PEDİATRİ Flashcards
Muayene Bölgeleri
•Baş- yüz genel görünüm, deri bulguları, saç ve saçlı deri
•Bebekte fontanel ve sütürler, ölçümler
•Göz, kulak, burun
•Ağız ve ağız içi
- Dişler , yanak içi mukozası , dil, tükrük bezleri, orofarinks ve tonsiller
•Çene
•Boyun
•Lenf bezleri
Yüz görünümü: Down sendromu, hipertiroidi, hipotiroidi, kaba yüz görünümü, deri bulguları
•Saçlar: Alopesi, ince-cansız, kaba saçlar, saç rengi, düşük saç çizgisi
•Saçlı deri: Mantar, pediküloz, seboreik dermatit, yenidoğanda caput succedaneum ve sefal hematom
•Baş çevresi ölçümü: Mikrosefali, makrosefali
•Şekil anomalileri:
Kaput kuadratum - raşitizm
Kraniosinostozis - skafosefali, oksisefali- akrosefali- brakisefali, plagiosefali
Hemanjiom (nevus flammeus): doğumda veya 2-3y’a kadar sürer, bazen büyüyebilir, tıkanabilir, spn regrese, klinik önemi varsa beta blokör
saçlı deri ve kaşlarda seboreik dermatit (aşırı keratin, benign, zeytinyağlı masaj, nonallerjik ürünlerle yıkamak)
Deride ichthyosis (iktiyoz)
Gözlerde ektropiyon (mukozalarda aşırı çoğalma)
Ağızda her iki dudak birleşkesinde anguler stomatit
yüzde sinek ısırığı lezyonları
ürtiker: basmakla solan, yer değiştiren, kaşıntılı lezyon, semptomatikse antihistaminikle tdv, kronikse sebebi bulunmalı
varisella: farklı evredeki döküntüler+saçlı deri tutulumu, yazın ürtiker gibi gelir, basmakla solar
adenoid yüz: geniz eti, gece horlaması, nefes alamama
sle: malar raş
sistemik skleroderma: ağız tarafı incelir
lokalize skleroderma
GRİScelli sendromu: gümüş grisi saç rengi
YENİDOĞANDA BAŞ ŞİŞLİKLERİ:
vakumla doğum veya zor vajinal doğum
1) caput succedaneum: cilt altı kanama, Doğumdan sonra yaklaşık iki günde kaybolan yaygın yumuşak şişlik.
Palpasyonda sütürleri aşar .
2) sefal hematom: Yenidoğanda genellikle parietal kemikte periost altına kanama sonucu sütürleri aşmayan şişlik. İki taraflı olabilir.
•Üç-altı haftada kaybolur. Daha uzun sürer. Hem yıkımına bağlı sarılık oluşabilir, nörolojik probleme yol açmaz
palpasyonla fontanellerin açıklığı muayene edilmelidir
ön fontanel 18.ay sonunda
arka fontanel 2.ay sonunda kapanır
erken kapanırsa D vit kesmeeee
ön fontanel; kabarıklık, pulsasyon, çöküklük açısından palpe edilir
Fontanel ve sütürler:
•Çökük fontanel: Dehidratasyon, malnütrisyon
•Kabarık fontanel: KİBAS (tümör, kanama,kitle), hidrosefali, vitamin A zehirlenmesi, hipofosfatazya
•Geç kapanan fontanel: Hidrosefali, raşitizm, hipotiroidi, osteogenezis imperfekta
•Sütürlerde üst üste binme (overriding) veya açılma
•Sütürlerin erken kapanması (kraniosinostozis)
•Kraniotabes: (İlk 3 ay bebeklerde normal) 3 aydan sonra patolojik. Hidrosefali, osteogenezis imperfekta, raşitizm.
D vit 15.günde başlanır, prematürde daha erken, 2 yaşa kadar devam
demir replasmanı: 3 aylıkken başlanır, beyin gelişimi, myelinizasyon
konjenital katarakt ilk 2 günde red refle muayenesi, körlüğü engellemek için önemli
Baş çevresi ölçümü:
•Oksipito-frontal düzeyden ölçülür. Yaş , cinsiyet, vücut ağırlığı ve boya göre standart ölçüm eğrileriyle karşılaştırılır
•Mikrosefali: Ölçüm ortalamaya göre 2 SD den küçük
(travma, radyasyon, intrauterin inf., genetik sendromlar)
•Makrosefali: Ölçüm ortalamaya göre 2 SD den büyük
(hidrosefali, subdural hematom, kafa içi tümör, genetik sendromlar)
Göz muayenesi
•Kaşlar: Hipertrikoz, hipotrikoz
•Kirpikler: Blefarit, pedikülozis
•Göz kapağı: Ptozis (göz kapağı düşüklüğü), epikantus , mongoloid-antimongoloid görünüm, ödem, hordeolum , şalazyon, heliotrop raş
ışık refleksi ve kornea refleksi önemli, beyin sapı için
•Konjunktiva: Kanama, konjonktivit, dermoid
•Sklera: İkter veya mavi sklera
HORDEOLUM (arpacık, it dirseği)
ŞALAZYON
dermatomyozit varsa göz kapaklarında heliotrop raş patognomonikkkk!!!!!
osteogenezis imperfekta ve demir eks anemisi mavi sklera
hepatit ve akut kc yet ikterik sklera
GÖZ MUAYENESİ:
pupil: anizokori, lökokori (retinoblastom belirtisi mutlaka hematologa gönder)
lens: katarakt, dislokasyon
iris: brushfield lekeleri (down sendromu) lisch nodülleri (nfm) , kolobom, aniridi
ekzoftalmus (hipertiroidi)
mikroftalmi
strabismus
nistagmus
KULAK MUAYENESİ
dış kulak, kulak yolu, kulak zarının incelenmesi
mikrotia (küçük kulak)
düşük kulak
preaurikuler skin tag
otoskopi ile
mastoid bölgenin incelenmesi
pulitzer ışık üçgeni varsa normaldir membran
akut otitis media hiperemik timpanik memb, üçgen kaybolmuştur
seröz otitte membranın arkasında sıvı var, otitlerde tdv ab
işitmenin değerlendirilmesi:
sağırlık (konj rubella, osteopetrozis, alport send, pendred send)
hiperakuzi (tay sachs, sandhoff)
BURUN MUAYENESİ
burun kökü basıklığı (down send, konj hipotiroidi)
burun şekil boz (hurler, smith lem opitz, rubinstein taybi send)
burun kanatlarının solunuma katılması
burun tıkanıklığı
burun akıntısı
epistaksis
burun mukozası: ödem, renk, polip
konjenital hipotiroidide burun kökü basıklığı ve makroglossi var (büyük dil) ÇOCUKLARDA ENGELLENEBİLEN ZEKA GERİLİĞİNİN EN ÖNEMLİ NEDENİ, TDV HORMON REPLASMANI
mukopolisakkaridoz (büyümüş de küçülmüş gibi)
AĞIZ MUAYENESİ
dudaklar: anguler stomatit, cheilitis, herpes simplex, anjioödem, yarık dudak
sürekli ağızdan solunum: adenoid hipertrofi, nazofaringeal tıkanıklık
ağızda kötü koku (halitozis): fotör hepatikus
diş eti: gingivit, kanama, gingiva hipertrofisi (AML)
DİŞLER
ilk diş genellikle 6 ayda çıkar (alt çenede iki kesici diş)
sonraki her ay yeni bir diş erüpsiyonu
28 aylıkta genellikle primer dişler tamamlanır
süt dişlerinin dökülmesi 5-6. yaşlarda başlar, kalıcı dişker çıkar
anodonti (ektodermal displazi, kleidokranyal dizostoz)
erken diş kaybı (D vit dirençli raşitizm, hipofosfatazya, histiositoz)
süt dişlerinin değişmesinde gecikme (hiper IgE sendromu)
dişlerde renk değişikliği (tetrasiklin, demir tdv)
hutchinson dişleri, florozis (sarı- kahverengi diş)
YANAK MUKOZASI VE DAMAK
oral moniliazis (candidiasis), herpetik gingivostomatit, aftlar,
koplik lekeleri (kızamığın prodrom döneminde) bebeklerde çocuklarda
mukozal renk değ (addison hst, peutz jeghers hst)
stensen kanalı ağzı (parotit)
sert damak yüksekliği (marfan, treacher collins send)!! yarık damağa da bak
DİL
dil kuruluğu (dehidratasyon)
beyaz dil ve kırmızı dil (kızıl/scarlatina)
makroglossi (konj hipotiroidi, beckwith wiedemann send, lenfanjiom, hurler send)
ankiloglossi (dil frenulum kısalığı, bebek dilini dışarıya çıkaramaz)
glossopitozis (pierre robin send)
dilde fasikülasyon (werdnig hoffman hst yani SMA tip1)
ranula (… kisti)
> 5 gün ateş+kırmızı dil= kawazaki
döküntü+kırmızı dil= kızıl, kesin tdv gerekir, ARA gelişebilir
TONSİLLER VE OROFARİNKS
orofarinks mukozası
tonsillerde hipertrofi, hiperemi
tonsil üzerinde memb (difteride sarı kaldırınca kanar, a grubu streptokok, enfeksiyöz mononükleoz)
nazofarenkste mukopürülan akıntı
peritonsiller/retrofaringeal abse (tortikolis+ateş!!)
herpanjina (damakta ve uvulada aftöz)
nazofarinkste kitle (rabdomyosarkom)
TÜKÜRÜK BEZLERİ VE ÇENE
kabakulak, pürülan parotit
parotit bölgesinde hemanjiom, lenfanjiom, tm
mikulicz send (tbc, lenfoma, lösemi)
mikrognati, prognati
trismus (risus sardonicus=alaycı gülüş, tetanoz ve beyin sapı tm, ağrılı masseter kas spazmı)
çene tm (burkitt lenfoma, eozinofilik granülom)
BOYUN MUAYENESİ
kısa boyun (morquio hst, hurler ve hunter send, kleippel-feil send)
boyunda yelelenme (turner send)
boyun derisi gevşekliği (down send, zellweger send)
BOYUN MUAYENESİ
boyunda kitle (tiroglossal kist orta, brankial kleft anomalisi lateralde, kistik higroma, nöroblastoma, rabdomyosarkoma, guatr)
tortikolis (scm kasta hematom)
boyunda ödem (difteri, vcs send)
venöz dolgunluk (kons perikardit, pnömomediastinum, KY)
BAŞ BOYUNDA LENF BEZLERİNİN MUAYENESİ!!!!!!!!
oksipital ve posterior aurikuler
posterior servikal
preaurikuler
submandibuler ve submental
anterior servikal
supraklav (burdaki LAP her zaman patolojikkk!!!!!!!)
> 1 cm PATOLOJİK!!!!!
muayenede büyüklük, hareketlilik, duyarlılık, lokal ısı artışı, sertlik, cilde fistülizasyon (tbc)
KAWAZAKİ HST SERVİKAL BİLAT LAP, ÇİLEK DİLİ, KONJUKTİVA VE DUDAK MUKOZASINDA HİPEREMİ
!!!!!!FMF VEYA PFAPA NÖKS ROMATOLOJİ SORUSU
çocuğu mümkünse muayene odasına girmeden de gözle (genel görünüşü, oynaması, davranışı, yürüyüşü)
tüm öykü alma süreci boyunca çocuğu gözle
kendini tanıt
yakınlarını tanı
çocuk ve yakını odada olmalı
öykü mümkünse çocuğa bakan asıl kişiden alınmalı
birçok çocuk 8 yaş civarında, daha az sıklıkla da 3-4 yaşından sonra kendi sağlık sorunlarını sözel olarak belirtebilir
13 yaştan itibaren hastanın kendisi ana bilgi kaynağı, sorular ona sorulmalı
çocuk büyükse veya ergense bazen görüşmenin bir kısmı çocukla veya ebeveynle birebir olabilir
öykü alma süresi idealde en az 30-40 dk olmalı (ilk gelişte)!!
öyküyü not alırken hasta ve yakınlarının kelimelerini kullan
hasta adını ve doğum tarihini öğren
yakınma en uzun kısım
daha sonra öykü
özgeçmiş (prenatal, natal, postnatal)
soygeçmiş
hastanın doğduğu yer ve doğum tarihi (gün ay yıl) kaydedilmeli
48 saate kadar saat
60 güne kadar gün
12 aya kadar ay
sonrasında yıl
öykünün alındığı tarih, saat, hekimin bilgileri, yakınlık derecesi
yenidoğan <4 hf
süt çocuğu, bebek <1 y
küçük çocuk 1-2 y
okul öncesi çocuk 3-5 y
okul çocuğu >5 y
adolesan
yazdığın yakınma sayısı 3-4ü aşmasın
yakınmalar tek tek ele alınarak incelenir
öyküde belirtilen her yakınma eşit önem verilerek sorgulanmalı
genel sorular: genel sağlık durumu, aktif/ canlı, iştah, beslenme durumu, aile üyeleri ve akranlarla ilişkisi, davranışlarında değişiklik
önemli sorular: beslenme, kusma, ateş, idrar çıkışı, dışkılama, döküntü, öksürük, burun akıntısı, vücut ağırlığında değişiklik (B bulgusu kilo kaybı), uyku, hasta bireyle temas
ÖZGEÇMİŞ
prenatal dönem: gebelik komplikasyonları, kullanılan ilaçlar, enfeksiyon, X ray
natal: erken doğum, doğum ağırlığı, APGAR skoru, doğum komp
postnatal: YD sarılığı, hastalık, hastane yatışı, yoğun bakım, önceden tanı konmuş hst, önceki hastane yatışları, geçirilmiş cerrahi girişimler, kaza ve yaralanma öyküsü, parazit öyküsü
ilaç öyküsü ve allerji
gelişim basamakları yaşına uygun mu (baş tutma, oturma, emekleme, yürüme, konuşma, tuvalet eğitimi)
rutin aşıları ve ek aşılar (rotavirus, meningokok)
pasif sigara maruziyeti; otit, sol yolu problemleri
anne ve babanın eğitim durumu, mesleği, iş durumu
evde hayvan besleniyor mu
okul durumu
seyahat öyküsü
SOYGEÇMİŞ
anne baba yaş sağlığı
akrabalık ve köyler
kardeşler yaş sağlığı
ailede benzer hst
yakın zamanda covid19 temas öyküsü
ailede başka önemli hst öyküsü
bilinen genetik hst veya kuşkusu
artrit= şişlik kızarıklık ısı artışı fonk kaybı
artralji sadece ağrı
akut: travma, enfeksiyon
kr: avasküler nekroz, malignite, romatolojik hst, femur başı epifiz kayması
travma (kırık, yumuşak doku zedelenmesi)
ateş (septik artrit, osteomyelit, transient sinovit, malignite, romatolojik hst)
sürekli, lokalize ve şiddetli: kırık, septik artrit, osteomyelit
aralıklı, hafif ağrı: transient sinovit, JİA, leggcalveperthes, osgood schlatter, femur başı epifiz kayması
hareketle artan ağrı: aşırı kullanım send, stres kırığı, hipermobilite
hareketle azalan ağrı: JİA
tkr: FMF
SABAH TUTUKLUĞU VARSA ENFLAMATUARDIR, Artrit
geçirilmiş enf öyküsü: transient sinovit, postenf artrit ARA, postenf myozit, bruselloz, tbc
daha önce bilinen hst (FMF, konj kalp hst)
aile/yakın çevre öyküsü (brusella, tbc, romatoid artrit, ankilozan spondilit)
eklem bulgusu niteliği: kızarık, sıcak, deformite, kas atrofisi, tek, çoklu, simetrik, asimetrik
!!!!vertebra, sakroiliak, kalça eklemi tutulumu BRUSELLOZ, TBC
büyük/küçük eklem tut, daktilit (sosis parmak)
deri: peteşi, purpura, psöriazis, fotosensitite, alopesi, yüzde raş
gözler: kırmızı göz, kuruluk, görme kaybı
ağız: ağrılı aftlar, ağrısız ülserler, ağız kuruluğu
göğüs: dispne, hemoptizi, sol sesinde azalma
KAS GÜCÜ MUAYENESİ
0: kasılma yok
1: azalmış güç, hareket ettiremiyor
2:
3: sadece yer çekimini yenebilcek kadar güç
4: direnebiliyor
5: tam güç
ÜRİNER SİSTEM MUAYENESİ
böb palpasyonu: hidronefroz, wilms tm, polikistik böbrek
mesane palpasyonu: glob vesicale
kostovertebral açı duy: ürolitiazis, pyelonefrit
GENİTAL MUAYENE
dış genital organların gelişimsel anomalileri
inguinal kitle
skrotal kitle
puberte değerlendirilmesi
AMBİGUS GENİTALE
ilk bakışta erkek veya dişi olduğu belirlenemeyen dış genital organlar
!!!interseks anomalisi ve endokrin patoloji araştır
KRİPTORŞİTİZM (İNMEMİŞ TESTİS)
ayırıcı tanı: retraktil testis
HİPOSPADİAS: üretranın penisin alt (ventral) yüzünde proximale açılması
birlikte inmemiş testis varsa cinsiyet gelişim boz ve endokrin patolojileri düşün
EPİSPADİAS: üretranın dorsal yüzüne açılması
birlikte “extrophy vesica” eşlik edebilir
İNGUİNAL HERNİ
karın içi organların processus vaginalis içine girmesi ve inguinal kanaldan aşağıya inmesi
SKROTAL KİTLELER
akut: boğulmuş skrotal fıtık, testis torsiyonu, appandiks testis torsiyonu, orşiepididimit, travmatik hidro/hematosel, idiopatik skrotal ödem
kronik: skrotal fıtık, hidrosel, testis neop, testisin veya skrotumun lösemik infiltrasyonu, varikosel
muayenede şişlik olmayabilir, manevralar
ağlarken muayene, ıkındırma, balon şişirme
silk sign (ipek belirtisi): inguinal kanalın işaret parmağıyla sağa sola oynatılmasıyla herni kesesi yüzlerinin birbirine sürtmesi
TESTİS TORSİYONU
testisin tunica vaginalis içinde dönmesiyle (intravajinal torsiyon) ya da daha yukarda, spermatik kordun, içindeki bütün elemanlarıyla birlikte kendi etrafında dönmesiyle oluşur (ekstravajinal torsiyon)
birinci tip çok daha sıktır ve prepübertal çocuklarda görülür
kızarık görünür
HİDROSEL
proc vaginalis proximalinin tıkanması sonucu skrotum içine sıvı toplanması
tanı TRANSLÜMİNASYON
sıvı çok fazla değilse 12-18 ay bekle AMELİYAT İÇİN
skrotum ve inguinal kanal şişliği ayırıcı tanısında !!!! inkarsere inguinal herni, testis torsiyonu, kordon kisti!!!!!!!!!
PUBERTE DEĞERLENDİRİLMESİ
“tanner evrelendirmesi”
kızlarda meme gelişimi ve pubik kıllanma
erkeklerde testis, penis büyüklüğü ve pubik kıllanma
kızlarda puberte 8-13
erkeklerde 9-14
testis boyutları prader orşimetresiyle
MEME GELİŞİMİ
evre 1: puberte öncesi dönem
evre 2: memede tomurcuklanma
evre 3: areola birlikte genişler
evre 4: areolanın meme üstünde ikinci bir çıkıntı
evre 5: areola meme düzeyine geriler
PUBİK KILLANMA
evre 1: puberte öncesi dönem
evre 2: labia major üstünde seyrek
evre 3: kıllar sayıca artar, pubise yayılır
evre 4: kalın, kıvırcık, koyu renkli kıllar
evre 5: ters üçgen
TOPLUMSAL TANI
gözlem, görüşme, çeşitli sağlık düzeyi verilerinin incelenmesi, epidemiyolojik yöntemler kullanarak araştırmalar yapılması
inspeksiyon: toplumu gözlem, gezi, belgesel
öykü alma: toplum temsilcileriyle görüş (derinlemesine/odak grup)
oskültasyon: toplumsal grupları dinleme, dernekler, STKlar
fizik muayene: toplumsal araştırmalar, taramalar yapmak
lab incelemesi: sağlık düzeyi göstergeleri verilerini incelemek (istatistik, raporlar, yıllıklar, yayınlar)
tdv: toplumsal girişimler, yasal düzenlemeler, medya
TOPLUMSAL TANI İÇİN HEDEFLER
1) toplumda sık görülen hastalıklar ve ölüm nedenlerinin belirlenmesi
2) erken tanı ile önlenebilir hastalıklar ve iş görmezliğin saptanması
3) sağlık hizmetleri açısından toplumsal düzeyde sorunların saptanması
4) sosyal çevrenin ve faktörlerin gözlenmesi
toplumda sık görülen hastalıklar ve ölüm nedenlerinin belirlenmesi: bebek ve çocuk ölüm nedenleri, çocuklarda sık görülen hastalıklar, yd taramaları
toplumsal tanı için kullanabileceğimiz bilgi kaynakları: gözlem, görüşme, ev ziyaretleri, sağlık verileri, nüfus sayımı verileri, literatür (rapor, araştırma, kitap), belgesel
SAĞLIĞIN BELİRLEYİCİLERİ
- halka: genel sosyoekonomik ve çevresel durum
- halka: eğitim, barınma, iş, beslenme, kültür, yoksulluk, göç
- halka: yaşam biçimi (beslenme, egzersiz, sigara vb)
- halka: genetik, cinsiyet, yaş
SAĞLIĞIN SOSYAL BELİRLEYİCİLERİ
sınıfsal konum, statü
gelir dağılımı, yoksulluk
iş, işsizlik, çalışma koşulları
toplumsal cinsiyet, kültür, gelenek, inanç, geleneksel sağlık hizmeti, eğitim, sağlık okuryazarlığı, sosyal güvence, sosyal güvence, sosyal politika, eşitsizlik, hakkaniyet, demokrasi/STK, ırkçılık/etnik konum, ayrımcılık, dışlanma, cinsel yönelim, göç, yaşlılık, konut, kentleşme, sosyal sermaye, psikososyal etmenler, stres, erken çocukluk
toplum yönelimli tıp eğitimi:
tıp öğrencisinin toplumun önemli sağlık sorunlarını, sık görülen hastalıkları, korunma ve tedavi yöntemlerini iyi bilmesine dayanmaktadır
toplum tabanlı tıp eğitimi:
tıp öğrencisinin toplumun içinde yaşayarak toplum hekimleriyle, aile hekimleriyle birlikte öğrenmesine ve bunu hastaneyle desteklemesine dayanmaktadır
.
influenza A miyoziti, quadriceps femoris tutulumu
septik artrit tek eklem
lupus: simetrik, küçük
spondiloartrit: asimetrik, büyük
daktilit: sosis gibi parmak, psöriatik artrit
kas gücü zayıflığı (CK artışı, göz kapağı ödemli, ses boğukluğu, dermatomyozit)
karın ağrısı, bacakta ve popoda döküntü (IgA vasküliti henoch schönlein purpurası)
konjuktivit, kiraz dudak (kawazaki hst en sık 2. vaskülit)
ağız tam açılamıyosa ama temporomandibular eklem normalse skleroderma
PATELLA DANSI
normalde hafif bir ballotman almamız lazım
en çok travmaya açık alan diz, sıvısı fazla ve patellası var
DM daha çok kızlarda görülür ama çok küçük 0-7y k=e
hipospadias daha sık
lösemide testis infilt ve testis tm kaçınılmamalı
testis torsiyonu, doppler usg, sadece FM ile ayırt edilemez, FMF, IgA vaskülit
transluminasyon: hidrosel, hidrosefali
en sık görülen çocuk (>1y) ve bebek ölüm prematür doğum, enfeksiyon, sol sis prob
prematür doğuma neden olan kronik stres (yetişkinde kvs hst, psikiatrik boz, şiddet, saldırı, intihar)
!!!!BEBEKLİK ÇOCUKLUK AŞILARINI HEPSİNİ BİL
!!!!!YD TARAMA PROGRAMLARI (KF, hipotiroidi, işitme…)
- halka makroekonomik, en dış katman, bütün toplumu etkiler, katmanlar derinleştikçe fakirler daha çok etkiler
çevre, intrauterin dönemden beri bizi etkiliyor
sosyal faktörler virchow 1850lerde ilk olarak literatüre giriş
toplum tabanlı saha
toplum yönelimli sunum
topluma dayalı aile hekimi, işyeri
emzirme ideal değildir olağandır
emzirme dışı yöntemler emzirmenin yerini asla dolduramaz
ANNE SÜTÜNÜN ÖNEMİ
hazmı kolay (gaz ve kabızlık daha az görülür)
bebeğe verilmek için hazır, kaynatmaya gerek yok, daima taze ve temiz, ekonomik, hastalıklara karşı koruyucu, kansızlığı önleyiciiii
zeka büyüme gelişme
anne bebek ilişkisi
anne sağlığı açısından önemli (kilo verme)
BAŞARILI EMZİRME
ilk 6 ay sadece anne sütü
6 ay-2 yaş tamamlayıcı beslenme+anne sütü
ağız sütü: kolostrum, doğumdan hemen sonra ilk bir saat içinde
yağ içeriği az, mineral ve proteinden zengin, mekonyum ileusunu önleyici, İLK AŞI!!!!!!!!!!
ilk günler BEBEK HER İSTEDİĞİNDE
en fazla 3 saat ara olmalı (preterm/küçük bebeklerde 2 saat)
bebeğe biberon ve emzik VERİLMEZ
bebeğe anne sütü dışında sıvı VERİLMEZ
başarılı emzirmenin unsurları: annenin özgüveni, isteğe bağlı emzirme, doğru meme tutuşu
erken emzirme gebelikte emzirme eğitimi
ilk bir hafta eş aile sağlık çalışanı desteği
ÖNEMLİ OLAN BEBEĞİN POZİSYONU DEĞİL, BEBEĞİN MEMEYİ TUTUŞUDUR!!!!!!!!
doğru meme tutuşu yaşamsal önem taşır, sütün gelmesi kolaylaşır, bebekte hipoglisemi, dehidratasyon riski çok azalır
annede meme başı çatlağı, mastit, dolgunluk gelişmez
meme ucuyla bebeğin dudaklarına dokun
bebeğin ağzını genişçe açmasını bekle
bebeğin alt dudağı meme ucunun altına gelecek şekilde çabucak memeyi tut
MEME DESTEKLENMESİ:
parmaklar memenin altında göğsüne dayalı
işaret parmağıyla meme alttan desteklenmeli
başparmak memenin üstünde olmalı
parmaklar memenin ucundan uzak durmalı
MEMEYE DOĞRU YERLEŞTİRME
ağzı geniş açık
alt dudağı dışa dönmüş
bebeğin çenesi memeye dokunuyor
ağzının üzerinde daha fazla areola görülüyor
Evdeki sorunlar
•Ağlayan bebek
•Kusan bebek
•Doymayan bebek
•Memeyi reddeden bebek
•Kilo alamayan bebek…..
ANNE SÜTÜNÜN YETERSİZLİĞİ %0.02 (on binde iki)
Anne sütünün yeterliliğinin değerlendirilmesi
ANNE SÜTÜ YETERLİYSE:
•Emzirme sonrası sakin
•Beslenme arasında 2-4 saat uyuyor
•Yeterli kilo alımı
•2 haftada doğum kilosuna ulaşma
•Ayda en az 500 g
•Günde 5-6 defa idrar yapıyor
BEBEĞİN AÇ OLMASI EN sık sorun: meme tutuşunun iyi olmamasına bağlı yetersiz emme
kötü meme tutuşu, ağlayan bebek, biberonla mama, daha da kötü tutuş, yetersiz emme, süt üretiminde azalma, sütün kesilmesi
TNSA
Son 5 yılda doğan çocuklarda
•Bir süre emzirme %96.4 (%98)
•İlk 1 saatte emzirme %49.9 (%71)
•Kırsalda yaşama, annenin düşük öğrenimi
•İlk 1 günde emzirme %70.2 (%86)
•Anne sütünden önce başka gıda alma %25.7 (%42)
•Biberon kullanma
•0-5 ay %39.7 (0-1 ay %31)
•6-9 ay %77.5 (9-11 ay %60)
3 yaşın altındaki çocuklarda
•Anne sütü alma
•0-5 ay %91.9
•6-9 ay %77.5
•0-5 ayda
•Sadece anne sütü %30.1 (%41)
•0-1 ay %59, 2-3 ay %45, 4-5 ay %14
•Anne sütü+ su %22.6
•Anne sütü+ diğer sıvı %0.6
•Anne sütü+ diğer süt %26.3 (%13)
•Anne sütü+ ek gıda %12.2 (%12)
ANNE SÜTÜNÜ EVDE SAKLAMA
buzdolabında 3-5 gün
buzlukta 1 hf
derin dondurucuda 3 ay saklanabilir
hava geçirmeyen plastik kaplarda
dondurulmuş süt yavaş yavaş eritilmeli
dondurulmuş süt 24 saatte tüketilmeli
eridikten sonra tekrar dondurulmamalı
EK BESİNLERE GEÇİŞ
bebek açken
aynı anda birden fazla gıda verilmemeli
önce az miktarda, sonra arttırabilirsin
kaşıkla verilmeli
taze besinler
açıkta 2 saatten fazla bekletilmemeli
buzdolabında saklanmalı
6.ay yoğurtla başlanır, muhallebi
meyve suyu, sebze çorbası
7.ay yumurta sarısı, ekmek içi, sebze yemekleri
8-9.ay kıyma
10-12.ay et, baklagil
tatlılara daha sonra geçilir alışmasın diye
9.aydan sonra evde pişen tüm yemekler
düzenli yemek saatleri, aile birlikte, çok aç veya yorgun olunmamalı, yeterli süre
düzenli ara öğün (yemekten en az 2 saat önce, aşırı sıvı verilmemeli)
besin çeşitliliği
küçük porsiyon, önce katı sonra sıvı!!
sadece yemek bitiminde ağzı silinmeli
çocuğun kendi başına yemesi cesaretlendirilmeli (örtü serme, yemekle oynuyosa 15 dk sonra yemek kaldırılır, öfkeyle yiyecekleri fırlattıysa hemen sonlandır)
•Aç olmayan çocuğu yemeye zorlamama
•İstemediği gıdaları zorla yedirmeye çalışmama
•Çocuğa yanlış örnek oluşturmama
•Çocuğa erişkin porsiyonu sunmama
•Yaşıtları ile birlikte yedirmek
çocuk sağlığı göstergeler ve sağlıkta eşitsizlikler
Topluma tanı koymak Sağlık düzeyini belirlemek
Karşılaştırma yapmak Değişimi izlemek
Sağlık politikası oluşturmak Toplumun sağlık düzeyini yükseltmek (ASIL AMAÇÇÇÇÇÇÇÇÇ)
Çocuk sağlığında mortalite açısından en sık kullanılan ölçüt bebek ölüm hızıdır. Ülkelerin gelişmişliğini göstermede EN SIK kullanılan ölçüttür.
Canlı doğum başına 0-11 aylık ölen bebek sayısını gösterir.
Neonatal ölüm hızı doğum öncesi ve hemen sonrası bakımla ilişkilendirilebilir. Postneonatal ölüm hızı çevresel etmenlere ve sağlık hizmetlerine bağlanabillir.
BEBEK ÖLÜM HIZI
ölen 0-11 aylık bebek sayısı/canlı doğum sayısı x1000
0-6 gün erken neonatal
7-27 gün geç neonatal
NEONATALLER AÇS HİZMETLERİ
28-364 gün çevre, beslenme, sh
yıllara göre giderek azalıyor 2018de binde 9.2
Bu veri farklılıkları hesaplama farklılıklarına dayalıdır bu yüzden bu tür verileri değerlendirirken nasıl hesaplanıldığı, hangi kriterlerin kullanıldığı göz önünde bulundurulmalıdır.
CANLI DOĞUM KRİTERLERİİİİİİİİİİİ!!
gebelik ürünü, anneden uzaklaştıktan sonra (umblikal kord kesilmiş veya kesilmemiş)
nefes alma
kalp atımı
umblikal kord pulsasyonu
istemli kasların belirgin hareketleri
22 hf ve üzeri!!!!
PERİNATAL ÖLÜM HIZI
Anne çocuk sağlığını göstermede önemli bir ölçüttür.
ölü doğan& 0-6 günlükken ölen / toplam doğum sayısı (canlı+ölü) x1000
22 hf ve üzeri
doğum öncesi, doğum, doğum sonrası sh
2013te binde 11
0-4 YAŞA ÖZEL ÖLÜM HIZI
0-4y ölüm sayısı/ 0-4y yıl ortası nüfus x1000
5 YAŞ ALTI ÖLÜM HIZI
0-4y ölüm sayısı/ canlı doğum sayısı x1000
2013, binde 15
GEBELİĞE BAĞLI ÖLÜM HIZI
gebelik, doğum, lohusalık sırasında ölen anne sayısı/ canlı doğum sayısı x100.000!!!!!!!
daha az görüldüğü için yüz bin kullanılıyor
Gebeliğe bağlı ölümler düşünülürken nedeni ne olursa olsun gebelikte olan ölümler göz önüne alınır.
anne ölümleri;
doğrudan: gebelikte ortaya çıkan kanama, sepsis
dolaylı: gebeliğin şiddetlendirdiği diyabet kalp hst
tesadüfi: gebeyken geçirilen trafik kazası vs
MORBİDİTE ÖLÇÜTLERİ
prevalans: görülme sıklığı, belirli bir anda veya bir sürede, mevcut olan olgular
toplam olgu sayısı/ risk altındaki toplum!!!!x100 (çocukluk çağı hastalıkları için tüm nüfus değil 15 yaş altının alınması gerekir)
Ani dramatik değişikliklerde olgu tanımının değiştirilmiş olması da sebep olarak göz önünde bulundurulmalıdır.
prevalansı arttıranlar: hst uzun sürmesi, iyileşme olmadan hastaların yaşam sürelerinin uzatılması, yeni olgu sayısında artma, hastaların o topluma göç etmesi, sağlıklıların o toplumdan dışarıya göç etmesi, duyarlı kişilerin o toplula göç etmesi, tanı olanaklarının geliştirilmesi (daha iyi bildirim yapılması)
prevalansı azaltanlar: hst kısa sürmesi, olgu ölüm hızının yüksek olması, yeni olgu sayısında azalma, sağlıklı kişilerin o topluma göç etmesi, hastaların o toplumdan göç etmesi, olguların iyileşme hızının yükselmesi
insidans: hasta olma olasılığı, belirli bir sürede yeni gelişen olgular
yeni olgu sayısı/ risk altındaki toplum x100
SAĞLIKTA EŞİTSİZLİKLER
toplumsal farklılaşma (fiziksel, biyolojik öz vb), tabakalaşma, eşitsizlik
Sağlıktaki farklılığın sebebi biyolojik varyasyon dışındaki bir şeyse sağlıkta eşitsizlikten söz edilebilir.
Üretim ilişkileri Egemen değer yargıları Normlar “normal-anormal”, “iyi-kötü”, “üstün-alt”
biçiminde sıralama -dezavantajlı gruplar-
Kölelik sistemi Kast sistemi Konum/ Mülk sahipliği Sınıflar
Yaş, cinsiyet
“Biyolojik varyasyon” “Kaçınılmaz farklılık”
Herkesin ihtiyacı kadarını alabilmesi=hakkaniyet
SAĞLIKTA EŞİTLİK: Herkesin “tam sağlık potansiyeline erişebilmesi” ve bu potansiyele ulaşmak açısından “kimsenin dezavantajlı olmaması”!!!!!!
Sağlıkta eşitsizlik
Toplumsal gruplar arasındaki sağlığa ilişkin farklılıklar
• Doğal değil, toplumsal nedenlerden kaynaklanan!!
• Doğal nedenlerin ise ancak toplumsal nedenler dolayımı ile etki gösterdikleri
• Önlenebilir
• Kabul edilemez
• Bireysel değil toplumsal bağlamda ele alınması gereken
• Sosyal, politik, ekonomik, ahlaki boyutlu bir problem
Çeşitli sosyal gruplar arasında var olan ve ancak sosyoekonomik nedenlerden kaynaklanan, bu nedenle de
ortadan kaldırılabilir ve engellenebilir nitelikteki sağlık düzeyi ve sağlık hizmet kullanımındaki farklılıklar
SAĞLIKTA EŞİTLİK BİLEŞENLERİ
• Sağlığın sosyal belirleyicilerinde eşit: Sosyal eşitsizlikler
• Sağlık hizmetlerinde eşitlik: Eşitlikten bahsedilebilmesi için önce hizmetin var olması gerekir.
Sağlığın sosyal belirleyicilerinde eşitlik:
• Temel hedef sağlığın sosyal belirleyicileri
• Sağlıkta eşitsizlikleri yaratan sosyal etmenlerin olumsuz etkilerini yani sosyal eşitsizlikleri kontrol etmek, en aza indirmek ya da ortadan kaldırarak sağlıkta eşitliği sağlamak
• Öğrenim, meslek, sınıf, gelir gibi sağlığın sosyal belirleyicileri üzerine toplumsal düzeyde yapılan girişimler
Sağlık hizmet sunumunda eşitlik:
• Herkesin, gereksinimi olduğu anda, gereksinimi olduğu kadar sağlık hizmeti alması yani eşit gereksinimler için eşit sağlık hizmeti sağlanması
• Eşit gereksinimlerde sağlık hizmetlerine eşit ulaşılabilirlik Kültürel, ekonomik, fiziksel engeller olabilir.
• Eşit gereksinimler için eşit kullanım Ulaşılabilir ama eşit kullanım söz konusu olmayabilir.
• Herkes için eşit nitelikli hizmet Hizmetin niteliği kişiler arasında farklı olmamalı.
Ters Hizmet Kuralı
daha fazla gereksinimi olan grupların
ödeme güçlüğü ya da bilgisizlik nedeniyle sağlık hizmetine erişememesi daha yoksul bireylerin yaşadığı bölgelere daha az sağlık yatırımı yapılması
daha fazla risk altında olan yoksul grupların sağlık hizmetine ulaşamaması
Kişi başına düşen gelir (ve gelişmişlik düzeyi) ile sağlık göstergeleri doğrudan bağlantılı gözüküyor.
En dezavantajlı bölgedeki bireyler en avantajlı bölgeye getirilseydi bu bireylerde görülen olguların önlenebilecek yüzdesini gösteriyor. Örneğin doğudaki doğumlar kuzeyde gerçekleşseymiş oradaki ölümlerin %45.5’i önlenebilirdi. (topluma atfedilen risk) Tr 2013, %13.3
5 YAŞ ALTI ÇOCUKLARDA ZAYIFLIK (yaşa göre ağırlık) PREVALANSI %
Toplam 2.8
Kent 2.1
Kır 4.8
Batı 1.0
Doğu 5.8
sağlık hizmetiyle ilişkili faktörler:
insangücü, finansman, yönetim, örgütlenme, fizik altyapı, teknoloji
SAĞLIKTA EŞİTSİZLİK
Bebek ölüm hızı/ Perinatal ölüm hızı •5 yaş altı ölüm hızı
•Ölü doğum hızı
•Ana ölüm hızı
•Doğuşta beklenen yaşam süresi
•Ölüm nedenleri
•Sigara, alkol, madde kullanımı •Fizik aktivite
•Beslenme alışkanlıkları •Sağlıklı içme suyuna ulaşım
•Hastalık varlığı •Psikolojik sağlık •Yeti yitimi •Yaşam kalitesi
•Üreme sağlığı hizmetleri •Doğum öncesi bakım ve doğum hizmetleri •Bağışıklama hizmetleri
•Sağlık harcamalarının dağılımı •Sağlık kurumlarının dağılımı •Sağlık çalışanlarının dağılımı
yenidoğan-süt çocuğu: soğuk el-ağlatmadan, nazikçe
süt-oyun çocuğu: oyun gibi ağlatmadan
okul çağı, adolesan çağ: arkadaşça, nazik
karnın konfigurasyonu: normalde skafoid görünüm
PRUNE BELLY SENDROMU
karın ön duvar kasları yok ya da defektif
üriner sistem anomalileri (büyük üreter, mesane)
bilateral kriptorşitizm
karın solunumu: yd ve erken süt çocukluğu döneminde varlığı normal
diğerleri PATOLOJİK
akut solunum zorluğu yapan nedenler
kr akc hst
göğüs kaslarının tutulduğu kas hst
KARIN CİLDİ DAMARLARI
genelde görülmez
vci veya vena hepatika distalinde obs olursa geri akım alt karında gözlenir
vcs obs olursa ters akım üst karında gözlenir
kaput medusa
cruveilhier-baumgarten send: konj umblikal ven açıklığı, siroz, PHT
PERİSTALTİZM GÖZLE GÖRÜLMESİ
zayıf kişilerde malnutrisyonlu bebeklerde normalde de olabilir
ama normal kiloda, int obs belirtisidir
midede 20 snde bir peristaltizm (konj pilor stenozu)
ib 5-8 snde bir persitaltizm
kolon obs peristaltizm gözle görülmez
normalde gözle görülmezler
GÖZLE GÖRÜLEN PULSASYONLAR
sık rastlanır
gençlerde ve zayıflarda görülebilir
tirotoksikoz
hipertansiyon
aort anevrizması
aortaya yapışık kitleler
UMBLİKUS
akıntı (omfalit, omfalomezenterik kanal artıkları, granülom)
ekstrofia vezikalis
omfalosel, gastroşizis
pozisyonu (herni, asit, gaz ayrımı)
KARNIN OSKÜLTASYONU
steteskopu çok bastırma
en az 5 dk dinle
normal bağırsak sesleri aralıklı ve sık değildir
kıl varlığında jel kullanılabilir
bağırsak sesleri en çok İB’den kaynaklanır
seslerin sıklığı ve sesin yüksekliği yutulan havaya ve en son öğün zamanına bağlı
bağırsak sesleri gastroenteritte artar
peritona ait sürtünme sesi:
kc bölgesinde perihepatit
dalak bölgesinde perisplenit
diğer peritonit
kalpteki şiddetli üfürümler epigastriuma yayılabilir
venöz üfürümler nadir ama her zaman PATOLOJİK
arteriel üfürümler: angulasyon bölgeleri, dallanma bölgeleri, arteriosklerotik plaklar, artere bası, hepatoma, hemanjioma (aşırı akım), renal arter stenozu
kc ve dalak üzerinde duyulan üfürümler HER ZAMAN PATOLOJİK
karın palpasyonu:
yüzeyelde lipom, fibrom, kist, apse
derinde nöroblastom, wilms tm, invajinasyon, mezenter kistleri, pilor stenozu
KC PALPASYONU
normalde 2 yaşa kadar sağ kosta altında 2 cm yumuşak kıvamda ele gelir
bunun dışında kc ele gelmesi her zaman patolojik
solunumla hareket değerlendirilir
DALAK MUAYENESİ
normalde ele gelmez, zayıf bireylerde derin palpasyonda ucu palpe edilebilir
büyüdüğünde çentiği ele gelir (ayırıcı öz)
solunumla hareket etmesi (ayırıcı öz)
büyüdüğünde traube perküsyonunda matite saptanır
safra kesesi normalde palpe edilmez, ele geliyorsa hidrops düşün, courvasier-terrier bulgusu
böbrek palpasyonu iki elle yapılır, <1y böbrek fizyolojik olarak palpabl
> 1y ele geliyorsa patolojik (apse, pyelonefrit, tm)
asit varlığında karın muayenesi: ballote etmek, ballotman, sansasyo de flue
sağ 2-3.ika perküsyona başlanır, distale doğru 5-6.ika kc matitesi+
kc rölatif matitesi: 4.ika
kc mutlak matitesi: 6.ika
traubede normalde timpan ses
parasentez transuda, eksuda, şilöz
direkt mikroskobik inceleme
wright ve giemsa ile boyama
sitosantrifüj
biyokimyasak inceleme
kültür (nonspesifik, spesifik)
rektal tuşe: ele gelen kitle, mukozal, organ, tm basısı (sakrokoksigeal teratom, meningosel)
rektum normalde boştur, fonksiyonel kabızlıkta sert dışkı ele gelir
inkontinans değerlendirilmesi
üsy= burun, nazof, orof, orta kulak, sinüsler, tonsiller
asy= glottisten itibaren larinks, trakea, bronşlar, bronşiol, terminal bronşiol, duktus, alveol
<4hf akut
>4 hf kronik
öksürük: süre, sıklık, kıvam, eşlikçi, beslenmeyle ilişkisi sorulmalı
kuru, balgamlı, metalik, proksismal
kuru öksürük: astım, plevral ve med hst
balgamlı öksürük: süpüratif hst (bronşektazi, akc absesi, kf, silier diskinezi)
paroksismal öksürük: boğmaca, yabancı cis asp
habitüel öksürük: genellikle adolesan dönemde, gündüz belirgin, dikkat dağılınca geçer, gece yok, kaz sesine benzer ses çıkartılır
renksiz/şeffaf balgam: akut trakeit, akut bronşit, viral hst
jelatinöz balgam: astım
mukopürülan balgam: pulmoner tbc, bronşektazi, akc absesi
paslı balgam: pnömokoksik lober pnömo
pis kokulu balgam: bronşektazi, akc absesi, ampiyem, bronkoplöral fistül
siyah renkli balgam: pnömokonyoz
Öksürük+wheezing= astım, yabancı cis asp, bronşiolit, mediastinal tm, kf
Öksürük+ses kısıklığı veya boğukluğu= krup, larenkste papillom, hipofarengeal ve laringeal yabancı cis
Öksürük+beslenme ile artan= hipofarengeal kitle ya da anomali, akalazya, reflü TÖF
dispne, egzersiz dışında yardımcı sol kaslarının da kullanılması
burun kanatlarının solunuma katılması, göğüste çekilmeler, wheezing, siyanoz, ortopne, inleme dispne belirtileridir
ortopne: hasta sırt üstü yatamaz, tripod görünümünde oturur
wheezing: müzikal özellikte ve genellikle ekspriatuar bir ses olup küçük çaplı sol yollarının parsiyel obs
akc dokusu ve visseral plevra ağrıya duyarsız
parietal plevra, göğüs duvarı, diyafragma veya med yapılardan kaynaklı ağrı
hemoptizide kan parlak kırmızı renkte, bazen köpüklü olabilir, alkali vasıfta ve ggk-
hemoptizi: pulmoner hemosiderozis, bronşektazi, pnö, tbc, yabancı cis asp, akc absesi, AV anevrizma, göğüs travması, vaskülitler
siyanoz: kapiller kanda redükte hb miktarının artması, öncelikle tırnak yataklarında ve mukoz memb belirginleşir
kanda redükte hb en az 5 gr/dl olunca belirir
anemisi olanlarda zor, polisitemisi olanlarda kolayca ortaya çıkar
o2 sat %80 olduğunda belirgin
sol yolu obs, sol dep, bronkopnö, atelektazi, pnö, pul fibroziste alveolokapiller diffüzyon boz sonucunda
çomak parmak= parmakların distalinde yumuşak doku prolif
kr sol hst (bronşektazi, İAH, KF, primer silier diskinezi)
İNSPEKSİYON
cilt rengi, döküntü, burun kanadı solunumu, çekilme, inleme, baş sallama, parmaklarda çomaklaşma, göğüs duvarı anomalileri, vertebra ve sternal anomaliler
<2 ay 60
3-11 ay 50
1-5y 40
>5y 30
takipne sınırı
DİSPNE
taşipne
burun kanadı solunumu (süt çocukları)
retraksiyonlar (interkostal, juguler, substernal)
SOLUNUM TİPLERİ
apne: >15-20 sn, bradikardi, siyanozun eşlik ettiği sol durması
periyodik sol: dakikada 3ten fazla <20 sn süreli kısa süreli sol durması nöbetleriyle giden sol tipi (preterm)
biot: apne nöbetleriyle kesilen düzensiz sol tipi (ağır beyin hasarı)
cheyne stokes: KİBAS, kalp yetmezliği
bradipne: sol hızı düşüktür (met alkaloz ve SSS dep)
kussmaul sol: derin ve hızlı (diyabetik ketoasidoz)
hiperpne: anormal derin sol (metab asidoz)
paradoksal sol: inspiryumda göğsün içe çökmesi (interkostal kasların paralizisi, üst sol yollarının tıkanması, preterm bebekler)
Dokunma (Palpasyon)
•Trakeal pozisyon
•Servikal-aksiller LAP palpasyonu
•Kalp tepe atımının yeri
•Akciğer havalanmasının değerlendirilmesi
•Taktile-Vokal fremitus (Bilateral azalma; Astım atağı, amfizem
•Tek taraflı azalma; plörezi ve plevral kalınlaşması
Vibrasyon Torasik
Artma : Lober pnömoni,diğer konsolidasyonlar
•Azalma, plörezi, pnömontoraks, atelektazi.
