no abdome. Caso não ocorra o fechamento do conduto pode ocorrer de descer uma alça intestinal para a região inguinal/escroto, formando a hérnia ou descer apenas líquido formando a hidrocele.
Diferencie hidrocele comunicante e não comunicante
Na comunicante o conduto peritônio vaginal não fechou e há comunicação entre o escroto e abdome, com líquido no trajeto (possíbilidade de ocorrer hérnia associada). Já na não comunicante, o canal fecha e o líquido escrotal será eventualmente absorvido espontaneamente.
Como diferenciar no exame físico hérnia inguinal e hidrocele?
Jogar uma luz no testículo
Se não acender = Hérnia inguinal
● Redutível - Reduz e cirurgia eletiva
● Não redutível - encarcerada
○ Urgência = cirurgia
Se acender = Hidrocele
● Redutível = comunicante = cirurgia (pode ter hérnia associada)
● Não redutível = não comunicante = observar (some até os 2 anos geralmente).
Diferenças entre hérnias inguinais do adulta e criança
- Tela na criança – MUITO RARO
- Hérnia em RN faz cirurgia antes da alta
- Nas meninas o ovário é o mais comum de herniar.
Fimose
Incapacidade de expor a glande.
Parafimose
A glande fica sempre para fora = o tecido do anel prepucial prende a glande = emergência
○ Reduzir manualmente, se não conseguir = cirurgia
○ Um episódio de parafimose já indica postectomia.
Quando tratar fimose?
Quando incomodar a criança:
- Balonopostite de repetição
- Obstrução do fluxo urinário
- Parafimose.
Como tratar a fimose?
- Maioria dos casos: corticoide tópico
- Cirurgia em alguns casos.
Indicações para cirurgia de fimose
- Balanite xerótica obliterante
- Parafimose
- Balonopostite de repetição (tentar corticoide primeiro)
- Balanismo (a criança vai urinar e vira uma balão de urina, ela tem que apertar pra ir saindo de pouquinho)
- ITU de repetição com RVU
- Circuncisão cultural/religiosa
Atraso puberal
Causas de hipogonadismo hipogonadotrófico
*Funcional: desnutrição, anorexia, atletas, doença crônica
* Orgânico: síndrome de Kallmann, tumores, radioterapia, TCE.
Tríade principal Sd McCune Albright
- Displasia fibrosa óssea
- Manchas café com leite
- Puberdade precoce
Síndrome de Kallmann
Definição
Forma rara de hipogonadismo hipogonadotrófico (atraso puberal) e caracteriza-se pela sua associação a anosmia ou hiposmia (defeito na migração dos neurônios que produzem a GnRH e dos que formam os nervos olfativos, cuja origem embriológica é comum).
Idade óssea no hipogonadismo hipogonadotrófico
● Idade óssea atrasada
● Útero, ovário e mamas, bem como os testículos são pequenos.
Atraso puberal
Hipogonadismo hipergonadotrófico
Definição e padrão hormonal
O eixo hormonal está ativo, porém, a gônada não produz hormônio
* Não há feedback negativo, elevando assim o LH e FSH
* LH e FSH altos + estradiol ou testosterona baixos.
Atraso puberal
Causas de hipogonadismo hipergonadotrófico
● Síndrome de Klinefelter – 47, XXY (fibrose do testículo)
● Turner – 45, X0 (gônadas em fita)
● Quimioterapia gonadotóxica
● Radioterapia pélvica
● Infecções (orquite)
● Autoimune.
● Idade óssea atrasada;
Atraso constitucional do crescimento e puberdade
Paciente atrasado, mas sem patologias que justifiquem, velocidade de crescimento normal.
Atraso constitucional do crescimento e puberdade
Características
- IO < IC
- Estatura final próxima do alvo
- Velocidade de crescimento normal
- Padrão familiar semelhante.
Tratamento atraso puberal
○ Reposição dos esteróides sexuais
- Meninas: estrogênios e progesterona
- Meninos: testosterona
○ O tratamento específico, é de acordo com a causa base.
Complicações causadas pela deficiência da vitamina B1 (tiamina)
Principais causas da deficiência na PED
Beribéri (IC ou neurite periferica)
Encefalopatia de Wernicke (ataxia, confusão mental, alterações oculomotoras)
- Ocorre geralmente em filhos de mães etilistas ou pós bariátrica, ou ainda pós sd de realimentação
- TTO = reposição.
Complicações causadas pela deficiência da vitamina B2 (riboflavina)
- Queilite
- Rachaduras labiais
- Glossite
- Conjuntivite
- Fotofobia
- Dermatite seborreica
● Tratamento: reposição.
Causa e complicações causadas pela deficiência da vitamina B3 (niacina)
Predominantemente em dietas à base de milho
Pelagra - tríade: Dermatite, diarreia e demência Dermatite em bota e luva, pescoço (áreas fotoexpostas)
- Tratamento: reposição.
Causa e quadro causado pela deficiência de B6 (piridoxina)
● Ocorre, principalmente em vegetarianos estritos
1. Queilite, glossite e dermatite seborreica
2. Anemia hipocrômica microcítica
3. Convulsões em neonatos, irritabilidade
● Tratamento: reposição (cuidado com toxicidade).
Causas e consequências da deficiencia de B7 (biotina)?
● Deficiência de biotinidase (exames da triagem neonatal)
1. Dermatite periorificial, conjuntivite
2. Cabelos finos e alopecia
3. Letargia, hipotonia, convulsões, ataxia
● Tratamento: reposição.
Consequências da deficiencia de B9 (folato)?
- Glossite, retardo no crescimento
- Anemia megaloblástica (Reticulócito baixo, DHL elevado = eritropoiese ineficaz)
- Neutrófilos hipersegmentados
- Defeito de tubo neural, se houver deficiência materna na gestação (espinha bífida, anencefalia)
● Tratamento: reposição.
Causa e consequências da deficiência de B12 (cobalamina)
- Dietas vegetarianas
- Apresenta quadro hematológico igual ao folato:
1. Anemia megaloblástica
2. Neutrófilos hipersegmentados - Degeneração medular por desmielinização
1. Parestesias, ataxia
2. Irritabilidade, atraso no DNPM, hipotonia - Baixo crescimento
- Tratamento: reposição.
Deficiência de Vitamina C (ácido ascórbico) leva a quadro de…
Escorbuto!!
● Defeito na formação de colágeno da pele, cartilagem, dentina, ossos e vasos sanguíneos que causa fragilidade vascular
● Irritabilidade, dor óssea e pseudoparalisia (hemorragia subperiosteal).
Tratamento: reposição.
Deficiência de vitamina A (retinol) leva a quadro de…
- Baixo crescimento, infecções, diarreia
- Pele seca e hiperceratose folicular
- Alterações oculares insidiosas e progressivas (de cegueira noturna, manchas de Bitot, até destruição do globo ocular).
Suplementação de vitamina A
Indicação e dose
Profilaxia em regiões com alta prevalência de deficiência, suplementar megadoses via oral a cada 6 meses
● 100.000 UI aos 6 meses
● 200.000 UI 12 a 72 meses
Cuidado com a intoxicação (pode evoluir com cefaléia, vômitos, abaulamento de fontanela, anorexia e pele seca).
Deficiência de vitamina D (calcitriol)
Quadro clínico
Raquitismo carencial (falta mineralização da placa de crescimento) – Causando deformidades ósseas:
1. Craniotabes
2. Fontanela ampla
3. Alargamento das epífises
4. Rosário raquítico
5. Arqueamento dos ossos longos
6. Atraso da erupção dentária
- Baixa estatura.
Valores considerados hipoglicemia no RN (primeiras 3h, entre 3 e 24h e após 24h)
< 35 mg/dL: nas primeiras 3h
< 40 mg/dL: entre 3 e 24h
< 45 mg/dL: após as primeiras 24h
< 60-70: após 48h
Junto com a menarca ocorre _____ (aceleração/ desaceleração) do crescimento
Desaceleração.
Como deve ser o cuidado com os primeiros dentes da criança?
Escovação diária com escova de cerdas macias e com creme dental com flúor (concentração > 1000 ppm de flúor) em bebês 0,1g (grão de arroz) e em crianças maiores que já sabem cuspir 0,3g (grão de ervilha).
Quando surge o movimento de pinça na criança?
Pinça inferior (polegar-dedo): 9-10m
Pega pinça (movimento fino): 12m.
Com quantos meses o peso do bebê costuma dobrar?
Dobrar com 6m e triplicar com a 12m.
Período conhecido como Janela de oportunidade
Definição
Primeiros 1000 dias da criança
Gestação + 2 primeiros anos
Maior plasticidade neuronal.
Quando deve analisar os marcos do DNPM da criança?
Em TODAS as consultas.
Como aumenta o peso do bebê no primeiro ano?
- Primeiro trimestre: 700g/mês
- Segundo trimestre: 600g/mês
- Terceiro trimestre: 500g/mês
- Quarto trimestre: 400g/mês
Como aumenta o comprimento do bebê no primeiro ano?
+ 15cm no primeiro semestre
+ 10cm no segundo semestre
Média
Como aumenta o PC do bebê no primeiro ano?
- Primeiro trimestre: 2cm/mês
- Segundo trimestre: 1cm/mês
- Segundo semestre: 0,5cm/mês
Neonato com cianose às mamadas, salivação aerada ao exame e impossibilidade de passagem de sonda nasogástrica, pensar em…
Atresia de esôfago!
Atresia de esôfago
Qual tipo mais comum?
Tipo C (C de comum 86%) - Fístula entre porção distal do esôfago com a traqueia.
Atresia de esôfago - anomalias associadas
VACTERL (toda criança que nasce com atresia de esôfago e má formações anorretal deve ser investigada para VACTER, se tiver 2 ou mais má formações é tida como +)
VACTERL:
- Vertebrais
- Anorretal
- Cardíaca
- TE: traqueo-esofágica
- Renal
- Limbs
Atresia de esôfago
Diagnóstico no pré-natal
Pré - natal: polidrâmnio com estômago pequeno ou ausente + coto esofágico superior dilatado
Conduta nas primeiras 24h frente a atresia de esôfago
- SNG sob aspiração contínua
- IOT SN
- Prevenção de hipotermia
- Investigação com RX toracoabdominal inicialmente
Atresia esofágica
Investigação inicial, exames e motivo
- RX toracoabdominal (visualização coto esofágico superior, vértebras e mais importante- ver se tem fístula do esôfago com a via aérea - se tiver vai passar ar para o estômago e abdome, se não tiver vai ficar branco)
- RX com contraste SN
- Ecocardiograma (investigar má formação e ajuda na classificação prognóstica e localização do arco aórtico para planejamento cirúrgico)
- USG de rins e vias biliares (investigar VACTERL)
- Broncoscopia SN
Atresia de esôfago
Tratamento
Cirúrgico
- Toracotomia a direita (se não houve anomalia de arco aórtico) > fechar as fístulas e anastomose dos cotos esofágicos (nesse processo pode ou não ligar veia ázigo)
*Se a distância for grande entre os cotos podem ser feitas técnicas de alongamento esofágico ou esofagostomia (pra drenar o esôfago proximal) + GTT (para alimentação) e posteriormente (1 ano) faz-se substituição do esôfago com estômago ou cólon (USP).
Complicações cirurgia de atresia de esôfago
Deiscência de anastomose
Sinais e tratamento
- Saída de sereção salivar pelo dreno + pneumotórax
- Toracotomia
Complicações cirurgia de atresia de esôfago
Fístula de anastomose
Sinais e tratamento
- Dreno salivar + BEG
- SNE
Complicações cirurgia de atresia de esôfago
Refístula de anastomose
Sinais e tratamento
- PNM de repetição após a alta
- EDA + broncoscopia (azul de metileno)
- Toracotomia
Complicações cirurgia de atresia de esôfago
DRGE
Sinais e tratamento
- Regurgitação + baixo ganho ponderal
- Tratar DRGE
Complicações cirurgia de atresia de esôfago
Estenose
Sinais e tratamento
- Disfagia (bebê ingerre líquidos normalmente, mas tem dificuldade com sólidos)
- EED
- EDA com dilatações esofágicas
Complicações cirurgia de atresia de esôfago
Traqueomalácea
Sinais e tratamento
Colapso da traqueia na expiração
- Estridor, desconforto resp, IrespA
- Broncoscopia
- Expectante se leve, traqueopexia se grave
RN com vômitos alimentares, desidratação, com alcalose metabólica e ao exame: massa palpável em HCD e peristalse gástrica visível.