PERKÜSYON
•Normalde alınan ses sonördür.
•İlk matite alınan yerde (10. Kosta hizası) derin inspiryum yaptırılır (Sinüs açık mı?).
Matite
•Plevrada sıvı
•Konsolidasyon
•Geniş atelektazi
•Tümör
•Plevra kalınlaşması
Hipersonorite
•Plevrada hava
•Pnömotoraks
•Alveol içinde havanın hapsi (obstruktif hastalık)
•Astım
•Bronşiyolit
•Amfizem
Süt çocuklarını annenin kucağında dinleyin.
•Büyük çocuklar hafif öne eğilmiş ve otururken dinlenebilir.
•Eller başın üzerine konursa koltukaltı bölgeleri daha rahat dinlenir.
•Büyük çocuklara derin soluk aldırın.
•Küçük çocukları ağlarken daha iyi dinleyebilirsiniz
•Mutlaka karşılaştırmalı olarak apekslerden başlayarak iki taraflı olarak dinleyin.
normalde insp/exp süresi: 5/6’dır, Fakat 5/2 duyulur
•Normal solunum sesleri
a)Trakeal
b)Bronşiyal
c)Bronko-veziküler
d)Veziküler
•Anormal solunum sesleri
Solunum sesleri parankimde dinlendiğinde normalde bronkovezikülerdir.
•Trakeal ses: Steteskop trakea üzerine konarak dinlendiğinde yüksek tonda duyulan sese denir.
•Solunumun her iki devresinde de duyulur.
•Göğüs üzerinde duyulan benzer ses daima patolojik bulguyu gösterir.
•Akciğerlerde konsolidasyon varlığının belirtisidir.
•Çoğu kez tubuler ya da bronşial ses olarak da adlandırılır.
•Bronkoveziküler ses: Normalde sırtta, skapulalar arası kısım, bronşların göğüsün arka duvarına, önde sternumun sağ ve solunda birinci ve ikinci interkostal aralıklar, trakeanın göğüs ön duvarına yakın olduğu kısımlardır.
•Buraları ve apikal bölgeler dinlenildiğinde veziküler ve trakeal seslerin karışımı bir ses duyulur. Bunlara bronkoveziküler ses denir.
Solunum seslerinin azalması veya yokluğu:
•Plevral boşlukta sıvı toplanması
hemotoraks
plevral effüzyon
piyotoraks
ampiyem
hidrotoraks
•Plevral boşlukta hava toplanması
•Plevral kalınlaşma
•Plevral tümörler
•Amfizem
Ekspirasyonun uzaması obstrüktif akciğer hastalıklarında ortaya çıkar
•Astım atağı
•Bronşiolit
•Kistik fibrozis
İnce krepitan Raller
•Niteliği öksürmekle değişmez.
•Pnömonilerde,
•Akciğer ödeminde duyulur.
Orta raller:
Bronşiyal ve küçük çaplı
bronşlardan kaynaklanır. Öksürmekle artarlar
•Bronşiolit
•Bronşiektazi
•Akciğer tbc
•Akciğer apsesi
•Akciğer konjesyonunda duyulurlar.
Kaba raller:
• Trakea veya büyük çaplı bronşlardan kaynaklanan gürültülü seslerdir.
•İnspirasyonun başlangıç kısmında duyulur.
•Öksürükle kaybolabilirler.
•Akut pnömonin rezolüsyon döneminde, koma durumunda ve çok ağır hastalarda duyulurlar.
RONKÜSLER
Bronşiyol, bronş ve ana bronşlardan oluşan
müzikal, devamlı genellikle ekspiratuvar olarak
duyulan seslerdir. Havanın sabit bir obstrüksiyondan
geçmesiyle oluşurlar
1.Sibilan ronküs: Müzikal, ıslık sesine benzer
Derin ekspiryumda vizing özelliği artar.
Bronşial ve küçük çaplı bronşlardaki obstrüksiyondan kaynaklanır.
2. Sonor ronküs: Alçak tonda bir ses olup, horultu ve inleme sesine benzer. Trakea veya büyük çaplı bronşların obstrüksiyonu sonucu oluşur.
SÜRTÜNME SESİ (FROTMAN)
•Plevra yüzlerinin inflamasyonu sonucu solunum haraketleri sırasında sürtünme sesi ortaya çıkar.
•Solunumun her iki devresinde de
•EN SIK göğsün alt anterolateral kısmında duyulur.!!!
•Öksürükle kaybolmaz, öksürükle göğüs ağrısı artar.
•Perikardiyal frontmanda hasta nefesini tuttuğu zaman sürtünme sesi devam eder.
Plörezi, Pnömoni, Akciğer apsesi, Tbc, Akciğer enfarktüsünde duyulabilir.
infeksiyonlar: ilk trimester, rubella (PDA), CMV, coxsackievirus **ÇOCUK DOĞDUĞUNDA PDA KAPANMADIĞINDA ANNE RUBELLA MI GEÇİRDİ
ilaç: amfetamin (VSD, PDA), antikonvülzan (PS, AS, AK) EPİLEPTİK ANNE, alkol (VSD, PDA, TOF), progesteron östrojen (VSD, TOF, TGA)
annenin hst: diyabet (TGA, VSD, PDA, hipertrofik KMP EN SIKKKK, REVERSIBL), mikst bdh (SLE, sjörgen) av tam blok
HEREDİTER HASTALIKLAR
uzun qt (or, od)
hokmp (od)
romatizmal ateş
ehler danlos send, marfan send, holt oram send, doğumsal kalp hst, kardeşte olma riski artar (VSD, ASD DE OLABİLİR)
TGA: BÜYÜK ARTER TRANSPOZİSYONU
ASD’DE KÜÇÜK YAŞLARDA SEMPTOM GÖRÜLMEZ
KALP HST SEMPTOMLARI !!!!!!!!!!! SORU
akc stazı
VSD, PDA, ASD gibi soldan sağa hst (AKC’E BOL KAN GİDER) !!
ortopne (dekübitis dispnesi)
geceleri gelen dispne: PND (ağır sol kalp yet) !!!!!!!!!!
efor dispnesi (süt çocuğu ise 5 dk emdikten sonra uykuya dalma, memeyi uzun süre tutamama
kardiak öksürük: yatınca artar !!!, akc tabanında staz ralleri (ince ral) duyulur, diüretiklerle düzelme gösterir
takipne: kalp yet, siyanotik kalp hst, hiperpne (siyanotik nöbet)
Çarpıntı
-Kalp hızlanması (taşikardi)
-Kalp atımlarının kuvvetli oluşu (LVH)
-Ekstra sistol
Vücutta şişlik (ödem)
-Yerçekiminden ötürü ayak bileklerinden ve iç malleolden başlar
-Süt çocuklarında sakral ödem bakılır (sırt üstü yatmaya bağlı)
-İzole sol kalp yetersizliğinde ödem yoktur !!
-Akciğer stazı ve periferik ödem varsa konjestif kalp yetersizliği denir !!!!!!!
-Ağır yetersizliklerde skrotumda ve seröz boşluklarda sıvı toplanabilir (anazarka=karın boşluğunda)
-Tibia üstünde hafif gode bırakır
-Santral siyanoz: Sol kalbe gelen ve aortaya atılan kanda gerçek bir hipoksemi vardır (gövdenin sıcak yerlerinde ve uçlarda). Ağız içi mukoza, dil, konjunktiva. Buralar kan akımının yavaşlamadığı sıcak yerlerdir.
-Periferik siyanoz: Sol kalbe gelen ve aortaya atılan kan oksijenlenme yönünden normaldir. Periferde yavaşlayan kan dokulara fazla miktarda oksijen bırakır. Polistemi olmaz. Parmak uçları, kulak memeleri
Akrosiyanoz, periferik, kalp yet, soğuğa maruziyet, şok
Santral siyanoz, akc (KF), kalp hst (TOF)
GODE, AĞRILI VE SERTSE KARDİAK
HAMUR GİBİYSE NEFROTİK ÖDEM
göğüs ağrısı genellikle kvs kökenli değil
bayılma (senkop): katılma nöbeti, eforla gelmesi, kanalopatiler(uzun qt, ideali 0.44 sn) OBSTRÜKTİF LEZYONLAR (hipertrofik KMP, AS, kanalopatiler)
NÖKSSS !!! QT İNTERVALİ UZUNLUĞU KAÇTIR GİBİSİNDEN
Yorulma
-Emmede zorlanma, memeyi çabuk bırakma, emme süresinin uzaması (>20 dak)
-Uzun mesafe yürüyememe, merdiven çıkamama
-Soldan sağa şantlı hastalıklar, kapak yetersizlikleri, aritmiler
-Kladikasyo (EFORLA ALT EKS AĞRI) (aort koarktasyonu)
ASİYANOTİK SOLDAN SAĞA ŞANTLI (VSD, ASD, PDA, AVSD) SORGULARKEN MUTLAKA YORULMA SORGULANMALI !!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
*Kilo alamama
-Soldan sağa şantlı hastalıklar (yorulmadan sonraki 2.soru !!)
-Boydan daha çok kilo etkilenir (soldan sağa şantlı kalp hst boy normaldir)
süt çocuğu normalde ayda 1 kilo alması lazım
-Bulantı, kusma (KY)
-İdrar azalması (KY)
-Baş dönmesi, baş ağrısı (KY düşük debi) (Eisenmenger, polistemi, abse)
-Koreik hareketler (ARA)
-Eklem şişliği (ARA) MY, PANSİSTOLİK ÜFÜRÜM
-Çomaklaşma (clubbing, en baguet de tambour) SİYANOTİK HST GÖRÜLÜR
-Fenotipik özellikler (Down sendromunda %50 DKH endokardial yastık defekti AVSD, Turner boy kısa, yele boyun, aort koarks, aort stenozu, bicuspit aorta, WİLLİAM SEND PERİFERİK PUL ART STENOZU, NOONAN ASD)
-Göğüste asimetri (sol vent büüdüse o tarafa doğru baskı, pulsasyon)
-Deri döküntüleri (ARA E.marginatum, Kawasaki makülopap döküntü, infektif endokardit-peteşi)
-Siyanoz
-Solunum (çekilmeler, solunum hızı, solunum düzeni)
-Terleme ve soğukluk (KY)
-Nabız sistolde oluşur, diastolde kaybolur
-Simetrik yapmak gerekir, yukarıdan aşağıya doğru
-Sayı (taşikardi-bradikardi), düzen (ekstrasistol) (atriyal fibrilasyon), karakteri-tipi !!
öncelikli 4lü: radial, tibialis posterior, dorsalis pedis, karotis (tek taraflı yap hyoksa bradikardi olur)
Pulsus Celer et Altus- Magnus: !!!!!!!!!!!!!
sıçrayıcı ve dolgun nabız, kaçış lezyonları (aort yet, PDA, fistül, pistolshot, drozzie belirtisi, musset belirtisi, kapiller nabız, arter dansı=corrigan gibi basınç farkının arttığı durumlar)
dikrot, bisferens (tifo, HKMP) *çift başlı nabız
Pulsus Parvus=Plato (AS)
Alternans= KY, KB ölçümünde yarı nabızlı nokta
**AORT YET PERİFERİK BULGULARA GÖRE CİDDİYETİ ANLAŞILABİLİR, DİASTOLİK ÜFÜRÜM, MUSSET BELİRTİSİ: BAŞ ÖNE, AYAK AYAK ÜSTÜNE ATINCA AYAĞI ATIYOR, TIRNAĞA BASILINCA HER ATIMDA BEYAZ KIRMIZI ÇİZGİ AŞAĞIYA İNİYORSA
KASIKTA STETESKOBA TABANCA SESİ (PİSTOL SHOT)
Kan basıncı ölçümü
-Aort koarktasyonu (femoral nabız palpe edilemiyorsa) (ÜST EKS YÜKSEK ALTTA NABIZ ALINMIYOR, NORMALDE TAM TERSİDİR) !!!!!!!
BOYUN VENLERİ: KALP YET, 2.İKA ÇIKINTININ ALTI LUDWIG AÇISIDIR, BOYUN VENLERİNİ DEĞERLENDİRMEDE ÖNEMLİ !!
*Sağ kalp yetersizliği, Konstrüktif perikardit, VCS tıkanması, Amfizem, valsalva manevrasında venler dolar !!!!!!!!!
*Hepatojuguler reflü (sağ kalp yetersizliği, konstrüktif perikarditte. Diğer karaciğer büyümelerinde ve VCS tıkanıklarında bu bulgu oluşmaz)
*İnternal jugler ven SKM kasın arkasındadır valv içermediği için RA basıncını direkt yansıtır
*Sırt üstü yatan birinde Ludwig açısının 4 cm üstünde boyun venleri görülebilir
*45 derece oturur pozisyonda 2 cm kadar dolgundur
TRİLL PALPASYONU (4/6 ÜFÜRÜMDÜR ÇOK ŞİDDETLİ)
APEKS PALPASYONU
*Perküsyon
-Ewart işareti (PERİKARDİTTE SIRTI PERKÜTE ETTİĞİMİZDE MATİTE ALIRSAK PERİKARDİAL EFÜZYON BELİRTİSİ SUBSCAPULAR)
*Diyaframla yüksek frekanslı sesler (üfürümler)
*Çanak kısmıyla düşük frekanslı (diastolik üfürüm galo) Hafif bastırılmalıdır
- kalp sesi: Ventriküllerin kasılması-mitral ve triküspit kapakların kapanması
*2. Kalp sesi: Diastolün başlaması aort ve pulmoner kapakların kapanması
*3.kalp sesi: Ventriküllerin diastolde hızla dolması DÜŞÜK FRE
*4. Kalp sesi: Atriyumların sistolü sonucu oluşur MEKANİK (PATOLOJİK HER ZAMAN)
SAĞ 2.İKA, AORT ODAĞI
SOL 2.İKA, PULMONER ODAK
SOL 3-4.İKA STERNUMLA KESİŞTİĞİ YER MEZOKARDİAK, TRİKÜSPİT ODAK
SOL 5.İKA MİDKLAV HATLA BİRLEŞTİĞİ YER APİKAL, MİTRAL ODAK
BUNLARIN DIŞINDA MUTLAKA SIRT DA DİNLENMELİ, AORT KOARKT ÜFÜRÜMÜ SIRTTA DAHA İYİ DUYULUR (İNTERSKAPULAR ARALIKTA SİSTOLİK ÜFÜRÜM)
Çocuklarda S3 normalde duyulabilir (anormal olarak dilate ventriküllerde VSD gibi sol sağ şantlarda ve KY de duyulabilir)
*S4 her zaman patolojiktir ventrikül kompliyansının azaldığı durumlarda duyulur
*Galo ritmi: S3’ün eşlik ettiği taşikardi durumudur. KY için tipiktir. 4 NALA KOŞAN AT
Kalp seslerinin kuvvetli duyulması
-MS S1
-Taşikardiler S1
-ekstrasistoller de S1
-Pulmoner hipertansiyonda S2 sertleşir !!!!!!! SORUU (SOLDAN SAĞA ŞANTLI HST DA, S2 SERTLEŞMESİ DUYULDUYSA DEFEKT ACİLEN KAPATILMALI !!)
Kalp selerinin zayıf duyulması (ENFLAMASYON, İLERİ STENOZ)
-Şişmanlar
-Perikardiyal, plevral effüzyon
-Miyokardial enflamasyon kalp sesleri yavaşlar
-İleri MS’de S1 zayıflar
-AS ve PS’de S2 zayıflar
FİZYOLOJİK ÇİFTLEŞMEDE İNSP’DA PUL KAPANMASI GECİKİR VE AORTLA ARASI AÇILIR AMA EKSP NORMALDİR
AS’DE DE İSE EKSP DA ÇİFT DUYULUR !!!!!
Çiftleşme
-RBBB da S1 çiftleşebilir
-Fizyolojik S2 çiftleşmesi
-ASD, PAPVD, PS, RBBB patolojik çiftleşme
-Ciddi AS’de paradoksal S2 çiftleşmesi (insp tek, eksp ÇİFT) !!!!!!!!! SORUUUUU
*Ejeksiyon kliği: Ventriküler ejeksiyon başlangıcına denk gelir S1’in hemen arkasındadır (S1 çiftleşmesi zannedilir) (üst sternal bölgede duyulursa ejeksiyon kliğidir) (semilunar kapak stenozu) AS PS
*Midsistolik klik MVP da sistol ortasında duyulur
*Diastolik opening snap (açılma kliği) apekste S3’ün hemen öncesinde MS sonucu oluşur diastole başlamadan önce, ÇOCUKLARDA MİTRAL STENOZ ÇOK GÖRMEYİZ, DAHA ÇOK ERİŞKİNLERDE DUYULAN SES
EKSTRAKARDİAK SESLER:
perikardial sürtünme sesi (frotman): üfürüm değil, plevral ve perikardiyali ayırt etmek için hasta nefesini tutar, devam ediyorsa perikardial, duruyorsa plevral !!!
sıvı ÇOK FAZLAYSA DUYULMAZ!
*1.derece: Zorlukla duyulur
*2.derece: Yumuşak ama dikkatle dinlenirse kolay duyulur
*3.derece: Kolay duyulur ama trill eşlik etmez !!!
*4.derece: Trill eşlik eder !!!!!!!!!
*5.derece: Steteskop göğüse yaklaştırılınca duyulur
*6.derece: Dışardan duyulur
yayılım: MY aksiller, AS boyna
Sistolik üfürümler: nabızla başlayan üfürümlerdir
*S1 ve S2 arasında duyulur
*Kreşendo-dekreşendo şeklinde ise (elmas şeklinde) ejeksiyon tip üfürüm denir
*Semilüner kapak stenozlarından oluşur (AS, PS)
*Regürjitan sistolik üfürümler tüm sistol boyunca azalma artma göstermezler (Holosistolik, pansistolik) (MY, VSD, TY) !!!!!!!!!!!!! SORUUUUU
Pansistolik VSD üfürümü sol sternal bölgede
MY üfürümü apekste duyulur
-Fallot tetrolojisinin ejeksiyon üfürümü sol 2.interkostal aralıktadır (pulmoner odakta birçok şey duyulur: TOF, PDA, aort koarkt, triküspit, ASD, PS)
TOF EKG’DE SAĞ VENT HİPERPLAZİSİ, AKC GRAFİSİNDE TAHTA PABUÇ MANZARASI
-MY’ye ait pansistolik üfürüm sol omuza yayılır
-Aort odağından boyna yayılıyorsa AS vardır
Diastolik üfürümler (İÇ ÇEKER GİBİ, HEPSİ PATOLOJİK)
*S2 ve S1 arasında bulunurlar
*Derecelendirme olanağı olsa da pratik değildir
*Semilüner kapak yetersizliği ve AV kapak stenozlarında duyulur
PDA’DA UĞULTU ŞEKLİNDE ÜFÜRÜM DUYULUR (hem sistolde hem diastolde)!!!!! NÖKS !!!!!
Devamlı Üfürümler
*Sistolde başlar kesilmeden diastolde devam eder
*PDA (İLK AKLA GELECEK !!), Shunt, AV fistül (makinevari)
*Venöz hum
*Stenoz ve yetersizliğin birlikte olduğu durumlar (VSD-AY, PS-PY) to-and-fro üfürümü denir
SİSTOLODİASTOLİK ÜFÜRÜMLER: DEVAMLI ÜFÜRÜM DEĞİL, ARADA S2 DURAKLAMASI VAR, HEM SİSTOLDE HEM DİASTOLDE DUYULUR
AORT ODAĞI: sadece aort patolojileri duyulur
MEZOKARDİAK ODAK: VSD, MY, TY (sternum üstünde)
APİKAL ODAK: VSD, MY
PULMONER ODAK: PS, TOF, triküspit atrezisi, ASD, PDA, aort koakrtasyonunun bir kısmı
jeti nereye doğru yayılıyorsa üfürüm şiddeti oraya devamlılık gösterir
MY sol koltuk altına doğru
AS boyna doğru
Modifiye Glasgow koma skalası: göz açma, sözel, motor
MENİNKS İRRİTASYON BULGULARI
ense sertliği
kernig belirtisi: Uyluk kalçadan ve dizle 90 derece fleksiyonda iken bacak dizden ekstansiyona getirilmeye çalışıldığında hamstring kas grubunun ağrılı kasılmasıdır
Brudzinski:
Başın öne fleksiyonunun her iki kalça ve dizde fleksiyona neden olması meningeal irritasyon göstergesidir
1-Olfaktor sinir: Her bir burun deliği teker teker kapatılarak muayene edilir
2-Optik sinir: Ağır defisit Işığı görüyor mu?
Hareketi seçiyor mu?
Parmak sayabiliyor mu?
Hafif defisitSnellen levhaları
Görme alanı: Konfrontasyon, Periferik görme alanları (perimetre), Santral görme alanları
Optik fundus: Disk kenarının belirginliği, Retina damarlarının genişliği, Geçiş noktalarında arteriyovenöz keskinlik
Pupillalar: Büyüklük, Şekil, Eşitlik, Akomodasyon ve konverjans
Işık reaksiyonu:
(Optik sinir lezyonunda hem aynı taraf, hem karşı taraf gözde pupil yanıtı olmaz yani daralmazlar)
3-okulamotor sinir
4-troklear sinir
6-abdusens sinir: 6 farklı bakış yönünde oküler hareketler, konjuge göz hareketleri, nistagmus
III. sinir lezyonunda göz hareketleri, göz kapağı ve pupil yanıtı bozulur
5-trigeminal sinir: v1 (oftalmik), v2 (maksiller), v3 (mandibuler)
Yüzün duyu siniri (iki taraf karşılaştırmalı olarak muayene edilir)
Ağrı-ısı
Yüzeyel dokunma
Kornea refleksi
Motor fonksiyon için çene hareketleri kontrol edilir
Temporal kas Masseter kas Pterigoid kas
7-fasial sinir: Yüzün motor siniri
•Alın kırıştırma
•Gözleri yumma
•Dudakları büzme
•Dişleri gösterme
Tad duyusu
•Dilin ön 2/3 tad duyusu
8-vestibulokohlear sinir: İleti tipi (orta kulakla ilgili) sağırlığın algılama (sinir tipi) sağırlıktan ayırt edilmesi:
Weber testi:
Diyapozon titreştirilerek vertekse konur
Sesin bir kulakta daha iyi duyulup duyulmadığı sorulur
ileti sağırlığında hasarlı tarafta eksternal seslerin etkisi azaldığı için etkilenen kulakta ses daha yüksektir
Rinne testi:
Diyapozon titreştirilerek mastoid üzerine konur
ileti sağırlığında kemik iletimi havadan daha iyidir
sinir sağırlığında kemik ve hava ikisi de bozulmuştur
9-glossofaringeal sinir
10- vagus
sadece 9: dilin 1/3 arka tat duyusu
sadece 10: ses, palatal hareketlerde asimetri
ikisi de: yutma güçlüğü, öğürme refleksi
11-aksesuar sinir: scm kası muayenesi, trapez kası muayenesi
12-hipoglossal sinir: dil hareketleri, dilde atrofi ve fasikülasyonlar
MOTOR SİSTEM MUAYENESİ
asimetri, deformite, kas atrofisi, hipertrofi, kas fasikülasyonu
TONUS
hastanın gevşek olduğundan emin olunmalı, tonus azalması ve artması
TONUS ARTMASI
ümn lezyonu (sustalı çakı: harekete karşı baştaki direncin birden kırılması)
ekstrapiramidal lezyon (kurşun boru: dirençte düzenli artış)
ekstrapiramidal lezyon (dişli çark: kademeli artıp azalmalar)
omuz abd: C5,C6, deltoid, aksiller sinir
ön kol fleksiyonu: C5, C6, muskulokutanöz sinir, biceps
radial sinir, brakioradialis
ön kol ekstansiyonu: C6,7,8, radial sinir
Parmak ekstansiyonu
Ekstansör digitorum/Ekstansör pollicis longus ve brevis:
•C7, C8 kökleri
•Posterior interosseöz sinir
Parmak fleksiyonu
fdp 1 ve 2 median sinir
fdp 3 ve 4 ulnar sinir
Başparmak opozisyonu
opponens pollicis: C8,T1 median sinir
Parmak abd
abduktor digiti minimi: C8, T1 ulnar sinir
Kalça fleksiyonu
•İliopsoas kası:
•L1,L2,L3 kökleri
•Femoral sinir
Kalça ekstansiyonu
•Gluteus maksimus:
•L5,S1,S2 kökleri
•İnferior gluteal sinir
Kalça abduksiyonu
•Gluteus medius ve minimus, tensor fasya lata:
•L4,L5,S1 kökleri
•Superior gluteal sinir
Kalça adduksiyonu
•Adduktorlar:
•L2,L3,L4 kökleri
•Obturator sinir
Diz fleksiyonu
•Hamstringler:
•L5,S1,S2 kökleri
•Siyatik sinir
Diz ekstansiyonu
•Kuadriseps:
•L2,L3,L4 kökleri
•Femoral sinir
Dorsifleksiyon
•Tibialis anterior:
•L4,L5 kökleri
•Derin peroneal sinir
•Hasta dirence karşı ayak bileğini dorsifleksiyona getirir
•Topuk yürümesi güçtür
Plantar fleksiyon
•Gastroknemius, soleus
•S1,S2 kökleri
•Tibial sinir
Ayak parmağı ekstansiyonu
•Ekstansör hallusis longus, ekstansör digitorum longus
•L5,S1 kökleri
•Derin peroneal sinir
İnversiyon
•Tibialis posterior
•L4,L5 kökleri
•Tibial sinir
Eversiyon
•Peroneus longus ve brevis
•L5,S1 kökleri
•Yüzeyel peroneal sinir
DERİN TENDON REFLEKSLERİ
Derin tendon refleksleri 33. gebelik haftasından itibaren alınmaya başlanır
*Refleksler normalden daha canlı alınıyorsa canlı, artmış veya hiperrefleksi olarak ifade edilir
*Normalden daha az alınıyorsa hiporefleksi, hiç alınamıyorsa arefleksi olarak değerlendirilir
*Birinci motor nöron hastalıklarında refleksler artmış olarak bulunur
*İkinci motor nöron, periferik sinir, sinir-kas kavşağı ve kas hastalıklarında azalır veya hiç alınamaz
Biceps refleksi:
*Muskulokutanöz sinir
Supinatör refleks:
*Radiyal sinir
Triceps refleksi:
*Radiyal sinir
Patella refleksi:
*Kuadriceps
Achille refleksi:
*S1,S2 kökleri
PATOLOJİK REFLEKSLER
Hoffman refleksi: orta parmağın distaline vurulur, eğer ümn hasarı varsa başparmak fleksiyonu olur
Babinski refleksi: ekstensor hallucis longus kontraksiyonuna bağlı ekstansiyon ümn lezyonunu gösterir
Eşdeğerleri (oppenheim, gordon, chaddock, schaefer)
YÜZEYEL CİLT REFLEKSLERİ
karın cildi: T7-12
kremasterik: L1 kökü
anal refleks: S4-5 kökleri
DUYU MUAYENESİ
ağrı-ısı (steril iğne-sıcak soğuk tüp)
yüzeyel dokunma (pamuk)
derin duyu
derin duyu için;
•Eklem pozisyon duyusu:
•Hastanın gözleri kapalı iken parmağı yanlardan tutularak “yukarı ve aşağı” hareketler yaptırılır, yönü bulması istenir
•Hastanın gözleri kapalı iken işaret parmağı ile burnuna dokunması ya da kollarını uzatıp işaret parmaklarını birleştirmesi istenir
Vibrasyon:
•Titreşen bir diyapozon bir kemik çıkıntı üzerine yerleştirilir.
•Hastadan eğer hissediyorsa bittiğinde söylemesi istenir
•Duyu etkilenmişse daha proksimale yerleştirilerek tekrarlanır
(Demiyelinizan hastalıklar ve periferik nöropatide faydalı)
•Duyu işlevleri normal ise ve kortikal bir duyu bozukluğundan kuşkulanılıyorsa:
•İki nokta ayrımı
•Stereognozi
•Grafiestezi
SEREBELLAR SİSTEM
Koordinasyon (uyumlu çalışma) testleri
•Dismetri
•Disdiadokokinezi
•İntensiyon tremoru
•Ataksi
•Ardışık yürüyüş
Romberg testi
•Önce gözler açık, sonra gözler kapalı
•Topuklar biraraya getirilip ayakta durma
•Aşırı sallanma veya denge kaybı
Gözler açık ya da kapalı var
Serebellar ataksi
Yalnızca gözler kapalı iken var
Sensöriyel ataksi
(proprioseptif defisit)
YD DÖNEMİ (NEONATAL) 0-28. gün 0-7. gün erken yd
8-28.gün geç
PERİNATAL 22.gh -doğum sonrası 7.gün
27-37hf prematür
34-37hf geç preter
37-42hf matür
>42hf postmatür
2500-4000 gr normal
>4000 gr makrozomi
<2500 gr dda
<1500 gr çdda
<1000 gr adda
<500 gr mikropremi
doğum ağırlığının gebelik hf ile uyumu:
aga (appropriate for gestational age): %10-90
sga (small for gestational age):
<%10
lga (large for gestational age):
>%90
HER 3 GRUPTA DA BEBEKLER MİYADINDA DOĞMUŞ VEYA PREMATÜRE OLABİLİR
SGA’lar asimetrik veya simetrik olabilir
simetrikse bütün persentiler<%10
asimetrikte sadece ağırlık
ANTENATAL ÖYKÜ
gebelik hf, fetüs sayısı, pozisyon, amniyon sıvı miktarı, anne yaşı, kan grubu, ID coombs testi, annenin HBs antijen durumu, hastalıklar, ilaçlar, kardeş öyküleri, anestezi
İLK MUAYENE
stabilizasyon sağlanır, 1 ve 5 dk apgar kaydedilir
vitaller
anomali, renk
APGAR DEĞERLENDİRİLMESİ
1. ve 5. dk
solunum yok/düzensiz/düzenli
kalp hızı yok/<100/>100
renk santral siyanoz/akrosiyanoz/pembe
tonus flask/hafif fleksiyon/yarı fleksiyon
refleks yok/yüz buruşturma/aktif öğürme
0 1 2 puan
stabil olduğuna karar verilen bebekler:
göbeği bağlanır, %2,5 povidon iyotla silinir ve kesilir
göbek kordonundan kan grubu-rh tayini için kan alınır
ölçüleri alınır
K1 vitamini 1 mg İM yapılır
TERM YD NORMAL SINIRLAR
2500-4000 gr
48-52 cm
baş çevresi: 33-37 cm
kardiak hız: 100-160 dk
solunum sayısı: 40-60 dk
ateş: 36.5-37.5 C
1-4s sonra detaylı muayene yapılır: konjenital anomali, doğum travması
2-3. günde tekrar muayene (gözlemi daha iyi, bebek çıplak, aydınlık ve sıcak ortamda, ebeveyn yanında)
gestasyon yaşı son adet tarihi +7 gün ve -3ay
prenatal dönemde USG
FM (ödem, renk, lanugo dağılımı, ayak tabanı çizgileri, kulak kıkırdağı oluşumu, meme başı oluşumu, genital organlar)
nörolojik muayene (postür, kulak manevrası, popliteal açı, kare pencere ve çaprazlama testi)
dubowitz ve new ballard skorlama
yd cildi yumuşak, düzgün, opak, gri beyaz maddeyle kaplı
geçici deri bulguları: mongol lekesi, toksik eritem, milia, miliarya (isilik), lanugo
harlequin (palyaço bebek): prematür bebeklerde santral vazomotor merkezlerin immatüritesine bağlı
verteks-simfizis pubis hattının tam ortasından geçen bir sınırla vücut ortadan ikiye ayrıldığında vücudun bir yarısı hiperemiye bağlı pembe, diğer yarısı ise soluk görülür
emme kabarcıkları: ön kol, el, intrauterin yaşamda bu alanların emilmesiyle oluşan kabarcıklar
geçici neonatal püstüler melanozis: doğumda, frajil püstüller, içinde NÖTROFİL var, iyileşen yerlerde hiperpig, tdv gerek YOK, bebek sağlıklı, herpes-staf deri hst ayrılmalı
ciltte soyulma: postmatür, IUBG (malnut), dehidratasyon
PATOLOJİK CİLT BULGULARI
kutis marmoratus (mermer cilt): dolaşım yetmezliği, vücut ısılarının geçici oynamaları
peteşi-ekimoz: zor doğum, kanama diyatez
intrauterin enfeksiyon
ödem: prematüre, hidropslu
el ayak sırtında turner send
ihtiyozis: aşırı soyulma, yarıklar oluşur, posttermlerde hafiftir ve parmaklarda ödem YOK
santral siyanoz: mukozalar dahil tüm cilt, dolaşım yetmezliği ve anemide baskılanabilir!!
pletorede o2 sat normal ama siyanoz var
akrosiyanoz: el ayaklarda, hipotermi, çoğu zaman patolojik kabul edilmez
solukluk: asfiksi, anemi, şok, ödem, dol yet, perfüzyon azalması
pletore: htc yüksekse gözlenir (DAB, İUGR)
sarılık: önce sklerada başlar, sonra sırasıyla yüz, göğüs, batın, eks, ayak tabanı, avuç içleri sararır
ilk 24 saatte görülen sarılık patolojik
tırnaklar: intrauterin mekonyum salınımına bağlı tırnaklar, cilt ve göbek kordonu kirli yeşil-sarı boyanır
mekonyumla boyanma, bebeğin anne karnında stresle karşılaştığına ve asfiksi açısından dikkatli değ işaret eder
BAŞ MUAYENESİ
ön fontanelin çapı doğumda 1-3 cm
diğerleri ilk haftada kapanır
güçlü ağlayan bebeklerde fontanel gergin olabilir
geniş fontanel: akondroplazi, hipotiroidi, hipofosfatazya, intrauterin gelişim geriliği, D vit eks bağlı rikets, osteogenezis imperfekta, prematürite, trizomi, hidrosefali, KİBAS
çok küçük ve erken: hipertiroidi, kraniosinostoz, mikrosefali
SÜTUR PALPASYONU
kranial süturlerin özellikle sagittal süturun aşırı açık olup olmadığına (1 cme kadar normal)
kraniosinostoz açısından
şuvasman (overriding): ilk 48s kemiklerin üst üste binmesi normal (kraniosinostozdan ayırt edilmeli)
MAKROSEFALİ
baş çevresinin büyük olması
transluminasyon varsa: hidrosefali, hidransefali
yoksa: depo hst, akondroplazi, serebral gigantizm, nörokutanöz sendromlar, metabolizma boz, ailevi
KRANİOTABES
kafa kemiklerinin yumuşak olması
ilk 3 ay fizyolojk
rikets, osteogenezis imperfekta, kleidokranyal dizostozis, laküner kafatası, kretenizm, down send
APLAZİA KUTİS KONJENİTA
kafa derisinde lokalize saç yokluğu
sporadik veya kromozomal
SEFAL HEMATOM
subperiostal kanama
KAPUT SUKSADENUM
kafa derisinin travmatik ödemi
süturları aşar
yumuşak, bastırılınca gode birkaç saat kalır
1-2 günde düzelir
BOYUN
yd boynu nispeten kısa
orta hat: guatr, tiroglossal kist
yan boyun: bronkojenik kist, kistik higroma (yumuşak şişlikler, lenfatik yapısı anomalisi)
tortikolis: scm içinde fuziform şişlik, sertlik
yele boyun- düşük saç çizgisi: turner-klippel feil send
klavikula kırığı: klavikula üzerinde şişlik, palpasyonla fluktuasyon
GÖZLER
sklerada sarılık, subkonjuktival kanamalar, pupil refleksi 28-30. hf sonra alınmaya başlanır
pupiller eşit büyüklükte ışığ reaktif ve simetrik olmalı
KIRMIZI REFLE
katarakt ve kornea opasiteleri için
retinadan yansıyan kırmızı renk, lens ve ön kamarada opasite olmadığını gösterir
beyaz pupiller refleks (lökokori) varlığında ise katarakt, korioretinit, prematüre retinopatisi
gözlerdeki akıntı gözyaşı kanalı tıkanıklığı
gözkapağında şişiklik akıntı kültür ve tdv gerektirir
KULAKLAR
yd kabaca işitmesi, güçlü ya da alışkın olmadığı bir sese (el çırpma, zil çalma) verdiği rxn (göz kırpma, moro refleksi) değerlendirilebilir, rutin OAE ile işitme taraması
BURUN
yd burun sol yaptığından delikler açık olmalı
koanal atrezi: burun deliğinin kemik/memb ile kapalı olması
bilat koanal atrezide doğumdan itibaren resp distres olur
emetken siyanoz koanal atrezi
ağlarken siyanozu gerileyen bebeklerde koanal atrezi
AĞIZ
emme yutma arama refleksleri değerlendirilir
yarık damak dudak
dar, yüksek damak: maksiller hipoplaziye bağlı, pek çok sendromla birlikte olabilir
küçük alt çene, havayolu prob yol açar, dil küçük çenede büyük kalanilir (PİERRE ROBİN SEND)
makroglossi: beckwith wiedemann send, hipotiroidi, down send
kısa frenilum: emmeyi güçleştirirse kesilebilir
ranula: ağız tabanında oluşan psödokist, konjenital veya intraoral travmaya bağlı olabilir, benign
epulis: diş eti üzerinde retansiyon kisti
ebstein incisi: üst damakta, orta hatta, parlak beyaz renk, dökülmesi gecikmiş epitel artıkları, spontan geçer
bohns nodülleri: üst diş etlerinde küçük kabartı, spn kaybolur
ağızda bol ve köpüklü sekresyon TÖF kuşkusu
GÖĞÜS VE AKC
yd göğüs silindirdir
pektus ekskavatus: kunduracı
pektus carinatus: güvercin göğsü
ksifoidin belirgin oluşu: diyaframın alttan yapıştığı yerden ksifoidi çekmesiyle ksifoid ucu hafif yukarı kalkık görülebilir, spn düzelir
klinik belirtiler oskültasyondan daha önemli
KVS SİSTEM
100-160 dk
ilk 48s geçici 1-2/6 dereceden ejeksiyon sistolik üfürüm duyulabilir
femoral nabızlar: azalmışsa aort koark, artmışsa PDA
yd en az bir kez pulse oksimetre
akrosiyanoz normaldir
santral siyanoz nedenleri: sol yolu hst, sağdan sola şant, MSS dep
KARIN VE GÖVDE
ıkındığında karnın orta hatta yukarıya yükselmesi
iki rektus adalesi arasındaki fasyanıj kuvvetsizliğinden kaynaklanır
diyastazis rekti
omfalit: göbek etrafının enf, kızarıklık, şişlik, endürasyon
göbek kanaması: göbek granülomu veya faktör13 eks
göbek granülomu: göbek düştükten sonra derinin ilerleyip açık bölgeyi kapatmaması sonucu nemli dokunun hiperplazisine bağlı, kanama, akıntı
omfalosel: göbek bağı etrafındaki derinin olmaması, bu açıklığın peritonla kaplanması
göbek halkası ortasında defekt var
üzerinde göbek kordonu bulunur
organlar yarısaydam keseyle örtülü
gastroşizis: göbek lateralinde defekt var, kese yok, karın içi organlar ve bağ dışarda
linea nigra: göbek altından aşağıya doğru koyu çizgi, selimdir, koyu renkli ciltlerde gözlenir
HSM: yd kc kot altında 2 cm ele gelebilir, dalak nadiren palpe edilir, derin palpasyonla böb ele gelebilir
EKSTREMİTELER
avuç içinde simian çizgisi
polidaktili-sindaktili
brakial sinir felci (erb-duchenne paralizisi)
kol hareketleri yok ve “garson eli”
pes ekino varus (PEV, clubfoot): ayak, ayak bileğinden ekstansiyonda ve ayağın distal ucu içe dönük
genu recurvatum
GELİŞİMSEL KALÇA DİSPLAZİSİ TARAMASI
%1,5
negatif olsa dahi her muayenede bakılmalı
ortoloni-barlow manevrası, pili asimetrisi, bacakların eşit olmaması, abduksiyon kısıtlılığı
4.aydan önce şüphe halinde kalça USG
6.aydan sonra kalça radyografisi
SIRT VE OMURGALAR
normalde düzdür
skolyoz lipom meningomyelosel yumuşak doku kitleleri araştırılır
sakral gamze (sacral dimple): basit tiplerinde tabanı görülebilir, müdahale gerekmez, derine gidenlerde usg ile spinal açıklık araştırılmalı
spina bifida: vertebra arka kolu orta hattı birleşmez, yarık şeklinde kalır, birden fazla vertebra etkilenebilir
spina bifida okkülta: en sık…?, üzerini örten deride delik veya kıllanma olabilir
ANÜS VE GENİTAL ORGANLAR
anal atrezi ve fistül: mekonyum çıkaran yd dahi anüs gözden geçirilmeli, mekonyumun vajenden gelip gelmediği görülmeli
pişik (diaper dermatit)
ilk mekonyum 24-48 s çıkmalı, ilk dışkı siyah yeşil sert ve yapışkandır 5 gün sürebilir
fimozis: sünnet derisi açıklığının dar olması, geriye sıyrılamaması
idrar fışkırtma yeteneği: posterior üretral valvi olanlarda fışkırtma yeteneği azdır
yd penis boyu <1.9 cm ise inceleme gerekir
kriptorşidizm: testisin skrotum içinde palpe edilememesi, prematürlerde olabilir, term yenidoğanda testislerin skrotuma inmemesi patolojik
kızlarda labia major diğerlerini örter
prematür kız bebeklerde klitorisin belirgin olması, labia major ve minörün açık olması normaldir
makat doğumda scrotumda, labialarda ekimoz ve ödem olabilir
vajinal akıntı-kanama: beyaz mukoid akıntı normaldir, vajenden kan gelmesş anneden geçen gebelik hormonlarının azalması sonucu
ilk 24 saat sonrasında idrar çıkarmamış yenidoğanlar incelenmelidir
KUŞKULU GENİTALYA
genital hiperpig
erkek YD bilat inmemiş testis
küçük ve hipospadiaslı penis
term kız YD klitoris normalden büyük?
kliteromegali (adrenogenital sendrom)
NÖROLOJİK MUAYENE
spn hareketker, uyanıklık durumu, tonus, yd refleksleri (moro, emme, arama, yakalama), kranyak sinir felçleri, brakial pleksus zedelenmesi
moro ve yakalama refleksi yd-3.ay
emme 32-34 hf başlar uyanık 4 ay uykuda 7 ay
basma otomatik yürüme doğumda başlad 1-2 aya kadar
YD MUAYENESİ TEHLİKE İŞARETLERİ
da<1500 gr (çdda)
major doğumsal anomaliler
sol sıkıntısı (siyanoz, takipne, apne, inleme, çekilme)
havale geçirme
hidrosefali, mikrosefali
tonus artışı azalması
letarji, aşırı uyuklama hali, hipo/hipertermi (<36,5 >37.5)
emmeme, kanlı dışkı, sarılık, göbek kökünde kızarıklık, akıntı, kötü koku
organomegali, kitle, NTD, purpura
TABURCU ÖNCESİ MUAYENE
tarama testleri
pulse oksimetri taraması
sarılık değerlendirilmesi
işitme taraması
fenilketonüri-hipotiroidi-biotinidaz-KF
emzirme desteği verilir
POLİNÖROPATİLER
nöropati: nöronun periferik uzantısının hst
periferik nöropati: MS’ten çıkan sinirlerin hst
mononöropati: tek bir periferik sinirin tut
polinöropati motor duyusal otonom belirtiler
PNP FİZYOPATOLOJİSİ
aksonal hasar
myelin hasarı
akut/kr/herediter/kazanılmış
POZİTİF MOTOR SEMP:
fasikülasyon, kramp, myotoni
NEGATİF MOTOR SEMP:
parezi, paralizi, arefleksi, atrofi
POZİTİF DUYUSAL SEMP:
parestezi, hiperestezi, dizestezi
NEGATİF DUYUSAL SEMP:
anestezi, hipoestezi
PNP ETYOLOJİ
postenf (GBS, CIDP)
herediter (HMSN, HSN, friedreich ataksi)
toksik (organofosfatlar, kurşun, cıva, VCR, INH, PHT, aşıya bağlı)
metabolik/nutrisyonel (DM, üremi, hipotiroidi, B vit eks)
herediter metabolik (refsum, porfiri, krabbe, ML, abetalipopro)
kollagenozlara bağlı (PAN, JİA, SLE)
enfeksiyöz (lepra, difteri, sarkoidoz, botulizm)
idiopatik
GUİLLAİN BARRE SENDROMU
akut, inflamatuar, demyelinizan pnp
100 binde 1-2
yaşla birlikte sıklık ve şiddet artar
genelde 3-4yaş üstü ama her yaşta görülebilir
CMV, EBV, kızamık, suçiçeği, kabakulak, influenza virusu, c. jejuni, kuduz, inf aşısı sonrası gelişebilir
virüs veya bak başlattığı antijenik stim schwann hüc veya aksonların glikopeptitlerine karşı oluşan otoimm
bazı hst serumlarında GM1 gangliozitlerine karşı antikorlar tespit edilmiştir
akut başlayan, aşağıdan yukarıya ilerleyen, simetrik güçsüzlük, bacaklardaki güçsüzlük kollardan daha belirgin, ayaklar ve sırtta ağrı olabilir, hipo/hiperestezi gibi duyu kusurları eşlik edebilir
sol kas tut en ciddi komp!! (sol yet neden olabilir)
kranial sinirler tutulabilir
ilerleme 3-14 gün sürer
BOSta protein yüksek ve şeker normal
(albuminositolojik disosiasyon)
protein 1.hf sonra yükselir
1-100 mm3 hüc bulunabilir
GUİLLAİN BARRE SENDROMU
EMG’de multifokal demyelinizasyon
iletim yavaşlamıştır
aksonal tiplerde iletim normal olup sadece amplitüd düşüklüğü olabilir
tdv: izlem, IVIG, plazmaferez, yb koşulları, ftr
prognoz: %65-70 iyileşir, %10-15 sekelli kalır, %5-10 kaybedilir, iyileşme 1.5 yılı bulabilir
HEREDİTER PERİFERİK NÖROPATİLER
pnp %70i
normal motor gelişim basamaklarında gerilik
denge bozukluğu
sarsak yürüme, periferik his kusurları
kas hst ile karıştırılabilir
EMG yardımcı!!
herediter duyu motor HSMN 1-6
(charcot marie tooth hst)
herediter duyu HSN 1-4
HEREDİTER DUYU-MOTOR NP
peroneal kaslarda en çok atrofi yapan grup
progresif seyirli
ekstremitelerde zayıflık ve duyu kaybı
ayak
ayakta deformiteler (çekiç parmak, pes kavus, leylek bacağı görünümü)
HEREDİTER DUYU NP
OD kalıtım
10-20y civarında klinik belirti verir
ağrı yollarında patolojik etkilenme en belirgin (ağrı duyusunda azalma ve ayaklarda ülserler)
alt eks duyu ve refleks kaybı
üst eks distal kısımlarında etkilenme olabilir
POLYOMYELİT
poliov, enterov, pikornav
oral fekal bulaşma
tip 1,2,3 antijenik subtipler
spinal kord: özellikle ön boynuz hüc daha az olarak intermed ve arka boynuzla arka kök ganglionları
medulla: vestibuler nukleuslar, CN nukleusları, retiküler formasyon
serebellum: vermis ve derin orta hat nuc
mezensefalon: gri cevher, ayrıca substantia nigra ve nuc ruber
talamus ve hipotalamus
serebral motor korteks
belirtisiz enf (%90-95, hastalık yok, sekel yok)
abortif polyomyelit, non paralitik poliomyelit, paralitik polliomyelit
ABORTİF POLİOMYELİT
kısa febril bir hst
halsizlik, anoreksi, bulantı, kusma, baş ağrısı, boğaz ağrısı, karın ağrısı
ateş nadiren 39.5 geçer
boğaz ağrısına karşın farinks normal görünür
NONPARALİTİK POLİOMYELİT
belirtiler abortif formla aynı ama bu formda bulantı kusma ve başağrısı daha yoğun
ense, sırt ve eks kaslarında ağrı ve sertlik
MİK pozitif
DTR değişiklikleri
PARALİTİK POLYOMYELİT
belirtiler nonparalitiklerle aynı ama birden fazla iskelet veya kranyal kas gruplarında flask paralizi ilave olmuştur
duyu kaybı yok
mesane ve bağ paralizileri sık
erken dönemde ağrı, spastisite, ense sertliği olabilir
sol ve kardiak aritmiler, KB ve vazomotor değ görülebilir
spinal, bulber, bulbospinal
paralizilerin dağılımı tipik olarak asimetrik
POLYOMYELİT TANI
nonspe febril hst
aseptik menenjit veya duyu kaybının eşlik etmediği asimetrik akut flask paralizi tablosuyla başvuran aşısız ya da eksik aşılı tüm çocuklarda düşünülmeli
bosta hafif pleositoz 20-300 mm3
protein normal veya hafif artmış 50-100 mg/dl
gayta, nazofaringeal sekresyon ve bostan virus izolasyonu
antikor titresinde 4 kat artış saptanması
TEDAVİ
destekleyici, analjezik, sedatif, sıcak uygulama, uygun beslenme, yatak istirahati, vital fonk izlemi, erken fizik tdv
BRONŞEKTAZİ
bronş duvarlarının elastik ve muskuler yapıların hasarı ile kalıcı genişlemelerle karakterize bir durum
hava yolu obs ve buna bağlı gelişen drenaj bozukluğu
tekrarlayıcı enf
hastalık ilerledikçe silialı epitelin yerini skuamöz epitel almaya başlar
etkilenen bronşlar tortuöz bir görünüm kazanır
REİD SINIFLAMASI:
1) silendirik: uniform genişleme
2) variköz: irregüler genişleme, tek taş
3) kistik (sakküler): içi püy dolu kistik yapılar, üzüm salkımına benzer
fokal bronşektazi: fokal bronşial obs (yabancı cisim asp, karsinom, LAP, mukoid sekresyon)
diffüz bronşektazi: geçirilmiş ciddi pnö, genetik hst, imm yet
BRONŞEKTAZİ ETYOLOJİ
idiopatik
postenfeksiyöz (tbc, boğmaca, BO)
nonpostenf (COPD, imm yet, astım, oi hst, tm, diğerleri)
çocuklarda en sık predispozan faktörler geçirilmiş enfeksiyonlardır
kızamık, adenov,?, aspergilloma, m. pnö
İMM YET
hipogammaglobulinemi, kr granülomatöz hst, nötrofil disfonk, kompleman eks, chediak higashi send, jobs send, schwachman diamond send, X linked lenfoproliferatif hst, ataksi, telenjiektazi, bloom sendromu, DNA ligaz defekti
KONJ SENDROMLAR
williams campbell send
marfan send
youngs send
yellownail lenfödem send
usher send
mounier kuhn send (trakeobronkomegali)
ehler danlos send
silier anomaliler: primer silier diskinezi, kartegener send
anormal mukus: KF
postobs: yabancı cis asp, tm, LN, endobronşial lezyon
diğer: astım, toksik gaz inhalasyonu, eoz akc hst, a1 antitripsin eks, kr asp send, GÖRH
BRONŞEKTAZİ KLİNİK
ısrarcı öksürük, balgam, hemoptizi, hışıltı, çomak parmak, tkr alevlenme, çabuk yorulma/halsizlik, çocuklarda büyüme geriliği
ekstrapul tutulum olabilir (kor pulmonale)
AKC RADYOLOJİSİ
bronşlarda genişleme
volüm kaybı
bronş duvarında kalınlaşma
taşlı yüzük belirtisi (bronş artere göre daha kalın)
kompansatuar havalanma artışı ve kistik değ
%7-20 akc grafisi normaldir!!
YRBT en güvenilir tetkiktir (ALTIN STANDART)
immun fonk değ, HIV, ter testi, silia biopsi, lökosit, asperjilus serolojisi (spe IgE, deri testi, total IgE), PPD, balgam mikroskobisi ve kültür
diğer testler: bronkoskopi (havayolu anomalileri, BAL)
görh araştırması (ph manometri, endoskopi)
video floroskopi
BRONŞEKTAZİ KOMPLİKASYONLARI
kr asye
hemoptizi
pntx
akc absesi
ampiyem
kr sol yet
kor pulmonale
met beyin absesi
amiloidoz
BRONŞEKTAZİ TDV
fazla sekresyonların uzaklaştırılması
araya giren enf tdv
komp önlenmesi
beslenmenin düzenlenmesi
aşılama ile enf korunma
Ekstaruterin hayata normal geçiş yapan bebekler rutin bakıma alınır;
Term (GA < 39 )
Erken term (GA 37-38 )
Geç preterm (iyi ise) (GA 34-36 )
Normal Bakım ve Genel Değerlendirme
Genel Değerlendirme;
Doğum odası ve doğum sonrası adaptasyon
Maternal öykü
Erken bağlanma
Yenidoğanın değerlendirilmesi ve fizik muayene
Yenidoğan Tarama Prensipleri
Ciddi ancak potansiyel olarak tedavi edilebilir bir sorunu olan bebekleri tespit etmek için
Kesin sonuçlar sağlamak yerine, kimlerin daha ileri testler ile araşPrılması gerekRğini ortaya koyar
YANLIŞ NEG DAHA ÖNEMLİ
Belirli bir hast için toplu tarama ideal olarak aşağıdaki gereksinimleri karşılamalıdır:
Neden olacağı ciddi boz ve tedavi eks önemli morbidite veya ölümle sonuçlanabilir olmalıdır
Etkili tedaviye kolayca erişilebilir olmalıdır
Pre-semp veya erken semp dönemde tedavi, olağan klinik bakıma göre daha iyi olmalıdır
Yanlış neg oranı düşük güvenilir bir tarama testi
maliyet, pot faydaya göre kabul edilebilir olmalıdır
Test sonuçları, gerekli yerlere hızlı ve zamanında ulaşmalıdır
Gerçek ve yanlış poz sonuçları doğrulayacak kesin tanı testi hazır olmalıdır
DOĞUM ODASI BAKIMI
Kurulama(hipotermiyi önlemek için), havayolu sekresyonlarının temizlenmesi ve yeterli ortam
ısısının sağlanması
Gestasyonel yaş GA 35 hafta mı?
Kas tonusu iyi mi?
Solunum çabası yeterli mi, ağlıyor mu?
Cevaplar evet ise normal düzey bakım
(cevap hayır ise çocuğun resüsitasyona ihtiyacı vardır)
Erken bağlanma- emzirme
«Kangaroo care»(bebeği annenin göğsüne koymaktır. Hem hipotermiyi önleriz hem anne- bebek bağlanmasını sağlarız hem de annenin sütü daha çabuk gelir)
Erken emzirme ve emzirme eğitimi
ileri fazla değerlendirme:
Oksijen uygulanması (oda havası %20 ile başla)
Poz basınçlı vent
Göğüs kompresyonu
Resüsitasyonda kullanılan ilaçlar (örn. Epinefrin..)
Daha ileri yoğun bakım düzeyine transfer (NLC 2, 3, 4)
Düşük Apgar skorlarının daha yüksek neonatal mortalite ve morbidite ile ilişkili % 1’i daha ileri bakım gerektirir
!!!
Kalp hızı
Solunum eforu
Kas tonusu
Refleks iritabilite
Renk (Hiçbir problemi olmayan term bir bebekte renk hemen normale dönmeyebilir çünkü oksijen sat doğar doğmaz normal seviyeye gelmez.(normal bir bebekte 10 dakika sonra 90’ın üzerine çıkabilir.) Bu nedenle apgar skoru da tam doğru sonucu vermeyebilir, sadece genel bir değerlendirme yapmamızı sağlar.)
POSTNATAL ADAPTASYON
Geçiş periyodu, doğumdan sonraki ilk 4-6 saat
Pulmoner vask direncin (PVR) azalması ile akc kan akışının artması,
Alveolar sıvının temizlenmesi, (epitelyel solunum kanalları tarafından)
Oksijenasyonun artmasıyla akc genişlemesi (rezidüel kapasite artması)
Duktus arteriozusun, foramen ovalenin kapanması
!!!
Klinik durum her 30 ila 60 dk bir değ:
Vücut ısısı − Normal koltuk altı sıc 36,5 ila 37,5ºC arasında olmalıdır. Hipertermi, annenin ateşini veya rahim içi ortamı yansıtıyor olabilir. Kalıcı hipertermi veya hipotermi sepsis belirtisi olabilir.
Hipotermi, hipoglisemi veya asidoz gibi met boz katkıda bulunabilir.
Solunum hızı 40-60/dk’dır ve bir tam dakika üzerinden sayılmalıdır. Takipne, solunum veya kalp
hast bir belirtisi olabilir. Apne, maternal ilaçlara (anne anestezisi veya sedasyona bağlı olarak solunum dep gerçekleşebilir), nörolojik sorunlara veya sepsise ikincil olabilir.
Kalp Hızı 120-160/dk’dır. Bazı term yd uyku sırasında dakikada 85 ila 90’a düşebilir. Çok yüksek veya
düşük kalp hızları, kalp hast, sepsis ve metab düzensizlikler gibi altta yatan patolojinin bir işareti olabilir
Renk− Santral siyanoz (dudaklar, dil ve santral gövde) masolunum veya kalp hastalıklarının bulgusu olabilir.PERİFERİK FİZYOLOJİK OLABİLİR
Tonus Hipotoni, doğum sırasında annenin ilaçlarına veya ateşine sekonder olabilir. Altta yatan bir sendromun (Down send), veya sepsis, nörolojik boz ve metab sorunların (ör: hipoglisemi) göstergesi olabilir.
Doğumdan sonraki 24 saat içinde ele alınması gereken durumların kapsamlı değ gerekir;
Anomaliler
Doğum yaralanmaları,
Sarılık ve sepsis
Kardiyopul boz varlığı
RUTİN İŞLEMLER:
Neonatal gonokokkal oftalmopatiyi (körlüğe neden oabilir) önlemek için proflaktik göz bakımı
K vit eks bağlı kanamayı (VKDB) önlemek için K1 vitamininin IM uygulanması (doğumdan hemen sonra k vitamini yetersizdir)
HBV aşısı
Enf önlemek için göbek bağı bakımı
Hiperbil ve hipoglisemi takibi
Yd taraması
Taburculuk öncesi pulse oksimetre ile saturasyon taraması yapılmalı.
GÖZ BAKIMI
Görmeyi tehdit eden gonokokkal oftalmopatiyi önlemek için ucuz bir yöntemdir
Eritromisin oftalmik merhem (% 0,5)
Türkiye’de bu yok, bizde %1’lik azitromisin var
Doğumdan sonraki iki saat içinde her göze 1 cm şerit halinde uygulanmalıdır
Gümüş nitrat çözeltisinden daha az kimyasal konjonktivit’e neden olur (gümüş nitrat pek önerilmez)
Gümüş nitrat, penisilinaz üreten N.gonorrhoeae için profllaksi olarak eritromisinden daha etkilidir ve bu organizmanın
yaygın olduğu yerlerde kullanılmalıdır. !!!!!!!!!!!!!
Povidon-iyodin sol (% 2.5), diğer ajanlara göre daha az toks ve daha düşük maliyetle oküler gonokok enf önler
Gonokokal proflaksi için kullanılan ajanlar, neonatal klamidyal konjonktivitin önlenmesinde etkili değildir. Yd klamidyal
konjonkt önlemenin en etkili önlemi, hamile kadınlarda klamidyal enf tanı ve tedavisidir
Göz proflaksisi doğumdan sonraki ilk 2 saatte uygulanır.
Gümüş nitrat kimyasal konjunktvite neden olabildiği için artık çok kullanılmıyor.
Povidon-iyodür= batikon
Chlamydia tedavisinde ilk tercih makrolidler (azitromisin)
Başlıca yan etkisi kimyasal konjonkt (enfeksiyöz olmayan) . Bu durum tipik olarak ilk 24 saat içinde
ortaya çıkar ve 48 saatte düzelir. En sık gümüş nitrat uygulamasından sonra görülür.
VİTAMİN K
Oral verilmez!!!!!!!!!1
K vitaminine bağlı kc’de üretilen proteinler: 2, 7, 9, 10
K vitaminine bağlı kanamayı (VKDB) önlemek için > 1500 gr tüm yd doğumdan sonraki altı saat içinde 1 mg K1 vitamini (fitonadion) intramüsküler uygulanmalıdır
Karaciğer hast olan yd K vit IM uygulamasına rağmen VKDB hala gelişebilir
Preterm bebekler
Optimal doz bilinmemektedir,
AAP ≦1500 gr tek doz IM; 0.3-0.5 mg/kg K vit
Prematüre bebekler için tek doz intravenöz K vitamini proflaksisi önerilmez
UMBLİKAL KORD BAKIMI
Omfalit riskini azaltmak için göbek kordonunun bakımı, doğum odası ve sonrasındaki bakımın kalitesine bağlıdır (bebeğin kuru ve temiz bakılması yeterli)
kord bakımı için antiseptik ajanların (örn., alkol, gümüş sülfadiazin ve klorheksidin) kullanımı morbidite ve mort azaltır.
Bununla birlikte, gelişmiş toplumlarda, omfalit önlemek için kordun kuru ve temiz tutulması yeterlidir.
HBV AŞISIIIIIIIIIIII
Annenin (HBsAg) durumundan bağımsız olarak yd evrensel aşılanması önerilir.
ilk dozu doğumdan sonraki ilk 24 saat içinde yapılır.
HBsAg (+) anneden doğanlara, ilk 12 saat içinde hepatit B aşısına (HBV) ek olarak HBIG
HBsAg durumu bilinmiyorsa, HBsAg sonuçları çıkıncaya kadar ilk 12 saat içinde HBV uygulanır; annenin sonradan HBsAg pozitif olduğu tespit edilirse, yenidoğana yaşamın İLK HAFTASINDA HBIG yapılır.
Yenidoğan Tarama Programı:
Konjenital işitme kaybı,
Metabolik ve genetik boz,
Kritik konjenital kalp hastalığı (CCHD)
Konjenital edinilmiş enf yer alır (maternal ve postnatal öyküye göre tdv edilir.)
İŞİTME TARAMASIIIII
≤3 aylık bebeklerde, ≥35 desibel çünkü hasta kohlear implanta gidecekse 3 aydan önce gitmeli
Otomatik işitsel beyin sapı yanıtları (AABR)= (işitsel tipte) SİNİR TİPİ
Otoakustik emisyonlar (OAE)= (kohleadaki titrek tüylerin titreşimine göre yani iletim tipi işitmeyi değerlendirir) İLETİM TİPİ
Hem AABR hem de OAE teknikleri ucuzdur, taşınabilir, tekrarlanabilir
Periferik işitsel sistemi ve kokleayı değerlendirirler, ancak merkezi işitsel sis en üst seviyelerindeki akt değerlendiremezler.
Bu testler tek başına işitme kaybını teşhis etmek için yeterli değildir; bu nedenle, bu tarama testlerinden birini geçemeyen herhangi bir çocuk, daha fazla odyolojik değ gerekir!!!!!!!!!!!!!!!! SORUUUUU
Ayrıca, her iki yöntem de hafif işitme kaybını kaçırır
Majör risk faktörleri şunları içerir: (bunlarda 3 ve 6.ayda da kontrol edilirrr)
En az 5 gün boyunca yd ybü kalmak (maruz kaldığı oksijenizasyon ve ilaçlardan dolayı), (ECMO, PPHN)
İşitme kaybıyla ilişkili send varlığı (alport send, j-l-nielsen long QT send, NFM, pendred, usher send, waardenburg send)
Ailede kalıtsal çocukluk işitme kaybı öyküsü olması,
Kraniyofasiyal anomaliler (ör: kulak kepçesi veya kulak kanalı, yarık dudak ve damak anomalileri),
Konj enf (ör: CMV, toksoplazmoz, kızamıkçık, frengi, uçuk, Zika, covid, TORCHS) veya bakt menenjit,
Serum bb >35 mg/dL (599 mikro/L) olarak tanımlanan veya erken doğmuş bir bebekte kan değişimi gerektiren şiddetli hiperbil öyküsü,
Perinatal asfiksi, hipotermi veya doğum sırasındaki sorunlar (örn., 5.dk Apgar skoru <6),
Birden fazla ototoksik ilaç kullanımı (örn., ampisilin, gentamisin, oksasilin, tobramisin).
Tüm yd bir aylıktan önce taranmalıdır. OAE veya AABR, tek aşamalı veya iki aşamalı kullanılabilir,
İlk tarama testinde başarısız olan tüm bebekler, üçüncü ayda odyolojik değ alınır,
6. ayda önemli derecede işitme boz olan bebeklere yönelik, bebeğin ve ailenin / bakıcının bireyselleştirilmiş ihtiyaçlarını karşılamak üzere plan yapılmalıdır
EMZİRMENİN KONTREND OLDUĞU DURUMLAR
annede HIV
annede tdv edilmemiş tbc
annenin narkotik madde bağımlısı olması
bebekte galaktozemi!!
geçici ara ver: annede KT tdv, radyoaktif izotop ve antimetabolit tdv durumunda emzirmeye geçici süreyle ara verilir
annede HCV varsa emzirme kararını anneye bırak
BEBEĞİ ETKİLEYEN MATERNAL FAK
annede koryoamyonit, prenatal enf (HIV, GBS kolonizasyonu), madde bağımlılığı, DM, kr immunolojik hst
Metabolik ve Genetik Bozukluklar, Konjenital Enfeksiyonlar
Tarama, «blood spot” testi olarak da bilinir
İlk tarama için 24 ila 48 saat arasında kan alınır; bazı durumlarda ayrıca genellikle 7 ila 14 günlük yaşta toplanan ikinci bir tarama gerekebilir
SMA
Konh hipotiroidi
Fenilketonüri
Biyotinidaz eksikliği
KF
Konj adrenal hiperplazi
Taburcu olmadan hemen önce pulse oksimetre ile tarama yapılmalı. Sağ el ve ayaklardan birini tercih ederek ölçüm yapılır. Sağ el veya ayaktan yapılan ölçümler arası fark %3’ten az ise bu bebek testi geçmiştir, ileri araştırma gerektirmez. %90-95 arası saturasyon varsa ve sağ el ve sağ ayak arası saturasyon farkı %3’ten fazlaysa (aort koark, persistan pul HT, %90-95 arasında çıkarsa 2 kere daha kontrol ediyoruz) bu çocuğa ileri inceleme gerekir. %90’ın altındaki sat olan bebekte başka kritere bakılmaksızın daha ileri inceleme yapılır. Bu ileri inceleme: EKG, EKO yani pediatri kardiyolojisine yönlendirilmesi
BESLENMEEEEE
Yd hipoglisemiyi önlemek için erken ve sık beslenmelidir.
HIV , aktif Tbc veya ilaç bağımlılığı gibi kontrendikasyon yoksa, mamayla beslemeye kıyasla emzirme önerilir.
Doğumdan sonra en kısa sürede tercihen doğumhanede beslenmelidir.
Günde en az 8 ila 12 kez beslenmelidir.
Anne-ile bebeğin aynı odayı paylaşması, ten tene temas, emzirmenin teşvik edilmesi ve emzirme desteği, başarılı emzirme oranını arttırır.
Mama ile besleniyorsa 30 ml’sinde 19-20 kcal ve demir içeren bebek maması verilmelidir. (bu mamalar her beslenmede 1 mg demir içerecek şekilde düzenlenmiştir)
Beslemeler arasındaki süre dört saati geçmemelidir. (midenin siklik boşalma süresi 3-4 saat olduğu için.)
Yaşamın ilk birkaç günü boyunca beslenme volümü en az 15-30 mL olmalıdır.
Mümkün olan koşullarda pastörize insan donör sütü kullanılmalıdır.(Türkiye’de yok)
KİLO KAYBI
ilk birkaç gününde vücut ağırlıklarının yüzde 10’ununa kadarını kaybedebilir. Ekstrasel sıvı kaybı
En geç 10-14. günler arasında doğum vücut ağırlıklarını geri kazanırlar,
Sezaryen doğumlarda, anne sütüyle beslenenler, ilk haftada daha fazla kilo verme eğilimindedir,
Vajinal doğan bebekler doğum kilolarına daha erken ulaşır,
Aşırı kilo kaybında; beslenmenin değ, emzirme desteği ve eğitimi gerekir,
Doğum şekline dayalı ve sadece anne sütüyle beslenen bebekler için kilo kaybı nomogramları var
AİLE EĞİTİMİ
Emzirmenin önemi ve faydaları,
Emzirme eğitimi,
Uygun idrara çıkma ve dışkılama sıklığı ve önemi,
Göbek bağı, cilt ve genital bakım,
Sık görülen yd hastalıklarının, özellikle hiperbil ve sepsis belirtilerinin tanınması,
Sırtüstü yatma poz ve uygun bebek güvenliği, araba güvenlik koltuğunun kurulumu ve kullanımı ve el hijyeni,
Aşılama ve rutin izlem bilgileri.
GLUKOZ TARAMASI
Eğer;
Komplike olmayan bir hamilelik ve doğum varsa,
Bebek term ve asemp ise ÖNERİLMİYOR
risk faktörlerin varlığında glukoz monitörizasyonu yapılmalıdır:
GA <37 hf
LGA,
SGA,
Diyabetik annelerin bebekleri (DM).
Ailesinde hipogliseminin genetik formu olan veya hipoglisemi ile ilişkili bir send düşündüren fiziksel bulguları olan (örn. Beckwith-Wiedemann) bebekler.
Ayrıca;
Prenatal bakım almamış annelerin bebekleri (takipsiz hamilelik)
Fetal büyüme kısıtlaması,
Perinatal stres,
Postmatürite (gebelik yaşı >42 hf),
Anneleri beta adrenerjik veya oral hipoglisemik ajanlarla tedavi edilenlerde glukoz izlemi önerilir.
İdeal glikoz 50-60 ama müdahale edilmesi gereken hipoglisemi
sınırı 45 gr/dl
SÜNNET
2Y ÖNCE VEYA 6Y SONRA YAPILIR. ARADA YAPILMAZ.
Aileye, sünnetin potansiyel riskleri ve yararları hakkında doğru, tarafsız ve yazılı bilgi verilmelidir,
Bilgiler anlayacakları bir dilde olmalıdır,
Yararları; idrar yolu enfeksiyonu (İYE), penis kanseri, cinsel yolla bulaşan enfeksiyonlar, penis inflamatuar ve sünnet derisi sorunlarında (ör: fimozis ve parafimozis) azalma,
Sünnet, erkeği HIV, HPV ve HSV-2 bulaşmasından korur,
Ayrıca «trichomonas» ve «chancroid» enf karşı koruma sağlayabileceğine dair bazı kanıtlar vardır,
Erkek sünneti ayrıca kadın partnerinde serviks kanserinde azalma ve cinsel yolla bulaşan bazı enfeksiyonların ve bakt vajinozis gelişim riskini önler
Ciddi komplikasyonlar nadirdir
İyi beslenen bir bebek günde 3-4 kez kaka yapar. İlk 3 gün
mekonyum şeklinde, 3. günden sonra sarı sulu kakaya geçer.
Taburculuk öncesi karşılanması gereken minimum kriterleri ve koşulları (AAP Önerileri):
Hastanede kalış veya taburculuk sırasında FM bakısında yatışını gerektirecek bir bulgunun olmaması,
Taburcu olmadan en az 12 saat önce bebeğin vital bulgularının normal sınırlar içerisinde ve stabil olması,
Solunum hızı <60/dk; kalp hızı 120-160/dk [istirahatte kalp hızı 85’e kadar düşük olan bebekler için kabul edilebilir]) ;
aksiller sıcaklık 36,5-37,5ºC [97,7 ila 99.5ºF]),
En azından bir idrar ve gaitanın spontan olarak yapılmış olması (ilk 24 saat içerisinde),
En az iki başarılı beslemeyi tamamlamış olmalıdır,
Beslenirken emme, yutma ve nefes almayı koordine etme yeteneği gözlemlenmelidir,
Eğer sünnet edilmiş ise, taburculuktan en az 2 saat önce kanama olmadığı görülmelidir,
Eğer sarılığı varsa uygun tedavi veya takip planı oluşturulmalıdır,
Maternal risk faktörlerine göre gerekli ise şüpheli veya erken sepsis açısından değerlendirme veya takip planlanmalıdır
Maternal sifiliz, hepatit B yüzey antijen ve HIV enfeksiyon tarama sonuçlarının gözden geçirilmesi. Klinik endikasyonu varsa; kan grubu ve D-Coombs testinin değ
Hepatit B aşısının ve eğer anne HBsAg (+) ise HepB IG uygulanması,
Eğer annenin aşısı yoksa, Tdap aşısının yapılması,
Ayrıca Tdap aşısı olmamış ve bebekle yakın temasta olacak diğer yetişkin ve ergenlere de yapılması,
İşitme testi, kan tarama testleri ve CCHD açısından pulse oksimetri testi tamamlanmış olmalıdır
Uygun araba koltuğunun temin edilmiş ve ebeveynlerin bebeği doğru pozisyona getirme ve araba koltuğunu uygun şekilde kullanma becerisini öğrenmiş olmalıdır
Ailenin, çevresel ve sosyal risk fak ele alınmış olmalıdır (örn., madde kullanımı, çocuk istismarı veya ihmali, aile içi şiddet, akıl hastalığı, sosyal destek eksikliği).
Takip açısından olası engeller değ (ör: ulaşım, telefon v.b.)
Çocuklar doğumdan sonraki ilk 2 ayda en sık karşılaşacağı risk boğmacadır. Bebeklerde boğmaca aşısını 2. ayda yapıyoruz. O yüzden annenin yeterli antikoru olmalıdır.
Tdap= tetanoz, dozu azaltılmış difteri boğmaca aşısı
pertussis ve tetanoz aşısı, koza stratejisi, yapılmazsa hipoksik selüler hasara neden olur
Yenidoğanların değ ailenin ihtiyaçlarına ve sağlık ekibinin uygunluğuna bağlı olarak evde veya klinikte gerçekleştirilebilir:
Doğumda hastaneye yatış bilgilerini (hamilelik, doğum, hastane seyri sırasındaki komplikasyonlar) ve taburcu olduktan sonraki ilgili olayların değerlendirilmesi
Kilo alımı ve dehidratasyon varlığı ve sarılık da dahil olmak üzere fiziksel değerlendirme
Varsa yeni sorunlar; dışkı ve idrar çıkışı ve beslenme düzeni sorgulanmalı
Anne-bebek uyumu değerlendirilmeli,
Bebek davranışları gözlemlenmeli,
Bebek bakımı, sırt üstü yatma pozisyonu ve çocuk güvenlik koltukları konusunda bilgilendirme,
Yd tarama test sonuçlarının değerlendirilmesi,
Sarılığı olan bir bebekte bilirubin kontrolü gibi gerekli testlerin yapılması,
Sağlıklı izlem takip planının belirlenmesi,
Annede doğum sonrası depresyon belirtilerini de içeren ebeveyn psikolojik durumlarının değerlendirilmesi.
İlk sağlıklı çocuk ziyaretinin zamanlaması, doğumda hastanede kalış süresinin uzunluğuna bağlıdır:
İlk 48 saatten önce taburcu olan bebekler için taburcu olduktan sonraki 48 saat içinde,
48 saatten fazla yatış olan bebekler için taburculuktan 3-5 gün sonra takip gerekir,
AAP kılavuzlarına göre bu yaklaşım, yeniden hastaneye yatış oranını azaltmaktadır.
Hastaneden taburcu olduktan sonraki 24 ila 48 saat içinde, erken takip ziyaretleri özellikle aşağıdakiler için önemlidir: !!!!!!!!! SORUUU
Geç preterm
Erken term bebekler,
% 8’den fazla kilo kaybı olan yenidoğanlar
Hiperbilirubinemi için risk faktörleri olan yd
Fototerapi ile tedavi edilen yd
sempatik sis tm %7.5
ortanca yaş 2 zirve 18 aylık
e=k
nöroblastoma (NBL)
ganglionöroblastoma (GNB)
ganglionöroma (GN)
EN SIK 3. (1- myeloprolif, 2-beyin tm, 3-NB)
dünyaya (%85) göre daha iyiyiz (%65)
primitif nöral krest orijinli embriyonel tm
çocukluk çağının EN SIK karşılaşılan ekstrakranyal solid tm
nöroblastoma süt çocukluğu döneminin EN SIK karşılaşılan malign tm
spn regresyon veya ölümcül, tdv direnci olabilir
risk sınıflaması yapılması, tdv yoğunluğunun belirlenmesi için önemli
Japonya’da idrarda katekolamin metabolitleri ölçümü ile NBL taraması
taramayla saptanmışsa prognoz iyidir
NBL tarama çalışmasının sonuçları: (quebec ve alman)
<1y NBL taramasıyla iyi prognostik hastalar tanımlanmış
NBL insidansı ikiye katlanmış
Daha ileri yaşlarda izlenen kötü prognostik hst saptanmasında yararı yok
2004te tüm dünyada tarama durdurulmuş
<1y tanı alanlar: lokalize hst, iyi prognostik moleküler özellikler
>1y tanı alanlar: met hst, kötü prognostik moleküler özellikler, agresif klinik gidiş
> 1y met NBL kötü prognozlu
başlangıçta KT yanıtı iyidir ama sonradan relaps ve ilaç direnci gelişiyor
semp sinir sis kaynaklı:
%65 abdominal
%1 olguda primer tm gösterilemiyor
TM HETEROJENDİR, FARKLI ODAKLARDA FARKLI KOMPONENTLER
KLİNİK İYİLEŞME POT ETKİLER
1) sürrenal yerleşim (RP, insidental, tek/çift ama çoğunlukla tek)
2) servikosakral paravertebral alan (for.intravert omuriliğe bası bulguları motor kayıp DTR artışı patolojik refleksler babinski ve klonus gibi inkontinans nörojenik mesane)
OMURİLİK BASISI ACİL CERRAHİ İLK 48 SAAT, dekomp cerrahisi
L2nin aşağısı kauda ekuina ve mesane disfonk
3) abdomen içinde (zuckerkandl)
KAS İSKELET YAKINMASI VARSA ÇOCUKLUK ÇAĞINDA MALİGNİTE DE DÜŞÜN (lenfoma, nb…)
romatizmal hst ile çok karışır
Karında şişlik, kitle, hatta obstrüksiyon
Zuckerkandl organından kaynaklanmışsa basıya bağlı mesane ve barsak sx
Masif KC tutulumu: infantta (örn: E4S gibi) ciddi solunum sıkıntısı
yapabiliyor (PEPPER SEND)
Karında kitle lenfatik ve venöz dönüşü etkileyerek skrotum ve alt ekstremite ödemi yapabiliyor
Nadiren renal vasküler yapılara basıya bağlı renin salınımı ve HT olabiliyor.
Nadiren tm epinefrin salgılaması sonucu HT, taşikardi, flushing, terleme olabiliyor.
TM İÇİNE SPN KANAMAYLA ABDOMİNAL TM ANİ VE DRAMATİK BÜYÜYEBİLİR
yaygın abdominal hastalıkta sol supraklavikuler metastatik LAP
Primer torasik tm genelde insidental saptanıyor Servikal, üst torasik kitleler Horner send
(unilat. Pitozis, myosis, anhidroz, endoftalmi) yapabiliyor. Anhidroza bağlı saçlı deride kuruma
Primer veya metastatik NBL’ ye bağlı servikal kitleler solunum sıkıntısı, wheezing, boyunda kitle yapabiliyor
Paraspinal (torakal, abdominal, pelvik) kitleler spinal kord veya sinir kökü bası bulgularıyla başvurabiliyor
◦Radiküler ağrı
◦Subakut veya akut parapleji
◦Mesane, barsak disfonk.
OMURGA AĞRISI MUTLAK GÖRÜNTÜLEME ENDİKASYONUDUR!!!!
SPİNAL KORD BASISI ACİLDİR!!
subkutan blueberry nodülleri
İki gözün iris renklerinde farklılık heterokromi
Saçlı derinin bir yarısında pullanma, kuruluk ANHİDROZ
Sol göz kapağında düşüklük PİTOZİS MYOSİS
Horner sendromu, Servikal Nöroblastom
Yaygın kemik iliği ve kemik metastazı sonucu:
Ağrı, topallama, yürümeyi – emeklemeyi red etme!!!!!!
◦Huzursuzluk, irritabilite
◦Kucağa alınmayı red etme
◦Giysilerinin değiştirilmesini red etme
Yaygın kemik metastazı (HUTCHINSON SEND)!!!!!
Çocukluk çağında kemik metastazlarına bağlı klinik bulgular JRA gibi romatolojik hastalıklarla, travmaya ikincil ağrılarla karışabiliyor.
periorbital kemiklerin tm ile invazyonu sonucu proptozis ve periorbital ekimoz (RAKUN GÖZÜ)
!!!!!! Karın şişliği, huzursuzluk, Sürekli ağlama,
Anne kucağına dahi gitmek istememe Cilt altında mavi mor nodüller
dans eden göz, HT, sol boz
Nörojenik mesane görülebilir. (idrar yapılamaz)
Spinal kord basısı sebebiyle, öncesinde emekleyebilen çocuk artık emekleyemez duruma gelebilir. Dikkatli olunmalı.
Opsomyoklonus (Nb’ye karşı antikorların SSS gang ile çapraz rxn, otoimmun tablo, dans eden kollar bacaklar, Hastanın tedavisi sağlansa da bu sendrom devam edebilir.)
Kinsbourne sendromu
laminotomi, laminektomi KİFOZ, SKOLYOZ
EVRE 4S İYİ PROGNOZLU, KC ÇOK BÜYÜR
TMDEN VIP SALINIR, intractable diyare, HİPERKALEMİ, met alkaloz
Supraklavikular LAP kesin biyopsi endikasyonudur.
ÖN MEDİASTEN
t hüc lenfoma, timik kitleler, teratom, tiroid tm (4T BELİRTİSİ), anjiom, lipom
ORTA MEDİASTEN
lenfoma, met LAP, enf LAP, bronkojenik kist, perikardial kist, özof lezyonlar, morgagni hernisi
POSTERİOR MEDİASTEN
NBL, GN, ganglionöroblastom, nörofibrom, enterojenik kist, ewing, lenfoma, rabdomyosarkom, torasik meningosel
NÖROBLASTOM
EK SIK ABDOMENDE YERLEŞİR (SÜRRENAL BEZLER VEYA PARAVERTEBRAL)
SERVİKALDEN SAKRUMA DEK PARAVERTEBRAL BÖLGEDE YERLEŞEBİLİR
EN SIK METASTAZ ALANLARI
-KEMİK İLİĞİ
-KEMİK
-LENF NODU
-UZAK LENF NODU
-KARACİĞER
-DERİ
İLERLEMİŞ HASTALIKTA SANTRAL SİNİR SİSTEMİ METASTAZLARI GÖRÜLEBİLİR. NÖROBLASTOMUN AKCİĞER METASTAZI NADİRDİR.!!!!
CERRAHİ İNRG SINIFLAMASI
PATOLOJİK SHİMADA SINIFLAMASI
(MKI indeksine bakılır mitoz/karyoreksi yüksekse agresif, yaş, tm diff)
DİNÜTİKSUMAB ile 1-1,5 yıl tdv
siyah zondan beyaz zona indükleme istiyoruz
siyah zon NBL
beyaz GN (iyi huylu, cerrahi, KT YOK)
diğerleri kötü huylu
Nöroblastomda yaş arVkça prognoz kötüleşir.
MKI indeksi arttıkça (hücre ölümü az, bölünme fazla) prognoz kötüleşir. Tümörün hızlı bölündüğü anlamına gelir.
NÖROBLASTOMA TESTLER
Serum biyokimyası, LDH, Ferritin
Serum NSE (nöron spesifik enolaz)
Koagulasyon testleri PT, APTT, fibrinojen, ATIII, D-dimer Kan grubu, Hepatit A, B, C, HIV, CMV
Morfolojik, gelişimsel anomaliler varsa karyogram
İdrar HVA (homovanilik asit), VMA (Vanil mandelik asit)
Kemik iliğinin aspirasyon ve biyopsiyle değerlendirmesi (tümör kemik iliğinde yamalı tutulum yapabileceği için 2 aspirasyon 2 biyopsi alınması uygun olur)
Kemik iliği Nöroblastların oluşturduğu rozetler açısından değerlendirilir
Ekokardiyografi ve Elektrokardiyografi Odyolojik tetkikler
İdrarda
-HVA ve VMA (katekolin metabolitleri (?))
Serumda
-LDH, Ferritinn ve NSE bakılır.
Tümör evrelemesinde INRG sistemi kullanır.
EVRE MS (4S)= 18 aydan küçük hasta, lokalize tümörü var,
metastazı olabilir. Bu hastalar iyi prognozludur. Tm hüc<%10 olmalı
EVRE 4= Kötü prognozdur. (metastatik)
Hastada mycn(+) ise kötü prognoz göstergesidir. Mycn onkogendir ve tümörün 10 kopya üstüne çıktığının göstergesidir. (çok önemli)!!!!!!!!
USG İLE BAŞLA (• Primer bölge
• Deri, yumuşak doku tutulumlarında lezyon büyüklüğünün belirlenmesinde
• Karaciğer metastazlarının değerlendirilmesi ve fontanel açıksa beyin değerlendirilmesinde)
BT/MR İLE KESİTSEL GÖRÜNTÜ (Primer bölge değerlendirilmesi
• Özellikle paravertebral kitlelerde spinal MRG gereklidir.