Primeira suspeita é?
Estenose hipertrófica de piloro
(não é uma doença congênita, se desenvolve da 2ª a 10ª semana de vida)
- Hipertrofia do piloro com oclusão do final estomacal
Estenose hipertrófica do piloro
Clínica
- 2-10 semanas de vida
- Vômitos não biliosos (alimentares)
- Desidratação
- Alcalose metabólica hipoclorêmica e hipocalêmica
- Acidúria paradoxal
- Peristalse intestinal visível (ondas de kussmaul)
- Oliva pilórica palpável
Estenose hipertrófica do piloro
Diagnóstico
USG de abdome + clínica
Estenose hipertrófica do piloro
Manejo
- Compensação clínica (hidratação, resolver distúrbios hidroeletrolíticos)
- Operar quando compensada: PILOROMIOTOMIA (Fredet-Hamsted)
RN com vômitos bilioso e sinal da dupla bolha no RX toracoabdominal. Pensar em…
Atresias intestinais (duodeno é a principal - forte associação com Down)
Atresia duodenal
Clínica
Vômitos biliosos (obstrução após papila, pode ter desidratação associada)
Não causa distenção abdominal
Ao RX Sinal da dupla bolha (uma é o estômago e a outra o duodeno)
Atresia duodenal
Clínica
Vômitos biliosos (obstrução após papila, pode ter desidratação associada)
Não causa distenção abdominal
Ao RX Sinal da dupla bolha (uma é o estômago e a outra o duodeno)
Atresia duodenal
Tratamento
Estabilização clínica + Cirurgia
Ananstomose em diamante do duodeno proximal e distal
Sinal da tripla bolha ao RX é indicativo de …
Atresia jejuno-ileal (pode se apresentar também com RX de abdome obstrutivo)
V ou F
A atresia de cólon é o tipo de atresia intestinal mais comum.
FALSO
Menos comum, a mais comum é de duodeno
V ou F
A atresia de cólon é o tipo de atresia intestinal mais comum.
FALSO
Menos comum, a mais comum é de duodeno
RN com vômitos bilioso e RX toracoabdominal com distenção difusa de delgado e nível líquido, pensar em …
Má rotação intestinal, levando a abdome agudo obstrutivo (mas a má rotação intestinal pode ser assintomática)
Má rotação intestinal
Clínica
- Maioria assintomática
- Vômitos biliosos
- Distenção abdominal (pode causar AAO logo no período neonatal)
- Maior chance de volvo e sepse por volvo
Má rotação intestinal
Tratamento
Cirurgia de Ladd
- Desfazer o volvo SN
- Colocar todo o delgado para direita e o cólon para a esquerda
- Desfazer bandas de Ladd
- Se necrose as vezes é necessário anastomose do duodeno até o cólon transverso (Sd do intestino curto)
RN prematuro com vômitos bilioso, choque séptico, saída de sangue nas fezes e, ao exame, hiperemia de parede abdominal, além de RX de abdome com pneumatose intestinal.
Qual principal hipótese diagnóstica?
Enterocolite necrotizante
Principais causas de intestino curto na criança
- Enterocolite necrotizante
- Má rotação intestinal (volvo)
- Atresias intestinais
Enterocolite necrotizante
Diagnóstico
Estágios de Bell
Enterocolite necrotizante
Fatores de risco
- Prematuros, baixo peso
- Associado a cardiopatia, sepse, hipóxia
- Uso de fórmulas
- Negros e hispânicos
Enterocolite necrotizante
Manejo
Ausência de perfuração intestinal (até Bell 3A):
- Jejum + hidratação + culturas e ATB - RX seriados
Perfuração (3B): Cirurgia
*Indicação absoluta de cirurgia: pneumoperitônio ou paracentese
*Indicação relativa: piora clínica, pneumopatia
- Ideal ressecar área de necrose e fazer ostomia (anastomose primária é exceção)
*Se criança muito grave ou for extremo baixo peso: drenagem peritoneal beira-leito com um penrose de cada lado.
Intestino curto
Intestino < 100cm
ECN > volvo por má rotações > atresias intestinais
- Pacientes são dependentes de NPT (morrem a maioria por infecção de cateter)
- Alongamento intestinal ou transplante
Gastrosquise
- Não tem saco
- A direita do umbigo
- Outras anomalias associadas são incomuns (se houver é atresia intestinal)
- Associado a uso de drogas materno (parto com indicação obstétrica)
- Prognóstico depende das condições intestinais
- Urgência porque não tem nada recobrindo (operar nas primeiras horas de vida - fechamento primário [risco de SCA] ou ir fechando em etapas com silo)
Onfalocele
- Tem saco protegendo as alças
- Defeito na cicatriz umbilical
- Comum estar relacionada a outras anomalias (inclusive cromossômicas)
- Prognóstico associado ao tamanho
- Cirurgia eletiva
Dobra o peso de nascimento com ____ meses e triplica com _____.
Dobra o peso de nascimento com 4 meses e triplica com 1 ano
Ao nascimento, ocorre uma perda de peso fisiológica nos primeiros dias de vida, em torno de _______.
Ao nascimento, ocorre uma perda de peso fisiológica nos primeiros dias de vida, em torno de 5 – 10%;
- O retorno ao peso de nascimento deve ocorrer entre 7 - 14 dias. Cuidado com as questões que abordam o bebê com 7-10 dias que está com o mesmo peso de nascimento, é o esperado!
Ganho de peso do bebê em gramas/dia
Primeiros 3-4 meses: 30g/dia
- Do 3°- 6° mês: 20 g/dia
- 2° semestre: 10 g/dia
*Em mês
- 700g/mês - 1º trimestre;
- 600g/mês – 2º trimestre;
- 500g/mês – 3º trimestre;
- 400g/mês – 4º trimestre
Estatura e velocidade de crescimento
Média da velocidade de crescimento:
- Do nascimento ao 1º ano
- 1º ano de vida
- Do nascimento até o primeiro ano: 50 cm, em média.
- 1º ano de vida: crescimento de 25 cm
*O crescimento é mais rápido nos primeiros meses
Estatura e velocidade de crescimento
Média da velocidade de crescimento:
1 - 2 anos
2 - 4 anos
4 - 6 anos
6 anos até puberdade
1 - 2 anos: crescimento de 12 cm;
2 - 4 anos: crescimento de 7 - 8 cm/ano;
4 - 6 anos: crescimento de 6 cm/ano;
6 anos até puberdade: : crescimento de 5 - 7 cm/ano.
V ou F
A velocidade de crescimento nunca é menor que 5 cm/ano.
VERDADEIRO.
PC médio ao nascimento e quanto aumenta por mês durante os primeiro e segundo trimestre?
Ao nascimento, é comum apresentar medida de 35cm
Aumenta cerca de 1 cm/mês durante o primeiro ano:
- 2 cm/mês no 1º trimestre
- 1 cm/mês no 2º trimestre
- 0,5 cm/mês no 2º semestre.
Critérios para definir baixa estatura
1° critério: Estatura < -2DP para o sexo e idade
ou
2° critério: Estatura < -2DP da estatura alvo (EA)
Cálculo (simplificado) da estatura alvo
- Menina: média dos pais – 6,5 cm
- Menino: média dos pais + 6,5 cm
Alvo +/- 8,5 cm.
ESTATURA
Z-score < -3 / p< 0,1
MUITO baixa estatura
ESTATURA
Z-score -3 a -2 / p 0,1 a 3
Baixa estatura
ESTATURA
Z-score > -2 / p > 3
Estatura adequada
Cálculo velocidade de crescimento
É preciso medir a estatura com intervalo de, pelo menos, 4 a 6 meses e fazer a proporção do crescimento para 12 meses
(Ex: em 6 meses cresceu 3 cm em 12 cresceria 6 - regra de 3).
Baixa estatura + velocidade de crescimento normal = …
Variante normal do crescimento
- Anamnese, exame físico, estatura alvo e idade óssea.
Baixa estatura + velocidade de crescimento reduzida = …
Screening para causas patológicas
Causas patológicas para a baixa estatura
- Nefropatia
- Doença celíaca
- Genéticas (atenção para a síndrome de Turner (45, X0) - baixa estatura pode ser a única manifestação, pedir cariótipos em todas as meninas com baixa estatura.
- Endocrinopatias: hipotireoidismo, Cushing, deficiência de GH.
Obesidade + baixa estatura pesquisar sempre…
Causas endócrinas
Variantes normais do crescimento
Baixa estatura familiar
Criança pequena, mas a estatura alvo dela é baixo
+
Idade óssea normal
+
Velocidade de crescimento normal
Variantes normais do crescimento
Atraso constitucional do crescimento
Alvo familiar normal + Idade óssea atrasada + Velocidade de crescimento normal
*Puberdade pode estar atrasada;
Principais agentes pneumonia afebril do lactente
Clamídia trachomatis e Ureoplasma urealyticum
*Azitromicina e eritromicina
*Associada com parto vaginal e conjuntivite neonatal.
Lactente com tosse e cianose súbitas + hiperinsuflação do lobo doreito. Pensar em…
Aspiração de corpo estranho!
*broncoscopia até jejum de 6h.
Pico de crescimento meninas e meninos
Meninas: M3
Meninos: G4
M3nina e G4roto!
Paciente com 14 anos, M4P4, ansiosa por não ter menstruado. Até quando esperar para investigar?
Se todas características sexuais secundárias normais podemos esperar até 16 anos!!
(Algumas literaturas dizem 15, mas a maioria 16)
Icterícia neonatal
Hiperbilirrubinemia - definição e a partir de qual valor é visível clinicamente?
Bilirrubina indireta > ou igual a 2mg/dL ou Direta >1mg/dL (SBP).
Visível a partir de 5mg/dL (total).
Zonas de Kramer
1 - Cabeça e pescoço (4 a 8 mg/dL): 6
2 - Atinge o umbigo (5 a 12): 9
3 - Atinge joelhos (12 a 15): 12
4 - Atinge tornozelos: 15
5 - Atinge mãos e pés: 18 ou mais
A partir de que Zona de Kramer temo uma zona de risco?
Zona 2 - Atinge o umbigo, podendo chegar até 12mg/dL de bilirrubina
Características da icterícia fisiológica em RN termo e pré termo
RN termo:
- Icterícia com início no 2 ao 3 dia de vida
- Pico de 3 a 4 dias, não passando do umbigo (12mg/dL)
- Resolução em até 7 dias
RN PT:
- Icterícia mais lenta e tardia
- Pico entre 5 e 7 dias
- Resolve em até 14 dias
- Atinge níveis mais elevados
Sinais de alerta para icterícia patológica
○ Icterícia precoce <24 horas de vida
○ BT > ou igual 12 ou necessite de fototerapia – fisiológico não necessita de
fototerapia
○ Perda de peso, vômitos, rebaixamento do estado geral.
○ Icterícia prolongada - não resolve após 2 semanas de vida
○ Aumento de Bilirrubina Direta (BD) – atentar para colestase!
Principal causa de icterícia patológica
Causas hemolíticas causadas por incompatibilidade materno-fetal.
Incompatibilidade Rh
- Mãe: Rh negativo, coombs indireto positivo (sensibilizada previamente)
- RN: Rh positivo, coombs direto positivo
- Anticorpos maternos anti-D
- Mais grave e intenso – menos comum
- Prevenção: Imunoglobulina anti-D gestante/puérper
Incompatibilidade ABO
- Mais comum e menos grave
- Mãe: O (não requer sensibilização prévia – pode ser primigesta - Possui anti-A e anti-B)
- RN: A ou B – Coombs direto +/-, mas o teste do Eluato vai ser reagente na
presença do anti A ou anti B (porém esses testes não tem muita significância) - No esfregaço periférico podem ser encontrados esferócitos.