• Kranial MRG; Bütün evre 4 olgularda
intrakraniyal)
SSS tm özgü MIBG sintigrafisi
NBL’de risk grubu belirlenirken prognostik faktörler ele alınır:
prognostik faktörler (yaş, evre, shimada patolojik sınıflaması, mycn amplifikasyonu, 1p delesyonu, 11q aberasyonu, 17q aberasyonu, DNA ploidisi)
Tip1: İyi prognoz, 1 yaştan küçük hasta, tirozin kinaz A (TRKA) ekspresyonu var.
Tip2: Diplodid DNA, tirozin kinaz B (TRKB) ekspresyonu var (a
ile b ortak)
Tip2a: 11q kaybı ve 3p ve 11q del , yaş daha büyük
Tip2b: Mycn(+) ve 1p delesyonu, BDNF EKSP, 1-5y
HASTA RİSK GRUBUNA UYGUN TEDAVİ YOĞUNLUĞU İLE TEDAVİ EDİLİR.
NÖROBLASTOMDA MULTİDİSİPLİNER TEDAVİ SÖZ KONUSUDUR. CERRAHİ, RADYOTERAPİ, KEMOTERAPİ VE HEDEFE YÖNELİK TEDAVİLER, DİFERANSİYE EDİCİ AJANLAR İLE TEDAVİ EDİLİR.
GÜNCEL TEDAVİ YAKLAŞIMLARINDAN BİRİ ÖZELLİKLE YÜKSEK RİSK GRUBU NÖROBLASTOMDA ANTİ-GD2 MONOKLONAL ANTİKOR KULLANIMIDIR.
NÖROMUSKULER HASTALIKLARDA KLİNİK BULGULAR
hipotoni, motor basamaklarda gecikme, atrogripozis
anormal yürüyüş paterni, sık düşmeler, kas güçsüzlüğü
Kas krampları, Miyoglobunüri, Miyotoni
•Tutulan kasların iyi belirlenmesi
•Serum kreatin kinaz ölçümü
•Elektronörografi-elektromiyografi
•Kas USG-BT-MRİ
•Kas-sinir biyopsisi
•Genetik incelemeler
Musküler distrofiler, normal kas fonksiyonundan sorumlu genlerdeki bozukluklar sonucunda ortaya çıkan ilerleyici kas hastalıklarıdır
Kas güçsüzlüğü klinik ana bulgudur!!
Kas dejenerasyonu patolojik ana bulgudur!!
Duchenne ve Becker musküler distrofi, distrofin gen mutasyonları; distrofinopatiler X’e bağımlı kalıtılırlar
Duchenne en ağır formdur. Becker daha geç başlangıçlı hafif formdur.
İkisinin arasında ara form İzole kardiyomiyopati (Dilate kardiyomiyopati ve iletim anormallikleri, 14 yaş vakaların 1/3, 18 yaş ½, >18 yaş tüm vakalar, Çoğu asemptomatik, enfeksiyon veya cerrahi çırasında semptomatik olurlar)
Xp21.2 bölgesinde 2.3 megabaz, insandaki keşfedilen en büyük genlerden
•Protein ürünü distrofin 427 kilodalton
•Mutasyonlar
●%65-70: delesyonlar (48,49,50)
●%5-10: duplikasyonlar
●Tek nükleotid değişkenliği, küçük delesyon ve duplikasyonlar, splice site mutasyonlar
•Histolojik ve laboratuvar bulgular doğumdan itibaren olmasına karşın klinik bulguların başlangıcı 2-3 yaştır.
•Bazı çocuklarda hafif bilişsel gerilik veya global gelişme geriliği olabilir.
GÜÇSÜZLÜK
●Alt ekstremite proksimal
●Merdiven çıkma, koşma, zıplamada güçlük
●Gower’s bulgusu!!
●Ördekvari yürüyüş, lomber lordoz, gastroknemius hipertrofisi
●12 yaş civarında tekerlekli sandalye
ORTOPEDİK KOMPLİKASYONLAR
●%21 hastada kırık
●İlerleyici skolyoz (solunum güçlüğü)
Becker’de nasıl?
•Klinik bulgular daha hafif
•Erişkin yaşlara kadar yürüme devam eder.
•Bilişsel etkilenme daha az
•Kardiyak bulgular Duchenne göre daha FAZLA!!
•Duchenne 12 yaşlarda tekerlekli sandalye, 20’li yaşlarda solunum yetmezliği veya kardiyomiyopatiden ölüm
•Becker erişkin yaşlara kadar yürüme korunur ve 30’lu yaşların sonuna kadar yaşam devam eder.
LABORATUVAR VE PATOLOJİK BULGULAR
•Kreatin kinaz
●Aslında yenidoğan döneminden itibaren yüksek
●2 yaş pik yapar, üst limitin 10-20 katı
●Hastalık ilerledikçe kas fibrozisine bağlı CK düşer
●AST, ALT yüksekliğine dikkat
●Taşıyıcı bayanlarda normalin 2-3 katı kadar yüksek
AYIRICI TANI
•Karakteristik yaş ve cinsiyet
•Miyopati düşündüren klinik bulgular
•Artmış CK düzeyleri
•EMG veya kas biyopsisinde miyopati
•X’e bağımlı resesif geçiş düşündüren kalıtım paterni
DMD %65 delesyon
Distrofinopati
•Karakteristik yaş ve cinsiyet
•Miyopatik bulgular
•Belirgin artmış CK düzeyleri
•X’e bağlı kalıtım
Genetik analiz (delesyon/dup aranması MLPA %90, nokta mut için tüm gen dizileme)
Limb Girdle MD ve diğerleri için NGS panelleri
Kas biyopsisi: İHK ve distrofin için western blot analizi
KARDİYAK
●Tanı esnasında veya 6 yaşında kardiyak değerlendirme
●10 yaşına kadar 2 yılda bir değerlendirme
●10 yaşından sonra yıllık değerlendirme
●Sol ventrikül fonksiyon bozukluğu saptananlarda 6 ayda bir
PULMONER
●9-10 yaşlarında ilk değerlendirme
Vital kapasite <%80
12 yaş sonrası yılda 2 kez değerlendirme yapılır.
ANESTEZİ VE SEDASYON
●Malign hipertermi yatkınlığı
●Süksinil kolin ve halotan anestezikler kontrendike!!
ORTOPEDİK GİRİŞİMLER
●Kontraktürlerin engellenmesi için germe egsersizleri
●Ortezler
●Skolyoz açısından yakın takip
BESLENME
●Düzenli kilo takibi
●6 ayda bir boy takibi
●Tanı anından itibaren (Steroidler başlandıktan sonra daha yakın!!)
KEMİK SAĞLIĞI
●Kırık, osteoporoz, osteopeni riski
●Düzenli Ca, P, ALP, D vit düzeyi, kalsiüri
●Kırık öyküsü olan, kronik steroid alanlarda yıllık DEXA
●Vitamin D takviyesi
●Submaksimum egsersiz, özellikle yüzme
İLAÇ TEDAVİSİ
•Steroidler >4 yaş
●Motor fonksiyonlarda iyileşme
●Pulmoner fonksiyonlarda iyileşme
●Skolyoz gelişimini önleme
●Kardiyomiyopati gelişimini önleme
●Yan etkiler açısından yakın izlem
YENİ TEDAVİLER
•Gen tedavisi
●Adenovirus: micro, minidistrofin
●(CRISPR)-Cas9 genom
●Ekzon atlatma
●Nonsense mutasyonlar için PTC124
•Kreatin
•Miyostatin inhibitörleri
•İdebenon
Spinal Musküler Atrofi alt tipler
•Otozomal resesif
•0: prenatal başlangıç, artrogripozis, ağır solunum yetmezliği
•1: Werdnig Hoffman, yenidoğan dönemi
•2: ara form, 3-15 ay, oturabilir
•3: Kugelberg Welander, birinci yaştan sonra, yürür
•4: 2-3. dekad
Klinik bulgular
•Altta belirgin proksimal kas güçsüzlüğü
•Arefleksi
•Bulber kaslarda güçsüzlük: emme, yutma, ağlamada zayıflık, sekresyonlar, dilde fasikülasyon
•Bilişsel normal
•Çan göğüs deformitesi, ilerleyici restriktif solunum yetmezliği
TANI
•SMN gen analizi
•ENMG
•Kas biyopsisi
Ayırıcı tanı
•Artrogripozis mültipleks konjenita
•SMARD
•Konjenital miyastenik sendromlar
•Konjenital miyopatiler
•Pompe infantil form
•Prader Willi sendromu
•Hipoksik iskemik ensefalopati
•Travmatik miyelopati
Tedavi
•Fizik tedavi
•Spinal destekleme
•Solunum ve beslenme desteği
•Sekresyonların temizlenmesi (postural drenaj, manuel öksürtme cihazları)
•İnvaziv olmayan mekanik ventilasyon
Gen terapi
Moleküler terapi
SMN üretimini arttıcı küçük mol
Kas gücü yüksekticileri
Nöroprotektif faktör
Kök hücreler
Göğüs ağrısı
•%1-5’i kardiyak kökenlidir. Çoğunluğu idiyopatiktir
•Kas-iskelet (%50-68):
-kostokondrit
-Prekordial yakalanma sendromu (precordial catch)
-göğüs kaslarında gerginlik
-Travma
-Kayan kaburga sendromu (slipping rib)
•Solunum (%3-12): (Astım, Pnömoni, Bronşit, Plörit, Pulmoner emboli, Pnömotoraks, Öksürük)
•Gastrointestinal (%2-8) (Gastroözefajial reflü, Özefajit, Gastrit, Pankreatit, Ülser, Safra yolu hastalığı)
•Psikojenik (%10-30) (Panik/ anksiyet, Konversiyon bozukluğu, Diğer (<%10), Deri enfeksiyonları, Meme hastalıkları, Plörodynia (Coxaki virüs))
•Eğer çocuk <12 yaş ise solunum sistemi ve kardiyak problemler düşünmek gerekir
•Psikojen sorunlar genelde >12 yaştır
• Kostakondrit: Genellikler tek taraflı
öncesinde Üst solunum yolu hikayesi, fizksel aktivite ve egzersiz hikayesi vardır
Solunumla artış gösterir
Palpasyonda kostakondral bölgede ağrı hisseder
Tietze sendromu bu gruptandır (2. ve 3. kostakondral bileşkeye özgü)
•Kas iskelet sistemi ağrısı: spor, kaza, dövüş hikayesi vardır
•Solunum: Wheezing, takipne, retraksiyon vardır. Akciğer x ray. Marfan-, kokain kullanımı, kistik fibrosis spontan pnömotoraks
•Gastrointestinal: substernal ve retrosternal yanma, aç kalma veya dietle alakalıdır, karna basınç uygulayınca artar
•Psikojenik: aile kayıpları, okul başarısızlıkları, ağır hastalıklar gibi altta yatan sebep
Kardiyovasküler sistem kökenli göğüs ağrıları
•<%5
•1. İskemik ventriküler disfonksiyon
•2. Perikardiyal veya miyokardial inflamatuar hastalıklar
•3. Aritmi
Anjinal ağrı:
-prekordial, substernaldir
-Boyna çeneye kola ve sırta ve karına yayılır
-Hasta derin, ağır bir basınç hissettiğini söyler
-Sıkıştırıcı vasıfta bir ağrıdır
-Egzersiz, emosyonel stresler, soğuk, ağır yemek yeme ağrıyı başlatabilir
İskemik miyokardiyal disfonksiyon
-Ciddi obstrüktif lezyonlar (AS, PS, PVOD-Eisenmenger sendromu)
(miyokardın oksijen talebi artmıştır)
(Özellikle eforla artar, anjinal tiptedir)
-MVP: Özellikle apekste lokalize, belirsiz, eforla alakasız ağrı yapar
(Papiller kas gerilimi, aritmi oluşumu ile açıklanır)
(Marfan sendromuna sık eşlik eder. İskelet displazilerine eşlik eder)
(midsistolik klik ve geç sistolik üfürüm duyulur)
-Kardiyomiyopati (hipertrofik, dilate)
-Koroner arter hastalığı: Kawasaki, ALCAPA, koroner fistül
-Ailesel hiperkolesterolemi (ksantom)
Perikardiyal-miyokardiyal hastalıklar
Perikardit: Uzanınca artan, öne doğru eğilince azalan keskin bir ağrıdır
Miyokardit: anjinal ağrı benzeri
Aritmi:
Sürekli devam eden taşikardiler miyokardiyal iskemi yapabilir
İskemi olmaksızın çarpıntı veya güçlü vuruşları ağrı olarak söyleyebilir
En sık 3 sebebi araştır: Kostakondrit, solunum, kas iskelet
-Ağrı ne yapmakla ortaya çıkıyor? (egzersiz? Yemek? Emosyonel stres)
-Aynı ağrı TV seyrederken veya sınıfta otururken oluyor mu?
-Lokalizasyon nerede ? (göğüs solunda diffüz, nokta gibi)
-Yayılımı: Sırta ve göğse yayılımı var mı?
-Ağrının karakteri (keskin, sıkıştırıcı mı)
-Sıklığı-süresi (uzun yıllardır)
-Eşlik eden semptom var mı? (öksürük, ateş, bayılma, çarpıntı)
-Aile hikayesi (ani ölüm, ritim bozukluğu)
Laboratuvar
•Akciğer grafisi
•EKG
•Egzersiz testi
•Eko
•Holter EKG
•Troponin
SENKOP
•Geçici olarak şuur ve kas tonusu kaybı senkop
•Senkop olmasına yakın uyarıcı semptom veya bulguların ortaya çıktığı an presenkop (near senkop)
-Baş dönmesi, soluklaşma, göz kararması, mide bulantısı, çarpıntı, terleme, hiperventilasyon
Dolaşım sistemine bağlı senkoplar
-Kalp dışı nedenler: -Vazovagal senkop
-Ortastatik hipotansiyon
-Venöz dönüş yetersizliği (hipovolemi, devamlı öksürme, katılma)
-Serebrovasküler tıkayıcı lezyonlar
-İntrakardiyak nedenler: - Ciddi obtrüktif lezyonlar
-Miyokardiyal disfonksiyon
-Aritmi
Metabolik nedenler
-Hipoglisemi, Hipoksi, Hipokalsemi
Nöropsikiyatrik Hastalıklar
-Epilepsi, Beyin tm, Migren, Histeri-konversiyon
Vasovagal senkop
-Senkop gerçekleşmeden birkaç dakika veya saniye önce uyarıcı semptomlar vardır
-Düştükten sonra uyanır
-Kavga, anksiyete, ağrı, kan alma, kan görme, aç kalma, nem, sıcak, kalabalık yerler, uzun süre ayakta kalmak ile ortaya çıkar
Patofizyoloji (Bezold–Jarisch refleks)
•Ayakta durma
•Kanın ayaklarda göllenmesi
•Kalbe Venöz dönüşün azalması
•Ventriküllerin dolmasının azalması
•Stroke volümün ve kan basıncının düşmesi
•Sempatik tonus artışı
•Yetersiz dolmuş ventriküllerin hiperkontraktilitesi-taşikardi
•Ventrikül duvarındaki mekanoreseptörlerin aktivasyonu
•Afferent vagus ile sss uyarılması
•Parasempatik uyarılma ve bradikardi, hipotans
TEŞHİS: EĞİK MASA (TİLT TABLE)
•Miks tip : Hipotansiyon ve bradikardi
•Kardiyoinhibitör tip : Ciddi bradikardi ve asistoli (pacemaker)
•Vazodepresör tip : Bradikardi OLMAKSIZIN hipotansiyon gelişir
Tedavi
•Sırt üstü pozisyonda yatırılır
•Fludrocortison
•Metaprolol
•Genel tedbirler
Ortastatik hipotansiyon
•Ayakta durunca normal adrenerjik refleks cevap arteriol ve venöz konstrüksiyon ve kalp hızının artmasıdır
•Ortastatik hipotansiyonda bu normal cevap ortadan kalkar veya uygunsuz olur (otonomik yetmezlik) ve refleks olarak kalp hızı artmaksızın hipotansiyon gelişir
Baş dönmesi dışında prodromal semptom yoktur
•Uzun süre ayakta kalmanın yanında, uzun süre yatmakla da oluşur
•Kanama ve dehidratasyonla oluşabilir
•Vazodilatörler ve diüretiklerle uyarılabilir
•Miksiyon senkopu bu tiptendir. Mesanenin ani boşalması sonucu periferal vasküler rezistans ani olarak düşer
Senkobun kardiyak olduğunu düşündürenler?
•Prodrom semptomlarının kısa veya hiç olmayışı
•>5 dak. Süren şuur kaybı
•Egzersizle gelmesi
•Göğüs ağrısı ve çarpıntının eşlik etmesi
•Kalp hastalığı hikayesinin olması
•Ailede ani ölüm ve bayılma hikayesinin olması
Kardiyak nedenler
•Yapısal kalp hastalıkları:
-Sol ventriküler çıkış yolu darlıkları
-Sağ ventriküler çıkış yolu darlıkları
-Pulmoner hipertansiyon/Eisenmenger s.
-Hipertrofik/dilate kardiyomiyopati
•Taşikardiler:
-Uzun QT sendromu (Long QT)
-Ailede ani ölüm hikayesi
-QTc > 0,44sn
-Jervell ve Lange-Nielsen (konjenital sağırlık), Romano-Ward
-WPW
-ARVD
-Katekolaminerjik polimorfik VT
-Brugada
•Bradikardiler
-AV tam blok
-Hasta sinüs send
Tanı
•Anamnez
-senkop yaratan nedenler, prodromal semptom varlığı, şuursuz kalınan zaman dilimi ve sonrası
•EKG
•EKO
•Holter EKG
•Metebolik kan testleri, tam kan sayımı, elektrolitler
•EEG
•SSS görüntüleme
•Egzersiz testi
•Genetik
ATEŞ
•Çocuk acil servise en sık başvuru nedeni
•Rektal vucut sıcaklığı ≥38⁰C olması
•Normal rektal sıcaklık 36,6- 37,9⁰C
•Hiperpireksi >40⁰C olması
EGZOJEN:
Mikrobiyal toksinler, Endotoxin,
İlaçlar (Vanco, Amp-B, Allopurinol)
DİĞER:
Ag-Ab kompleksi, komplemanlar,
safra asitleri, androjen steroidler
Endojen pirojenler
(IL-1, IL-6, TNF-α, IF-β, δ)
HİPOTALAMUS, PGE2, Isı ayarı
ateş: Hipotalamusta sıcaklık kontrol
merkezinin kontrolünde
vücut sıcaklığının artması
Hipertermi
Vücut sıcaklığının kontrolsüz yükselmesi
•Aşırı ısı üretimi
•tirotoksikoz
•zehirlenme (salisilat, antikolinerjik)
•malign hipertermi, malign nöroleptik sendrom
•Üretilen ısının atılamaması
•sıcak çevre
•aşırı giyinme
•ektodermal displazi
Rektal
> 38.0
Aksiller
> 37.2
Oral
> 37.4
Timpanik ve temporal arter
> 37.8-38.0
SIK ATEŞ NEDENLERİ: enfeksiyonlar,
sistemik (septisemi, gizli bakteriyemi, viral send, TŞS,
ilaç ve aşı rxn, kawasaki hst, salisilat zehirlenmesi
Ayrıntılı öykü
Fizik bakı
Yaş
Ateşin derecesi, süresi
Eşlik eden yakınmalar
Davranış değişikliği
Konvulsif hareketler
Antibiyotik/antipiretik
Aşılama
İmmün yetmezlik
Kemoterapi/Steroid kull.
Metabolik/Kronik hastalık
Birincil değerlendirme
•Vital bulgular stabil mi?
•Solunum sıkıntısı
•Solunum yetmezliği
•Şok
•SSS baskılanması
Letarji, uykuya eğilim, Huzursuzluk,irritabilite
Hipotoni, Hipertoni, Bilinç değişikliği, Koma
Tam bir sistemik bakı
Ciddi fokal & sistemik hastalık klinik bulguları:
Bilinç değişikliği, Meningismus,
Havayolu obstruksiyonu, Solunum sıkıntısı/yetmezliği,
Şok, Hemorajik döküntü
VARSA ENFEKSİYONDUR
YOKSA İMMUN YETMEZLİĞE BAK, VARSA ENF YOKSA YAŞA BAK
0-3 ay: sepsis, menenjit, fokal enf, viral send, immunizasyon
3-36 ay: fokal enf döküntülü, iyi görünümlü veya ateş<39 ise viral, döküntüsüz ve ateşliyse:
gizli bakteriyemi
•İmmünizasyon
•Ciddi bakteriyel
• enfeksiyon
•Kawasaki hast
> 36 ay: fokal enf, viral send, neoplazi, BDH
1) Semptomatik tedavi;
HEDEF: ÇOCUĞU RAHATLATMAK
•Oda ısısında su ile duş
•Sıvı alımı
•Antipiretik tedavi
2) Etyolojiye yönelik tdv
ATEŞİ DÜŞÜRÜLMESİ GEREKEN ÇOCUKLAR:
•Ateş >38,3 ve çocuğun konforu bozulduysa (uyumak yada beslenmekte zorluk)
•Hipertermi
•Şok
•Kardiyopulmoner hastalık, nörolojik bzk.
•Sıvı-elektrolit kaybı varsa
•Major kafa travması
•Post-kardiyak arrest
ENFEKSİYON ODAĞI YOKSA YÖNLENDİRİCİ OLANLAR:
•Yaş
•Görünüm
•Ateş derecesi
•Aşılama
0-3 ay EN SIK VİRÜSLER (yd ve bebeklerde t hüc aracılı imm yanıt az ve viral enf bağlı morb oranı daha YÜKSEK)
HSV, VZV, enterov, influenza v, adenov, RSV
invaziv bakt enf
0-1 ay: grup B streptokok, e. coli, listeria, s.pneu
1-3 ay: s.pneu, grup B streptokok, s.aureus, n. meningitidis
İnvaziv Bakteriyel Enfeksiyon İçin Risk Faktörleri
•Yaş
•Hasta görünüm
•Hiperpireksi (Rektal ateş ≥40°C)
•Aşılanmamış (Pnömokok ve Hib ilk dozları yapılmamış)
•Prematürite (Gestasyonel yaş <37 hft)
•Kronik hastalık/ km varlığı
•Son 3-7 gün içinde antibiyotik kullanımı
•Maternal geçişli enfeksiyon varlığı riski
•Kötü sosyal çevre
İDRAR YOLU ENF EN SIK!!
Kimlere Tam Sepsis Değerlendirmesi Yapalım?
•Yaştan bağımsız hasta görünümlü tüm çocuklar
•Yenidoğanlar
•Fizik bakıda HSV düşündürecek bulgusu olan tüm bebekler (mukokütanöz vezikül, nöbet, fokal nörolojik bulgu)
•29-60 gün İBİ için risk faktörlerinden biri varlığı
•Rektal ateş ≥38,6°C
•Konjenital/ kromozomal defektler
•Teknoloji bağımlılığı (Evde oksijen, ev tipi ventilatör, santral katater)
•Son 3-7 günde antibiyotik kullanımı
•29-90 gün fokal enfeksiyon (selülit, abse, osteomyelit, pnömoni, artrit) ve anormal WBC, ANS, CRP, prokalsitonin, idrar analizi
İSTENECEK TETKİKLER:
•Hemogram
•Prokalsitonin
•CRP
•Kan kültürü
•İdrar tetkiki ve İdrar kültürü
•Akciğer grafisi (solunum bulgusu varsa)
LP ENDİKASYONLARI!!
WBC ≤5000 veya ≥15000
•Bant/Parçalı > 0.2
•Prokalsitonin >0.3 ng/mL
•CRP>20 mg/L
ENFEKSİYON ODAĞI BULUNAMADI AMA ATEŞ>38 İSE
<1 ay: • Hastaneye yatır•Hemogram, kan kültürü• TİT, idrar kültürü• BOS analizi• Akciğer grafisi• Antibiyoterapi
etkenlere göre (GBS, e.coli, listeria, HSV) ampirik başlanır ampisilin+sefotaksim veya aminoglikozid+asiklovir
1-2 ay: İBE riski var hst yatır ve sepsis araştır ampisilin+sefotaksim
etkenler: RSV, inf, enterov, GBS, e coli, s aureus
RİSK FAKTÖRLERİ
• Rektal ateş ≥38,6°C
• Konjenital/ kromozomal defektler
• Teknoloji bağımlılığı (Evde oksijen, ev tipi ventilatör, santral katater)
• Son 3-7 günde antibiyotik kullanımı!!!!!!
3-36 aylıklar:
Bu yaş grubunda immün maturasyon nedeni ile bakteriyel bir enfeksiyon odağından enfeksiyonun yaygınlaşma riski oldukça az
Ayrıca bebeklere göre daha iyi gelişmiş bir sosyal yetiye sahip olduklarından klinik görünümleriyle bir çocuğun hasta olup olmadığı değerlendirilebilir
CBE veya sepsis bulguları ile toksik görünen bir çocukta:
• Vital bulguların stabilizasyonu ve
• İntravenöz antibiyoterapi ile ampirik tedavi
BİR KURALDIR.!!!!!!
İyi görünümlü ve ateşi <39 olan çocuklarda :
• Araştırmaya gerek yoktur ve
• Ampirik tedavi verilmeden
İZLENMELİDİR.
İyi görünümlü fakat ateşi >39 olan çocuklarda
Gizli bakteriyemi düşünnn
İnvaziv bakteriyel enfeksiyon etkenleri:
●H. İnfluenza
●S. Pnömonia
●N. Meningitis
Tam İmmünizasyon
•Konjuge streptokok aşısı ile 3 doz aşılanma (PCV 7/ PCV 13)
•En az iki doz H. influenza aşısı (Hib)
!! 2.4.6. ayların sonunda
3-36 aylıkta toksik görünüm varsa kan, idrar, bos kültürü, PA grafi, gayta tetkiki, wbc sayımı
seftriakson ver
toksik görünüm yok ama ateş>39 ise
(Aşılama tam değil)
Kan (BK > 15000/mm3), idrar kültürü
Kan kültürü
PA Akc grafisi
BK > 20 000/mm3
24 saat içinde kontrol
ampirik ab (eğer 2 doz Hib ve pnömokok aşısı varsa idrar tetkiki ve kültürü)
kız<24 ay
<6 ay sünnetli erkek
<12 ay sünnetsiz erkek
Pozitif kültür sonuçlu hastada izlem
Kan kültürü (+) ise:
Ateş devam ediyorsa hastaneye yatır
İdrar kültürü (+) ise :
Afebril ve iyi görünümlü ise ayaktan PO antibiyotik başla
Ateş devam ediyorsa hastaneye yatır, PE antibiyotik başla
•Çocukluk çağında ateş önemlidir.
•Ateşli çocukların ≈ yarısında enfeksiyon odağı yoktur.
Bu hastalarda CBE gelişim riski önemlidir.
Yenidoğanlar (0-28 gün):
•İBE açısından yüksek riske sahiptir,
•Hastaneye yatırılarak sepsis araştırılmalı ve
•Ampirik tedavi başlanmalıdır.
1-3 ay bebekler:
•Yüksek risk kriterlerinin araştırılması
3-36 ay
•Hasta görünüm = İBE
•İyi görünümlü ve ateşi <39°C = Araştırma-tedavi gereksizdir.
•İyi görünümlü ve ateşi >39°C = Aşılama, Risk Faktörleri ?
> 36 ay
•İzlem
Unutulmaması gerekenler:
•Ayrıntılı öykü-fizik bakı olmazsa olmaz.
•Antibiyotik direncinde artış
•Yakın klinik takip
İSHAL
>3 kez günde ve bol miktarda
akut ama >14 gün PERSİSTAN (5y altı %3-19)
çocuk ölümlerinin %9 sebebi
dünyada 2.
(çocukların su yüzdesi daha fazla, enerji met daha hızlı, böb kons yeteneği daha az)
düşük miktarda bile bulaş yapanlar (norov, shigella, EHEC, giardia, e coli, campylobac) temasla bulaşırken kolera temasla geçmez
KORUYUCU FAK:
gastrik asidite, mukozal müsin üretimi, GİS antibak enzimleri, safra tuzları, normal GİS florası, sekretuar IgA, intestinal peristaltizm
RİSK FAK:
küçük yaş, ab kullanımı, immun yet, kızamık, malnut, anne sütüylr beslenmeme, çinko eks, vit A eks
EN İYİ PROGNOZLU NONİNF OLAN (prox İB, sulu ishal, dışkıda BK yok, kolera ETEC EPECgiardia b.cereus, staf, rotavirus)
İNFLAMATUAR (kolon, dizanteri yani kanlı, fekal PNL, shigella EHEC EIEC salmonella parahemoliticus c.diff c.jej e.histo)
PENETRAN (distal İB, enterik ateş, fekal MNL!!, salmonella, yersinia)
VİRAL: (sulu ishal, fekal pnl YOK, 2-5g, tanı lateks aglüt, PCR, ELISA, elektron mikroskobisi)
rotav: EN SIK, nazokomyal en sık, %20, en sık 0-2y, ateş ve SSS BULGUSU!!, kuluçka 2-4g
adenov: kreş, pik yazın, 10-14g sürer
norov: nonbakt salgınların en sık nedeni (rota aşısından dolayı), KUSMA
astrov: okul kreş geriatri
enterov
BAKTERİYEL:
staf: EN SIK, pasta krema salata sosu sandviç
b.cereus: emetik SENDROM (kızartılmış veya tekrar pişirilmiş pirinç TOKSİN KAYNAKLI)
sporlarla ilişkili hst (kontamine et veya sebzeler, SPOR KAYNAKLI)
EHEC: iyi pişmemiş hamburger, çiğ süt, ıspanak, marul, SHİGS LİKE TOKSİN, 0157H7 HÜS YAPAR (hemolitik üremik send)!!!!!!!!!!!!!!!!
EPEC:<2y
ETEC: turist ishali
EIEC
EAEC: enteroagregan, yd uzun süren ishal
c.jejuni: kümes hayvanı, şiddetli karın krampları
salmonella: s typhi sadece insanda, non tifoidal salmonella (kümes hayvanı, sığır eti, balık, yumurta)
sporadik nozokomiyal kreş
gastroent inküb süresi 12-36 s
enterik ateş 7-14 g
HSM, MENTAL DURUM DEĞ, TAŞ ROZE!!!!!!
shigella: kanlı invaziv ishalin EN SIK sebebi, kolonu tutar, TOKSİK ENSEFALOPATİ (EKİRİ SEND), KONVÜLZİYON
kolera: insan TEK konak, çiğ deniz ürünğ, sebze, pirinç suyu dışkı, ateş YOK, bol ve sık dışkılama
yersinia: kontamine su, lenfatik sis tut (tonsilit, mezenter LAP), eritema nodosum, reaktif artrit, apandisiti taklit eder!!
AB ilişkili ishal: c. diff, c.perf, klebsiella, staf
başka nedenin gösterilemediği, ab kullanımını takip eden 2 saat-2 ay arasında gelişen, 2 günden uzun süren, günde 2 kereden fazla sulu veya şekilsiz dışkılama
KAM, sefiksim, kinolonlar, eritromisin, klindamisin
e.histo: 10 gün içinde en az 3 kez dışkı incelemesi
florada yer alan diğer amiplerden ayrımı (İZOENZİM ANALİZİ, TROFOZOİTLERİN İÇİNDE ERİTROSİT)
ekstraintestinal yayılım (kc, akc, kalp, beyin, cilt)
TEDAVİ TROFOZOİTLER için METRONİDAZOL, kistler için paranomisin, diloksanid furoat
İSHAL KLİNİK TANI
ishal süre sayı mukus sulu kanlı
karın ağrısı, kusma (sayı renk)
ateş, nöbet (Na<125)
kas güçsüzlüğü, paralitik ileus, aritmi (BUNLAR HİPOPOT KAYNAKLI)
beslenme, anne sütü, seyahat, idrar mik, kontamine besin alımı, benzer semp kişiler, ab kullanımı, kreş bakımı
AKUT SULU İSHAL
küçük çocuklarda rotav, büyüklerde ETEC, endemik alanlarda kolera!!
İNVAZİV İSHAL
shigellozis en sık
BAKTERİYEL ETKENİ DÜŞÜNDÜRECEKLER:
akut ishallerin %20-30u
2-4y (viraller<2y)
gözle görünür kan ve mukus
yüksek ateş, tenesmus, SSS bulgusu (yüksek ateş ve nöbet rotav ve norov görülebilir)
yolculuk, hayvan teması, kirli su alımı, işlenmiş et tüketimi, tam kanda NÖTROFİLİ
DEHİDRATASYONUN ALTIN STANDARTI VÜCUT AĞIRLIĞI ÖLÇÜMÜ
<%5 ise genel görünüm iyi ve alerttir, göz ve cilt normal, susama yok AYAKTAN TDV
%5-10 ise 50-100 ml/kg kayıp, huzursuz, irritabl, gözler çökük, susama var ve zor sıvı alıyor, cilt elastisitesi yavaş geri dönüyor
> %10 >100 ml/kg kayıp, letarjik, bilinci kapalı, gözler çökük, SIVI ALAMAZ, cilt elastisitesi çok yavaş geri dönüyor
FM:
bilinç düzeyinde azalma
fontanelde çökme
mukozalarda kuruluk
göz kürelerinde çökme
gözyaşı yokluğu
takipne, tk, hipotans, periferal VK
uzamış kapiller dolum zamanı
turgor tonüste azalma
ani kilo kaybı
oligüri
DIŞKI İNCELEMESİ VE KÜLTÜRÜ
•makroskobik kan/mukus varlığı
•mikroskobik incelemede lökosit>5 varlığı
•dışkı incelemesinde lökosit varsa, imm yet hst, HÜS salgınlarında
DİĞER TETKİKLER
sadece ağır dehidratasyonda!!
kan şekeri, tam kan sayımı, BFT, elektrolitler, kan gazı
HCO3<17 mEq/L duy orta dehidratasyon için %77, ağır dehidratasyon için %94
ADBG ve USG (invajinasyon en sık, apandisit)
endoskopik bx (İBH)
İSHAL TDV
1)REHİDRASYON: ORS ve IV sıvı tdv
dehid derecesi için who, gorelick, klinik dehidratasyon skalası
oral rehidratasyon sıvıları: Na-Glc kotransportundan yararlanarak su emiliminin sağlanması
75 Na, 64 Cl, 20 K, 75 Glukoz, 30 baz
osmolarite 245
endikasyonlar: dehidratasyon saptanmayan ama yüksek risk taşıyan hst, hafif ve orta derecede dehidratasyon
kontrendikasyonlar: koruyucu hava yolu reflekslerinde bozulma, hemodinamik instabilite, şok, ileus, invajinasyon şüphesi, ciddi kusma, >10 ml/kg gayta miktarı
gelişmiş üljelerde hipotonik ORS öneriliyor
aa katkılıların üstünlüğü yok
kolerada pirinç ORS kullanılır (Na 90, osm 280), hipotonik ORS kullanılırsa hiponatremiye yol açar
süt ürünleri diyetten çıkarılmamalı
IV sıvı tdv: <6ay, <3ay ve >38 ateş, kanlı ishal, idrar mik azalma, gözlerde çöküklük, prematüre, 3-36 ay ve >39 ateş, persistan kusma, bilinç bulanıklığı, kr hastalık
endikasyonları ağır dehid, ORS başarısızsa orta dehid, elektrolit boz, ağır met asidoz
%0.9 NaCl veya RL
1) dehidratasyon yoksa evde tdv!! fazla sıvı desteği verilmesi, çinko desteği
dehidratasyon riski taşıyanlara ORS (prematüre, <1y, malnut, >3 kez kusma, >8 kez veya 3 günden uzun süren >6 kez ishal)
YAVAŞ YAVAŞ AZ AZ SIK VERİLMELİDİR!!!!!
TKR HASTANEYE BAŞVURU GEREKTİREN DURUMLAR HAKKINDA BİLGİLENDİR:
ishal şiddetinde artma, göz kürelerinde çökme, oral alamama, ateş yüksekliği, dışkıda kan görülmesi, daha hasta görünüm, emmeyi bırakma, şiddetli kusma (günde 3 ve üzeri)
2) hafif/orta dehidratasyon
4 saatlik ORS tdv
<2y her ishal/kusma sonrası 50-100 ml
>2y ise 100-200 ml kaybedilir
5 ml olarak azar azar uygulanmalı
kilo x 50-100= ORS miktarı (ml)
4 saatin sonunda dehidratasuon durumu tkr değerlendirilir
%5 kilo alımı varsa evde tdv için taburculuk
dehidratasyon düzelmediyse tkr 4-6s ORS
3) ağır dehidratasyon
IV sıvı, çocuk içebiliyorsa iv sıvı hazırlanana kadar ORS
iv 30 ml/kg <1y 1 saatte, >1y 30 dkda
iv 70 ml/kg <1y 5 saatte, >1y 2.5 saatte
damaryolu/İO sağlanamıyorsa ve hasta oral almıyorsa NG yokla 20 ml/kg ORS (6 saate kadar)
15-30 dkda bir tekrar değerlendirilir
oral alabilir duruma geldiğinde 5 ml/kg ORS
İSHALDE BESLENME
iştah azalır
erken beslenme ciddi komp yol AÇMAZ
alınan besinlerin bir kısmı ishalle kaybedilse de %60-70i emilir
kompleks khidrat (patates, pirinç, ekmek, meyve ve sebze)
sık beslenme (6 öğün, ishal düzeldikten sonraki 2 hf ek 1 öğün)
yararları: bağ mukozası yenilenir, mide asit salgısı devamı ve bakt üremesinde azalma, katı gıdalarla mide boşalma süresinde uzama, sindirim enzim inh engellenmesi, anne sütü azalmasının önlenmesi, kilo kaybının önüne geçilmesi
ANTİEMETİK İLAÇLARDAN SADECE ONDANSETRON ÖNERİLİR, selektif 5ht3 antag
metoklopromid kolonda etkisi yok, ekstrapiramidal yan etki, sedasyon, öksürük, konvülziyon, DİSTONİ, tardif diskinezi, nöroleptik malign send, galaktore
domperidon kbb geçemez, ekstrapiramidal yan etki YOK, ciddi ventriküler aritmi, ANİ KARDİAK ARREST, kolonda etkisiz
ÇİNKO: ishal süresini kısaltır, ciddiyeti azaltır, tkr riskini azaltır
özellikle 7.günde etkisi belirgin ort çıkar
metalik tat bırakır, ilk 10 dk içinde kusma
<6 ay 10 mg/g 10-14 gün
>= 6 ay 20 mg/g 10-14 gün
A VİTAMİNİ: vit A eks riski olanlara (kseroftalmi, ciddi malnut, kızamık) vit A desteği öneriliyor
PROBİYOTİKLER
patojen olmamalı, gen transfetine neden olmamalı, mide asidi ve safra asidinden etkilenmemeli, bağ mukozasına tutunarak kolaylıkla kolonize olabilmeli
bağ epi res bağlanmak için patojenlerle yarışırlar, sekretuar IgA artışı, bağ epitelindeki tight junctionları güçlendirir, sitokin salınımı, proinf sitokinlerde azalma, antiinf sitokinlerde artış
akut ishali sadece 24 saat kısaltır!
ANTİBİYOTİKLER
ciddi inv ishaller, <3 ay bebek, prematüreler, imm yet hst, sepsis şüphesi olanlar, etyolojisi belirlenmiş bazı ishaller (KOLERA, ŞİGELLA, CAMPY, AMİPLİ DİZANTERİ, GİARDİA, C DİFF KOLİTİ 1 YAŞ ÜZERİNDE)
salmonella enf ab kullanımı taşıyıcılığı arttırabileceğinden sadece imm yet, kr hst, ibh, <1y TDV
EHEC HÜC RİSKİ!!!
anitmot ilaçlar VERİLMEZ (loperamid, difenoksikat)
letarji, paralitik ileus, toksik megakolon, SSS dep, koma, ölüm <%1, bakt diyare süresinde uzama
dizanteride KONTRENDİKE
sulu ishalde ise yararı yok
antisekretuar ilaçlar ÖNERİLMEZ
bizmut salisilat (potansiyel toksik)
racecadotril (enkefalinaz inh, ishal epizotlarının ağırlığını ve süresini azaltır, çocuklarda veriler sınırlı)
İSHAL KOMPLİKASYONLAR
çoğu tanı ve tdvde gexikme
İYE, dermatit, reaktif artrit, HÜS (shigella, ecoli), guillain barre send (camp), GN, IgA nefropatisi (camp), hemolitik anemi (camp, yersinia)
İSHALDEN KORUNMA
anne sütü ilk 6 ay sadece, 2 yaşa kadar
malnut engelle
rotavirus aşısı
temiz suya ulaşım
el hijyeni
tdv konusunda bilgilendirme
Normal vücut ısısı
Gün içerisinde değişkenlik 0,5 Değişkenlik: Yaş, Fiziksel aktivite, Gün içerisindeki saat, Menstrüel dönem
Ort değer :
Yenidoğan 37,5
Erişkin 37,2
Ateş yüksekliği:
Rektal, oral, aksiler, timpanik membran ve alından (temporal arter alanları) ölçüm
Rektal ölçüm >38 İBE tanısı
(<36,5 hipotermi)
REKTAL: Trombositopeni, nekrotizan enterokolit, kanama bozukluğu ve nötropeni kontrendike
ORAL: 0,6 daha düşük
Sublingual ölçüm, takipne, sıcak-soğuk içecek alımı
TİMPANİK: Buşon olmaması ve kulak zarını göremeyebilir
<3 ay uyumsuz, önerilmiyor
<4hf yenidoğanlarda elektronik aksiller ölçüm (<3 ay altı öneri de var)
4 hf- 5 yaş arası elektronik aksiller veya infrared timpanik ölçüm önermektedir
ATEŞ EVDEYKEN VAR AMA ACİLDE YOKSA
Ateş ölçüm yöntemi güvenilir ve son 4 saat içinde ateş düşürücü uygulanmış ise İBE riski acilde ateş yüksekliği olan ile aynıdır.
Sarılmış bebek; Rektal ısı farkı yok Cilt ısısı 1 derece yüksek
Örtü ısı/nem değişikliğine izin veriyorsa >38 değilse >38,5
örtünmeye bağlanmamalıdır.
Ateşin kontrolü
Huzursuzluk
≥40 ateş
Sıvı elektrolit bzk
Şok ve kafa travması
Kardiyak arrest sonrası dönem,
Nörolojik ve metabolik hastalıklar
Yanık, cerrahi sonrası dönem
Suya daldırma, alkolle soğutma uygulanmamalı.
Asetominofen (Calpol)
%68
>3 ay
10-15mg/kg/doz maks 1 gr (maks 5 doz, mks 75mg/kg/g veya 4gr/gün)
Etki başlama: 30-60 dk
Pik etki: 3-4 st
Etki süresi: 4-6 st
HEPATOTOKS, zehirlenmesi acildir
İbuprofen
%74
>3-6 ay
10mg/kg/doz maks 600 mg (maks 5 doz, maks 40mg/kg/g veya 2,44gr/gün)
Etki başlama: <60 dk
Pik etki: 3-4 st
Etki süresi: 6-8 st
NSAİİdir gis kanaması yapar
KAN TETKİKLERİ
ANS >4000 (prokalsitonin + ise) >5200 (prokalsitonin değerlendirilemeyecekse)
CRP>20 mg/L
PCT>0.5 mg/ml
İdrar tetkikleri
Nitrit +
LE +
Pyüri 10 lökosit/mm3 (sant -)
5 lökosit/mm3 (sant +)
Gram boyama +
Kontaminasyon
torba idrarda % 16-63
sonda idrarda %6-12 ***
suprapubik aspirasyonda %1
<2 yaş TİT: N olsa da kan kültürü
PA akciğer grafisi
Solunum sıkıntısı, takipne, retraksiyonu olan hastalarda
Oksijen satürasyonu <%95 olması durumunda
BK >20.000/mm3 olması (>3 ay)
Tam sepsis taraması planlanan hastalarda
0-90 GÜN
>%50 viral
HSV/VZV,Adeno…… T hc yanıtı az, morbidite yüksek
<28 gün viral enfeksiyonlara CBE eşlik etme oranı yüksek !
29-60 gün CBE oranı görece daha az, ama hala İYE riski yüksek
RİSKLİ ÇOCUKLAR!!!!!!!!!!!!!!!!!!
Hasta görünüm
Yaş
Prematürite (gestasyonel yaş <37 hafta)
Ateş yüksekliği
Aşı durumu
Maternal enfeksiyon geçiş riski
Eşlik eden kronik hastalık, konjenital hastalık 3-7 gün içerisinde antibiyotik kullanımı
Düşük sosyoekonomik durum
Hasta görünümün diğer sebepleri: KKH, KAH, elektrolit boz, hipoglisemi, hipotermi, cerrahi (invajinasyon, volvulus…)
HASTA GÖRÜNÜMÜN BİLEŞENLERİ!!!!!!!!