Por que não há incompatibilidade ABO com mãe A ou B que produz também anti - A e anti - B?
Quando a mãe é A ou B ela produz anti-A e anti-B, porém não são do tipo IgG, que são as que ultrapassam a placenta.
Incompatibilidade por antígenos eritrocitários irregulares do sistema Rh
RN ictérico com coombs direto reagente e tipagem não demonstra incompatibilidade ABO ou Rh = fazer abordagem mais completa buscando antígenos irregulares.
Icterícia
Deficiência de G6PD
Doença genética que causa hemólise desencadeada por agentes oxidantes (naftalina, antimalárico)
Manifestações clínicas: hemólise grave – aguda ou hemólise leve – sem anemia
Dx através da dosagem sérica de G6PD (corpúsculos de Heinz em esfregaço periferico e hemácias mordidas)
Causas de icterícia neonatal patológicas
- Incompatibilidade ABO ou RH
- Esferocitose
- Deficiência de G6PD
- Incompatibilidade por antígenos eritrocitários irregulares do sistema Rh
Icterícia neonatal
Esferocitose hereditária
- Defeito na membrana dos Esferocitos
- Anemia hemolítica
- Coombs direto negativo
- TTO: suplementação de ácido fólico a longo prazo
Icterícia do aleitamento ou por baixa ingesta de leite materno
Dificuldade de amamentação até o estabelecimento correto da mesma até a 1ª semana (pega inadequada, fissuras)
- Perda de peso significante >7-8% devido jejum prolongado
- Aumento da circulação êntero-hepática
- Incentivar amamentação
Síndrome da icterícia do leite materno
- Prolongada, surge depois da 1ª - 2ª semana e persiste até 12ª semana
- RN em AM, bom ganho ponderal e exame físico normal que se mantém ictérico
- Causas não muito estabelecida (excesso de beta glucoronidase, conversão de BD em BI no instestino)
- Manter AM
- Diagnóstico de exclusão!
Complicação mais temida da icterícia neonatal
A BI pode atravessar a barreira hemato-encefálica e depositar no encéfalo (núcleos da base e tronco):
Kernicterus!
*paralisia cerebral espástica, atetoide (distonia, coreia), surdez, deficiência intelectual.
Quando há uma deposição encefálica da BI = define-se a encefalopatia bilirrubínica, que tem duas fases. Quais são elas?
Aguda: hipotonia, sucção débil, choro agudo, convulsão, óbito (70% vão a óbito)
Crônica (Kernicterus): apesar de sobreviver, fica com sequelas graves, como paralisia cerebral espástica, atetoide (distonia, coreia), surdez, deficiência intelectual.
Normograma de Buthani
Quando utilizar e quando indicar fototerapia?
Utilizar em RNs > ou igual a 35 semanas e peso ao nascer > ou igual a 2000 gramas.
- Alto risco (>p95): Fototerapia.
- Intermediário alto (entre p75-95): avaliar FT, manter internação.
- Intermediário baixo e baixo (<p40): avaliar alta e reavaliação ambulatorial
Icterícia neonatal
Aumento de BD > 1mg/dL ou acima de 20% do total é sugestivo de …
Atresia de vias biliares levando a colestase neonatal.
Sempre patológica!
Icterícia neonatal - Colestase neonatal
Diagnóstico
USG achados sugestivos: cordão triangular, vesícula hipoplásica e pouco contrátil.
Padrão - ouro: colangiografia intra-operatória
Icterícia neonatal - Colestase neonatal
Tratamento
- Portoenterostomia de Kasai (até 60 dias)
- Transplante hepático
V ou F
A maioria das fimoses resolvem espontaneamente até os 5 anos de idade.
Verdadeiro (90%)
Limpeza local e pomada de corticoide se necessário.
Massagem está proscrita
A pieloplastia pela técnica de Anderson-Hynes é utilizada no tratamento de…
Estenose de junção uretopiélica
Adolescente masculino com 14 anos relata aumento mamário bilateralmente há cerca de 2 anos junto com o desenvolvimento dos pelos (atualmente P4) e do pênis (6cm), testiculos no momento com volume de 3ml.
Temos que pensar em?
Ginecomastia + pubarca adequada + hipogonadismo (volume testicular < 4ml), pensar em Klinefelter, importante causa de hipogonadismo em homens (47 XXY)
Hiperplasia adrenal congênita
Conceito
Deficiência de uma das enzimas necessárias para síntese de esteroides no córtex da adrenal.
90% dos casos = 21-hidroxilase
*Teste do pezinho
Hiperplasia Adrenal congênita
Fisiopatologia
Por não ter 21-hidroxilase, não vai haver a produção de aldosterona e cortisol, desviando os precursores para produzir androstenediona (produção mediada pela 17- alfa - hidroxilase).
Hiperplasia adrenal congênita
Clínica por hipoaldosteronismo e hipocortisolismo
- Pela ausência de aldosterona: hiponatremia, hipercalemia, hipovolemia, acidose metabólica.