1) GÖRÜNÜM (bilinç ve kas tonusu)
2) SOLUNUM (takipneşk, retraksiyon, ses)
3) DOLAŞIM (siyanoz, hiperemi)
TAM SEPSİS TARAMASI!!!!!!!!
Kan şekeri
Tam kan sayımı
CRP, Prokalsitonin
Kan, idrar (sonda öneriliyor, suprapubik asp tehlikeli), gayta, BOS kültürü
PAAC (aslında toraks USG daha iyidir)
SEPTİŞ ŞOK VARLIĞINDA
Koagülasyon, Serum laktat, Kan gazı, Biyokimyasal değerler (özellikle iyonize kalsiyum, ALT ve bilirubinler)
VİRAL TETKİKLER
Solunum virus paneli,influenza, RSV,COVID-19
HSV (vezikulo-bulloz lezyon, fokal nörolojik bulgu, nöbet, ve benzeri)
0-90 GÜN GENEL GÖRÜNÜMÜ İYİ ATEŞ ODAĞI YOK
2021 AAP dışlama kriterleri
<37 gh
<2 hf ve annede ateş yüksekliği, enfeksiyon ve/veya antibiyotik + HSV şüphesi
Fokal odak
Bronşiolit (RSV + veya -)
Immunsupresyon
Yenidoğan döneminde cerrahi/ enfeksiyon
Konjenital veya kromozomal hastalık
Teknoloji bağımlı hasta
48 s içinde aşılama
8-21 GÜN
Yaşamın ilk 2 haftasından sonra İBE riskinde azalma olduğu düşünülse de…
Tam sepsis taraması!!
22-28 GÜN
IM (BK, CRP, Prokalsitonin) TİT, kan kx
(TİT+ ise idrar kx)
IM pozitifse : LP +
IM negatifse : LP düşünülebilir
29-60 GÜN
aynı ama IM- ise LP yapma
ve hepsi negatifse evde izlem
İBE RİSK FAKTÖRÜ!!
<28 gün
• Hasta görünüm
• Rektal ölçüm ≥38,6 (22-60 gün)
• Prematürite (<37gh)
• Antibiyotik kullanımı (yenidoğanda 7 gün, 29-60 günde son 3
gün içinde )
• Komorbidite/ kr hast (Perinatal cerrahi veya enf./Teknoloji
bağımlı hastalık/ immun suprs/ konj-kromozomal hast)
• Erken sepsis için annede risk(<14 gün) (Peripartum ateş
yüksekliği, uzamış membran rüptürü, pozitif vajinal kültür (GBS))
• Fokal odak
Kliniğimizde
8-21 gün tam sepsis
22-28 gün tam sepsis
29-60 gün IM+ veya risk fak (+) ise tam sepsis
29-60 gün (kliniğimizde)
IM (+) veya
RİSK FAKTÖRÜ (en az 1’i +) Rektal vücut ısısı ≥38.6
Prematürite
Konjenital veya kromozomal hastalık
Teknoloji bağımlı hastalık
Son yedi gün içinde antibiyotik kullanımı Peripartum ateş yüksekliği, uzamış membran rüptürü, pozitif vajinal kültür (GBS)
Hastaneye yatır, LP yap, ab başla
61-90 gün
RİSK: Bakteriyemi %0.4, menenjit riski <0.1 Konjuge pnömokok ve HİB aşı sonrası
ilk 48 saat içerisinde ateş + iyi görünen ——-idrar analizleri İBE riski ilk 24 st’de %0,6, 48 st’de % 3. tümü İYE.
IM (-): Antibiyotiksiz evde izlenebilir. 24. Saatte kontrol İYE’ye dikkat….
3-36 ay
Çoğunda FM ile tanı √
Tam aşılı değil ve ≥39 ——gizli bakteriyemi, gizli pnömoni ve idrar
yolu enfeksiyonu riski +
Menenjiti düşündürecek bulgu yok— LP rutin değil
<5yaş, dinleme bulgusu yok, BK>20.000——-%30 pnömoni
3-36 ay
Aşısız/Eksik aşılı Gizli bakteriyemi %3-11:
Tam kan sayımı, CRP,Prokalsitonin, TİT ve idrar kültürü
BK >20.000mm3 —–PA Akc.
Pnömoni + —> kan kültürü
IM +—>Ab başla
Tam aşılı Gizli bakteriyemi <%1:
İYE tetkik
(özellikle k<24 ay, sünnetsiz e<12 ay, sünnetli e<6 ay)
Hasta görünüm • Tam sepsis taraması!
<28 gün • Tam sepsis taraması!
29-60 gün:
• BK ≤5000/mm3, ≥15.000/mm3 • ANS >4000 veya <500/mm3
• Prokalsitonin >0.5 ng/mL
• CRP >20 mg/L
• Akciğer grafisinde pnömoni bulguları
1’i (+) ise LP düşün
29-90 gün:
• Bazı uzmanlar tüm fokal odak saptanan infantlara LP öneriyor
Ateşli ≤60 gün bir infantta akut otitis media varlığı yaklaşımı değiştirmemelidir.
29-90 gün, bronşiolit veya viral enfeksiyon kliniği olan infantlarda İBE <%0.01 ve İYE %0.5
Hasta görünüm • Tam sepsis taraması
<28 gün • Tam sepsis taraması
29-60 gün ve viral seroloji +
• TİT ve idrar kültürü
8-21 gün:
•Ampisilin+
• Seftazidim/sefepim/sefotaksim veya Gentamisin+
• Asiklovir +
• Vankomisin (MRSA riski bulunan septik şok, fokal yumuşak doku- cit enf.)
22-60 gün:
• Seftriakson/sefotaksim+
• Asiklovir+
• Vankomisin
60-90 gün:
• Seftriakson/sefotaksim+
• Vankomisin*
HSV
• En sık 2-3. hf’da————-6 hf’a
• SSS enf ——–%60-70’inde vezikül +
• Dissemine HSV enf’da—— %20-40 vezikül yok!!
Asiklovir
Hasta görünüm ve ilk 4 hf
Maternal genital HSV
Mukokutanöz vezikül
Nöbet, letarji, tremor, irritabilite
Fokal nörolojik bulgu
Gram boyama negatif iken pleositoz
Doğumdan 48 s önce ve sonra ateş yüksekliği
Lab HSV’i destekliyorsa
BOS mononükleer pleositoz
KCFT (ALT) yüksekliği
Trombositopeni
ÖTİROİD: Tiroid fonksiyonları Normal
●FT4 ve TSH normaldir.
●HİPOTİROİD: Tiroidin hipofonksiyonu
●Belirgin hipotiroidi: FT4 düşük ve TSH yüksektir
●Kompanse ya da subklinik hipotiroidi: FT4 Normal,TSH yüksektir
●HİPERTİROİD: Tiroidin hiperfonksiyonu
●FT3 ⇈, FT4: ↥ ve TSH: ⇊ olur.
Tiroid bezi 4. haftada faringeal keseden farklılaşır.
●11. Haftadan sonra iyot tutulumu ve T4 sentezi başlar.
●Fetal TSH 2.trimestrde belirir ve doğuma dek giderek yükselir.
●Fetal T3 ve T4 düzeyi 3. trimestrde artmaya başlar.
●Maternal TSH plasentadan geçmez.
●Maternal T3 ve T4’ün plasentadan geçişi çok sınırlıdır.
●İyot ve TRH plasentadan geçer.!!
Bezden salgılanan major hormon T4 (%70-90)
●Dolaşımdaki T3’ün % 10-30’u direkt bezden, kalanı T4’den periferik konversiyonla oluşur. (%70-90)
●T3’ün reseptöre bağlanması T4’den 10 kat daha fazladır.!!
T4’ün %70’i TBG, kalanı transthyretin ve albümine bağlanır, % 0.03’ü serbesttir.
●T3’ün %50’si TBG, %50’si albümine bağlı, % 0.3’ü serbesttir. (reseptöre daha fazla bağlanmasına rağmen daha serbesttir🤔)!!
Tiroid hormonları deiyodinasyonla metabolize olurlar.
●Üç tane selenoprotein iyodotironin monodeiyodinaz enzimi tanımlanmıştır.
●Tip I: kc, böb
●Tip II: Beyin, hipofiz ve kahverengi yağ dokusunda
●Tip III: Plasenta ve fetal dokularda yaygındır.
TİROİD HORMONLARININ ETKİLERİ
*Lineer büyüme ve kemik maturasyonu
*Santral Sinir Sisteminin maturasyonu
-Nöronal farklılaşma
-Nöronal görev dağılımı
-Sinaptogenezis
*Termogenezis
*Su ve iyon transportu
*Amino Asit ve lipid metabolizmasında substrat turnover hızı
*Kateşolaminlerin etkilerini artırır.
TİROİD SİSTEMİNDE DOĞUMDA MEYDANA GELEN DEĞİŞİKLİKLER
●YENİDOĞANDA:
●Doğumu izleyen 30 dk içinde TSH yükselir (60-70) ve 48-72 saatte düşer.
●Bunu izleyen ilk 24 saat içinde T4 %50 oranında, T3 ise 3-4 kat artar
●Doğumu izleyen 1-2. haftada T4 konsantrasyonunda hafif düşme olur.
PREMATÜRELERDE:
●Doğumda olan T4 ve TSH artışının amplitüdü düşüktür.
●Doğumu izleyen 1-2. haftada T4 konsantrasyonunda daha dramatik bir düşme olur. (özellikle <1.5 kg ve <30 hf olanlarda)
●Prematürelerde rT3 yüksek ve T3 daha uzun süre düşük gider.
Prematürelerde TSHyüksekliği fakat daha çok da t3 t4 düzeyi düşüklüğü
görülür.
1.tri tiroid h eksikliğinin kliniği daha ağır
bebek 2.tri sonra kendi hormonunu sentezliyor
ama ilk 3 ay anneye muhtaç
İlk trimestrde annenin maruz kaldığı radyasyon, iyot içeren ajanların çocuk üzerindeki etkileri çok ağır oluyor, konjenital hipotiroidiye yol açıyorlar.
Bebek ilk trimesterda kendi 3roid hormonunu sentezleyemez.
*Annenin gebelik sürecinde kontrast ajanlarla tahlil yapması, iyot içeren öksürük şurubu vs alması bebeğin Sroid hormonlarının oluşmasını ve çalışmasını etkiler.
Tiroid bezinden salgılanan hormonun 3⁄4 T4 formadndadır. T4 prohormon gibi çalışır. Aktif olan T3’tür.
T3 ve T4 taşıyıcı proteinler aracılığıyla taşınır.
Tiroksin bağlayıcı albümin ile ilgili değişiklikler total ölçülür ise tiroid hormonunu etkiler. Serbest ölçtüğümüz zaman daha sağlıklı bir ölçüm yapıyoruz.
Tiroid hormonları Sroid bezinde yapılır, dolaşıma verilir, periferik konversiyon ile T3’e çevrilir. İşi bittikten sonra deiyodinasyonla metabolize olurlar. Bu deiyodinasyon enzimleri iyotu ayırıp fazla olanı adp kalanını yeniden Sroid hormon yapımında kullanırlar.
etki eden T3
etkisiz olan reverse T3
2-3yaşa kadar konj hipotiroidi tdv edilmeli çünkü beyin gelişimi bu yaşta
Doğumda tiroid sisteminde anne karnındaki stabil ve yüksek sıcaklıktan dış ortama çıkma ile tetiklenen TRH ardşı olur. Bu TRH ardşının tetiklediği TSH yükseliyor.
TSH’nın normali 0.5-5 arası. Yeni doğanda 60dk içerisinde 60-70e yükselir.
rT3= reverse T3, etkisiz bir eleman
Prematürelerde T4’ün rT3’e dönüşümü daha fazla. Yenidoğanın tiroid fonksiyonlarını anlamak için genellikle T3’ü de beraber isteriz
hipofizde (TSH) sorun varsa sekonder hipotiroidi
hipotalamusta (TRH) sorun varsa tersiyer hipotiroidi, bunlar genellikle ayırt edilemez, ikisine birden “santral hipotiroidi” denir
Tiroid disgenezisi sporadik görülür fakat %2 gen mut !!
Aplazi: bezin hiç oluşmaması
EKTOPİK
En sık dilkökü-subglossal- yerleşimli olanıdır.
Boynun orta kısmında, hiyoid kemiğinde aldnda yerleşmiş olabilir.
Mediastenin üst kısmında yerleşmiş olabilir.
Tiroid lobunda tiroid dokusu görülemediği zaman US ile anlamak mümkün değil, teknesyum 99 dediğimiz sintigrafk madde veririz, tiroid bezi bulunduğu yerde verdiğimiz maddeyi uptake eder. Aynı zamanda bu tip sintigrafk yöntemler tiroid kanserlerinde nereye sıçrama olduğunu, yayıldığını anlamak için de kullanılır.
Anne babası akraba olan ya da iki kardeşte birden konjenital hipotiroidi görülen vakalar bulunmuş ve bunların bir kısmında en çok görülen (Türkiyede görülen vakalarda) TSH res defekti çıktı. Yani TSH tiroid hormonunu uyaramıyor.
Tiroid hormonunun yapım aşamasında rol alan çeşitli genlerdeki defektler sonucu sağlıklı tiroid hormon sentezi olmaz. Eski adı tiroid hormon disgenezisi
Çoğunlukla otozomal resesif geçer (akraba evliliğinin olduğu topluluklarda sık görülür). Bizde dishormonogenesiz %10’un üstünde.
Hasta hipotiroidi fakat tiroid bezinin volümü büyükse mutlaka dishormonogenezis düşünüyoruz.
Tiroid hormon direnci: Tiroid hormonunun alfa ya da beta res direnç vardır. Psikiyatriden dikkat eks ve hiperakt bulguları olan çocuk geldiğinde beraberinde tiroid hormonları böyle çıkabilir. (hipo-hipertiroidi bulguları)
Ya da çocuğun hiperakt var, boyu çok kısa. Kemik yaşı geri çıkıyor.
Tedavisi zor ve karmaşık.
KONJ HİPOTİROİDİ NEDENLERİ
Tiroid Disgenezisi (%75)
Tiroid Hormon Sentez ve Metabolizma Bozuklukları (%10)
Geçici Hipotiroidi (%10)
Hipotalamo- hipofizer eksiklikler (% 5)
TİROİD DİSGENEZİSİ
●Tiroid bezinin aplazi, hipoplazi ya da ektopisi sözkonusudur.
●Kız/ Erkek oranı: 2/1
●Siyah ırkta ender (1/32000), hispaniklerde sık (1/2000) görülür.
●Olguların %2’sinde gen mutasyonları (+)
●TTF-1 : Tiroid aplazisi
●TTF-2 : Aplazi ya da ektopik sublingual tiroid
●PAX-8: Tiroid çok küçük ve yalnızca C hücrelerinden oluşmuştur.
TİROİD HORMON SENTEZ ve METABOLİZMA BOZUKLUKLARI
●TSH yanıtsızlığı: TSH reseptör geninde mutasyon
●İyot pompası bozukluğu: Sodyum/iyot symporter geni mutasyonu vardır. İyot konsantre edilemez.
●Organifikasyon defekti: Tiroid peroksidaz enzim defekti
●Pendred Sendromu: Guatr+ Konjenital sinirsel sağırlık
●Tiroglobulin Sentez Defekti:Guatr + hipotiroidi
●İyodotirozin Deiyodinaz Defekti: Deiyodinize olamayan MIT ve DIT idrarla atılıp kaybolur.
Tiroid Hormon Direnci:
T3 ve T4 yüksek, TSH yüksek veya N OD kalıtılır. Jeneralize, hipofizer ve periferal tipleri vardır. Asemptomatik ya da hipo-hipertiroidi bulguları gösterebilir
HİPOTALAMO-HİPOFİZER DEFEKTLER
●Hipotalamik Gelişim Defektleri
●SHH, SIX-3, ZIC-2 genleri: Holoprozensefali
●HESX-1 geni: Septo-optik displazi
●Hipofizer Gelişim Defektleri
●Pit-1 : GH, Prolaktin, TSH defekti
●Prop-1 : FSH,LH,GH, Prolaktin,TSH defekti
●İzole TSH eksikliği
●TSH subunit gen mutasyonları
●FT4 düşük + TSH düşük veya normaldir.
●Kesin tanı TRH testiyle konur.
Hasta daha önce TRH ile hiç karşılaşmamışsa TSH yanıtı geç ve yetersiz olur. Eğer hastada TRH eksikliği değil de TSH eks varsa hiç yanıt alamayız.
Hasta santral hipotiroidi değilse normal ya da egzajere bir yanıt alırız.
GEÇİCİ KONJENİTAL HİPOTİROİDİ
●Taramalarda saptananların %5-10’u geçici
●İyot eksikliği bölgelerinde daha sık
●Etiyoloji :
●Maternal Antikorlar(1-4 ay sürer)
●Guatrojenik ajanlar
●Perinatal dönemde aşırı iyota maruz kalma
●Wolff-Chaikoff etkisi
●Antitiroid ilaçlara maruziyet (etkisi 1-2 hafta)
İyotlu antiseptiklerin göbek bakımında kullanılması,pişikte yaralarda kullanılması, annenin vajinal doğum
yaparken perinesinin iyotla yıkanması
(yenidoğanda deriden çok ciddi iyot emilimi vardır)
mekanizmalarının hepsi birden stop eder. Wolff-Chaikoff etkisi denir.
Nükleer reaktörlerde hasar olup radyoakt iyot yayılımı olursa bu radyoakt tiroid bezinde kanser nedenidir. Bu nedenle maruz kalma tehlikesi olan
pop iyot tabletleri dağıtılır. Aksilik olduğunda ilk 24 s içerisinde etkilenecek nüfusa iyot verilir, geçici bir süre radyoakt iyot tiroid bezinin içine çekilmesi engellenir.
İYOT EKSİKLİĞİ HASTALIKLARI
●Fötus:
●Abortus, ölüdoğum
●Artmış perinatal mortalite
●Nörolojik kretenizm: Mental gerilik,sağır-dilsizlik, spastik dipleji, şaşılık
●Miksödemli kretenizm: Cücelik, mental gerilik
●Yenidoğan:
●Guatr, konjenital hipotiroidi
●Çocuk/ Adolesan:
●Guatr, juvenil hipotiroidi
●Mental ve fiziksel gelişme geriliği
●Erişkin: İyota aşırı hassasiyet, hipertiroidi
●Tüm Yaşlar: Nükleer radyasyona artmış hassasiyet
T3 yapımı fazla, T4 yapımı daha az çünkü yapımı için daha fazla iyot gerekiyor.
ENDEMİK GUATR
●Günlük iyot alımının < 2,5µg olduğu yörelerde görülür(Dünya nüfusunun %15’i)
●Okul çağı nüfusunun >%5’inde guatr varlığı idrarda günlük iyot atılımının düşük olması ve seçilmiş yaş gruplarında T4, TSH ölçümü ile tanı konur
●Selenyum eksikliği ve besinler ya da su ile guatrojen maddelerin alımı tiroid hormon sentezini bozarak iyot eksikliğinin sonuçlarını ağırlaştırır.
TİROKSİN BAĞLAYICI GLOBULİN (TBG) EKSİKLİĞİ
●Prevalansı konj. Hipotiroidi kadardır(1/4000)
●TBG geni Xp22.2 bölgesindedir.
●Erkeklerde 10 kat sık görülür (X-linked dominant)
●Total T3 ve T4 düşük, TSH normaldir.
●Tanı TBG ölçümü ya da FT3, FT4’ün normal olmasıyla konur.
●Familyal TBG yüksekliği de bildirilmiştir. T3 ve T4 düzeyleri yüksek, FT3 ve FT4 normal, hasta ötiroiddir.
Bize yol gösterecek olan, çocuğun klinik bulgularının hiç olmamasıdır. Çünkü tedavi gerekmez. Bu çocuklar hipotiroidi değildir.
MEMBRAN TRANSPORTER DEFEKTİ
● MCT-8
●X kromozomu üzerinde SLC16A2 geni
●Yüksek T3, düşük T4, normal/yüksek TSH ile karakterize
●Allan-Herndon-Dudley sendromu
YENİDOĞAN TARAMASI
●prevalans 1/4000
●İdeal kan alma zamanı: 3-5. günler.
Başlıca iki yöntem uygulanır:
●TSH bazlı tarama: TSH>20-25 olanlar geri çağrılır.
●T4 bazlı tarama: T4 sonuçlarının en düşük %10- 20’si geri çağrılır.
Mart 2007’da başlamıştır.
●Topuk kanında fenilalanin,TSH, biyotinidaz,tripsinojen ve 17-OH Progesteron ölçümü yapılmaktadır.
●Topuk kanı bebek doğduğunda > 48 saatte alınmakta, 15 günlükken tekrar bakılmaktadır.
●TSH >10 bulunan olgular bilgisayarda il bazında görevlendirilen sağlıkçılarca saptanıp telefonla aileye ulaşılmaktadır.
KONJENİTAL HİPOTİROİDİ (KLİNİK)
Defektin oluştuğu dönem, süresi ve şiddetine göre değişir
ERKEN DÖNEM
●Uzamış gebelik süresi
●Büyük doğum ağırlığı
●Arka fontanel genişliği
●Solunum distresi
●Hipotermi
●Periferal siyanoz
●Beslenme güçlüğü
GEÇ DÖNEM
●Hipoaktivite
●Kabızlık
●Abdominal distansyon
●Uzamış sarılık
●Umblikal herni
●Ödemli, kaba yüz (gode bırakmayan miksödem***)
●Boğuk sesle ağlama
doğumdan sonra büyüme bozuluyor
KONJENİTAL HİPOTİROİDİ (Laboratuvar)
●T3, T4, TSH, gerekirse FT4
●Tiroid sintigrafisi (Tg 99 veya I 123)
●Tiroid USG
●Diz grafisi (kemik maturasyonu)
●Tiroid reseptör antikorları (anneden geçen graves)
●İşitme için EVOK potansiyelleri (pendret send)
●Tiroglobulin düzeyi
●Sekonder-Tersiyer hipotiroidi düşünülüyorsa TRH testi ve diğer ön hipofiz hormonları
KONJENİTAL HİPOTİROİDİ (Tedavi)
●Tedavi L-Thyroxin (T4) ile yapılır.
●Önerilen başlangıç dozu 10-15 ug/kg/gün, term bebeklerde 50 ug/gün’dür.
●Tedaviyle serum T4 düzeyi 10-16 ug/dl arasında tutulmalıdır.
●Tedaviyle T4 bir haftada, TSH 2-4 haftada normale döner
●Kuşkulu ya da geçici olgularda doz 6-8 ug/kg/gün olarak önerilmektedir.
TSH> 5-10 ZEKA GERİLİĞİ
KONJENİTAL HİPOTİROİDİ
(İzlem ve Prognoz)
İlk 3-4 haftada tedavi başlandığında mental prognoz iyidir.
Yaşamın ilk yılında T4< 10 ug/dl olanların IQ düzeyleri daha düşük bulunmuştur.
İzlemde üç aylık aralarla tiroid fonksiyonları bakılmalı, ayrıca büyüme ve kemik maturasyonu değerlendirilmelidir.
YENİDOĞANIN GEÇİCİ TİROİD FONKSİYON BOZUKLUKLARI
●GEÇİCİ HİPOTİROKSİNEMİ
●Prematürelerde özellikle <32 hf olanlarda sıktır.
●T4 ve FT4 düşük, TSH normaldir.
●Tedavi önerilmektedir (düşük doz, 4-6 hf)
●GEÇİCİ PRİMER HİPOTİROİDİ
●İyot eksikliği bölgelerindeki prematürelerde sık
●Postnatal 1-2. Hf’da belirir; T4 ve TSH ’dir
●Tedavi önerilmektedir
●GEÇİCİ HİPERTİROTİROPİNEMİ
●Nadir görülür,T3 ve T4 normal, TSH yüksektir.
●Tedavisiz izlem tartışmalıdır.
ÇOCUKLUK ÇAĞI DİĞER TİROİD HASTALIKLARI
●GUATR: Basit (Kolloid)guatr, İyot eksikliği, ilaçlara bağlı guatr, Multinodüler guatr
●OTOİMMUN TİROİDİT
●HİPERTİROİDİ
●TİROİD NODÜLÜ
●TİROİD KANSERİ
●Meduller karsinom
●Papiller karsinom
KRONİK LENFOSİTİK TİROİDİT (HASHİMOTO TİROİDİTİ)
●Adolesan döneminde en sık görülen tiroid bezi hastalığıdır.
●Ötiroid guatr olgularının % 55-65’inden sorumludur.
●Tiroid bezine karşı gelişen antikorların bezde yaptığı inflamasyonla karakterize otoimmun bir hastalıktır.%56-76 olguda serumda bu antikorlar saptanır.
Saç dökülmesi, boyunda boğulma hissi, öfke nöbetleri ile gelebilir. * 3y altı nadir
Klinik
●Asemptomatik guatr
●Sinirlilik, irritabilite
●Terleme artışı, çarpıntı atakları
●Yorgunluk, bitkinlik, çabuk yorulma
●Ses çatallaşması, disfaji
●Öksürük boyunda bası hissi
Laboratuvar
●Serumda anti-tiroglobulin (Anti-T) ve/veya anti- tiroid peroksidaz (Anti-TPO) = anti- mikrosomal (Anti-M) antikorları saptanır.
●Tiroid fonksiyonları ötiroid, kompanse hipotiroidi (T4: N, TSH yüksek), hipotiroidi ya da hipertiroidi şeklinde olabilir.
●Sintigrafide asimetrik radyoizotop tutulumu
●USG’de heterojen ekojenite ve pseudonodüler görünüm vardır.
hashimoto klinik seyri:
●Olguların çoğu ötiroiddir.
●İkinci sıklıkta hipotiroidi görülür.
●Daha az bir kısmında hipertiroidi gelişir.
●Ayni hastada zaman içinde hipo ya da hipertirodiye değişim sözkonusudur.
●Kronik lenfositik tiroidit Graves Hastalığı ile birlikte olabilir (Hashitoxicosis).
Tedavi
●Ötiroid olgularda klinik izlem ya da tiroksin
●Hipotiroidi varsa mutlaka tiroksin tedavisi
●Hipertiroidi semptomları varsa beta-bloker tedavi etkilidir.Antitiroid tedavi gereksizdir.
●Hashitoxicosis’de anti-tiroid tedavi Hastalık uzun vadede tiroid bezinin atrofisine yol açar.
GRAVES HASTALIĞI
●Otoimmun bir tiroid hastalığıdır.Tiroid bezindeki TSH reseptörüne karşı oluşan antikorların (TrAb) bezi stimule etmesiyle klinik tablo gelişir.
●Pik insidensini adolesan dönemde yapar.
●Diğer otoimmun endokrinopatilerle ya da non-endokrin immun hastalıklarla birlikte olabilir.
●Turner, Down ve Konj. Rubella sendromunda sık.
•Oftalmopati %50 olguda olur ve selim seyirli. (retroorbital dokuya bağlanır, yağ doku büyür ve göz dışarı doğru çıkar)
Semptomlar:
●Emosyonel labilite,sinirlilik, ajitasyon
●Terleme, sıcağa tahammülsüzlük
●Çarpıntı, kas güçsüzlüğü, tremor
●Kusma, karın ağrısı, ishal, kilo kaybı
●Fizik inceleme:
●Guatr (diffüz, orta sertlikte, üzerinde üfürüm +)
●Taşikardi, hipertansiyon, nabız basıncında genişleme
●Sıcak, nemli cilt
●Egzoftalmi, gözkapağında retraksiyon, kemozis (oftalmopati duygusu değil, tdv ile çabuk düzelir
GRAVES-Laboratuvar
●Serum serbest ve total T3, T4 düz ↑
●Serum TSH tayin sınırının altındadır(<0.01)
●TrAb pozitif bulunur.
●Antitiroid Ak’lar pozitif olabilir.
●Sintigrafide bezin iyot uptake’i yüksektir. (tanıda genellikle kullanılmaz, palpasyonda nodül varsa yap)
• TRH’ya TSH yanıtı yoktur.
GRAVES-Tedavi
●Medikal:
●Semptomatik:
● β-blokerler (Propranolol 2.5mg/kg/gün)
●Spesifik:
-Propilthiourasil : 5-10 mg/kg/gün
-Methimazol : 0.5-1 mg/kg/gün
●Cerrahi:
●Tiroidektomi (medikal tdv yanıt yoksa 2 yıl sonra, paratiroidler korunur)
●Radyoaktif iyot: (oftalmopati varsa YAPMA)
●Küçük yaşlarda da emniyetle uygulanabilir. (>12y uygulanır)
TİROİD NODÜLLERİ
●Pediatrik yaş gurubunda görülme sıklığı daha az, malign olma olasılığı daha fazladır.
●Palpasyonda ya da tesadüfen çekilen USG’de saptanırlar.
●Çapı>1 cm, soliter, hipoekoik, heterojen iç yapıda,sınırları düzensiz nodüller İİAB gerektirir. !!
en çok papiller tiroid karsinomu görülür
İYE çocukluk çağında gördüğümüz en sık ikinci bakteriyel enfeksiyon, görülür yetişkinlerden farklı olarak çocuklarda altta yatan problemin belirteci olabilir.
Anatomik bozukluk (en sık olarak VUR ya da UP darlık) veya fonksiyon bozukluklarının (işeme bozukluğu gibi) ön belirteci olabilir. Erişkinlerden diğer farkı ise çocuklarda daha sık renal skar yapabilir; öz. 2 yaş altı çocuklarda kalikslerin birleşik olması mikroorganizmaların renal dokuya daha çok geçmesi ile daha çok renal skar yapar> ilerde hipertansiyon, kronik böbrek yetmezliği ya da proteinüri görülebilir.
İYE ALTTA YATABİLECEK YAPISAL VEYA FONKSİYONEL ÜRİNER ANOMALİLER İÇİN ÖNEMLİ BİR MARKER. ALTTA YATAN EN YAYGIN PATOLOJİ VUR OLMASINA RAĞMEN OBSTRUKTİF ÜROPATİ VEYA MESANE DİSFONKİSYONUNUNDA İLK SEMPTOMU OLABİLİR.
Bu nedenl ile özellikle tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonuna neden olabilecek patolojilerin belirlenmesi için çocukların değerlendirilmesi gerekmektedir.
ALT İYE (Mesane, üretra, prostat) ÜST İYE (böbrek, pelvis, üreter)
*İYE idrarda bakteri varlığı olarak tanımlanır. İYE tanımlaması yapıldığında önemli olan lokalizasyon ve doku invazyonunun ciddiyetidir.
Akut pyelonefrit renal parnakimal bakteriyel invazyonu ile oluşan bir enfeksiyondur.
Akut sistit, mesanenin superfisial invazyonu ile sınırlı bir enfeksiyon.
Asemptomatik bakteriüri klinik semptom varlığı olmaksızın enfekte idrar varlığı.
Çocuğun yan ağrısı var, ani başlayan işeme bozukluğu var> semptomatik İYE
Alt/ Üst ayrımını yapmamız hem tedaviyi hem de tedavi süresini belirliyor.
SİSTİT: Dizüri, pollaküri ile birlikte alt üriner sistemi tutan
AKUT PYELONEFRİT: Ateş, kusma, titreme, yan ve sırt ağrısı ile birlikte
böbrek parankimi ve toplayıcı sistemi tutan
Komplike olmayan İYE: Beraberinde taş, anatomik anomali, yabancı cisim gibi İYE oluşumunu kolaylaştırıcı bir faktörün olmadığı
Asemp bakteriüri: idrar kültüründe kolonizasyon var ama TİT normal, hiç bulgu yok, bu gruba tedavi gerekmiyor. Klinikte bu gruba çok fazla antibiyoterapi verilip direnç geliştiğini görüyoruz.
NORMALDE K>E
<1y sünnetsiz erkek>kız
Sünnet idrar yolu enfeksiyon riskini azaltıyor.
Çocuklarda barsak florası yetişkinlere göre daha aktif, ASENDAN (alttan üste) yolla ulaşması daha sık. En sık E.coli, proteus, klebsiella görüyoruz.
Lenfatik yol ;Üreter ve böbrek arası anatomik düzeyde lenfatik ilişki gösterilmiş. Pyelonefrit patogenezinde rolü kesin değil.
Hematojen yol ;Nadir. Tüm İYE’lerin %3’ü. S.aureus, Salmonella, Pseudomonas, Candida. Kalp debisinin %20-25’i böbreğe gelir. Kan akımı artarsa bulaşma azalır.
Assendan yol – ÖNEMLİ. İYE’de ilk adım bakterinin kızlarda periüretral alana, erkeklerde sunpreputisyal alana kolonizasyonu Üretra ve Vajina girişindeki bakteri kolonizasyonu
Biyolojik yatkınlık, Hormonal, Metabolik
Kişisel hijyen alışkanlıkları sonucu.
Mesane içine bakterinin girişinde anatomik özellikler önemli Prostat sekresyonu antibakteriyel etkilidir
E.COLİNİN VİRÜLANS FAKTÖRLERİ (ilk iye’nin %90 ından tekrarlayan İYE’nin %75-90’ından sorumlu)
a- Fimbria-adhezyon skarlaşma b- Kapsül -Konakçı savunmasına direnç
-Üroepiteliyal hücre tutunmac- Lipopolisakkarit yan zincirleri- Fagositoza direnç d- Lipid A. (Endotoksin) -Üriner peristaltizmin inhibisyonu
-Pro-inflamatuvar e- Dış membran proteinler -Demir şelasyonu -Antibiyotiğe direnç -Üroepiteliyel hücreye tutunma
f- Hemolizin
-Fagosit fonksiyonun inhibisyon -Demir sekestrasyonu
Konağın en iyi korunma sistemi > üstten alta doğru düzgün bir idrar çıkışının olması
Çocukta UP Darlık, VUR varsa savunma mekanizmalarını etkileyebilir. Aynı şekilde annede çok sık İYE öyküsü varsa da düşünebiliriz ( genetik duyarlılık söz konusu)
Mikroorganizma faktörler;
ilişkili
Bakteri sayısı
Pili (mukozal hücre adherensi)
- Mannoza duyarlı tip 1 - P pili
- X pili
Motilite
Üreaz yapımı
Yüzey antijenleri Toksinler
LPS
Enflamasyon > İnflamatuar kaskat aktive oluyor. Bu aşamadan sonra bakteri ölümü olabilir, renal skar gelişebilir. Her enfeksiyon renal skara neden olmaz. Renal skarın hangi çocukta gelişeceğini bilmiyoruz ama kolaylaştırıcı faktörler var. 2 yaşın altında enfeksiyon geçirmesi, kişisel faktörler ( alt üriner sis problemlerinde daha çok renal skar oluşumu görüyoruz. CRP, Prokalsitonin yüksekliğinde daha çok renal skar görüyoruz.
İlk 12 saat içinde tedavi başlanması > daha az renal skar
Çocuk pyelonefrit geçirdi > 6 ay sonra DMSA sintigrafisi istiyoruz > renal skar için!!!!
-Kompleman Proteinleri -Sitokinler -Kemokinler -Defensinler
-Adezyon molekülleri BAKT ÖLÜMÜ VEYA RENAL SKAR
Hangi çocuklarda İYE araştıralım?!!!!!!
Küçük çocuklar ( yeni doğan, süt çocuğu) nonspesifik bulgular ile gelebilir. Büyük çocuklarda yan ağrısı gibi daha spesifik bulgular bekliyoruz.
YENİ DOĞAN: uzamış sarılık, Sepsis, Hipotermi, Kilo alamama, Ateş, Kusma
SÜT ÇOCUĞU: ateş, diyare, kusma, kilo alamama, kötü kokulu idrar, pişik
OKUL ÇOCUĞU: kusma, ateş, kötü kokulu idrar, karın ağrısı, pollaküri, dizüri, urgency/enürezis
Nedeni bilinmeyen ateş, işeme bozukluklarında ve spesifik İYE bulgularında İYE ARAŞTIRRRRRRR!!!!!!
İYE risk faktörleri
Kız çocuklar için beyaz ırk
<1 yaş
Ateş >39 0C
Ateş>2 gün
Diğer enfeksiyon odağı yok
Erkek çocuklar için Siyah dışı ırk Ateş >39 0C Ateş>1 gün Diğer enfeksiyon
odağı yok
Doğru İYE tanısını nasıl koyalım?!!!!!!!!
İdrar analizi (Dipstick ve idrar mikroskopisi) + İdrar kültürü
idrar analizi ve idrar kültürünü birlikte istenmeli. Sadece idrar kültürü istersek ve üreme olursa asempt iye olabilir. Aynı şekilde sadece idrar analizi yaparsak steril pyüri ile de karşılaşabiliriz.
İdrar örneği elde etme
yöntemleri:
SÜTÇOCUKLARI: SPA altın standart USG eşliğinde, mesane kateterizasyonu güvenilir SONDA PRATİKTE KULLANILIR
bezli çocuktan spa veya kateter
TUVALET EĞİTİMİ ALMIŞ ÇOCUK:
Temiz orta akım idrarı
Torbayla aldığımız idrar
örneğini kültüre gönderemeyiz, genital flora ile kontamine olur. Çok küçük çocuklarda suprapubik aspirasyon veya sonda idrar kültürü için tercih edebiliriz. Pratikte en çok sonda ile alıyoruz.
İDRAR ANALİZİNDE İSE TORBA DAHİL HERHANGİ BİR YÖNTEM SEÇİLEBİLİR (Ancak idrar en az bir saat mesanede beklemeli
İdeal olan bir saate çalışılması bekletilecek ise soğukta 4 saat bekletilmeli)
KÜLTÜR MUTLAKA SPA VEYA KATETER İLE OLMALI
KÜLTÜR POZİTİFSE 48-72s çıkar
SPA ÖZELLİKLE ORTA VEYA CİDDİ FİMOZİSTE VEYA KIZLARDA LABİAL ADEZYONDA TERCİH EDİLMELİ.
İdrar örneğinde yapılacak testler
Dipstick (nitrit ve lökosit esteraz) ve idrar mikroskopisi
+
İdrar kültürü ve duyarlılık testleri
Lökosit esteraz (LE)
Nitrit: Bizim için spesifitesi en yüksek olan nitrit pozitifliği
Mikroskobi: Beyaz küre ve Bakteri
Kan
Protein
bakteriüri- ama pyüri+, klinik şüphe varsa ab
İDRAR KÜLTÜRÜ
Örnek 4 saat içinde ekilmeyecek ise 2-8 °C’de 24 saat saklanabilir veya Borik asit ile korunabilir
Kontaminasyon
>1 organizma üremesi Koloni sayısının az olması
S.epidermidis, corynebacteriae, lactobacillus, G.vaginalis ve anaeobik bakteriler
Kesin tanı için idrar kültürü yapmak gerekiyor.
Uygun yöntemle ( Sup. Asp / katater) alınan örnekte 50.000 kolonin üzerinde üreme olması anlamlıdır.!!!!!!!
(2-24 aylık)
Aileleri uyarmak gerekiyor, çok su içip örnek vermemesi konusunda. Çocuk çok su içip örnek verirse üreme az olabilir. Ya da idrar pH düşükse, öncesinde antibiyotik aldıysa kültürde üreyen koloni sayısına etki edebilir.
OLASI İYE İDRAR KÜLTÜRÜ
İYE kliniği var, koloni sayısı düşük
Yüksek hacimli idrar akımı
Son zamanlarda kullanılan anti-mikrobiyal ajan
Yavaş, zor büyüyen organizma (Enterokok, S.saprophyticus) Düşük idrar pH’sı (<5) ve dansitesi (<1003)
Kronik infeksiyon
Uygun olmayan kültür teknikleri
İYE TDVVVV
Uygun ampirik antibiyotik tedavisini seç
Benzer antibiyotiği yakın zamanda kullanmamış olmalı Kusma veya ağır semptomlar varsa parenteral
Hidrasyon genelde önerilir. Dehidratasyona yatkın olabilir Konsantrasyon kaybı poliüri
Na ve sıvı deplesyonu varken PG sentez inh. kullanımına dikkat !
PG renal vasodilatör
Kullanılmamalı, nefrotoksik
48-72 saat İ.V. tedavi sonrası afebril hale gelirse p.o. Tedaviye geç
3. gün kontrol kültürü önerilmiyor.
İdrar ilk 24 saatte steril hale gelir. (Klinik yanıt yoksa tekrarlanabilir).
Nitrofurantoin böbrek dokusuna penetre olamaz. PN’de uygun değildir.
P.O. Olarak: sefiksim, seftibuten, KAM
Hastaneye yatış endikasyonları
< 2 aylık olgular (ürosepsis riski)
Dehidrate
Toksik görünüm (yüksek ateş, şiddetli yan
ağrısı)
Kusma/iştahsızlık nedeni ile beslenemeyen / sıvı alamayan
Tedaviye uyumsuz hastalar
Akut PN / üst üriner sistem enf
p.o. 7-10 gün a.b. (KAM - sefalosporinler)
P.o uygun değilse I.V. (2-4 gün) + p.o. (toplam 10 gün)
Sistit / alt üriner sistem enf
P.o. 3 gün TMP-SMX / nitrofurantoin / sefalosporin / amoksisilin
48 SAAT SONRA ATEŞ DÜŞMEZ İSE
Tekrar kültür alınmalı
Hasta yeniden değerlendirilmeli USG ile görüntüleme (renal abse)
UNUTMAYALIM
Ateş 2-3 günde kaybolur, Pyüri 3-4 gün sürer,
CRP yüksekliği 4-5 gün sürer, ESR 2-3 hafta yüksek kalır
idrar kons aylarca düşük kalır
Kimlerde ileri inceleme yapalım?
Riskli anatomik durumlar:
Posterior üretral valv (PUV) Üreteropelvik darlık (UPD)
Üreterovezikal darlık (UVD) Vezikoüreteral reflü (VUR) (İYE’li hastaların %25-35 EN SIK) İLK 5 YIL!!!!!!
Çift toplayıcı sistem
Mesane divertikülü veya üreterosel İntakt prepisyum
böbrekte hidronefroz, VUR için anlamlı
2 veya daha sık İYE, USG’de VUR’u düşündüren bulgu var VOİDİNG SİSTOÜRETEROGRAFİ İSTE (VCUG)
Kızlarda küvet tipi banyo yapılmamalı
Profilaksi Endikasyonları
SIK TEKRARLAYAN İYE, YENİ SKAR OLUŞUMU, Mesane Bağırsak Disfonksiyonu
İlk 2 ay amoksisilin, 2-6 ay tmp-smx, 6aydan sonra nitrofurantoin (EN SIK) veriyoruz.
YÜKSEK ÜRİNER KONSANTRASYONA ULAŞAN ANCAK DÜŞÜK SERUM VE FEKAL KONSANTRASYONU OLAN AB
intraperitoneal inf, peritoneal irritasyon ve karın ağrısı
bebeklerde pelvik organlar da karın içinde!!!