- Pela ausência de cortisol: hipoglicemia, hipotensão e choque refratário
RN com genitália aparentemente masculina, mas com criptorquidia bilateral, é necessário investigar …
Hiperplasia adrenal congênita
(Pode ser uma menina muito virilizada)
Hiperplasia adrenal congênita
Clínica forma clássica virilizaste simples (25%)
MENINA COM…
- Aumento do clitoris e do penis
- Aparecimento precoce de pelos pubianos
- Aumento da massa muscular
- Acne
- Engrossamento da voz
- Aumento da velocidade de crescimento
- Avanço da idade óssea
Hiperplasia adrenal congênita
Forma clássica perdedora de sal (75%)
Baixíssimos níveis de aldosterona e cortisol (atividade enzimática <2%)
- CRISE ADRENAL com 10-14 dias de vida
• Vômitos, desidratação, choque, DHE, hiploglicemia, acidose metabólica
- Virilização pré e pós natal
Hiperplasia adrenal congênita
Forma não clássica
Deficiência enzimática leve
Manifestações mais tardias
- Pubarca precoce
- Irregularidades menstruais
- Hirsutismo
- Acne
(Quadro parecido com SOP)
Hiperplasia adrenal congênita
Diagnóstico
- Teste do pezinho (3 a 5 dias de vida)
- Dosagem de 17-OH- progesterona
Confirmatório - sérico
• 17-OH-progesterona
• Cortisol
• Androstenediona
• Testosterona
• Sódio e potássio
Se genitália atípica
- Cariótipo
- USG pélvico
Hiperplasia adrenal congênita
Tratamento
- Hidrocortisona (menor prejuízo no crescimento)
• 10 a 15 mg/m2 por dia em 3 tomadas (diluir o cp, a solução não é confiável) - Fludrocortisona (efeito mineralocorticoide - usar se forma perdedora de sal) + sal 1/2g dia até introdução alimentar
Hipotireoidismo congênito
Por que o tratamento precoce é importantíssimo?
Para evitar sequelas neurológicas, se ficar mais de 15 dias sem tratar já pode começar a ter redução cognitiva.
Hipotireoidismo congênito
Tipos
- Primário: alteração ocorre na tireoide (95%)
- Central: mais raro
• Secundário - Problema na hipófise
• Terciário - Problema no hipotálamo (associação com deficiência de outros hormônios hipofisário - Transitório (10%) - uso materno de antutireoidianos, deficiência de iodo
Hipotireoidismo congênito
Quadro clínico
• Ao nascer: assintomático (tem hormônios maternos)
• RN: icterícia prolongada, hipotermia, fontanela posterior aumentada, dificuldade de sucção
• Entre 6 e 12 semanas de vida: letargia, constipação, hérnia umbilical
• Mais velhos: retardo mental, fácies cretinice e retardo do crescimento
Hipotireoidismo congênito
Diagnóstico
• Triagem neonatal (coleta entre 3 e 5 dias) - dosagem de TSH
Situações especiais como prematuro, expostos a iodo ou amiodarona - repetir exame com 1 mês de vida
*Se TSH > 40 começar tratamento mesmo antes de tratar
Hipotireoidismo congênita
Tratamento
Levotiroxina 10 a 15 mcg/kg/dia - cp diluído e ofertar em colher de manhã em jejum e evitar dar ferro ou cálcio junto
- mães usando drogas antitireoidianas podem amamentar
Critérios para definição de diarreia crônica
• Perda fecal > 10g/kg/dia em lactentes e > 200g/dia em crianças
• Duração > 14 dias
• Frequência > 3x/dia (exceto bebês em AME)
• Fator mais importante: mudança na consistência das fezes.
Doença celíaca
Conceito
○ Enteropatia crônica imunomediada desencadeada pela ingestão de glúten
○ Predisposição genética
○ Manifestações sistêmicas diversas
*Fatores de risco: outras doenças autoimunes, histórico familiar, deficiência de IgA, síndromes genéticas (Down, Turner)
Doença celíaca
Quadro clínico clássico
Clássico:
• Diarreia crônica (esteatorreia), dor, distensão abdominal, desnutrição,
atrofia subcutâneo (principalmente em região glútea).
• Sintomas iniciam após introdução alimentar
Doença Celíaca
Crise celíaca
Ativação intensa imunomediada, diarreia importante, desidratação, estado hiperagudo levando a distúrbios hidroeletrolíticos, choque.
Após a introdução alimentar.
Doença Celíaca
Manifestações extraintestinais
Baixa estatura, anemia ferropriva refratária, atraso puberal/ irregularidade
menstrual, irritabilidade/ fadiga, dermatite herpetiforme.
Doença celíaca
Marcadores sorológicos
Antitransglutaminase IgA, antiendomísio IgA, antigluadina IgA e IgG.
Ainda HLA DQ2 e 8.
Doença celíaca
Diagnóstico padrão ouro
Exame inicial: Antitransglutaminase IgA + IgA total (para deficiência de IgA associada)
Biópsia endoscópica duodenal (padrão ouro):
• ≥4 amostras do duodeno distal, com pelo menos ≥ 1 de bulbo, enquanto consome dieta com glúten (mucosa plana, atrofia vilositária, criptas alongadas, infiltrado linfocitário intraepitelial, 25 linfócitos para cada 100 enterócitos).
Doença celíaca
Diagnóstico sem biópsia
Possível quando houver níveis muito elevados de antitransglutaminase.
• Primeiro sempre: antitransglutaminase IgA (TGA) + IgA total:
- Se IgA total normal e TGA >10x limite superior: solicitar antiendomísio IgA, caso reagente: confirma Diagnóstico!
- Se IgA total normal e TGA aumentado, porém <10x limite superior: necessário realizar biópsia de delgado.
Doença celíaca
Qual o papel do HLA DQ 2 e 8?
Possuem alto valor preditivo negativo (exclusão). Positivo indica apenas
predisposição genética!
Doença celíaca
Diagnóstico de deficiência de IgA ou lactentes
Deficiência de IgA:
● Utilizar Antiendomísio IgG e antigliadina IgG.
Lactentes:
● Antitransglutaminase IgA negativa + persistência de suspeita clínica: solicitar antigliadina IgG.
Doença celíaca
Tratamento
Exclusão definitiva do glúten da dieta:
- Trigo
- Centeio
- Cevada
- Malte.
- Aveia - frequentemente contaminada com glúten no processo de produção.
Doença celíaca
Prognóstico
• Se dieta adequada - normalização da mucosa intestinal, normalização
dos anticorpos, resolução dos sintomas.
• Osteoporose, déficit de micronutrientes.
• Risco aumentado para neoplasias do TGI (trato gastrointestinal), principalmente naquelas com tratamento inadequado.
Quando dizemos que a DII é precoce?
< 6 anos (mais grave)
Quando suspeitar de DII na infância?
- Diarreia crônica inflamatória (sangue, muco)
- Dor abdominal crônica
- Perda de peso/baixa curva de crescimento/atraso puberal
- Sintomas sistêmicos (febre, artralgia, uveíte)
- Tenesmo, abscesso, fissura ou fístula perianal, úlceras orais.