EN SIK cerrahi gerektirmeyen gastroenterit, İYE, paraziter hst, kabızlık
cerrahi gerektiren %5-10
ani başlangıç (torsiyon, perforasyon, invajinasyon)
yavaş başlangıç (apandisit, kolesistit, pankreatit)
mide, pank, safra kesesi EPİGASTRİK AĞRI
ib, kolon PERİUMBLİKAL AĞRI
ÖZGEÇMİŞ: nefrotik sendrom, taş hastalığı, siroz, asit, imm yet, FMF, HSP, malignite, geçirilmiş cerrahi…
SOYGEÇMİŞ: üriner sis taşları, FMF
ÖKSÜRÜK/TONSİLİT: mezenterik lenfadenit, sağ alt lob pnö
REKTAL KANAMA: invajinasyon, HSP, meckel divertikülü
HEMATÜRİ: HÜS, HSP, üriner taş
ADOLESAN KIZ: mittelschmerz, over torsiyonu, over kist rüptürü
KASIK AĞRISI: inguinal herni, testis torsiyonu
testis torsiyonunun tanısı FM
AKUT APANDİSİT
appendiks lenfoid organdır
karındaki LN çoğunlukla sağ AK yerleşimli
appendiks salgıları çekuma dökülüyor, dökülemediğinde şişip ödemlenir
appendiks 8-30 cm, divertiküler yapı (tam kat, gerçek), lokalizasyonu çok değişken
%95intraabd, %75 sağ alt kadran, %65 retroçekal
yaşam boyu risk %7
pik yaş 11-12
5 yaş altında olguların %5i
bebeklerde nadir ama mort yüksek
3.dünya ülkelerinde daha az
AİLEDE APANDİSİT VARSA %70
%25 negatif laparotomi
çocuklarda %15-50 PERFORASYON!! (çocuklar kendini ifade edemez, karın boşluğu küçük, omentum majus küçük ve plastron oluşamaz) ÇOCUKLARDA DAHA FAZLA PERFORASYON OLUR
appendix uzun olduğundan her şeye yapışabilir
çocuklarda uzun ve ince duvarlıdır
lenfoid hiperplazi luminal obs (viral, bakt)
fekalit
L parazitoz (yersinia, shigella, salmonella, lenfoid hp)
O parazitoz (entamobea, strongyloides, enterobius vermicularis, schistosoma, ascaris)
yabancı cisim
karsinoid tm
KF
appendiks inflamasyonu, iskemi, nekroz
mukozal salgılar birikmesi, İL basınç artışı, hiperemi eksuda mukosal, enfeksiyon gelir (tıkanıklık açılabilir)
venöz bası ve ödem
obs/inflamasyon
arteriel bası iskemi ve nekroz
perforasyon, peritonit, sepsis, şok, abse
AKUT APANDİSİT (ilk 24 saat)
PERFORE APANDİSİT (>24s, ilk 24 saatte %13-30 ike 48s %70-80)
AKUT APANDİSİT KLİNİK
göbek çevresinde ağrı
sağ alt kadran ağrısı %50
kolikse visseral künt ağrı
iştahsızlık
bulantı kusma %80
mukoid, ishal benzeri dışkılama (sigmoid kolon irritasyonu)
sıkıntılı yüz ifadesi
kambur yürüme, sürekli kıvrılarak yatma
sağ alt kadrana lokalizasyon “paralitik ileus”
tenesmus (rektuma yapışmış)
dizüri, pollaküri, testiküler ağrı (retroçekal, subserozal, pelvik appendix)
perforasyon, geçici rahatlama, ateş yüksekliği
plastron %1,4-7 (omentum majusla çevrelenme aslında çocuklarda daha azdır 😢) *non spe bulgu
AKUT APANDİSİT FM
sistem, ayrıntılı karın
(özellikle palpasyon)
rovsing bulgusu
psoas testi ve obturator testi
bağ sesleri azalabilir
rektal tuşe şart DEĞİL %50
LAB
hemogram (nötrofili 10-15k, nötrofil/lenfosit 1-5)
CRP
ESH
rutin idrar
biyokimyasal tetkikler
güncel araştırma markerları: kalprotektin, laktoferrin, HMGB1, iskemi-modifiye albumin
GÖRÜNTÜLEME
ADBG VE PA AKC GRAFİSİ (hava sıvı seviyesi yatarak filmde görülmez)
1 taneyse mide çıkış obs
2 taneyse (double bubble) duodenal atrezi
3 taneyse treitzın distalinde
hiç yoksa fistülsüz özofagus atrezisi
BATIN USG (>2mm kalın duvar, >6mm geniş lümen, kompresebilite, fekalit, serbest sıvı, çevre doku)
USG’de appendix görülüyorsa primer apandisit
ödem, sıvı, appendikolit görülüyorsa sekonder apandisit
SPİRAL BT, MR
AKUT APANDİSİT SKORLAMALARI
alvarado (mantrels) skorlaması
yer değiştiren ağrı, iştahsızlık, bulantı kusma, rebound, ateş>37.5, sola kayma (>%75 nötrofil) 1 puan
sağ ak hassasiyet ve lökositoz (>10k) 2 puan
<5 ise apandisit değil
5-7 ise apandisit olabilir, izlem veya cerrahi
>7 ise cerrahi önerilir
PEDİATRİK APANDİSİT SKORLAMASINDA
ek olarak öksürük, zıplama, perküsyonla sağ AK hassasiyet 2 puan
lökositoz 1 puan
PAS<2 %0-2
PAS 3-6 %8-48
PAS>7 %78-96
şüpheli olgularda gözlem 6-12 saat
sonra cerrahi!
negatif lapatoromi %5-10a inmiştir!
gözleme alınan çocukların %30u apandisittir
TEDAVİ CERRAHİDİR (nonkomp)
lapatoromi, laparoskopi
genellikle horizontal kesi yapılır ama lokalizasyonuna göre vertikal de olabilir
lenfoid hiperplazi sebepli oluşmuşsa tdvde ab kullanılabilir
AKUT APANDİSİT MORT %0.1-1
KOMPLİKASYONLAR %1-5
perforasyon (en sık ecoli ama mort morb bfragilis)
yara enfeksiyonu
(negatif eksplorasyonda yara enf %1, inflame appendikste %9-30, perfore apandisitte %78)
proflaksi yapıldığında bu oara %1.1-3.4
AB en çok 24-48 saat
ampisilin+metronidazol+aminoglikozid
adeziv intestinal obs %2-2,5
infertilite
AKUT KARINLA ALAKALI DİĞER CERRAHİ PATOLOJİLER
invajinasyon (kolik ağrı, rektal kanama, safralı kusma İNT OBS olduğu için, USG ile hedef tahtası “target sign” görünümü)
kolesistit
meckel divertikülü (mide mukozasından kanama, göbekle bağlantılıysa volvulusa sebep olabilir)
organ perforasyonu (NEK, hirschsprung, volvulus)
omentum majus torsiyonu
adheziv intestinal obs
psoas absesi
internal herni
volvulus
over kisti torsiyon ve rüptürü
intraabdominal testis torsiyonu
ektopik gebelik
ROMATİZMAL HST TANI
LAB TESTLERİ
inflamasyon varlığı
tanıya yardım
hst akt belirlenmesi
tdv yanıt
patogenezin anlaşılması
ilk aşama testleri: AFP
ikinci aşama: otoantikorlar
üçüncü aşama: moleküler genetik
AKUT FAZ PROTEİNLERİ
doku hasarını da azaltırlar
monosit kaynaklı sitokinlere (IL6,1B, TNFa) cevap olarak kc’de sentezlenirker
PCT ise tiroidde sentezlenir
inflamasyon varlığında %25 artan/azalan testlere denir
romatolojik hst, enf, cerrahi, travma, malignite, yanık, infarkt
AZALAN (albumin, transthyretin)
CRP (x1000) en sık
fibrinojen (x2-3) en sık 2.
plazminojen, ferritin, seruloplasmin, GSCF, hemopeksin, a1at, IL1 res antag
kompleman fakt (%50)
haptoglobulin (x2-3)
SAA (x1000)
ilk lab incelemeri TAM KAN SAYIMI (periferik yayma, lökosit formülü)
ESH
CRP içermeli
tanısal testler değildir, hastalık akt ve tdv yanıtını gösterir
ESH
fibrinojen arttıkça artar (%60-70 buna bağlı)
antikoagüle edilmiş bir tüp içinde 1 saat süresinde eritrositlerin çökme yüksekliği
en hızlı testtir
normalde eritrositler negatiftir, birbirlerini iter
fibrinojenin arttığı inf durumunda negatif yük kaybolur, eritrositler çöker
K>E
yaşlıda artar
ESH yükseltenler: ileri yaş, kadın, gebelik, anemi, hiperkol, makrositoz, yüksek oda ısısı, EĞRİ TÜP, yüksek fibrinojen, enf, inflamasyon, malignite
ESH düşürenler: aşırı lökositoz, polisitemi, orak hüc anemi, anizositoz, sferositoz, akantositoz, mikrositoz, safra tuzları, protein anomalilikleri (hipofibrojenemi, hipogamaglobulinemi), yüksek dozda adrenal steroidler, KKY, düşük oda ısısı, pıhtılaşma
inflamasyon artışına bağlı ESH azalırsa veya yüksek olan ESH düşerse
makrofaj akt sendromuuuu (ölümcül olabilir, Oİ hst ile gelişebilir, fibrinojen azalır)
CRP
klasik C1q kompleman sistemiyle patojenleri tanır ve fagositik hüc uyarır
apoptotik ve nekrotik konak hüc temizler
sağlıklı insanlarda<1
doku hasarında ise x1000
ESH’a üstünlükleri: YANITI DAHA HIZLI (akt daha yakın gösterir), 4 saatte artar, yarılanma ömrü 3-4 gün (ESH 1-2 hf)
ESH’ı etkileyen faktörlerden ETKİLENMEZ
kan alındıktan uzun süre sonra değerlendirilebilir
JİA (CRPnin EN FAYDALI olduğu hst)
SLE (genellikle normal o yüzden ESH bakılır!!, artması eşlik eden enf gösterir, ayrıca artritte ve serözitte de artar)
normalse Juvenil DM/polimiyozit
skleroderma, sjörgennnnn
(BUNLARDA CRP NORMAL SEDİM BAKILIR)
PROKALSİTONİN
sayesinde SLE gibi alevlenme dönemleri olan hastalıklarda inflamasyonun hastalık kaynaklı mı yoksa bakteriyel mi olduğunun ayrımı
tiroid bezinin Ca hücrelerinde üretilir
normalde <0.1
bakteriyel enfeksiyonlardax200 (CRPden daha spesifik)
viral enf ve Oİ hst normalll!!
PERİFERİK KAN YAYMASI
rutinde daha çok kullanılır
inflamatuar vs noninf hst ayrımı
anemi (normokrom veya mikrositer anemi, kr hst anemisidir, interlökinler)
lökopeni, trombositopeni (LUPUS)
şiştozit (parçalanmış eritrosit) HÜS’te
KOMPLEMAN PROTEİNLERİ
artmış düzeyler: inflamatuar hst
azalmış C3(alternatif)/C4(klasik)
SLE’de ikisi de azalır, C3 (hst akt tayini!!!!)ataklarda düşer sonra normale döner, lupusta C3e daha çok önem verilir iyileşmede, C4 ise remisyonda bile düşük kalabilir
MPGN, PSAGN, kc hst, konj eks, C3 nefropatisi
SERUM FERRİTİNİ
demir depolama proteini, immunolojik etkiler (Thüc inh, antikor üretiminin baskılanması, fagositozun azaltılması
yaşla birlikte gittikçe azalıyor
TÜM YAŞLARDA <12: demir eksikliği
İNFLAMASYONDA DEMİR EKS OLSA BİLE YÜKSELİR!!!!!!!!
sistemik başlangıçlı JİA (ferritin+ESH), hemofagositik lenfohistiositoz ve MAS!!!!!!!!!!!!!
sepsis, septik şok (>500 kötü prognoz)
SERUM AMİLOİD A (SAA)
multifonk apolipopro (kol met, apoptotik ve nekrotik dokuların uzaklaştırılması)
medyan plazma düzeyi: 3
infalamasyonda x2000
reaktif amiloidozdaki amiloidin öncülü, ataklar 6-72s, kr enf (crohn, JIA) %10
FMF en ciddi komp, nefrotik send ve üremi
M694V, yaşanılan çevre
FMF’de ataksız zamanlarda subklinik inflamasyon varsa tanıyı gözden geçir
DİĞER İLK AŞAMA TESTLER
idrar tetkiki-proteinüri, hematüri (SLE, vaskülit, ilaç toks, üveit, int nefrit, TİNN send)
hiperkalsemi (sarkoidoz %30)
serum ACE artışı (sarkoidoz %50-89, artmış D vit sentezi)
kas enzimleri (juvenil DM, LP hst
IgG, A, M
kriyoglobulin (daha çok erişkinde)
PT, aPTT uzaması (antifosfolipid send)
STREPTOKOK ANTİKORLARI
-ASO (1 hf artar, deri enf sonrası nefritte ve erken ab kullanımında artmayabilir)
-antiDNAaz, daha uzun süre yüksek
SİNOVİAL SIVI İNCELEMELERİ
temel indikasyon: septik artritte hüc sayısı>100k PNL HAKİMİYETİ
protein yüksek
glukoz düşük (%25 kan glu)
İKİNCİ AŞAMA TESTLER
otoantikorlar
ANA
mutlaka klinikle birlikte değerlendir, normalde de + olabilir
SLE, sjörgen, MBDH sınıflama kriteri
non romatizmal oi hst tanıya yardımcı (hepatit, tiroidit, ilaç)
SLE ve ilaca bağlı lupusta sıklıkla bulunur
NPD değeri yüksek
yaşlanmayla ve kadınlarda atar
skleroderma, PM, DM, JİA, OİH, PSK, Oİ tiroid hst, prokainamid, hidralazin, izoniazid, diltiazem, metildopa,
geçici olarak enfeksiyonlarda artar (EBV, tbc, subakut bakt endokardit, malarya, hepatit C, parvovirus B19
düşük titrede+ ise sağlıklı çocuk
> 1/160 ileri test
1/640 ANA profili
1/1280 SLE için prediktif
yine tek başına titre de yeterli değil
JİA’da ANA pozitifliği: kız çocuklar, iridosiklit, asimetrik artrit, erken başlangıç
SLE İÇİN ANA PROFİLİ:
antidsDNA: %84-95 çok spesifik!!, renal tut nefrit!! titre hst akt ile bağlantılı
SSA (anti ro): %33 neonatal lupus!! (YD), konj kalp bloğu
SSB (anti la): %15 neonatal lupus, sınıf IV lupus nefriti, SSS hst
antiSm: %20, spe, nonsens, renal tut, kötü prognozzz
antiribozomal P: spe ama nadir, psikoz
antinükleozom: antidsdna’dan daha DUYARLI, hst akt ile korele
ROMATOİD FAKTÖR
IgG proteinlerinin Fc kısmına karşı oluşan IgG, A, M türü antikorlar
erişkin RA %85 (ağır, ilerleyici eklem hst)
çocuklarda rutin bakılmaz
JIA %5-10 (çocuklarda!!)
poliartikğler tip, kötü seyirli eklem hst, ELISA ile IgM/A RF sıklığı %50
SLE %10-30, skleroderma %25-45, kriyoglobulinemi %40-100
nonspe+, geçici+ olabilir
enfeksiyonlar: subakut bakt endokardit, HBV, HCV
ANTİCCP
arjinin posttranslasyonel modif sırasında oluşan sitruline karşı antikorlar
RA’de sinovyal dokuda inflamasyona bağlı olarak oluşur
özgül %89-98
duyarlı %41-88
JİA hst sadece RF pozitif grubunda görülür, bu nedenle rutinde bakılması önerilmemekte
antiCCP-
RF-
büyük ölçüde RA’yı dışlar
ANTİFOSFOLİPİD ANTİKORLARI
hüc zarındaki fosfolipidlere bağlanan plasma pro karşı oluşan ab
klinik (antifosfolipid sendrom) TRİAD!!!!
1) trombotik olaylar (arteriel ve venöz): SSS, deri, kalp, böb (kadın ve çocukta)
2) hemolitik anemi, trombositopeni
3) spn abortus
primer (altta yatan hst yok)
sekonder (lupus)
viral enfeksiyonlarda geçici oluşabilir bu yüzden 2-3 ay arayla kontrol (kalıcı mı geçici mi diye), tromboemboli ilişkili değil
lupus antikoagülanı: tromboz ilişkili, SLE hst plazmasında bulunan koag inhibitörüüü, PT ve APTT uzamıştır, taze plazma eklenmesiyle düzelmezzzz, vakaların yarısında SLE yok
en az 12 hf arayla 2 kez pozitif olmalı
ANCA
doğrudan doku hasarıııı
PNL azurofilik granüllerinde bulunan antijenlere karşı oluşurlar
nötrofillerde oksidatif patlama ve degranülasyon (doku hasarı ve inflamasyon)
pANCA (perinükleer): churg strauss hst, mikroskobik poliarterit, İBH, PSK, PAN, kawasaki hst
cANCA (sitoplazmik) !!!!!!!!!!!!!: proteinaz 3 (PR3) spesifik, wegener granülomatozu, titresiyle hst akt ilişkiliiiiii
negatifse remisyon
tkr pozitifse relaps
ÜÇÜNCÜ AŞAMA TESTLER
genetik testler
HLA GENLERİ
HLA sınıf 1: HLAB27 (tanı koydurucu değil, normalde de + olabilir)
sakroileitle gelen hastalarda spondiloartritten şüphe varsa HLAB27 bakılırrrr!!!!!!!!!!
ankilozan spondilit %90-95!!!
bunun dışında: reaktif arteit, psöriatik artrit, İBH, oligoartiküler JİA (geç başlangıçlı, erkek)
izole akut anterior üveit
AS için ppd değeri %3
sadece spondiloartropati düşündüren kliniği olanlarda yardımcı bir test
HLA sınıf 2: HLADR1/4
poliart JİA
drb113, oligoartk jia’da üveit varlığı ile ilişkili
SİSTEMİK OTOİNFLAMATUAR HST (herediter periyodik ateş sendromları)
tkr ateş+ serozal/mukozal/kutanöz inflamasyon
otoinf hst düşündüren klinik bulgular: küçük yaşta ort çıkma, ailede periyodik ateş öyküsü, göğüs ağrısı, karın ağrısı, diyare, oral aftlar, döküntü
PATOGENEZE GÖRE OTOİNF HST
özellikle fagositlerde ort çıkan ve inflamazomların patolojisine bağlı gelişen temelde IL1 artışı ile ilişkili hst
1) IL1B ailesi boz: FMF OR MEFV, caps, papa, majeed send, dira
2) NFKB akt ile ilişkili boz: blau send, fcas2
3) protein katlanma boz: TRAPS, IL36 boz, DITRA
4) proteozom veya IFNgama boz: JMP, CANDLE, NNS
5) diğerleri: APLAID
TDV IL1 İNHİBİTÖRLERİ
MONOGENİK OTOİMMUN HASTALIKLAR
-monogenik lupus: ANA parçalanması veya oluşumda onarımda boz, C1q, C4a, C4b, TREX1 apoptotik hüc temizlerler
DNAaz1,1L3, ATG5
!!!puberte sonrası görülür (pediatrik lupus)
!!!monogenik hastalıkları düşün=> <5y, erkek lupus, atipik klinik
METABOLİK KC HST
Geliş şekilleri:
• Karaciğer yetmezliği
• Ensefalopati ya da Reye-benzeri sendrom • Kronik kolestaz
• Hepatomegali
• Hepatosplenomegali
Kronik kolestaz > safra birikimi > GGT ALP Direkt bilirubin sonrasında AST ALT artışı
Anamnez Anne-baba arasında akrabalık, kardeş ölümü, annenin gebeliğinde HELLP sendromu, stres (enfeksiyon, travma, aşı..) ile tetiklenen ataklar şeklinde, belirli yiyeceklerden sakınma öyküsü (et gibi proteinli gıdalardan sakınma fenilketonüri)
Doğumsal metabolik hastalıklarda akraba evliliği oranı %70’lere varıyor.
HELLP sendromu> hemolitik anemi, trombositopeni, artmış kcft
depo hst yaşla artar
Karbonhidrat metabolizması bozuklukları
Glikojen depo hastalıkları (tipIa,tipIb,III,IV,VI,IX,XI)
Konjenital glikolizasyon bozuklukları
Galaktozemi
Herediter fruktoz intoleransı, fruktoz-1,6 difosfataz eksikliği
Amino asit ve protein metabolizması bozuklukları
Tirozinemi tipI,II
Lipit metabolizması bozuklukları
Gaucher hastalığı tip1
Nieman-Pick tip C
Wolman hastalığı ve kolesterol ester depo hastalığı
Homozigot familyal hiperkol
Bilirübin metabolizması bozuklukları
Crigler-Najjar tip I, II
Gilbert hastalığı
Dubin-Johnson sendromu
Rotor sendromu
Crigler-Najjar sendromu tip 1::::
OR, UGT1A1 aktivite yokluğu, >35mutasyon
Homozigot YD’da (1-3.gün) ağır indirekt hiperbilirübinemi (25-35mg/dL) Universal komlikasyonu: kernikterus (hayat boyu)
akolil gayta
Hemoliz yok
Tanı: Safrada bil. konsantrasyonu <10mg/dL (N: 50-100)
Karaciğer dokusunda glukuronil transferaz aktivitesi
Tedavi: Exchange transfüzyon, fototerapi (Hayatın ilk 2 haftası bilirubin <20mg/dL olmalı) Fenobarbital tip I ve II ayırımında önemli
Fototerapi (uyurken, bilirübin >35 olmamalı)
Yardımcı tedavi: fotobilirübini bağlayan kalsiyum fosfat, kolestiramin, agar Karaciğer transplantasyonu
Hem oksijenaz inhibitörü: metalloporfirin tedavisi (bilirübin üretimini azaltır)
İndirekt bilrubiin artışı İlk 24 saat içinde sarılık başlar hızla yükselir Tip 1 daha riskli
Tip 1 de Kernikterus riski Ömür boyu devam eder. KC TX kür edici tedavi yöntemi
Tip 2 > sorun çıkarmaz > fenobarbital vermek yeterli
Crigler-Najjar sendromu tip II (parsiyel glukuronil transferaz eksikliği)::::::
– OR, >18 mutasyon tanımlanmış.
– Fenobarbital tedavisine belirgin yanıt +
– Hemoliz olmadan indirekt hiperbilirübinemi
– Tanı: Safrada bilirübin konsantrasyonu normal.
Fenobarbital tedavisi ile 7-10 günde 2-3mg/dL’e iner.
DİREKT BİLİRUBİNEMİLER::::
– Dubin-Johnson sendromu
Kalıtsal konjuge (direkt) hiperbilirübinemi
– Rotor sendromu
Dubin / Rotor ayırıcı tanısında transaminaz kullanılıyor
Wilson Hastalığı (hepatolentiküler
dejenerasyon)
Çoğu vaka compaund heterozigot.
• Hepatik
– Asemptomatikhipertransaminazemi – Akutfulminanhepatikyetmezlik
– Kronikhepatit
– Siroz
• Nörolojik
Ekstrapiramidal bulgular (konuşmada bozulma,tremor,rijidite,spastisite,
mental fonksiyonlar KORUNMUŞ!!.)
• Nadiren; hemoliz, sarılık, hematüri,
hiperkalsiüri
OR geçişli. 2 Yaşın altında
kendini göstermez. Küçük cocuklar hepatik bulgularla gelir, rastlantısal olarak
AST ALT yüksek çıkabilir ASEMPTOMATİK olan hastaları bile TEDAVİ ET
*Ergenler > Nörolojik bulgu ile gelir genelde (maske yüz) Nörolojik tutulum olan hastalarda Kc tamamen normal olabilir.
AKUT FULMİNAN HEPATİT ile gelen hastada seroloji bak, ilk 45 dk içinde negatifse MUTLAKA WİLSON DÜŞÜN.
TANI:
Kayser-Fleischer halkası (göz muayenesi) Seruloplazmin düzeyi ↓ (normal olabilir) İdrarla bakır atılımı artmıştır
D-penisillamin challenge test
Karaciğerde bakır konsantrasyonu artmıştır
DNA mut analizi
Kayser Fleischer halkası Wilson için spesifik değil! Bazı kolestaz hst da görülür ama nörolojik tutulumu olan wilson hastalarında %100 görüyoruz.
24 saatlik idrardaki bakır miktarı artmışsa D-Penisillamin Testi yapıyoruz. Hastaya D-penisillamin vermeden aldığımız idrarla verdikten sonra aldığımız idrardaki bakır atılımı arasında 1.5 kattan fazla artış varsa Wilson diyoruz.
Histolojik incelemelerde bakır birikimi kaçabilir çünkü wilsonda yama tarzı tutulum var o yüzden en değerli yöntem Kc bakır kontrasyonu > kuru kc dokusunda bakır birikimi ölçüyoruz. (BİYOKİMYASAL ÖLÇÜM)
Tüm kardeşler taranmalıdır
(serum seruloplamin düzeyi, transaminazlar, idrarda Cu atılımı).
• Asemptomatik tüm hastalar tedavi edilmelidir. Bakırdan kısıtlı diyet (<1 mg/gün)
D-penisillamin
Çinko (idame tedavisinde tercih edilir)
Trientine
Amonyum tetrahidro molibdat (nörolojik bulguları olanlarda değerli)
BAL
• Serum bakır düzeyi 10-15μg/arasında tutulmalı
• Kan Cu düzeyi takibi ile, sistemik Cu deplesyonuna izin verilmemeli
FULMİNAN WİLSON KC NAKİLSİZ KURTULAMAZ
Bakır yemek kaplarını kullanmamalı Diyetten kuru yemiş, kakao çıkart
D- penisillamin en sık kullandığımız ama kemik iliğini baskılıyor.
Çinko tek başına yeterli değil tedaviye ekleniyor.
Bakır düzeyinin çok fazla düşmesini de istemiyoruz > Trombositopeni, saç tırnak değişiklikleri, bağışıklık yan etkisi var.
• Amaç 4-6 ay içinde 24 saatlik idrarda bakır atılımını <500μg/gün sağlamak
Her hastayı tedavi et! Birinci derece akrabaları tara.
Neonatal demir depo hastalığı
(neonatal hemokromatozis)
Karaciğer, kalp, endokrin organlarda demir depolanması Multiorgan yetmezliği, ex.
Ailesel olanlarda tekrarlayan gebeliklerde fetal karaciğere direkt toksik anneye ait antikorlar+ (alloimmun boz.)
Tanıda bukkal biyopsi, MR ile ekstrahep demir depolanması (yd’da kcde demir fazla)
YD’da akut fulminan kc yetmezliği yapar.
Erken dönemde kc nakli ile hasta kurtulur.
TİROZİNEMİ TİP1
Fumarilasetoasetat hidrolaz eksikliği Serumda tirozin ve metionin artmış
Ağır kc, böb, sss etkilenmesi
Aa metabolizma bozukluğu
İlk birkaç yıl içinde kc yetmezliğine gider tablo.
PT/ PTT çok uzun ve transaminazlar hafif artmışsa tirozinemi ya da galaktozemi düşün.!!!!!!!!!!!!!!!!
erken dönemde kc yet yapar
Karaciğer;
» hepatomegali
» Şiddetli koagülopati (PT,PTT’de uzama)
» Transaminazlarda hafif yükselme
» Sarılık
» Erken siroz, displazi ve HCC gelişmesi
» Karaciğer yetmezliği
Böbrek; tübülopati (Fanconi sendromu)
» Aminoasidüri
» Fosfatüri Rikets (raşitizm)
Büyüme geriliği, kusma, ishal, hipoglisemi
AFP değeri kanser olmadan çok yüksek. !!!!
Laboratuvar:
– Hiperbilirübinemi,
– Hipertransaminazemi
– Alfa-fetoprotein (belirgin)
– PT, PTT yüksek
Tanı;
– Serum ve idrarda süksinilaseton artışı – Enzim analizi
– Mutasyon analizi
Tedavi;
– Diyet (fenilalanin ve tirozinden kısıtlı)
– NTBC!!!!!
– Karaciğer transplantasyonu
Süksiniaseton artışı > Tirozinemi Tip 1 için spesifik.
HCC olmadan AFP yüksekliği tanıda çok önemli !!
NTBC > Eksik enzimin bir basamak öncesindeki enzimi bloke edip toksik ara ürün oluşumunu engelliyoruz Yardımcı tedavi nakil sonrası da verilir.!!
Kür edici tedavi kc tx
GALAKTOZEMİ
TipI
• Galaktoz 1-fosfat üridil transferaz eksikliği
• Hücrelerdegalaktoz-1-fosfatbirikir
•Semptomlar hayatın ilk günlerinde ort çıkar.
Hipoglisemi
Nöbet, laterji
Huzursuzluk
HSM Katarakt Asit
Kusma, ishal, Dehidratasyon
Mental retardasyon
Kilo alamama
Sepsise yatkınlık (e. coli sepsisi!!!!!)
YD’ da katarakt varsa mutlaka
galaktozemiyi ekarte et.
YD E.Coli sepsisi beklemiyoruz varsa Galaktozemi açısından araştır.
Katarakt tipi önemli (lenste g1f birikir)
Özel mamalar ile beslenir. Anne sütünün zorunlu kesildiği birkaç hastalıktan biri. Galaktoz 1 Fosfat topuk kanında bakıyouz.
Lab:
• İdrarda redüktan madde pozitifliği (galaktozüri)
• Amino asidüri
• Yağlı karaciğer, postglandüler yapılar, siroz!!!!!!!!!!!!!
benedict solüsyonu maviden kırmızıya
Tanı:
• İdrarda şeker kromotografisi
• Enzim aktivitesi tayini (eritrosit)
• Serumda total galaktoz artışı
Tedavi:
• Galaktoz (laktoz) içeren gıdaların diyetten çıkarılması
Normalde galaktozu ne idrarda ne serumda bekliyoruz.
Şeker kromotografisi ile şekerin tipini anlıyoruz.
Beslenme de süt, süt ürünleri, karpuz domates yasak
Herediter fruktoz intoleransı
• ALDOB gen mut
• Fruktoz-1,6 bifosfat aldolaz eksikliği
• Fruktoz, sükroz içeren yiyecekleri (meyve şekeri, çay şekeri) tükettikten sonra;
– Kusma
– Hipoglisemi
– Konvulziyon
– Huzursuzluk
– Sarılık
– Hepatomegali, siroz – Büyüme geriliği
• Tanı: Fruktozürinin gösterilmesi (şeker kromotografisi)
• Karaciğer’de hepatik steatozis
• Tedavi; Dietten fruktozun çıkarılması
HFİ Galaktozemiye göre çok daha gürültülü tablo ile gelir. Galaktozemi + asidoz şeklinde düşünebiliriz. Fruktoz-1,6 bifosfat aldolaz eksikliği
Siroz
Bulgular hemen başlamaz, ek gıda ile başlar
LİZOZOMAL DEPO HST
Niemann-Pick tip C::::::
Sfingomiyelinaz’ın parsiyel eksikliğine bağlı kol taşınmasında sorun ve lizozomlarda kol ve sfingomiyelin birikimi
• “Uzamış yenidoğan sarılığı, kolestaz”
• İlk 1-2 yıl normal
• Yavaş ilerleyen nörodejeneratif bir süreç
• Hepatosplenomegali tip A ve B’deki kadar belirgin değil
• Erişkine kadar yaşar
• Periferik yaymada “lenfositlerde vakuolizasyon”
• Kemik iliğinde “depo hücreleri”
• Göz dibinde “japon bayrağı görünümü” (CHERRY RED SPOT)
• Tanı: Periferik lokositlerde, kültür fibroblastlarında, lenfoblastlarda “asit sfingomiyelinaz” enzim aktivitesi bakılması
• Tedavi: Miglustat, ERT
Göz dibini doğumda yakalayamayabiliriz > 6 ay sonraki kontrol
ERT > Enzim replasman tedavisi > beyin geçişi x > nörolojik Bulgular için çok faydalı değil.
WOLMAN HST:
Lizozomal asit lipaz eksikliği
Steatore!!!, sarılık, FTT, hepatosplenomegali, kusma Adrenallerde multipl noktasal kalsif!!! Kemik iliği aspirasyonunda köpük hüc!!
Küçük bebek; sarılık, kusma, ishal ile geldiğinde çektiğimiz direkt batın grafisinde böbreğin üst kısmında kalsifiye alanlar görmemiz TANI KOYDURUCU *hepatosplenomegali
GAUCHER HST (tip 1,2,3)
• Glukoserebrosidaz eksikliği •HepatoSPLENOMEG
• Nörolojik tutulum (tip 2,3)
• Hipersplenizm, kemik tutulumu ve ağrıları
•Kemik iliği aspirasyonunda Gaucher hücreleri
• Tanı: enzim aktivitesi ve DNA analizi
• Tedavi: Enzim replasman tedavisi
Miglustat
Dalak büyüklüğü daha ön plandadır. Glukoserebrosidad eks. Hematolojik bir hastalık
Tip 1 daha önemli.
ERT yapıldığı ilk hastalıklardan biri > çok başarılı!!
GLİKOJEN DEPO HST:
GSD tip 4 ve 6 > kc yetmezliği
Tip 1 > hipoglisemi
Bebek yüzlü, masif HEPATOMEG, renomegali,
hipoglisemi, laktik asidoz, hiperürisemi, hiperlipidemi, platelet disfonksiyonu
BX:
Çok önemli > Diastazla geçen PAS+ > GSD TİP 1!!!!!!!!
Diastaza dirençli PAS+ > Alfa 1 Antitrpisin eksikliği!!!!!
Bebek yüzü > yanaklarda subkutan fazla yağ, hiperlipidemi özellikle TG artışı Hiperlipidemi sonucunda platelet disfonksiyonu olur.
Hipoglisemi ve hiperlipidemi birlikte görülür.
Bu çocuklar sürekli nöbet geçiriyor. (bayılırken hipoglisemi)
KİSTİK FİBROZİS:
• Hafif sarılık
• Transaminazlarda yükselme
• Kolestaz
• Safra kanallarında eozinofilik madde
• Multilobuler siroz (fokal biliyer siroz)
Tanı:
• Terde Cl
• Triptik aktivite
• Mutasyon analizi
Tedavi:
• Destekleyici
• UDCA
• transplantasyon
KF Klor taşıyıcı kanallarda defektlerle ortaya çıkar.
OR Akciğer ve pankreas tutulumu erken dönemde olurken Bebeklikte siroza nadir gidiyor.
Siliyer epitelin olduğu her yeri tutabilir.
KF kc tutulumu > Fokal Biliyer Siroz (multilob en şiddetlisi)
Tedavide : Nakil ve UDCA (ursadeoksikolik asit)
Konjenital glikolizasyon bozuklukları (CDGs)
• Protein ve lipit glikolizasyonunun defektif olmasıyla ortaya çıkan OR kalıtılan heterojen hastalık grubu.
• N- glukolizasyon, O-glikolizasyonda sorun +
• Yağ glikolizasyon boz.=gangliosid sentez boz.
• Genellikle bebeklikte başlar. Bulguları çok ağır veya hafif olabilir. Ağır gelişme geriliği, hipotoni, multiorgan tutulumu, hipoglisemi, PLE, normal gelişim.
• PMM2-CDG (CDG-Ia), EN SIKKKKK rastlanan tipidir. Kliniği çok değişken olabilir. Bebeklikte kaybedilebilecek kadar ağır veya erişkinde hafif bulgular
Tanı:
Transferrin izoformlarının analizi
Moleküler genetik tanı testleri
CDG için tanıda transferrin izoform analizi kullanıyoruz! En sık CDG 1A ama tedavisi yok. Tedavisi olan Tek tip CDG 1B. !!!!!!!! (• Mannose 1.0g/kg/gün oral)
MPI-CDG (CDG-Ib) tipi hariç tüm tiplerinde nutrisyonel destek (max. enerji)
GER, persistan kusma, gelişme geriliği, okuler bulguların ve hipotiroidinin tedavisi
İnme benzeri atakların tedavisinde IV hidrasyon ve FTR
Erişkinlerde ortopedik yaklaşımlar, skolyoz cerrahisi, tekerlekli sandalye, FTR
• Özellikle operasyon öncesi koagülasyon durumuna dikkat edilmeli, derin ven trombozu riski !
• Asetaminofen ve karaciğerden metabolize edilen ajanlardan kaçınılmalı
BU çocukların yağ dağılımları değişik Meme uçları çökük (inverted nipple)
selülitli bebek
ÇOCUKLARDA PORTAL HT
Normalde portal venöz basınç v. cava inferior’dan biraz daha yüksek
Normal portal ven basıncı : 5-10 mm
Normalde iki venöz sistem arasındaki basınç farkı (=hepatik venöz basınç
gradient [HVPG]) < 4mmHg’dır.
PORTAL HİPERTANSİYON = portal ven basıncı > 10mmHg mmm
veya
HVPG > 4 mmHg
HVPG ≥ 10 mmHg= Ağır Portal Hipertansion = Özofagus varisleri HVPG > 12 mmHg varis kanaması görülür.
Vena porta, dalaktan v. Lenalis yoluyla gelen superior ve inferior
mezenterik venler+mideden gelen venler ile oluşturulur. Vena
porta, iki ana dala ayrılarak karaciğere gelir, bir süre sonra v. hep yoluyla vena cava’ya dökülür.
- Prehep Portal HT (ekstrahep) EN SIK!!!!!!
Portal ven obstrüksiyonu – trombozu - Hep Portal HT
- Posthep Portal HT
- Arterioportal hipertansiyon
çocukta prehepatik Portal HT sık, erişkinde hepatik Portal HT sık
PosthepaBk Portal HT; v. Centralislerden sonrası. V. Hepaticaların altlarından itibaren başlayıp sağ kalbi ve vena cava’yı ilgilendiren Portal HT. Arterioportal Hipertansiyon; Bir şekilde portal vene bir arter bağlantısı gerçekleştiğinde akım çok arttığı için görülen Portal HT. Çok nadir görülür.
• Prehepatik portal hipertansiyon:
Portal ven obstrüksiyonu-Portal ven trombozu, splenik ven trombozu, kavernöz hemanjiom-transformasyon (damar yumağı)
umbilikal enfeksiyonlar,umbilikal ven kateteriz. (sistemik enfeksiyonlarda vena porta’da bir trombüs oluşabilir. Bebek o anda bulgu vermez, 4-5 yaşında GİS kanama ile gelir)
dehidratasyon (+göbekte omfalit)
sistemik enfeksiyonlar
intraabdominal enfeksiyonlar (plastron)
hiperkoagulabilite durumları (kc yet görülmez, kc sağlam
• Prehep portal hipertansiyon
İnflamatuvar bağırsak hastalıkları Safra kanal enfeksiyonları Primer sklerozan kolanjit İntraabdominal fibröz artıklar
V. porta içinde web veya diafram!!!
Hep portal hipertansiyon 1. Presinuzoidal
Konjenital hep sirozis, sarkoidoz, şistozomiasis, primer biliyer siroz presirotj peryot), miyeloprolif hastalık, hep arterio-portal cstül, peliosis hep, miyeloprolif hastalıklar, miyelocbrozis, toksik nedenler (vinyl chloride, arsenik, AZT), sklerozan kolanjit
2. Sinuzoidal
Siroz, Alkolik hepaSt, Avitamini intoksikasyonu, inkomplet rejeneraSf hiperplazi, nodüler rejeneraSf hiperplazi, toksisite (Mtx, amiodarone, bakır, vnly chloride), sekonder sicliz, visseral laismanya, metabolik (NASH, Gaucher, Zellweger), infilt hastalıklar (mastositoz, miyeloid metaplazi, Gaucher)
3. Postsinuzoidal
Veno-okluziv Hastalık Radyasyon
İlaç toksisitesi (Avitamini), alkol
Asit ve sarılık; hepatik ve posthepatik Portal HT bulgusudur. Ekstrahepatik=prehepatik Portal HT’da asit görülmez.!!!!!!!!!!!!!!!
10-20yıl sonra kc de etkilenip asite yol açabilir
- Posthep portal hipertansiyon
Budd-Chiari sendromu
Kalıtsal veya akkiz hiperkoag Neoplazmlar
IVC’da konjenital anomaliler
Konstrüktif / restriktif perikardit
Ağır kalp yetmezliği
- Arterioportal hipertansiyon
Basit
Kompleks
KC BÜYÜK, AĞRILI, KÜNT
kc ve sonrası etkilenince pansitopeni, HSM, asit
PREHEP EKSTRAHEP asit görülmez, hipoalb görülmez, splenomeg var, sitopeni var (bozulan alb sentezi ve lenfatik drenajlar asit oluşur)
BUDDCHİARİ SEND
Progressif asit, ödem, ağrılı hepatomegali, Portal HT bulguları, ileri
dönemde karaciğer yet bulguları
Elerent hepaSk venler yani v.centralis’lerin biraz üstünden sağ atrium’a kadar olan herhangi bir yerde obst.
%50 nedeni bilinmez.
VENOOKLUZİV HST
< 0.3 mm çaplı hep venlerin nontrombotik obliteratif endoflebit
• Endotelin toksik ajana maruz kalmasıyla ortaya çıkar
• Kemik iliği transplantasyonu sonrası!!!
Total vücut ışınlaması
Kemoterapi (vinkristin, doksorubisin)!!!
Pirolizidin alkaloidleri
• Çocukta tanı:
1. Hepatomegali ani gelişen
2. Asit
3. Vücut ağırlığında %5 ve üzeri ar\ş
(en az 2’si)
• Klinik: Ağır hepatomegali
Akut hepatit tablosu, sıvı tutulumu, asit, plevral efüzyon Doppler US’de v. porta’da ters akım
Tedavi:
• Asit tedavisi : Parasentez, diüretik, TIPS.
(boşalt, solunumunu rahatlat)
• Defibrotid (Kanama ve nörolojik komplikasyonlarına dikkat)
N-asetilsistein
• Laktüloz
• Vitamin E, glutamin
İzlem:
• Günde iki kez vücut ağırlığı ölçümü, kan NH3, KcFT
Protein C,S, ATIII ve psödokolinesteraz
Projlaksi: Ursodeoksikolik asit, girişim öncesi normal KcFT (KTden önce kc kontrol edilmeli, KCFT değişmez, hepatit A, B aşıları yapılmış, kr hepatit öyküsü de olmayacak)
TIPS: Girişimsel radyoloji ile sistemik venöz akım ve portal akım arasına şant yerleştirilir
Portal Hipertansiyonda hemodinamik değişiklikler
• Kardiak output artar
• Splancnic arteriolar tonus azalır
• Sodyum ve su retansiyonu
• Vazodilatatör faktörler
• İntrahep dirençte artış (hepatosit şişmesi, sirozis, portal yol inflamasyonu)
Portal kan akımına artmış direnç veya artmış akım
Portosistemik şantlar,
yüzeyel submukozal kollateraller (özefagus, mide, duodenum, kolon, rektum, periumbilikal)
Portal basınçta artma
Hiperdinamik sirkülasyon Taşikardi Kardiak output artma
Sistemik vasküler rezistansta düşme Karaciğere giden gerçek portal kan akımında azalma
Hemoglobini düşüren bir hemoroidal kanama varsa bu portal HT’a bağlıdır. Çünkü hemoroid kanamaları hemoglobin düşürmez.
Portal Hipertansiyon semptom ve bulguları:
• Hematemez, melena
Splenomegali, hipersplenizm (pansitopeni)
Karında porto-kollateral şantlar – caput medusa, Cruveilhier-Baumgarten üfürümü
• Ascit
• Hepatopulmoner sendrom, portopulmoner hipertansiyon (dispne, siyanoz, clubbing, spider nevi)
Portal HT vakalarının %7-21’inde asit oluşur.
Portal Hipertansiyon komplikasyonları
Varis gelişimi: özofagus, mide, retroperitoneal, perirektal, umbilikus
Varis kanaması
Portal hipertansiyonda klinik:
Özefagus, mide fundus, rektumdaki varislerinden kanama
Dilate kutanöz kollateral vasküler yapılar
Splenomegali hipersplenizm bulguları
• Splenomegali
• Pansitopeni
• Hipersellüler kemik iliği
Portal ven trombozunda asit olmaz.!!!!!!!!!
Etyolojisinde karaciğer hastalığı varsa:
• Sarılık (DB)
• Siroz stigmataları
(palmar eritem, vasküler telenjiektaziler)
• Asit
• Koagülopati
Koagülopati, vena porta tıkanıklığında görülmez. Etyolojide KC hastalığı varsa koagülopati görülür. PT, INR uzar.
PORTAL HT TDV
• İntravasküler volümü düzeltmek
• Anemiyi düzeltmek
• Kanama yerini bulmak
• Kanamayı durdurmak ve tekrarını önlemek
k vit desteği, IV, eritrosit süspansiyonu verilir, tam kan değil
Mümkünse alxa yatan neden tedavi edilmelidir. • Esas amaç varis kanamalarının önlenmesidir.
• Preprimer proflaksi: varis oluşumunu engellemek
• Primer proflaksi: İlk varis kanamasını önlemek
• Sekonder proflaksi: Tekrarlayan kanamaları önlemek
• Preprimer proclaksiyi destekleyen kanıt yok.
Primer proflaksi
• İlk kanamanın önlenmesi
• Nonselektif β-blokörler (propronalol, timolol) • Kistik fibrozis ve astımda dikkat ! bronkospazm
• Skleroterapi: primer proclakside yeri yok.
• Bant ligasyonu: Seçilmiş vakalarda
Nadolol propranololdan daha avantajlı, çünkü karaciğerden metabolize olmuyor ve günde bir kez alınması yeterli.
Biliyer atrezili çocuklarda kanama riski grade II veya III varisi olanlarda, varis üzerinde kırmızı işareS olanlarda veya gastrik varisi olanlarda fazladır.
Acil tedavi
(akut varis kanamasına yaklaşım)
• İki venöz yol açılmalı
• Kan ve sıvılarla volüm replasmanı
• Taşikardi kompansatuar şok bulgusu ! Beta blokür maskeler ! DİKKAT, beta blokürü kes.
• Santral venöz oksijen saturasyonu ve venöz laktat düzeyi doku perfüzyonunun göstergesi
• Beraberinde olabilen akciğer, konjenital kalp hastalıkları, yaş, hemodinamik durum, kanamanın özellikleri göz önüne alınarak hedef Hb düzeyi 7-9g/dL olmalı
• Koagülopati varsa düzelBlmeli
Sağlam hepatos!t varsa Kv!tam!n! !şe yarar
• K vitamini eksikliği – özellikle kolestaSk karaciğer hastalıklarında
• Derin trombositopeni (<20 000-50 000/mm3) varsa trombosit verilmeli
Antibiotik proflaksisi – ne olursa olsun verilmeli
PPI VERİLİR
• Nazogastrik tüp yerleştirilmesi mutlaka takılacak (HES azaltır)
• Kanama yerinin belirlenmesi
• Kanama miktarının belirlenmesi
• Protein içeriğinin uzaklaştırılması
• Oda ısısında steril su ya da serum fizyolojik kullanılmalı
• IV H2 reseptör blokürü, PPI
• Hepatik ensefalopatiden koruma
GİS’deki kan amonyaktan zengindir, ensefalopatiyi ar]rır. GİS’teki kanın alınması gerekli, bunu da nazogastrik sağlar.
• Üst GİS endoskopisi
24 saat içinde çocuk stabil olur olmaz yapılmalı
Akut varis kanamasında endoskopik varis tedavisi şart ve ilk tercih endoskopik bant ligasyonu olmalıdır.
• Üst GİS endoskopisi
sonra endoskop!
24 saat içinde çocuk stabil olur olmaz yapılmalı
Akut varis kanamasında endoskopik varis tedavisi şar]r ve ilk tercih endoskopik
bant ligasyonu olmalıdır.
Bebeklerde ve teknik zorluk yaşanan vakalarda skleroterapi yapılır.
• Balon tampon: Kanama hiçbir şekilde kontrol edilemezse yapılmalıdır. Sengstaken – Blakemore tüpü (bütün salgılar özof kalır, asp riski yüksek)
her 6-12 saatte bir 5 dakika indirilir, tekrar şişirilir, nekroz komp
entübe ettikten sonra endoskopi yap
VAZOAKTİF İLAÇLAR
• 5 günden uzun süre ile ve mutlaka endoskopik
tedavilerle birlikte kullanılmalıdır.
1. VAZOPRESSİN:
• Yarılanma ömrü 30 dk
• 0.33U/kg bolus>20 dakika sürede.
Yan etkileri: sistemik vazokonstrüksiyon, bağırsak iskemisi, kalp- böbrek iskemisi. Nitrogliserin bu yan etkilerini düzeltebilir.
- TERLİPRESSİN:
• Vazopressinin uzun etkili sentetik analoğu
• Daha az yan etki
• Devamlı infüzyon gerekmiyor
• 2mg IV her 4 saatte bir – kanamasız 24-48 saat geçene kadar devam edilir. - SOMATOSTATİN ve OKTREOTİD:
• Aynı farmakolojik etki
• Oktreotidin yarılanma ömrü daha uzu
• Portal HT’lu çocukların %71’inde GİS kanamasını durdurur.
• Doz: somatostatin: 250μg IV bolus, 250 μg/saat devamlı infüzyon (3-5 μg/kg bolus, 3-5μg/kg/saat devamlı infüzyon)
Octreotid: 1-2μg/kg bolus sonra 1-4-5μg/kg/saat infüzyon
Hemostaz sağlandıktan sonra her 12-24 saatte bir doz azaltılır
sonra kesilir.
Bu ilaçların en önemli yan etkisi bağ iskemisi.
Endoskopik tedavi-Skleroterapi (bant ligasyonu daha çok tercih edilir)
Kullanılan ajanlar:
• Polidocanol
•adrenalin ve alkol
Skleroterapi komplikasyonları
• Perforasyon
• Kanama
• Ülserasyon
• Striktür gelişimi
• Retrosternal ağrı, disfaji
• Plevral elüzyon, X-ray değişiklikleri
• Şilotoraks
• Perikardit
• MoSlite bozuklukları
• LES basıncında azalma
• Portal hipertansif gastropati riskinde artış
• Bronkoözofageal fistül
• Bakteriyemi
• Ateş
• ARDS
• pnömotoraks
EBL (ENDOSKOPİK BANT LİGASYONU)
6-8 hf yapılır
tekrarlamıyor
Sekonder proflaksi
Skleroterapi (tekrarlama oranı %25)
Sonra kontrole çağır bant ligasyon için
Bant ligasyonu (tekrarlama oranı %4)
Cerrahi shunt, TIPS (6 hf çağır, 2-3 ay arayla varisleri temizle)
Karaciğer transplantasyonu (Sirozda, Child-Pugh B-C)
Kanamanın kontrol edilemediğini gösteren kriterler:
• > 120 saat (5 gün) olmalı
• Aşağıdakilerden biri nedeniyle tedavi değişikliğine ihtiyaç olması
Taze hematemez veya nazogastrik tüp aspiratında ≥ 2mL/kg veya 100mL taze kan (tedavi başlandıktan ≥ 2saat sonra)
24 saat içinde (ilk resüsitasyon sırasında kan verilmeden) Hb’de 3g (Htc’de %9) düşme olması
• 5 gün içinde kanama tekrarlarsa endoskopik girişim tekrarlanır.
• Kombine farmakolojik ve endoskopik tedaviye rağmen inatçı kanamalarda TIPS en iyi yoldur. TIPS’in uzun süre açık kalması için uğraşılmalıdır.
• TIPS yapılamıyor ya da küçük çocuklar için deneyim yoksa portosistemik shunt düşünülmelidir.
Shunt ameliyatları extrahepatik Portal HT’da yapılır.
Shunt operasyonları:
• Mezokaval shunt - PORTOSİSTEMİK
• Distal splenorenal shunt (Warren) - PORTOSİSTEMİK
•Rex shunt – PORTOSİSTEMİK DEĞİL ! (EN İYİSİİİİİ!!!)
Portosistemik shuntlar
• Karaciğer by-pass edilir
• Karaciğerin sentez fonksiyonları düzelmez
• Varis kanamaları azalır, hipersplenizm azalır
REX SHUNT
(mezenterikolenf portal ven bypass; mezoreks bypass; mezoportal bypass)
• Karaciğere kan akımı iyidir
• Koagülopatiyi düzeltir
• Amonyak artmaz
• Bilinç düzelir
• Trombositler artar
• Hastanın büyümesi düzelir • Varis kanama riski azalır
• Hipersplenizm riski azalır
!!!!!!!
(kc bypass edilmezzz, SMV-sol portal ven arasına kc kanlanması devam eder)
Shunt ve bypass sonrası prognoz ve komplikasyonlar
• Shunt trombozu
• Uzun süre patent kalma oranı %89-97
• İlk hafta boyunca düşük doz heparin
• Antiplatelet ajanlar (aspirin, dipridamol) 3-6 ay süreyle
• Şilöz asit
• Ensefalopati
• Portopulmoner sendrom
• Karaciğer nodülleri, karaciğer hücreli adenom, fokal nodüler hiperplazi (basınç değişikliklerinden dolayı)
Diğer cerrahi seçenekler
• Varislerin cerrahi olarak bağlanması ve özofageal transection
• Splenektomi ve splenik embolizasyon
TIPS (Transjuguler İntrahepatik Portosistemik Shunt)
• En küçük yapılabildiği yaş 2 yaş
• Vücut ağırlığı için en düşük limit 11.5kg
• Portal HT komplikasyonlarını düzeltme oranı >%90
• Çocuklarda portosistemik shunt ameliyatlarında tekrar kanama %50, mortalite %50.
Extrahep prognoz iyi, şant ameliyatları var
Siroz ve posthep prognoz kötü!!!!
Sirozlu çocuklarda tekrar kanamanın önlenmesi
• Sekonder proflakside bant ligasyonu tercih edilmelidir.
• İlk varis kanamasından sonra 4 haÑa bir 5 veya 6 seans bant ligasyonu yapılmalıdır. Beraberinde non-selektif beta blokür ve diğerleri kullanılabilir. Diğer tedavilere geçilebilir.
Gastrik varis kanamalarında tedavi
• Doku adezivleri ile endoskopik tedavi
• Baloon-ocluded retrograde transvenous obliteration; İzole gastrik fundik varislerde.
• TIPS ve/veya portosistemik shunt düşünülebilir.
Portal hipertansiyonda prognoz
İntrahepatik portal hipertansiyonda prognoz kötü
karaciğer transplantasyonu gerekir
Ciddi veno-okluziv hastalık, Hepatik ven obstrüksiyonuna bağlı portal hipertansiyonda da karaciğer transplantasyonu gerekebilir
Portal ven obstrüksiyonuna bağlı portal hipertansiyonun prognozu daha iyidir ve konservatif tedavi yeterlidir.
Metabolik hastalıklar vücut için önemli olan reaksiyonlarda rol alan Enzimleri
Transport proteinleri Yapısal proteinleri
Enzim kofaktörlerinin metabolizmalarında rol oynayan proteinleri kodlayan genlerde mutasyonlar sonucu ortaya çıkar.
Genellikle OR geçişlidirler
Ülkemizde akraba evliliğinin ve doğum oranının çok yüksek
Patofizyoloji
3 gruba ayrılır:
İntoksikasyon tipi: Eksik olan enzimden önceki maddeler birikerek toksik etki yapar
Enerji eksikliği tipi: Enerji üreten metabolik yollarda defekt vardır
Kompleks moleküllerin sentezi veya katabolizmasındaki bozukluk
sonucu ortaya çıkan hst
İNTOKSİKASYON TİPİ::::
Aminoasit metabolizması bozuklukları:
Fenilketonuri
Maple syrup urine disease (MSUD)-Akçaağaç şurubu hastalığı Üre siklus enzim defektleri
Organik asidemiler
Tirozinemi
Homosistinüri
Karbonhidrat metab. boz: Galaktozemi
Fruktozemi
ENERJİ EKSİKLİĞİ TİPİ::::::::
Glikojenozis ve glikoneogenezis defektleri Yağ asidi oksidasyon defektleri
Mitokondrial solunum zinciri defektleri
Konjenital laktik asidemiler
Peroksizomal hastalıklar
KOMP MOL SENTEZİ VEYA KATAB BOZUKLUĞU SONUCU::::
Lizozomal hastalıklar Peroksizomal hastalıklar Konjenital glikozilasyon defektleri
Metabolik hastalıklar genellikle OR geçişlidir. O yüzden akrabalık olması gerektiği düşünülür
Herediter oldukları için doğumdan itibaren bulgu vereceği düşünülür. Ancak erişkin dönemde ilk bulgularını veren metabolik hastalıklar var.
BU YÜZDEN TANI ZORLAŞIR!!
Metabolik hastalığı olan hastalardaki fenotipik bulgular
Lens subluksasyonu Homosistinuri
Retinis pigmentozaMitokondriyal, peroksizomal, abetalipoproteinemi
Kornea verticillata Fabry
Konjoktivit Biotinidaz eks
Cherry red spotTay Sachs, Niemann Pick tip A
Anjiyokeratomlar Fabry
Anormal pigmentasyonPeroksizomal hast
Eklemlerde ağrılı nodüller, kontraktürler Farber
Parmak anomalileri Peroksizomal h
Ksantomlar Lipoprotein metabolizması boz
Achilles tendonunda ksantom CTX
Ağır raşitik bozukluklar Tirozinemi tip 1
Portal HT yokken splenomegali olması LSDs
Hepatomegali GSDs, LAL eksikliği, LSDs
Ağır hipotoni Pompe, Peroksizomal biyogenez defektleri (Zellweger vb)
Çocukluk çağında sık GİS HST
Gastroözofagial reflü hastalığı (GERD) Yabancı cisim
Kostik madde içimi
Hipertrofik pilor stenozu
Meckel divertikülü
Konjenital aganglionik megakolon (Hirschsprung hastalığı)
Fonksiyonel konstipasyon
Peptik ülser hastalığı
İnflamatuvar bağırsak hastalıkları
Besin allerjileri
Malabsorpsiyon sendromları
Gastroenteritler
Kronik karın ağrısı
GÖRH:
Sağlıklı bebeklerde, çocuklarda ve erişkinlerde gün boyunca, özellikle yemeklerden sonra, her bireyde farklı süre ve şiddette görülen fizyolojik bir durum ( Çocuklarda %80 oranında olur 2 yaşında geçer)
Kusma yok
<3 dk (>5dk patolojik)
Reflünün içeriği; yenmiş gıda-içecek; tükrük; gastrik, pankreatik ve biliy
büyük çoğunluk distal özof sınırlı ve asempppp
Distal özefagusta sınırlı ise bu reflüdür, hastalık değildir.
Hoca Notu: Mide içeriğinin özofagusa geçişi kusma ve regürjitasyonla veya onlarsız da olabilir.
Tanımlar
Regurjitasyon: Mide içeriğinin orofarinkse kadar ulaşması
Kusma: Mide içeriğinin ağızdan fışkırmasını sağlayan eş güdümlü otonomik ve motor hareket
RUMİNASYON: yeni yutulmuş yiyeceğin efor sarf etmeden ağza gelmesi, regürjite olması, tekrar çiğnenip yutulması, geviş, PSİKİYATRİK
Reflü hipersensitivitesi : Endoskopik ya da reflü monitörizasyonu ile reflü kanıtı olmayan ancak reflü ile hissedilen özofageal semptom (göğüs ağrısı, retrosternal yanma)
İnatçı (refractory) GERD: 8 haftalık uygun tedaviye cevapsız GÖRH
Reflü demek için semp/bulgu ve komplkasyonlara yol açması gerekmektedir.
Fonksiyonel göğüs yanması: Endoskopik ya da reflü monitörizasyEonu ile reflü kanıtı olmayan, reflü de hissedilmeden olan özofageal semptomlar
Non-eroziv reflü hastalığı : Endoskopisinde reflü kanıtı olmayan özofageal semptomları olan hastalarda semptomla tetiklenen ya da tetiklenmeyen anormal asit yükü varlığı
Sağlıklı bebeklerde kusma çok sık görülen bir durumdur.
1 yaş civarında kusma azalır. Bu diyagram fizyolojik reflüyü gösterir, bebeklerde normaldir.
Ama kusma çok önemli bir semptomdur ve dikkatten kaçmamalıdır (KİBAS, met hst hiperamonyemi, batın içi cerrahi hst)
Gastrik distansiyon (gastrik mekanoreseptörler-kardia’da)
LES’in SSS tarafından vagus aracılı anormal nöral kontrolü
Defektif LES motilitesi Artmış TLESRs Düşük bazal LES tonusu
Hiatal herni, His açısı kaybı Gecikmiş (asit) klirensi
Gecikmiş volüm klirensi (motilite)
pH nötralizasyonunda bozulma (tükrük,
Zayıf mukozal direnç Artmış karın içi basınç özef. salgısı)
Genetik fak: Postür,f. aktivite, uyku durumu, beslenme, ilaçlar Çevresel faktörler
His açısı, KF hst değişir (akc, diaframı alta ittirir)
Geçici kasılma ve gevşeme oranının bozulması reflüde önemlidir.
LES basıncı 5mmHg altında olunca reflü olur.
GER sıklığını etkileyen parametreler
• Çiğneme, tükrük salgısı
• Yutkunma
• Özofagial klirens
• Özofagial innervasyon ve resep. • Mukozal direnç
• LES basıncı
• Sfinkter gevşemesi
• Abdominal özefagus
• Sfinkter pozisyonu
• His açısı
• Gastrik volüm ve akomodasyon
• Gastrik boşalma
• Gastrik asit output
• Gastrik asidin besinlerle tamponlanm. • Beslenme rejimi: tip, sıklık, volüm
• Pepsin/tripsin/safra asitleri
• H. pilori
• Intraabdominal basınç
• GER
• Genetik faktörler
• Çevresel faktörler
• Postür
• Fiziksel aktivite
• Uyku durumu
• Solunum yolu hastalıkları
• İlaçlar (ksantinler..)
GÖRH’dan şüphelenilen çocuklarda tanısal yaklaşım
öykü FM Hikaye ve fizik inceleme
tanı kaydurur
Özofageal pH monitörizasyonu
Multipl intraluminal impedans (MII) ve pH monitörizasyonu Motilite çalışmaları
Endoskopi ve biyopsi
Baryumlu kontrast radyografi
Nükleer sintigrafi
Özofagus ve mide endoskopisi
Kulak, akciğer ve özofageal sıvıların incelenmesi
ÇOCUKTA REFLÜ VE CA İLİŞKİSİ YOK
Süt ve oyun çocuklarında GÖRH tanısı koyduracak semptom yoktur.
Semptomları tipikse büyük çocuklarda
ya da adölesanlarda hikaye ve fizik inceleme GÖRH tanısı için yeterlidir.
Semptom:
Huzursuzluk, rahatsızlık Büyüme geriliği
Yeme reddi
Distonik boyun postürü (Sandifer Sendromu) (reflünün nörolojik semptomu) EPİLEPSİDEN AYIRT EDİLMELİİ
Tekrarlayan regürjitasyon ± kusma (büyük çocukta) Yanma/göğüs ağrısı
Epigastrik ağrı
Hematemez
Disfaji/odinofaji
Hışıltı (wheezing)
Stridor Öksürük Horlama
Ronküs
Bulgu:
Dental erozyon
Demir eks anemisi
Özefajit (serebral palsi hst)
Özefageal striktür
Barrett (küçük çocuklarda nadir, ergenlerde)
Apne atakları (prematür)!!!!!!
Astma
Tekrarlayan pnömoni-aspirasyonla (reflünün son dönem bulgusu) !!!!
Tekrarlayan otitis media
refleks bronkospazm
Büyüme geriliği yaşarlar, besin alamadıklarından kaynaklıdır.
Distonik boyun postürü çocuk reflü atağı geldiğinde başını geriye atar, reflüyü rahatlatmaya çalışır. Çok nadirdir, ve görüldüğünde nöbetten ayrımı yapılmalıdır.
Hava yolu bulguları çocuklara tipiktir.
Hışıltı: Akciğerlerde bilateral ronküs var, mutlaka reflü düşünülmeli. Akciğer bulgularının oluşması için reflü materyalinin akciğerlere inmesi şart değildir. Özofagusun alt ucuna gelse bile bu durum gerçekleşebilir.
Anemi: Reflü özofagusu harabe ediyorsa mikrokanamalar olur, demir eksikliği olur.
Barret Özofagusu: Nadirdir, reflü komplikasyonudur. Özefagusta mide mukozası görülür, intestinal metaplazi vardır.
Apne: Reflü çok şiddetli ise apne atakları görülebilir.
Hoca Notu: Huzursuzluk, rahatsızlık çok şiddetliyse reflü ile açıklanamaz.
Bronkospazm ozofagusta aside duyarlı afferentlerle vagal bronkokonstrüktif aktivasyonla gelişir. Sandifer sendromu:Anormal boyun postürü .
Dental enemal erozyonlar için kritik pH>5.5. Mide pH’sı 2. Koruyucu sistem tükrüğün tamponlayıcı etkisi. Dental erozyonlarda bakteri olmamalı-tanımda. Ancak anormal pHmetre sonuçları olanlarda dental erozyon insidansının artmadığı da görülmüş.
GÖRH KIRMIZI BAYRAKLAR (DIŞLATANLAR)
kilo kaybı, letarji, ateş, aşırı huzursuzluk, dizüri, kusmanın 6.aydan sonra başlayıp artması (azalır normalde)
Kabarık fontanel/hızlı artan baş çevresi Nöbetler
Makro/mikrosefali
İnatçı fışkırır tarzda kusma (Hipertrofik pilor stenozu (> 2 aylıktan büyük bebek))
Gece kusmaları
Safralı kusma
Hematemez
Kronik ishal
Rektal kanama
karın şişliği (Obstrüksiyon, dismotilite, anatomik anormallikler, malabsorpsiyon)
GÖRH riski yüksek hastalıklar
• Nörolojik hastalıklar
• Obesite
• Opere edilmiş özofageal atrezi
• Konjenital özofageal hastalıklar
• Kistik fibrozis
• Hiatal herni
• Opere edilmiş akalazia
• Akciğer nakilleri
• Ailesinde GÖRH, Barrett özofagus, özofagus
adenokarsinomu
• Prematürite, Bronkopulmoner displazi
boy, kilo, hemogram, kan gazı alkaloz, pilor stenozu, mide asidi kaybı, epigastrik bölgede derin palpasyonda zeytin çekirdeği şeklinde
Kusması olan çocukta araştırılması gereken uyarılar:
Safralı kusma Gastrointestinal kanama
_cerrah!
Hematemez veya hematokezia
• İnatçı fışkırır tarzda kusma
• Kusmaların hayatın 6. ayından sonra başlaması
• Büyüme geriliği
• İshal, kabızlık
• Karında hassasiyet ya da distansiyon
• Ateş
• Hepatosplenomegali
• Bombe fontanel, makro/mikrosefali, nöbetler
• Bilinen ya da şüphelenilen genetik/metabolik hastalık
Reflü hastalığı bir dışlama tanısıdır. (Obstrüktif üropati Renal yetmezliği Kalp yetmezliği Vasküler halka Otonomik disfonksiyon Kurşun zehirlenmesi Sepsis/menenjit
İdrar yolu enfeksiyonu
Üst/alt solunum yolu enfeksiyonları Otitis media
Hepatit
Hidrosefali Subdural hematom İntrakranial kanama İntrakranial kitle
Superior mezenterik arter sendromu
Özofageal pH Monitörizasyonu:
Avantajları:
Reflü epizotlarını saptama
Asit reflü ile semptom ilişkisini gösterme
Cevapsız hastalarda H2RA veya PPI’ın yeterliliğine bakma
Özofagial klirens mekanizmalarının etkinliğini gösterme
Sınırlayıcı yönleri
Nonasidik reflüyü saptayamama
“Normal” sınırlardaki GÖR ile birlikte olan GÖR komplikasyonlarını saptayamama
Diğer tekniklerle kombine edilmeden GÖR-apne birlikteliğinin saptanmasında kullanışlı değil
Bu monitör ph 4’ün altına indiğinde uyarı veriyor.
Endoskopla özofagus mukozasına yerleştirilen kablosuz pH monit. Yapılabiliyor ve 48 saatten fazla kayıt alıyor. Ama yerleştirilmesi sedasyon gerektiriyor.
Multipl intraluminal İmpedans/pH
monitörizasyonu kombinasyonu (pH/MII)
EN DEĞERLİ YÖNTEMMMM!!!
Avantajları:
Gaz, zayıf asit ve alkalen reflüyü saptar Tedavi alan hastalarda tanı üstünlüğü
Sınırlayıcı yönleri:
Pahalı! (pH monit. göre 2-3 kat) Zaman alıcı
Normal data yok
AYNI NGDE HEM İMPEDANS HEM PH ÖLÇÜLÜRRRRRRR
pH monitörizasyonu gibi burun yoluyla özofagusa yerleştirilen bir propla Özefagustaki olaylar kaydediliyor. Dokuya iyon akımını ve miktarını belirliyor. Reflunün pHsından bağımsız olarak
Reflu epizotlarının sıkığı, yüksekliği ve süresi hakkında bilgi verir. İki elektrot Arasında sıvı ya da gaz hareketleri olduğunda bu elektriksel akıma elektriksel Rezistans değişikliklerinin saptanmasına dayanır. pH/MII video polisomnografi ve manometri ile kombine ediliyor.
Endoskopi ve biyopsi
Avantajları
Özofagus epitelinin görülmesi ve örneklenmesi Özofajit ve diğer komplikasyonların saptanabilmesi Reflü ve nonreflü özefajitin ayırt edilmesi
Sınırlayıcı yönleri
Sedasyon ya da anesteziye ihtiyaç duyulması
Çocuklarda özefajit için uygun geçerli bir endoskopik evreleme sistemi olmaması
Histopatoloji ile endoskopik görünüm arasında her zaman tutarlılık olmaması
GÖRH TANISINDA RUTİNDE MOT ÇALIŞMALARI YOKK
REFLÜ VE GALAKTOZEMİ BİRBİRİYLE KARIŞIR
CİDDİ KOMP VARSA ENDOSKOPİK BX
ÜST GİS RADYOLOJİSİ
Avantajı
Anatomik anormallikleri göstermek için kullanışlı
Sınırlayıcı yönü
Fizyolojik ve fizyolojik olmayan reflü ataklarını ayırt etmez
baryumlu işe yaramaz, ÖMD reflüyü göstermez
Nükleer Sintigrafi
Avantajları
Özofagus, mide, akciğerler değerlendirme
Aspirasyon kanıtlarını saptama Non-asidik reflüyü de gösterme !!
Gastrik boşalma hakkında bilgi verme!!
Sınırlayıcı yönleri
• •
Yaşa özel normal veriler yok
Negatif sonuç, sık olmayan reflüyü ekarte etmez
X GÖRH tanısında kullanılmaz
Çok ciddi radyasyon veriliyor, çocuklarda kullanmak istemiyoruz.
Özofagus ve mide ultrasonografisi
GÖRH tanısında rutinde kullanılan bir test değildir
Distal özofagusta sıvı hareketleri, nonasidik reflü, diaframın konumu, His açısı, hiatal herni varlığı değerlendirilir
İntraluminal USG
zor bir işşş
KBB muayenesi
Bu bulgular solunum yolu enfeksiyon bulguları ile çok benzer, bu yüzden ayırıcı tanı yapılamıyor.
Kr. Rinitli çocuklarda nazofaringeal pH<6 (normali bilinmiyor).GÖRH’ün medikal tedavisinin sinus cerrahisi oranını azalttığı bildiriliyor ancak GÖR’lü çocuklarda artmış sinüzit insidansı yok.
Sinüzit, larinjit, laringomalazi GÖRH’ün en sık görülen manifestasyonlarıdır bunun yanında Otitis media kr. Rinit
Subglottik stenoz, Laringeal nodül, laringeal granulom da olur.
Posterior laringeal ödem
Posterior laringeal hiperemi
Dil tabanında beyaz tabaka
İnatçı hipervisköz sekresyon
Vokal kordların 1/3 posteriorunda organik lezyonlar
İnteraritenoidal bölgede organik lezyonlar
Rinofarinksin posterior duvarında inflamasyon ve hipertrofi
LTB ile
Reflü hastalığı çok belirgin olan ve AC aspirasyonu olan hastalarda bronkoalveolar lavajda lipit yüklü makrofaj görürsek hastanın gastroözofajiyal reflüsü olduğunu söyleyebiliriz.
Resim:Lipit yüklü makrofajlar
GÖR/GÖRH tedavisi
Yaşam biçimi değişikliği (GÖR/GÖRH)
• Besinlerde değişiklikler
• Yeme davranışı değişiklikleri
• Pozisyon önerileri
Medikal tedavi (GÖRH) Cerrahi tedavi (GÖRH)
H2 reseptör blokörler ve Tıbbi tedavi %80 başarılıdır.
Fundiplikasyon ve piloropilasti gibi antireflü cerrahi dirençli vakalarda kullanılır Gastroösefageal reflü hastalarında (GÖRH) yapılan çalışmalarda H. pylori enfeksiyonu prevalansı genel popülasyona göre daha düşük bulunmuştur.
Reflü ösefajit, erozif ösefajit, Barrett ösefajiti, ösefagusda adenokarsinom sıklığının H. pylori enfeksiyonu olan hastalarda, olmayanlara göre göre daha
az oranda olduğu saptanmıştır. H. pylori eradikasyonu yapılan hastalarda da reflü semptomlarında artış olmaktadır. Bu durumun nedeni tam olarak
bilinmemekle birlikte, H. pylori enfeksiyonunun mide pH’sını yükseltmesine bağlı olduğu düşünülmektedir
AŞIRI BESLENMEYİ ÖNLE
YİYECEKLERİ KATILAŞTIR
ANNE SÜTÜNE DEVAM
PPI 4-8 hf
Tekrarlayan kusması dışında sorunsuz bebeklerde;
• Besinlerde ve besleme tarzı ile ilgili değişiklik önerileri (Az hacimde ancak daha sık besleme, aşırı beslenmeme, Aldığı formulanın katılaştırılması => bir çorba kaşığı pirinç unu koymak, pasif sigara içiminin önlenmesi, özel formula, inek sütü alerjisi
AR (antireflü) mamalar, içinde keçiboynuzu içerir. Mide asidi ile karşılaşınca katılaşma olur, kusmayı engeller.
Pirinç unu koyarsak kalori artar, dikkat ! 30ccye koyarsan 34 cal. 60ccye 1 yemek kaşığı koyarsan 27cal.
Diyetin protein içeriğinin yüksek olması ve yağ oranını düşük olmasına dikkat edilmelidir.
Uyanıkken pozisyon ver
giysiler sıkmamalı
Tekrarlayan kusma ile büyüme geriliği ve/veya solunum yolu semptomları olan bebeklerde: ANEMİ ARAŞTIR, Tam kan sayımı, BFT,KcFT, İT, idrar ketonu, idrarda RM, Metabolik hastalık taraması, Besin alerjileri taraması
ÖMD (anatomik anomali), pH monit. endoskopi, biopsi
reflü semptomları ve retrosternal yanması olan büyük çocuk ve adölesanda;
Yaşam tarzı değişikliği
(sıgara, alkol kullanılmaması, kilo kontrolü)
Beslenme-pozisyon önerileri
Medikal tedavi 2-4 hafta Düzelirse izlem
Düzelmezse PedsGI Konsültasyonu
Abdominal fleksiyondan kaçınılmalı
Yemek yedikten sonra en az 30 dk uzanmamalı
Uyurken yatak başı yükseltilmeli ve sol yan yatılmalı => mide boşalması hızlansın diye
Endoskopik değerlendirme-biyopsi
Obezse kilo vermeli
Özofajit, darlık, Barrett varsa tdv gözden geçirilir, endoskopi
Tedavi alırken pH monit., impedans yapılır
Fundoplikasyon gerekebilir
- Mide asidini baskılayan ajanlar
H2RA (Ranitidin, simetidin, famotidin, nizatidin) Taşifilaksi nedeniyle kronik kullanımda etki sorunu, PPI’ya göre daha az ve kısa etkili
Günde 2-3 kez
PPI
Kronik kullanımda etki azalması yok
Uzun süreli ve besinin uyardığı asit artışını baskılama Günde bir kez, aç karnına
Çocukluk çağında kullanımı onaylı PPI:
lansoprazole, omeprazole, esomeprazole- Mukozal yüzey bariyer ajanları (bebeklerde sık kullanılıyor ama neden ?)
Na aljinat ve sükralfat-GÖRH’de tek başına kullanılmamalı
- Mukozal yüzey bariyer ajanları (bebeklerde sık kullanılıyor ama neden ?)
- Gastrik antisekretuvar ajanlar
- Antiasitler
Magnezyum hidroksit, Aluminyum hidroksit - Prokinetik ajanlar
Sisaprid Metoclopramide Betanekol Eritromisin Domperidon Trimebutin Baclofen (Nörolojik sorunu olan Cocuklarda)
GÖRH CERRAHİ TEDAVİ
Fundoplikasyon (açık, laparoskopik, intraluminal)
• Endikasyonları refrakter özofajit
özofagusta striktür!!!
kronik akciğer hastalığı için ciddi morbidite riski varlığı
sarma işlemi gereğinden fazla sıkı olursa - disfaji, gaz şişkinliği
gereğinden gevşek olursa - GÖRH devamı
Fundoplikasyon ameliyatları,
Çocuklarda yetersiz, güçlü PPI ile kombine edilmesi gerekliliği Vakaların büyük çoğunda uzun süreli medikal tedavi eğilimi
ÇOCUKLARDA HP ENF
hayat boyu sürer
rezervuar insan, anne babadan alır
antral nodülarite, duodenal ülser %100 HP+
tip1 karsinojen
bxde bulursanız tdv edin!!!! sadece biyopsi
H. pylori kazanımı için en riskli yaş: 3 yaş öncesi
Özellikle adölesanlar, erişkinlerden daha fazla reenfeksiyon riski taşıyor
Küçük çocuklarla yakın temas özellikle 5 yaşın altında kardeşlerle yakın temas reenfeksiyon için risk
Enfekte çocukların;
çok büyük bir bölümü asemptomatik %15’inde peptik ülser hastalığı %1’inde erişkin çağda mide kanseri
H. pylori, çocuklarda kronik gastritis ve duodenal ülserde saptanan en sık etken
Çocuklarda H. pylori’ye özgü semptom yoktur, ancak;
» Demir eksikliği anemisi
» Kronik idiopatik trombositopenik purpura (ITP)
» Büyüme geriliği
» Tekrarlayan karın ağrısı
H. Pylori: Dudeonal ülser ve antral nodüleritenin en büyük sebebi.
Mide mukozasının endoskopik görünümü
H. pylori enfeksiyonunu en çok düşündüren endoskopik görüntü mikronodüler gastritis
Lezyonların histolojik görüntüsü
Erişkinlerde olduğu gibi çocuklarda da H. pylori enfeksiyonu daima histolojik gastritle birlikte
H. pylori enfeksiyonunu en çok düşündüren endoskopik görüntü mikronodüler gastritis
ancak bu da H. pylori için spesifik değildir.
Gelişmekte olan ülkelerde, mide kanseri insidansı yüksek ailelerin çocuklarında H. pylori’nin neden olduğu gastrik atrofi ve intestinal metaplazi varlığı gösterildi
H. pylori ile erken enfeksiyon gastrik adenokarsinom gelişimi için bağımsız risk faktörü
28.AYDAN SONRA TUVALET EĞİTİMİ VERİLMELİ, NÖROLOJİK GELİŞME
“Infant Dyschezia”
Dokuz aylıktan küçük sağlıklı bebeklerde
Yumuşak dışkılamadan önce, en az 10 dakika zorlanma, ağlama
Anüs normal görünümde. Rektum kasları pelvis kasları arası uyumsuzluk var. Bundan dolayı gelişir.
Dışkılamadan sonra rahatlar. Dyschezia ağrılı ve zorlanarak dışkılama. Burada bebegin karın içi basıncı artışı ile pelvik taban kaslarını gevsetme koordinasyonunun sağlayamadigi spekule edilmektedir.Tedavide manuplasyonlardan kacınılmalı, duzelecegi soylenmeli, mekanizma anlatilmalı, rektal stimulasyon manevralarından kacınılmalıdır.!!!!!!!!!!!
FONKSİYONEL KOMSTİPASYON
%3-27
4 yaş üstü çocukta aşağıdakilerden en az 2’sinin bir ay süreyle varlığı:
- Haftada 2 veya daha az dışkılama O
- Aşırı dışkı birikimi öyküsü
- Ağrılı ya da zor dışkılama öyküsü
- Büyük çaplı dışkılama öyküsü
- Rektumda büyük fekal kitle varlığı
Tuvalet eğitimi sırasında aşağıdakiler de ek kriter olarak kullanılabilir: - Tuvalet eğitimini kazandıktan sonra hafta en az bir kez dışkı kaçırma
- Tuvaleti tıkayabilecek büyük çaplı dışkılama öyküsü
Tedavi
Ailenin eğitimi
Tuvalet eğitiminde dikkat!
Lifli beslenme..
Lavman..
Laksatifler: PEG, laktuloz, magnesi kalsi
ÇOCUK VE ADOLESANLARDA
Tanı kriterleri
En az 1 ay süreyle aşağıdakilerden 2 veya daha fazlasının en az haftada bir görülmesi:
1.4 yaş ve üzeri çocukta haftada 2 veya daha az tuvalete dışkılama
2.En az haftada 1 kez dışkı kaçırma
3.Dışkı tutma postürü olması veya bilinçli dışkı tutulması 4.Ağrılı ya da zorlu dışkılama öyküsü
5.Rektumda büyük dışkı kitlesi varlığı
6.Tuvaleti tıkayan büyük çaplı dışkılama öyküsü
Konstipasyonda dikkat edilmesi gereken durumlar:::
Yenidoğan döneminde ilk mekonyum çıkışının >48 saat oluşu
Hayatın ilk ayında başlayan konstipasyon
Ailede Hirschsprung hastalığı öyküsü
Şerit şeklinde dışkılama
Anal fissur olmaksızın kanlı dışkılama Büyüme geriliği
Safralı kusma
Ciddi abdominal distansiyon
Anormal tiroid bezi
Anüsün anormal pozisyonu
Anal ya da kremester refleksinin yokluğu Alt ekstremitelerde güç/tonus/refleks kaybı
Sakral dimple
Sakral bölgede kıllanma
Gluteal yarık deviasyonu
Anal skarlar
Konstipasyonlu Çocukta Anamnez:!!!!!!!!
Konstipasyon hikayesi
Dışkılama sıklığı, kıvam
Ağrılı ya da kanlı dışkılama Başlangıç yaşı
Tuvalet terbiyesi
Fekal soiling
Tutma davranışı
İştah değişiklikleri, bulantı ve kusma Kilo kaybı
Perianal fissur, dermatit, apse, fistül Önceki Tedavi
Diyeti (24 saatlik hikaye)
Kullanılan ilaçlar
Oral, lavman, suppozutuvar, herbal
Davranış tedavisi
Daha önceki laboratuvar testleri
Kullandığı ilaçlar
Özgeçmişi
Mekonyum çıkış zamanı Doğum öyküsü
Akut yaralanma veya hastalık Hastaneye yatış
Aşılar
Alerjiler
Cerrahiler
Büyüme ve gelişme geriliği
Soğuk hassasiyeti
Kaba, kalın saç
Kuru cilt
Tekrarlayan idrar yolu enf
Gündüz idrar kaçırma
Gelişme geriliği
Okul başarısı
Hastada ya da ailede psikososyal bozukluk
Yaşıtlarıyla ilişkisi
Mizacı
Okuldaki tuvalet davranışı
Önemli hastalıklar
8 10g sonra lavman
Gastrointestinal (konstipasyon, Hirschsprung hast.)
Diğer:
Tiroid, paratiroid, kistik fibrozis, çölyak hastalığı
Kabızıkla birlikte kanlı ishal Hirschsprung hastalığının bir komplikasyonu olan enterokoliti akla getirir.!!!
Konstipasyonlu Çocukta FM!!!!!!!!!!!!!
Distansiyon
Palpabl karaciğer ve dalak Fekal kitle
Anal inspeksiyon
Pozisyon
Anus çevresinde ya da çamaşırda
dışkı
Perianal eritem Skin tag
Anal fissur
Rektal muayene
Anal refleks ve tonus Fekal kitle
Dışkı varlığı
Dışkının kıvamı Kitleler
Tuşe sırasında fışkırır tarzda dışkı çıkışı
Dışkıda kan
Sırt ve vertabral kolon muayenesi
Dimple
Tüy yumağı
Nörolojik muayene
Kas tonusu ve kuvveti Kramaster refleksi Derin tendon refleksleri
Konstipasyonda AYIRICI TANI
Organik olmayan
Gelişimsel:
Kognitif handikap
Dikkat eksikliği bozuklukları
Durumsal:
Tuvalet eğitiminde zorlama Tuvalet korkusu
Okul tuvaletinden kaçınma Aşırı aile müdahalesi Cinsel istismar
Diğer:
Depresyon Konstitüsyonel
Kolonik inersiya Genetik yatkınlık
Dışkı hacminde azalma ve kuruluk
Diyet içeriğinde lif azlığı Dehidratasyon
Az beslenme,malnutrisyon
Organik
Anatomik malformasyonlar:
İmperfore anus, anal stenoz Anusun anterior yerleşimi Pelvik kitle (sakral teratoma)
Metabolik ve gastrointestinal:
Hipotiroidizm Hiperkalsemi, Hipokalemi Kistik fibrozis, DM
MEN tip 2B, Çölyak hast.
Nöropatiler:
Spinal kord anomalileri, travmaları Nörofibromatozis
Statik ensefalopati
Tethered kord
İntestinal sinir veya kas bozuklukları:
Hirschsprung hastalığı İntestinal nöronal displazi Visseral miyopatiler, nöropatiler
Anormal abdominal kas yapısı:
Prune belly, Gastroşizis, Down send., kollojen doku hast.,Skleroderma,SLE, Ehler- Danlos sendromu
İlaçlar:
Opiatlar Fenobarbital Sukralfat
Antiasitler Antihipertansifler Antikolinerjikler Antidepressanlar Sempatomimetrikler
Diğer:
Ağır metal zehirlenmesi Vitamin D intoksikasyonu Botilismus
İnek sütü proteini intoleransı
Fonksiyonel Konstipasyon ve Fekal Retansiyon:
Prevalansı %0.3-8
Konstipasyonlu çocukların %40’ında semptomlar ilk 1 yılda başlar.
YD dönemi dışına kabızlığın en sık nedenidir.%30’u 6 ay sonra medikal ve davranış tdv ile kür olur.
Tuvalet egitimi sırasında,
Diyetteki değişiklikler,
Stress yaratan olaylar,
Araya giren hastalıklar,
Uygun olmayan tuvalet
Dışkılamayı çeşitli nedenlerle erteleme
Feçes tutuldukça kolonda fekal staz uzar. Dışkının suyu reabsorbe edilir, dışkının hacmi ve dansitesi artar.Altta patolojik bir neden olmadikça ağrılı dışkılama fonksiyonel konstipasyon gelişimine yol açar.
Rektum ve/veya kolonda sert dışkı birikimi varlığı araştırılmalı
Rektum ve/veya kolonda sert dışkı birikimi varsa tedavisi (oral/rektal/oral-rektal)
Oral tedavi
Aile eğitimi
Yakın izlem
Gerektiğinde ek ilaçlar
Tedavisi 1. basamakta yapılmalı.
Adımlar:
Dışkı tıkacı ya da sert dışkı=fekal impaction
Konstipasyon patogenezinin aileye anlatılması
Fekal soiling varsa bunun taşma inkontinensi olduğu, kasıtlı bir davranış olmadığı anlatılmalı
Pozitif ve destekleyici tutum sağlanmalı
Tedavi sürecinde eğitim zaman zaman yinelenmeli ve konstipasyon patogenezi tekrar tekrar anlatılmalı
anüs genişlemesi ve dışkının çamaşırı kirletmesi enkoprezis, psikiyatrik!!
Fekal soiling: Kimusun gelip biriken katı kakayı sıyırıp anüsten çıkması. Sıvı ve yumuşak kıvamdadır, ishal sanılabilir.
Takvimi doktoruna da göstersin.
Fonksiyonel kabızlık sık tekrarlar, düzenli kontrolü yapılmalıdır.
Stimulanlardan senna idiosikratik hepatit, melanozis koli (ilacı kesince 4-12 ayda düzelir),hipertrofik osteoartropati, analjezik nöropati yapar. Bisakodil ise karın ağrısı, ishal, abnormal rektal mukoza, nadiren proktit yapar. Ürolitiasis yaptığına dair vaka takdimleri vardır.
ÇOCUKLARDA DA MALLORY WEİSS GÖRÜLÜR
GASTROKOLİK REFLEKS: tokken kaka gelir, her gün aynı saatte olsa iyidir
Lösemi çocuklukta en sık kanser nedeni (Tüm malignitelerin %30-%40’ı)
• ÇOCUKLUK ÇAĞI LÖSEMİLERİNDE ETYOLOJİ HENÜZ KESİN BİLİNMİYOR
Bilinen risk faktörleri az sayıda hastada var
Prenatal dönemde alkol, pestisidler, topoizomeraz II inhibitör içeren yiyecekler ve viral enfeksiyonlara maruziyet
Çeşitli kromozom anomalileri lösemiye yatkınlık yaratır.
En sık Down sendromu AML’ye transforme olur.
Kazanılmış risk faktörleri arasında iyonize radyasyon, bazı ilaçlar, petrol ürünleri, benzen gibi organik maddeler, herbisid ve pestisidler
Lösemi gelişimi için günümüzde “iki vuruş” modeli daha çok kabul görmektedir; önce birinci, sonra ikinci etkenin genetik instabiliteye neden olduğu ve sonuçta lösemiyi başlatan hücrelerin ortaya çıktığı düşünülmektedir.
(multifaktöryel, multistep)
prelösemik safha, kromozomal translokasyon, hiperdiploidi,
gen delesyonu, mut
kalıtsal risk faktörlerinin ailesel lösemiye neden olabileceği ve germline genetik risk faktörlerinin bulunabileceği rapor
Çocukluk Çağındaki Lösemiler
1)Akut lenfoblastik lösemi (ALL) %75!!