DII
Exames iniciais para investigação
§ Hemograma: anemia, leucocitose, plaquetose;
§ ↑ VHS, PCR, alfa-1-glicoproteína ácida;
§ Hipoalbuminemia;
§ Sangue oculto positivo e leucócitos nas fezes;
§ AUMENTO DA Calprotectina fecal
§ Diagnóstico diferencial: Coprocultura e protoparasitológico de fezes.
Posteriormente: EDA, colono, p- Anca, asca.
Intolerância à lactose
Incapacidade de digerir ou de absorver lactose
- Dissacaridase lactase (enzima que tansforma lactose em glicose + galactose, absorvíveis).
Intolerância à lactose
Causas
• Alactasia congênita: rara, ausência completa da lactase
• Ontogenética ou “Hipolactasia primária do adulto” - mais comum,
sintomas iniciam a partir de 3 anos de idade.
Intolerância à lactose
Quadro clínico
- Relação com quantidade de lactose ingerida
- Diarreia líquida, explosiva, ácida;
- Borborigmo, flatulência;
- Dor abdominal, dermatite perineal.
Principal para ped = diarreia explosiva e ácida.
Intolerância à lactose
Diagnóstico
- Fezes: pH baixo (<6,0), substâncias redutoras
- Teste de hidrogênio expirado: ↑ > 20 ppm
- Teste de tolerância oral:↑glicemia ≤ 20 mg/dL
- Dosagem das dissacaridades em mucosa intestinal (biópsia), raramente necessário.
Intolerância à lactose
Tratamento
- Redução da lactose da dieta
- Repositores de lactase
- Prebióticos GOS (galacto-oligossacarídios) e lactobacilos:
redução de sintomas - Avaliar repor cálcio e vitamina D.
GastroPed
Distúrbios funcionais
- Diarreia funcional
- Cólica do lactente
- Disquezia do lactente
- Síndrome do intestino irritável
Diarreia funcional
Critérios diagnósticos
Critérios Diagnósticos:
- Evacuação indolor de fezes volumosas e não formadas, ≥ 4 vezes por dia por ≥ 4 semanas
- Início entre 6 e 60 meses de vida
- Bom desenvolvimento ponderoestatural
- Pode ter restos alimentares
- Pode piorar com excesso de sucos açucarados
- Se resolve com 4-5 anos
Diarreia funcional
Conduta
- Adequar a dieta: pode piorar com excesso de sucos açucarados (sorbitol, frutose) ou outros carboidratos não digeríveis
- Orientação dos pais: benigno e não precisa de medicação
- Se resolve espontaneamente entre 4 - 5 anos.
Cólica do lactente
Critérios diagnósticos e conduta
Critérios Diagnósticos:
• < 5 meses no início e término
• Períodos prolongados e recorrentes de choro, desconforto ou irritabilidade
• Ganho de peso normal, sem febre ou outras doenças
• Não é necessário > 3h/dia por ≥3d/sem
CD: Educação parental!
• Não medicamentoso - medidas comportamentais
- Probiótico: reduz duração do choro
- Muito intenso: pode ser feita prova terapêutica para APLV seguida de desafio oral.
Disquezia do lactente
Diagnóstico, causa e CD
Critério Diagnóstico:
• <9 meses
• ≥ 10 minutos de esforço ou choro antes da eliminação, com ou sem sucesso de fezes
• Ausência de outros problemas de saúde.
Causas:
Incoordenação entre a contração da musculatura abdominal e o relaxamento do assoalho pélvico.
Conduta:
- Tranquilizar os pais
- Não é necessário supositório ou laxantes.
Síndrome do intestino irritável
Diagnóstico
Dor abdominal ≥ 4 dias/mês por 2 meses + 1:
● Relação com a evacuação
● Alteração na frequência das fezes
● Alteração na forma das fezes
*A dor não resolve com a resolução da constipação.
Qual a alergia mais comum da infância ?
APLV
APLV
Conceito
- Reação alérgica aos componentes proteicos presentes no leite de vaca
- Dá-se por uma falha nos mecanismos de tolerância oral
- Pode ser mediada, ou não, por IgE ou por componentes mistos (IgE + não IgE);
APLV
Quadro clínico geral
- Em geral, a história é de uma criança que interrompeu aleitamento
materno e iniciou o uso de fórmulas comuns! - Os sintomas podem estar presentes desde o nascimento (sensibilização transplacentária) e em crianças em aleitamento materno exclusivo! - Reações aos antígenos ingeridos pela mãe.
Manifestações clínicas:
- Gerais: perda de peso, anemia, anorexia;
- Pele: urticária, dermatite atópica;
- Respiratório: broncoespasmo, infecções de repetição;
- Sistêmicas: anafilaxia.
APLV
Quadro gastrointestinal - manifestações agudas
Agudas (horas após a ingestão) – IgE mediadas!
● Síndrome da alergia oral:
- Orofaringe: edema, hiperemia, dor, obstrução, prurido e queimação em lábios, língua, palato e garganta
● Urticária
● Anafilaxia:
- Acometimento de pele e mucosa, e acometimento sistêmico
● Enterocolite – FPIES (Food Protein-Induces Enterocolitis Syndrome);
1. Idade < 1 ano
2. Quadro ocorre 1-2h após ingestão
3. Vômitos intratáveis e diarreia com muco e/ou sangue, hipotonia, palidez, apatia
4. Desidratação e choque hipovolêmico
5. Não mediado por IgE!!
APLV
Quadro gastrointestinal - manifestações subagudas e crônicas
● Proctocolite eosinofílica – mais cobram nas provas
1. Sexo masculino
2. Primeiros 6 meses de vida
3. 50% estão em aleitamento materno exclusivo (AME), ocorre mesmo sem uso de fórmula
4. Sangue nas fezes, com ou sem alteração de consistência
5. Bom peso e estado geral
6. Mecanismo misto
● Esofagite eosinofílica
1. É diagnóstico diferencial de refluxo!
2. Em geral, manifesta-se com vômitos e refluxo
3. Em crianças maiores (escolares), podem ocorrer sintomas de impactação esofágica, como disfagia e impactação
OBS.: Outras manifestações são: enteropatia perdedora de proteínas, gastroenterite eosinofílica.
APLV
Diagnóstico
Fazer a dieta de restrição por 2 semanas e após fazer o teste da provocação oral (padrão - ouro / em ambiente hospitalar)
- Somente nos mediados por IgE:
• Dosagem de IgE sérica específica > Indica sensibilização.
• Teste cutâneo (prick test):
● Apresenta valor preditivo negativo
● Pápulas ≥ 3 mm indica sensibilização
APLV
Tratamento
○ Crianças em aleitamento materno exclusivo: restrição materna a leite e derivados
○ Crianças que utilizam fórmula: fórmula extensamente hidrolisada (primeira opção).
○ Indicação da fórmula de aminoácidos:
- Casos graves – evolução com anafilaxia, enterocolite
- Refratariedade às fórmulas extensamente hidrolisadas
○ Indicação da fórmula de soja: IgE mediada em pacientes > 6 meses com barreira intestinal íntegra
○ Não utilizar:
- Fórmula parcialmente hidrolisada
- Leites de outros mamíferos
- Leites de arroz, de amêndoas, de aveia: sem evidência de benefício ou de segurança.
DRGE
Como diferenciar entre refluxo fisiológico ou patológico? - Critérios de Roma IV
para que se defina o refluxo fisiológico, são
necessários todos os critérios:
Lactente saudável com idade entre 3 semanas e 12 meses
2 ou mais regurgitações por dia por, pelo menos, 3 semanas;
Ausência de:
● Aspiração
● Perda de peso e postura anormal
● Apneia
● Náuseas
● Hematêmese
● Alimentação/deglutição alterados
- Em geral desaparece de 1 a 2 anos!
Síndrome de Sandifer
- Alteração postural
- Normalmente observado em crianças que dormem com tronco arqueado ou com hiperextensão cervical, por conta da presença do refluxo no esôfago.
DRGE
Sintomas respiratórios atípicos em crianças
Pneumonias/aspiração, otites, laringites; Asma de difícil controle.
DRGE
Tratamento não medicamentoso
- Orientação dietética
- Utilizar fórmulas anti- regurgitação
- Posição:
1. Lactentes – dormir em decúbito dorsal (lateral aumenta o risco de morte súbita)
2. Adolescentes: orientar o decúbito lateral esquerdo, com a cabeceira elevada
● Troca das fraldas antes das mamadas – para não provocar refluxo por manipulação do abdome
● Perda de peso, em pacientes obesos.
DRGE
Tratamento lactantes
MEV > (se não melhora) > excluir APLV (se for excluída e não melhora) > encaminhar para especialista > se não conseguir encaminhar > considerar IBP
DRGE
Tratamento crianças maiores e adolescentes
MEV > se não melhora > IBP por 4 a 8 semanas > se melhora tentar retirar > se não consegue retirar ou não melhora > especialista
Constipação intestinal funcional
- Dor, dificuldade ou esforço ou comportamento de retenção
- Com menos que três evacuações por semana ou incontinência fecal
secundária à retenção de fezes.
Principal agente conjuntivite viral
Adenovírus
(Vários sorotipos)
Agentes mais comuns conjuntivite bacteriana
G+ : Staphyococcus epidérmicos e aureus, pneumococo
G- : hemófilos, moraxela
Conjuntivite neonatal
Quadro de início muito rápido
- primeiros dias de vida
- secreção purulenta
- agentes: química causada por nitrato de prata, gonococo (3-5dias) - muito virulenta, pode perfurar o globo ocular, clamídia (5-14dias), pode ser seguida de pnm afebril do lactente
- sempre tratar clamídia e gonococo juntos (G- ceftriaxona e C- azitro ou eritromicina)
• conjuntivite herpética: rara, vesícula em base palpebral, pode envolvimento sistêmico - internar e avaliar SNC - Aciclovir EV + ganciclovir tópico
Dacrioestenose
Lacrimejamento crônico e febris nos cílios
(Não abertura de uma lembrar do ducto lacrimal)
- resolve espontaneamente em cerca de 1 ano
- encaminhar só se cisto associado ou sem melhora após 6m de vida
- TTO: massagem do saco lacrimal
V ou F
Se calázio ou hordéolo devemos prescrever tobramicina.
Falso!
Não está indicado ATB de rotina para nenhum dos casos.
Estrabismo
Critérios pra encaminhar ao oftalmo
- Estrabismo constante
- Estrabismo intermitente em > 6m
- Estrabismo convergente persistente em > 4m
- Alteração no reflexo de luz na córnea
- Diplopia
- Torcicolo inexplicável
Plexo de Kiesselbach
Local de epistaxe anterior (maioria)
*Epistaxe posterior é mais grave (minoria)
Abordagem hospitalar da epistaxe
- ABCDE
- Rinoscopia
Se em porção anterior e sem melhora compressão: tampão com vasoconstritor
Se posterior uma alternativas emergência pode ser um tampão com sonda de Folley
Otomastoidite
Clínica, diagnóstico e tratamento
- OMA do mesmo lado
- Protrusão do pavilhão auditivo
- Edema e eritema retroauricular
- Febre e toxemia
DX:
- Clínico + TC para avaliar extensão e presença de complicações
TTO: ATB EV
Perda auditiva Periférica
Condutiva
Problema na transmissão do som através da orelha externa ou média. É o mais comum.
- Traduz problema mecânico.
Ex: atresia ou estenose da orelha, cerume impactado, corpo estranho, perfuração da membrana timpânica, otite serosa.
Tipos de perda auditiva
Periférica
- Condutiva: mecânica
- Neurosensorial: condução nervosa
- Mista
Perda auditiva Periférica
Neurosensorial
Problema na condução nervosa do estímulo sonoro: infecções (CMV, rubéola, toxoplasma, sífilis; EBV, sarampo, caxumba, meningite, zoster), agentes ototóxicos (aminoglicosídeos), malformação coclear, genéticas.