2)Akut miyeloid lösemi (AML) %20 (ERİŞKİNDE EN SIK)
3)Akut undiferansiye lösemi <%0,5 (Hücre yüzeyinde spesifik antijen yok)
4)Akut mixed lineage lösemi
• ALL olup 2 veya daha fazla miyeloid antijen pozitif (ALL olgularının %6’sı)
• AML olup 2 veya daha fazla lenfoid antijen pozitif (AML olgularının %17’si)
5)Kronik myeloid lösemi (KML) %3
6)Juvenil myelomonositik lösemi (JMML) %2
AKUT LENFOBLASTİK LÖSEMİ (ALL)
•İyileştirilebileceği gösterilen İLK YAYGIN KANSER
Pik yaş 2-5 yaş (imm sis yetesiz, viral enf daha sık)
100,000’de 3-4
Erkek çocukta biraz daha sık
Down s., Bloom s., ataksi-telenjiektazi ve Fanconi anemisinde daha sık
ÇOCUKLARDA İYİ SEYİRLİ
Klinik Bulgular
• Genellikle nonspesifik, yakınmaların süresi göreceli kısa (nadiren birkaç aydır olan yakınmalar mevcut) (OLAY SADECE Kİ’DE DEĞİL, BLASTLAR TÜM ORGANLARA YAYILABİLİR, BUNLARA AİT SEMP ORT ÇIKAR)
• İştahsızlık,halsizlik(%50)
• Aralıklıateş(%60)
• Solukluk(%40)
• Ciltte morarma, kanamalar (%50)
• LAP(%50)
• HSM(%68)
• Kemik veya eklem ağrısı-şişliği(%23), sternal hassasiyet önemli!!!! (APLASTİK ANEMİDE EN ÖNEMLİ AYIRICI YÖNÜ)
• SSSbulguları (infiltrasyon, kanama, tromboz)
• Testislerde şişlik, priapizm (%10-20)
• Hipotalamik sendrom (hirşutizm, kilo alımı, davranış bozuklukları)
• Diabetes insipidus (arka pitiuter tutulum)
Fizik Muayene Bulguları
• Solukluk
• Ciltte purpura, peteşi, mukoza kanamaları
• Lenfadenopati
• HSM
• Kemik palpasyonunda hassasiyet
• Eklem şişliği
• İntrakraniyal basınç artışı bulguları
• Solunum sıkıntısı (anemi ile ilişkili veya mediastinal kitleli T-hüc ALL’de tipik)
Tanı
• Anemi, trombositopeni sık
• BK %50 10.000/mm3 azalma, %20 50.000/mm3 artma
• Periferik kanda lösemik blastlar görülemeyebilir
• Kİ aspirasyonu %25’in üzerinde lenfoblast var ise ALL tanısı konur (<%25 İSE BAŞKA YERDE KİTLE ARAŞTIRILIR!!!!)
• BOS incelemesi BOS’ta lenfoblast varsa SSS tutulumu (+)
Kemik iliğindeki hücrelerin:
• Morfolojisi
• İmmunfenotipik özellikleri (yüzey markerleri ile belirlenir)
• Sitogenetik özellikleri
• Moleküler genetik özellikleri belirlenerek yapılır
Lösemiyi tdv eden bir hekimin bunları mutlaka değerlendirmesi gerekir!
MORFOLOJİ
French-American-British (FAB) (AMLde de bu kullanılıyor) sınıflaması
L1: blastlar daha küçük, dar sitoplazmalı, nukleolus içermez
L2: daha geniş ve heterojen, nukleolus içerir
L3: homojen, bazofilik sitop, hüc üzerinde zımbayla delinmiş gibi vakuol var %98 burkitt tipi blastlar, olgun B hüc ALL
ALL= PAS+,
AML= peroksidaz+
alfa naftil asetat ise akut myelomonositik lösemi ve eritrolösemide kuvvetlice +
İmmunfenotip: blastların üzerindeki antijenik markerlara göre taradığımız zaman eğer CD10,19,20,22 gibi belirteçler varsa B serisine ait (eğer sitoplazmik antijen - ise B öncül serisi)
Çocuklarda:
• %84 öncül B hücreli (KT duyarlı!!!!!)
• %15 T hücreli (BK yüksek, ekstramed tut fazla, ergenlerde, prognoz kötü) (CD2,3,5,7+) DAHA YÜKSEK RİSK!!
• %1 olgun B hücreli (burkitt tipi)
Sitogenetik-Moleküler Genetik:
• Kromozomal anomali ALL’de sık
• Hiperdiploidi iyi, hipodiploidi kötü !!! (KT dirençli)
• DNA indeksi >1,16 iyi, <1,16 kötü !!!
• t(12;21) ve t(1;19) iyi
• t(9;22) (Ph translok) ve t(4;11) kötü!!!!
• 11q23 , t(4;11) infant lösemisinde SIK
(1ay-1y) Kötü prognozzz
• t(11;14) T hücreli ALL’de sık
• t(8;14),t(2;8) ve t(8;22) olgun B hücreli ALL’de (+) Burkitt
Hiperdiploidi >50 kromozom %25
ETV6/RUNX1 t12,21 %25
(Yani %50 iyi prognostik)
Erişkinde ALL daha az gözükür ama daha kötü seyreder, iyi prog öz oranı düştüğü için (BCL-ABL 9,22 %25 11 %10)
Ph+ benzeri ALL= tirozin kinaz kullanımıyla sağkalım artar, füzyon gen saptanmaz
yüksek risk B-ALLde >%20, standart riskte %10, ergenlerde %20
E/K:2
lökosit farklılık yaratmıyor
CRLF2 değişimleri, JAK mut, ABL1 veya JAK STAT mut FAZLAAAAAAA
IKZF1 del veya mut çok SIK
kötü prognoz
Sitokin reseptör ekspresyon kontrolünü bozan yeniden düzenlenmeler(CRLF2,EPOR)
Kimerik TK oluşumuna yol açan yeniden düzenlenmeler(ABL1, JAK2) Mutasyonlar (IL7R, JAKs, Ras)
Delesyonlar (SH2B3/LNK)
Adolesan ve genç yetişkinde Ph like daha fazla
ALL ayırıcı Tanı
• AML
• Kemik iliğini tutabilen diğer malign hastalıklar (YUVARLAK HÜC TM)
• Nöroblastom • Rabdomyosarkom • Ewing sarkoma • Retinoblastoma
• Primer kemik iliği yetmezlikleri
Aplastik anemi (konjenital veya edinilmiş) Myelofibrozis
•Geçici eritroblastopenik anemi, immun trombositopeni (YAYMADA BLAST YOK), konjenital veya edinilmiş nötropeni
• Enfeksiyöz mononükleozis (LÖSEMİ RİSKİ ARTIYOR, YAYMADA YAYGIN LENFOSİTOZ)
• Romatoid artrit
ALL Tedavi
• Tedavisiz fatal (tdv etmeden %100 ex!!!)
• Son 40 yılda yaşam oranları belirgin arttı
3 AŞAMALI (İNDÜKSİYON, KONSOLD, İDAME)!!!
• Remisyon indüksiyonu (4.-6. hafta)
• Amaç kemik iliğindeki blast sayısını %5’in altına düşürme, FM
bulgularının tamamen düzelmesi = Tam remisyon!!!!!!
Blast sayısı %5-%25 ve/veya FM bulguları halen mevcut = Kısmi
remisyon!!!!!!!
Blast sayısı >%25 = Remisyona girmemiş!!!!!!!
• Steroid* (ALLde ilk hafta tek ilaç 8.günde periferik kanda blast sayısı<1000 ise iyi prognozzzzz), vinkristin, L-asparaginaz, intratekal metotreksat, daunorubisin
• İndüksiyon tedavisi ile hastaların %98’i remisyona girer (tam)
SSS tedavisi:
• İntratekal tdv ve yoğun sistemik KT ile
• SSS relapsi riski %5’in altına indirilir!!
• SSS ışınlaması (SSS tut veya yüksek risk grubundaki hastalara)
• Konsolidasyon: Çoklu, indüksiyondan farklı ilaç eklenmesi ile (örnek MTX, ARA-C, CYC) tedavi. Amaç: Blast sayısını azaltmak
• İdame tedavisi: Amaç remisyonun sürdürülmesi, blast sayısını azaltmak. 6-MP(her akşam PO) ve MTX (hf 1 PO) önemli.
• Toplam tdv süresi 2 yıl
• SADECE yüksek risk grubunda kemik iliği nakli!!!!!!!!
- İndüksiyon tedavisi ile remisyon sağlanamamış,
- Hiperlökositozu olan steroide erken yanıt alınamamış, (>100k lök, 8.günde periferik kanda >1000 blast)
- t(4;11) veya t(9;22) pozitif saptanmış hastalar
hedefe yönelik tdv ilk başarısı KML’de kullanılan tirozin kinaz inh:
kinaz bölgesinde ATP bağlanan bölgenin bloke edilmesi, lökomojenik sinyal iletiminin durdurulması
JAKi= ruxolitinib
mTORi= rapamisin
TKi= dasatinib
Destek Tedavisi
• Tümör lizis sendromunu önleme ve tedavisi
• Eritrosit ve trombosit süspansiyonlarının verilmesi
• Febril nötropenide uygun ilaç tedavisi
• Pneumocystis cariniii profilaksisi!!!!!!!
• Psikososyal destek
Prognoz
• 5 yıllık yaşam (KÜR) %80’nin üzerinde
• Risk grubuna uygun tedavi verilmesi önemli
• Hastaların %15-20’sinde kemik iliği relapsı gelişiyor, yoğun kemoterapi sonrası kemik iliği nakli yapılabilir
• İzole SSS relapsı olabilir
• Erkeklerde %1-2 testis relapsı
İYİ PROGNOSTİK FAKTÖRLER::::::
1-10 yaş*
BK <20.000-50.000/mm3 * Hipermetilasyon
Hiperdiploidi >50 kromozom*
B öncül *>10 yaş=T-hücre
Kız cinsiyet
CALLA (CD10) (+)
t(12;21),t(1;19) * Trizomi 4,10, 17 T-ALL HOX11 overexpression ve
t(11;19) with MLL-ENL fusion
SSS tutulumu olmaması
Mediastinal kitle yok
Tedaviye erken yanıt *!!!!!!!!!
KÖTÜ PROGNOSTİK FAKTÖRLER:::::!!!!!!!!!
1 yaş altı, 10 yaş üstü (T h.ALL aynı)
BK > 50.000/mm3*
Hipometilasyon
Hipodiploidi*
T hücreli, Olgun B hücreli ALL
Erkek (T hücreli lösemi fazla)
CALLA (CD10) (-) t(9;22), t(4;11) *
SSS tutulumu olması
Mediastinal kitle var
Tedaviye geç yanıt (M3 Kİ 15.gün kötü), yanıtsızlık*
Relaps nedenleri
• İlaç direnci
• Lösemik blastların “Sığınak bölgelerde”
varlıklarını sürdürmesi (erkekte testis, KT buralara daha az etki gösteriyor)
• Blastların Go kinetik fazında kalması
• KT’nin zamanında ve yeterli dozda verilmemesi
• Minimal rezidüel hastalık varlığı (Kİ’de indüksiyon tedavisi sonunda >10-3 blast)!!!!!!!!!
• Farmakodinamik ve farmakogenomik öz!!!!!!
Minimal rezidüel (kalıntı) hastalık (indüksiyon sonunda Kİ’de 10 üzeri -4ten daha az blast varsa relaps riski azalır)
Farmakodinamik ve farmakogenomik:
• Cytochrome P450 (CYP)
-Fenobarbital, Fenitoin, Carbamazepine KT ajanların
klirensini arttırıp relaps riskini yükseltir- öneri Gabapentin
-Azole antifungaller (fluconazole, itraconazole) ve macrolide grup antibiotikler (erythromycin, rifampin, azithromycin) CYP enzimlerini inhibe ederler ve KT ajanların klirensini azaltıp, toksisiteyi arttırırlar
• İlaçlarla igili genlerde polimorfizm
ALL’de yeni tedavi yaklaşımları:
T-hücreli ALL’de indüksiyonda Dexametazon kullanımı Imatinib (Ph+ ALL)
Dasatinib (Ph+ ALL, 300 kat daha etkin), Nilotinib
• Rezistan/erken relaps ALL’de amaç remisyona sokup KİT yapabilmek: Yeni tedavi yaklaşımları- İmmun aracılıklı tedavi (örnek: DLİ, konjuge ve unkonjuge Ak, CAR T- cell)
DLİ: donör lenf infilt
Olgun B hücreli ALL (%1) BURKİTT
- Proliferasyon hızı yüksek
- Relapslar ilk 1 yıl içinde
- Yoğun KT, idame tedavisi yok
RİTUKSİMAB CD20 MONOKLONAL ANTİKOR
Konjenital lösemi (ALL/AML daha çok tdv)
- İlk 4 hf gelişenler
- AML ise transient olabilir, tdv için beklenir
- Down s, Turner s, Trizomi 9, monozomi 7
- ALL ise sıklıkla BK yüksek, pro-B, 11q23 pozitif
İnfant lösemisi (%2-5)
- 4 hafta-1 yaş arasında gelişenler
- Lökositoz, splenomegali, hepatomegali, SSS tutulumu sık, prognoz kötü
- Pro-B ALL
- t(4:11), 11q23 sık!!
AKUT MİYELOİD LÖSEMİ
• Çocukta akut lösemi olgularının %20’sini oluşturur
• Akut promyelositik lösemi(M3) diğer tiplerine >%90 kür sağlar!!
• Çeşitli kromozomal anomalilerle ilişkili
• Çoğu hastada yatkınlığa neden olan genetik veya çevresel etmen saptanamaz (ALL’deki gibi)
• AML insidansı her yıl milyonda 5-7’dir.
• İlk iki yaş insidansın en yüksek olduğu yaştır!!! (mn 11)
• Dokuz yaşına kadar insidans çok azalır, adolesan dönemde yeniden artış gösterir (milyonda 9).!!!! erişkinde sıklığı artar
• Kız ve erkeklerde eşit oranlarda izlenir.
• Kemik iliğinde %20’den (çocukta %30’dan) fazla miyeloid- monositer-megakaryositer serinin erken farklılaşma dönemindeki öz taşıyan homojen populasyonun izlenmesi ile tanı konur
t(8,21) inv 16 varsa %5 bile olsa AML!!!!
• MİCM AML’de de geçerli!
• En sık FAB sınıflaması kullanılarak alt tiplere ayrılır
FAB-AML Alt Tipleri
• M0 (Undiferansiye) (ALL-L2 ile karışır boya ve immfenotipleme önemli)
• M1 (minimal)
• M2 (Diferansiye) 8,21 İYİ PROG!!!!!
• M3 (Promiyelositik lösemi)-M3v mikrogranüler varyant
çizgi şeklinde granüller 15,17 İYİ PROG!!!!
• M4 (Miyelomonositik lösemi)-M4 Eozinofili inv16 İYİ PROG!!!!!
• M5 (Monositik lösemi)- M5a ve M5b
• M6 (Eritrolösemi)
• M7 (Megakaryositik lösemi)
WHO AML sınıflaması
(Blast sayısı >%20 )
• Rekürren translokasyonlu AML
t(8;21), t(15;17), inv(16), t(16;16), 11q23 Bu genetik anomalilerde blast yüzdesi için alt sınır yok • Multilineage displazi gösteren AML KT,MDS,PNH, MPH ve de novo olgu
• Tedavi ile ilişkili AML
• Kategorize edilemeyen AML
Klinik bulgular
• ALL’de kemik iliği yetmezliği ile ilişkili olan yakınma ve bulguların tümü gelişmiş olabilir
• Ciltaltı nodüller, “blueberry muffin”
• Dişeti infiltrasyonu
• Dissemine intravasküler koagülasyon (özellikle M3’te)
• Kloroma (en sık epidural ve retroorbital) veya granülositik sarkom denen tümör kitleleri (M2, t(8;21) ile ilişkili, M4, M5) TANI PATOLOJİYLE
• Tanıda %5-30 SSS tutulumu (+) Hiperlökositoz, monositer tip, genç yaş önemli
Leukemia cutis
Tanı
• Kİ aspirasyonu incelemesi
• Özel boyalar (myeloperoksidaz, Sudan-Black, spesifik ve nonspesifik esteraz)
• Flowsitometre
• Sitogenetik ve moleküler genetik inceleme
Prognoz Kriterleri
• İyi Prognoz
• AML-M3 - t(15;17)
• AML-M4 Eozinofili ile birlikte – inv (16) veya t(16;16)
• AML-M2 bol Auer rodlu– t(8;21) *
• t(9;11) M4/M5 morfoloji, erkek, infantlarda *
• M7 dışı Down sendromlu olgular
• < 1 yaş *
*Bazı protokollerde orta risk
• Kötü Prognoz
- 5/del(5q),-7/del(7q), inv3/t(3;3), +8, ve
kompleks karyotipler -FLT3 mutasyonu
- t(6;9)(p23;q34)
- MDS sonrası AML
- 2 kür intensif KT sonrası persistan AML - Tedaviyle ilişkili AML
• Rezidüel hastalık: 2 kür intensif KT sonrası Kİ blast ≥0.1 ise tedavi yanıtı kötü
Tedavi
• Agressif, çoklu ilaç kemoterapisi ile remisyon indüksiyonu %77-92 başarılı (ALLDE %98di)
• %10 hasta remisyona girmeden kanama, enfeksiyon ile kaybediliyor
• İyi prognostik özellik gösteren tiplerin dışındaki olguların tümünde ve kemoterapiye yanıt iyi değilse mümkünse ilk remisyonda kemik iliği nakli uygulanmalı
• KİT ile hastalıksız sağ kalım %60, KT ile %40-60
• Tedavide yüksek doz ARA-C, Antrasiklinler, Etoposid (BUNDA STEROİD YOK) önemli
• Akut promyelositik lösemide tedavide kemoterapi ile birlikte retinoik asit kullanılıyor (retinoik asit reseptörünü kodlayan füzyon geni var), Arsenic trioxide+ ATRA (all trans retinoik asit) yeni tedavi önerisi. Kür oranı yüksek %90
relapslılarda sorafenib FLT3-ITD+
Günümüzde AML’de:
Artık sadece sağkalım oranları değil, hastaların:
-Yoğun KT sonrasındaki yaşam kaliteleri
-Tedavinin geç etkileri yönünden de değerlendirilmesi önemli
Tedavi
• Yeni tedavi yaklaşımları- İmmun aracılıklı tedavi (örnek: DLİ, IL2, konjuge ve unkonjuge Ak)
• Destek tedavi ALL ile aynı, kemoterapi daha ağır olduğu için AML’de ciddi enfeksiyon daha sık
Dengenin her 2 şekilde bozulması da hastalık olarak karşımıza çıkar.
İmmun sistemimiz çok iyi çalışmazsa enfeksiyon hastalıkları ve kanserler şeklinde karşımıza çıkıyor.
Çok aşırı çalışırsa da aşırı duyarlılık ve otoimmün hastalıklar şeklinde karşımıza çıkabiliyor.
Hipersensitivite: normal immun sistemin antijenlere karşı gösterdiği yanıtın farklı (çok aşırı, çok abartılı) olması.
İmmun sistem hücreleri içinde t ve b lenfositleri(daha sonradan aktive olan lenfositler) daha ön planda oluyor.
B lenfositlerinin etkin olduğu aşırı duyarlılık reaksiyonları tip1, tip2 ve tip3;
t lenfositlerinin daha çok olduğu tip 4 reaksiyonlar var.
Kanserler→ t ve b lenfositlerin fonksiyonunun kaybıyla giden immün yetmezlikler.
HİPERSENS: Normal immun sistem tarafından antijenlere karşı gösterilen artmış aşırı duyarlılık
Alerji; ag ekzojendir
•Otoimmun hastalıklar antijenler otoantijendir
•Semptomatik reaksiyonlar yalnızca duyarlı kişilerde görülür
•Bunlar daha önce mutlaka antijenle karşılaşmış olmalıdır
Alerji, aslında bi antijen. Ve bu genellikle dışardan alınıyor.
•Tip I: Anafilaktik veya ani tip
•Tip II: Sitotoksik veya sitolitik tip
•Tip III: İmmun kompleks veya toksik kompleks
•Tip IV: Gecikmiş hipersensitivite veya hücresel hipersensitivite
İlk 3 tipte humoral; b lenfositler, antikorlar daha ön planda rol alır.
4.tipte de hücresel yani t lenfositler daha ön planda oluyor.
•Tip 2: Sitotoksik veya sitolitik tip
Tip 2a: sitolitik tip ( Fagositler, Kompleman, NK)
Tip 2b:otoantikorlar yoluyla hücrenin stimulasyonu (graves gibi)
Kronik idiopatik ürtiker (IgG abları mast hc yüzeyindeki FceRI
reseptörlerini stimüle eder. Mast hüc akt olmasına ve bu mediyatörlerin sentezine sebep olabiliyor
Tip IV: Gecikmiş hipersensitivite veya hücresel hipersensitivite:
•Tip IV a TH1
•Tip IV b TH2
•Tip IV c Cd8+ sitotoksik T hc
•Tip IV d nötrofil
Tip I Hipersensitivite:
•Alerjik rxn karakteristik bulgusudur
•Sorumlu Ab, çoğunlukla IgE!!
•Antijenle karşılaşmayı takiben dk içinde reaksiyon başlar
•İlk karşılaşmada reaksiyon OLMAZ!!!!!!!!!
•İkinci karşılaşmada reaksiyon gelişir!!!!!
•Sorumlu hcler mast ve bazofiller
İlk karşılaşmada duyarlılık oluyo, farklı bi rxn geliştirmeye çalışıyor daha sonra hücre.
•Ag ilk temasda IgE abları oluşur
•Oluşan Ablar Mast Hücre ve bazofil yüzeyindeki Fc epsilon reseptörlerine bağlanır
•İkinci karşılaşmada ise Ag membrana bağlı IgE ile bağlanır ve degranülasyon olur.
Dışardan gelen bir antijeni antijen sunucu hücre alıyor içerisine (bu herhangi bir alerjen olabilir veya bir başka antijen olabilir) peptitlerine ayırıyor. Sonra getiriyor bunu hücre yüzeyinde MHC’lerle exprese ediyor. Eğer bu MHC 2 ile eksprese ederse cd4 t lenfositleri uyarıyor, th hücreleri uyarıyor, bunlar b hücreleri aktive ediyor. B hücreleri antikor salgılayan plazma hücrelerine dönüşüyor. Tip 1 için ıgE antikoru oluşuyor. Bu ıgE antikoru mast hücreleri ya da bazofillerin yüzeyindeki fc epsilon reseptörlerine oturuyor.
İlk karşılaşmada ıgE antikoru oluştu. Özellikle ilaçlarda vs çok önemli bir reaksiyon.
Daha sonra ikinci karşılaşma oldu. Zaten bu kişide mast hüc yüzeyinde ıgE antikorları vardır. Örneğin 2 gün önce ilacı verdiniz, ona karşı ıgE antikorları oluştu. 2 gün sonra ilacı hiçbir reaksiyon yoktu diyerek birdaha verirsek ıgE antikorlarıyla bu antijen çapraz bağlanıyor ve bu hücre degranüle oluyor ve içerisindeki tüm mediyatörleri salgılamaya başlıyor, bu mediyatörler de tipik reaksiyonların ortaya çıkmasına sebep oluyor.
(Mediyatörlerin bazıları hüc içerisinde zaten var. Yani hücre akt olunca hemen salgılanıyor, bunlara primer mediyatörler diyoruz. bu primer mediyatörlerin en önemlisi histamin, proteazlar, kemotaktik faktörler. )
(sitokinler gibi bazı mediyatörler de hücre aktive olunca sentezleniyor ÖNCEDEN YOK)
Diğer taraftan memb fosfolipidleri akt oluyo, araşidonik asit yolağından lökotrienler ve prostoglandinler oluşuyor (geç faz mediyatörleri)
MEDİATÖRLERİN ETKİLERİ:
vazodilatasyon, kaşıntı, döküntü, bronşlarda daralma, mukus sekresyonu
Tip I hipersensitivite reaksiyonları:
•Anaflaksi
•Alerjik astım
•Alerjik rinit (hay fever)
•Alerjik Egzema
•Alerjik Urtiker
•Alerjik Konjonktivit
•Alerjik Angioödem
Tip1 reaksiyonlarda ana sorun alerji.
•Başlıca allerjenler; polenler, mantar sporları, hayvan deri tüy ve döküntüleri, mite’lar, bazı besinler, ilaçlar, hormonlar, antiserumlar,
•Gıdalar
•Böcek sokmaları
Çapraz duyarlılık
•Alerjik kişiler ana antijene benzer protein içeren diğer yapılarla reaksiyon verebilirler
•örnekler; (ana alerjen – çapraz duyarlılık)
•Polen – çeşitli gıdalar ( elma, fındık, havuç, kivi, kayısı, şeftali)
•akar – kabuklu deniz ürünleri
•Lateks – egzotik meyveler (muz, avokado, kivi)
•kuştüyü– yumurta beyazı
•Kedi tüyü– domuz
Özellikle polen alerjisinde çok görüyoruz. Ana alerjeniniz polen ama bazı gıdaları yediğiniz zaman rxn verebiliyorsunuz. Birden gözleriniz kızarabiliyor, ağzınızın içinde huzursuzluk hissedebiliyorsunuz vs ciddi rxn sebep olabiliyor.
Klinik bulgular:
•Hemen ortaya çıkan reaksiyonlar; agle teması takiben dakikalar içerisinde ortaya çıkar
•Geç reaksiyonlar; ilk ortaya çıkan reaksiyonları takiben 24-48 saat sonra tekrar ortaya çıkan reaksiyonlar
•Ana semptomlar; kaşıntı-kızarıklık-bronkospazm-ödem-rinit-karın ağrısı
Antijenle duyarlı hale geldiyseniz, antijenle karşılaştıktan hemen sonra ortaya çıkar. Ne kadar erken çıkarsa o kadar ciddi ve ağır seyreder reaksiyonlar.
Tanısal testler
•İnvivo testler
•Deri testleri
Prik to prik
Deri prik testleri
İntradermal testler
•Kısa sürede sonuç verir
•Pozitif kontrol olarak histamin kullanılır rxn buna göre değerlendirilir
•Az da olsa anaflaksi riski vardır özellikle prik to prik testlerde bu riskler daha yüksektir
Deri testi→ en çok kullandığımız test
Ürünün kendisiyle (prik to prik) veya standart antijenlerle yapabiliyoruz, bunun yanında intradermal testleri de yapıyoruz.
Histaminin oluşturduğu kızarıklık ve ödeme göre diğer rxn sınıflandırıyoruz.
İnvitro testler
•Histamin-Triptaz serumda bakılır mast hücre aktivasyonunun göstergesidir: yüksekse→ ağır reaksiyon riskini gösterir
•Alerjen-spesifik IgE
•Klinik semp tetikleyen alerjisi bilinen kişilerde yapılır
•Deri testi ile anafilaksi riski artmış kişilerde
•Ağır cilt reaksiyonu olanlarda
•Total IgE
•Alerjik kişilerde sıklıkla yüksektir ancak normal ya da düşük olması alerjiyi dışlamaz
İn vitro testler→ Hücre aktivasyonu sonrası salgılanan mediyatörleri değerlendiren testlerdir.
Alerjen-spesifik ıgE→ antijenler belirgin olduğu için onlara karşı oluşan ıgE tipi antikorları ölçüyoruz.
Total ıgE→ basit sivrisinek sokmalarında, enfeksiyonlarda bile yükselebilir. Alerjisi olan kişide yüksek saptarsak hastanın aktivasyonda olduğunu düşünebiliriz.
Anaflaktoid reaksiyonlar
•Mast hüc IgE olmaksızın da doğrudan aktive edilebilir.
•Bu durum anaflaktoid rxn olarak isimlendirilir.
•Egzersiz, emosyonel stres,kimyasal maddeler, anaflatoksinler, opiadlar, iyotlu RKM, biyolojik ajanlar
Tip II hipersensitivite reaksiyonu
(Sitotoksik-Sitolitik Tip)
•Hücre yüzey antijenleri veya doku antijenlerine karşı yapılan antikorlar sorumlu hücre veya dokuda harabiyet oluştururlar.
•Antijenler genelde endojen, otoimmun hastalıklardan sorumlu reaksiyonlar
•Bazen eksojen kimyasallarda (hapten) hc yüzeyine yapışıp Tip II reaksiyonu tetikleyebilir (Molekül Ağırlığı küçük maddeler örnek : penisilin)
Hücre yüzeyindeki antijeni tanıyan antikorlar gidip o hücrenin yüzeyine yapışıyor, o hücre aktive oluyor ve o hücreden salgılanan sitokinler veya enzimler de doku harabiyetine yol açıyor.
Bu antijenler kişinin kendi antijenleri.
•Klinik bulgular, tanısal testler ve tedavi altta yatan hastalığa göre değişir
•Hastalığın yayılımı doku tipi ile sınırlıdır
•Otoantijenler ve coombs testi tanıda kullanılabilir
Hastalığın yayılımı hangi dokuda, hangi hücre yüzeyinde antijen varsa o dokuyla ilişkili oluyor. Yani sis bir rxn olmuyor
Alerjen, hüc yüzeyine yapışıyor, hücre yüzeyindeki alerjen veya antijene karşı antikorlar oluşuyor.
Bu antikorlar ıgG ya da IgM yapısında yani ıgE yapısında değil.!!!!
Bu antijen antikor kompleksleri diğer hücreleri nötrofilleri olaya çekmeye başlıyor.
Nötrofillerin o bölgeye göçü (opsonik fagositoz) veya kompleman aktivasyonu veya NK hücreleri akt ederek o hücrenin ölmesini sağlıyor.
ıgG antikorları fagositlerin yüzeyindeki Fc reseptörlerine bağlanıyor, bu reseptörlere bağlanınca da bu hücreden salınan lizozomal enzimler hücre hasarına neden oluyor.
1) Konakcı hücrelerin opsonizasyonu
(Fcr ve C reseptörleri ile fagositoz)
Fab-IgG hc yüzeyindeki epitoplarla birleşir
fagositler Fc-IgG ye bağlanır
Salınan lizozomal enzimler hc hasarına neden olur
Nk hücrelerden salgılanan perforin, granzyme gibi enzimler hücreyi parçalıyor, fagosite ediyor. apopitozise de sebep olabiliyor
2)NK lar tarafından ADCC ile olan apopitosis
Ab hc yüzeyindeki Aglere bağlanır (Fab-Ab)
NK antikorun Fc kısmına bağlanır (Fc-Ab)
Nklardan enzimler ve kemokinler salınır
(perforin, granzyme)
hc parçalanır ve fagosite edilir.
Komplemanı da aktive ederek membran atak kompleksi oluşumuna ve hücre lizisine sebep oluyor. Yani o hasarlı hücreyi yok etmek için ne gerekiyorsa vücut onu yapıyor.
IgG hc membran ag ile birleşir
klasik kompleman yolağı aktive olur
Membran atak komp MAC
hücre lizisi
Sorumlu antikorlar g ve m tipi antikorlar. Bi taraftan kompleman aktivasyonuna, bi taraftan fagositer hücrelerin bi taraftan nk ların aktivasyonuna neden olarak o hücrede yıkımı, antikora bağlı hücresel sitotoksisiteyi uyarıyor. Diğer taraftan da endokrin etki yaparak, hücreyi stimüle ederek ya da bloke ederek, hedef hücre fonksiyonunda değişikliğe sebep olabiliyor.
komp akt LİZİS
opsonizasyon YIKIM
NK ADCC
stimüle/blok ile hedef hüc fonk değ
Klinik Bulgular
•Transfüzyon reaksiyonları
•Yenidoğanın hemolitik hastalığı
•Otoimmun sitopeniler
•Hemolitik anemi
•Trombositopeni
•Nötropeni
•Organ spesifik otoimmun hastalıklar
•Myasthenia gravis
•Pemphigus vulgaris
•Hiper akut doku reddi
Transfüzyon reaksiyonları
•Eritrositler kan grubunu belirleyen antijenler taşırlar. Bunlar, ABO, Rh, Kell, Duffy vs sistemlerine ait antijenlerdir. Yabancı eritrositlerin yüzeyindeki antijenle birleşerek eritrositi lizise uğratır.
Plasentadan geçen Ig G tipindeki antikorlar, fetus eritrositleri ile reaksiyona girerek onu yıkıma uğratırlar.
Yenidoğan Hemolitik Hastalığı
Anne rh-, bebek rh+ ise annenin bebekten geçen antijenlerle uyarılması sonucu ıgG sınıfı antikorlar yapılıyor. Plasentadan geçen tek antikor ıgG sınıfı antikor.
Bu antikor da fetüs eritrositleriyle ikinci karşılaşmada reaksiyona girerek eritroblastosis fetalis tablosunun ortaya çıkmasına sebep oluyor. (Anne ilk gebelikte duyarlanıyor)
- gebelik:
Rh(-) anne Rh (+) bebek
Anne Sensitize oluyor
Ig G Ab ları oluşuyor
2.gebelik:
Maternal anti-Rh Abları plasentadan geçerek bebeğin eritrositlerini yıkar
- Otoimmunsitopeniler
•Hemolitik anemi
•Trombositopeni
•Nötropeni
Otoimmun Hemolitik Anemi (OIHA): Hasta kendi eritrositlerine karşı antikor üretir.
Oluşan antikorlar eritrositi lizise uğratır.
Hastada coombs testi pozitiftir.
Tip II b: Reseptörleri stimülasyonu veya inhibisyonu yoluyla
GRAVES: TSH res karşı ab, antikor TSH gibi etki eder, hormon olmadan ab stimüle eder
MYSTANİA GRAVİS: Ach res ab, NT res
Tip 3 hipersensitivite reaksiyonu
•İmmunkompleks reaksiyonu olarak isimlendirilir glomerulonefritler ve vaskülitler bu gruptan
•Klinik bulgular,tanı ve tedavi altta yatan patolojiye göre değişir.
•Hastalığın dağılımı sistemik
Özellikle vaskülitlerde çok sık. Glomerülonefritlerde, böbrek hasarlarında tip 3 reaksiyonlar söz konusu.
Tip 2 de daha çok lokaldi, hangi hücrede varsa onda oluyordu. Tip 3 de ise sistemik çünkü antijen ortamda serbest dolaşırken vücut yabancı olduğu görüp ona antikor oluşturuyor. Antijen- antikor kompleksi oluştuğu zaman (immün kompleks) ağırlaşınca dolaşım içinde serbestçe dolaşmaları zorlaşıyor, kan akımının staza uğradığı herhangi bir yere oturabiliyor.
Orda da biriktiği zaman vücut yabancı madde var diyerek komplemanın aktive olmasını sağlıyor. Kompleman gelip antijen ve antikoru vücuttan uzaklaştırmaya çalışıyor. Ama her zaman bunu yapamıyor, bu antijen–antikor ve kompleman sistemi bu organlarda depolanmaya başlıyor ve inflamatuar doku hasarının ortaya çıkmasına sebep oluyor
TİP3:
Ag-Abdan oluşan immunkompleksler
organlarda depolanır
Kompleman aktive olur
inflamatuar doku hasarı oluşur
Antijen- antikor kompleksleri damar duvarında bir çepere çöküyor mesela Henoch-Schönlein’da eritrositlerin ekstravaze olmasına bağlı peteşi, purpura gibi bulgular ortaya çıkıyor. Damar duvarı zedelendiği için eritrositler kolayca dışarı sızabiliyor.
Bu böbrek tübüler epitel hücrelerinde de meydana gelebiliyor ve glomerülonefritler ortaya çıkabiliyor.
Lokal→ çocuklarda aşılardan sonra kollarında olan reaksiyonlar, şişlikler
•Reaksiyon
•Sistemik (serum hastalığı)
•Lokal olabilir (arthus reaksiyonu)
KLİNİK BULGULAR
• Serum Hastalığı
• Persistan inf görülen bozukluklar
Post Streptokokal GN
HBV enfeksiyonunda artrit
• Sistemik Otoimmun hastalıklar
Systemic Lupus Erythematosus (SLE)
Rheumatoid Arthritis
• Extrinsic allergic alveolitis (Farmer’s lung)
Serum Hastalığı
•Bakt ekzotoksinlerin neden olduğu hst tedavi etmek için antiserum verilmesi [tetanus, difteri]
• fazla miktarda serum Ab üretimi Immun komplex oluşumu
Serum-like hastalıklar:
•Enfeksiyonlar,ilaçlar (özellikle SS grubu)
•Klinik bulgular
•Tetikleyici nedene maruz kalınma sonrası 1-2 hf latent dönem gereklidir
Ateş, Deri döküntüsü, Ürtiker, Artralji, lenfadenopati, karın ağrısı, bulantı, kusma
bulgular genellikle 1-2 hf içerisinde geriler
•Serum hst eskiden bakt ekzotoksinlerin neden olduğu hastalıkları tdv etmek için antiserum verilmesi sonrası ortaya çıkmış.
•Klinikte serum benzeri hst grubumuz var bi de, serum hst benzer klinik tablolar ortaya çıkmasına neden oluyor.
• Lab. Olarak kompleman düşer. C3-C4
•İdrarda hematüri tarzında rxn görürüz. O yüzden bu hastaların idrarlarını da değerlendirmemiz gerekiyor.
2.Arthus RXN:
•1903’te Arthus ilk kez tavşanlara at serumu enjeksiyonu yapmış, infiltrasyon, ödem, steril apse ve nekroz meydana geldiği görülmüş ve bu arthus reaksiyonu olarak adlandırılmış.
•Lokal subakut Tip III reaksiyon
•Bu reaksiyonun oluşması için damar duvarında presipitasyon gösteren antikorlar ve lökositler gereklidir.
•Patogenez: intradermal enjekte edilen madde (aşılar) → ab oluşumu-deride antijen antikor kompleksi→ lokal inflamasyon ve muhtemel nekrosis
•Rxn genellikle lokal olur
•Şişlik kızarıklık hemoraji görülür
•Booster dozdan sonra 1-2 saat içerisinde yüzeyel deri nekrozu gözlenir
•12-36h içerisinde pik düzeye ulaşır
•Semp tedavi yeterlidir
•(soğuk uygulama, elevasyon, nonsteroid antiinflamatuvar ilaçlar)
3.Sistemik otoimmun hastalıklar
●Kişinin kendi Agnine karşı sürekli Ab üretimi vardır.
Romatoid Artrit:
Otoab (IgM)+IgG IgM-IgG kompleksi
Sistemik Lupus Eritamatosiz (SLE):
Otoab+Nükleer Ag Immun kompleks
Vücut kişinin kendi antikorlarını ıgM tipinde algılıyor. Ve buna karşı ıgG antikorları oluşuyor. Oluşan antikor antijen kompleksleri reaksiyonun ortaya çıkmasına sebep olabiliyor.
Otoimmunite
•Otoimmun hastalıkların seyrinde, doku antijenine karşı yapılan antikorlarla oluşan immun kompleksler fagositer sistem ile fagosite edilmezse, dokuda birikir (Örn; SLE)
Tip IV hipersensitivite reaksiyonu
•Coombs ve Gell 12 saatin üzerinde gelişen bütün aşırı duyarlılık rxn Tip 4 rxn olarak tanımlamışlardır.
•Hüc immunitenin rol oynadığı hipersensitivite şeklidir.
•Diğer üç rxn farklı olarak bir canlıdan diğerine serumla değil, ancak T-lenfositler aracılığı ile nakledilirler.
•Bu tipte, T-lenfositlerin daha önceden bir antijen ile duyarlı hale gelmesi gerekmektedir.
•Temelde mononük hüc infiltrasyonu görülür
•(T lenfositler, makrofaj ve monositler)
•Sitotoksik T hücreleri (Tc): direkt hasara yol açar
•T helper hc (Th); Tc, makrofaj ve monositleri aktive eden sitokinleri salgılarlar
•Doku yıkımı
Özellikle İntrasel mo öldürülmesinde etkili
Özellikle ilaç reaksiyonlarında bunlar son derece önemli
Gecikmiş tipte hipersensitivite rxn (DTH) M. Tbc gibi intraselüler patojenlere karşı önemli bir defans mekanizmasıdır.
Virüsler, mantarlar, kontakt antijenler
Kontakt Aşırı Duyarlılık:::::
•Alerjenle derinin temas ettiği yerde belirgin rxn oluşur. 48 saat içinde max düzeye ulaşır.
•Kontakt aşırı duyarlılıktan şüphe edilen hastalara klinikte “patch testi” yapılabilir.
•Şüpheli antijen dilüe ve irritan olmayan kons derinin küçük bir alanına uygulanır, ve 48-72 saat sonra oluşan eritem ve ödem rxn tespit edilir.
Tüberkülin tip aşırı duyarlılık reaksiyonu::
•Tbc, lepra ve leishmania tropikadan elde edilen antijenlerle oluşturulan reaksiyondur.
•Daha önce aynı antijenle karşılaşmış bireyde antijenle tkr karşılaşma sonrası o bölgede lenfositlerin hakim olduğu MNH infiltrasyonu görülmektedir.
5 TU si tüberkülin solusyonu, deri içine (intrakutan) verilir, 48-72 saat sonra ödem ve eritem değerlendirilir.
Reaksiyon gözlenmesi tüberküloz basili ile karşılaştığını gösterir.
Granülomatöz tip aşırı duyarlılık:::::::
•Bu tip rxn makrofajlar içinde uzun süre kalan mo varlığı ve makrofajların bu mo yok edememesi temel nedendir.
•Bu tip rxn örnek “leprada yapılan kveim testinde lepra antijenine karşı oluşan MİTSUDA reaksiyonu” verilebilir.
Tip IV ilaç reaksiyonları::::::
•Lokal ilaç rxn ;ilacın topikal uygulanmasını takiben gelişen alerjik kontakt reaksiyonlar
•Makulopap veya morbiliform !!!!!(kızamıkçık benzeri) ilaç döküntüleri
•Stevens-Johnson sendromu ve toksik epidermal nekrolisis
•DRESS sendromu (drug rash with eosinophilia and systemic symptoms syndrome; ilaç ilişkili hipersensitivite sendromu olarakta bilinir): bir ilaca karşı gelişen gecikmiş tipte rxn (ilaç devam ederken 1-8 hf içerisinde gelişir)
Dress sendromu ayırıcı tanı için önemli. Özellikle antiepileptik vs kullanımı öyküde önemli
Etyoloji:::::::::::
•Allopurinol
•Antiepileptikler (lamotrigene, fenitoin,karbamazepin)
•Antibiyotikler (özellikle sulfonamidler)
Klinik bulgular
•Ateş, morbiliform döküntü, yüzde ödem,hepatosplenomegali,LAP
Laboratuar bulguları
•Eozinofili, trombositopeni,atipik lenfositler
•Tedavi;
•Sorumlu ilacın kesilmesi
•Semptomatik tedavi; kortikosteroidler etkisi tartışmalı olsada kullanılır
•Prognoz; ağır olguların %10 u fatal seyreder
TİP 1: IgE, solübl antijen, mast hüc akt
TİP 2: IgG, hüc/matriks antijen, fagositik hüc
TİP 3: IgG, solübl antijen, fcr+ kompleman
TİP 4a makrofaj th1 (tdt)
TİP 4b eoz th2 (kr astım, kr alerji, makülopap)
TİP 4c T hüc ctl (kontakt dermatit, hepatit, makülopo büllöz egzantem)
TİP 4d nötrofil t hüc (agep, behçet hst)
Tip 1de IgG4 de sorumlu antikor sınıfında sayılıyor son zamanlarda
Çocukluk çağında büyüme, sürekli gelişim ve değişim süreci gösteren dinamik bir süreçtir.
primer ossif: ana kemikler
sekonder ossif: kemiğin ucunda yd’da belirgin değil, karpal, metakarpal ucu
•Konsepsiyon ile başlar pubertenin sonunda epifizlerin kapanmasına kadar devam eder.
Bu nedenle her çocukta doğumdan itibaren büyüme ve gelişmenin izlenip değerlendirilmesi gerekir.
6 yaşa kadar her çocuk boy kilo takibi yapılmak zorundaa
●Yenidoğan hafta 1 kez ağırlık artışı
●1- 6 aylık sütçocuğu aylık aralarla
●6 ay - 2 yaş 3 ay aralarla (genetik pot %60-70i)
●2-6 yaş 6 ay aralarla
●6 yaş - erişkin yılda bir izlem yapılmalı
Kullanılan Başlıca Ölçütler:
•Vücut ağırlığı ve artış hızı
•Boy uzunluğu ve uzama hızı
•Baş çevresi ve artma hızı
•Vücut bölümlerinin birbirine oranları
-Üst/Alt oranı
-Kulaç uzunluğu
> 2Y AYAKTA (ayaklar bitişik, karşıya bakıyor, oksipitalin çıkıntılı yeri duvara temas eder, holtimg aletiyle ölçülür)
<2Y YATARAK (ayak tabanları bitişik, dizler hafif hiperekstansiyonda orantılı/orantısız boy kısalığı)
ORANTILI/ORANTISIZ BOY KISALIĞI:
kulaç mesafesi=boy (>15y, prepuberte 2-3 cm kısa, erkekte >boy 3-4 cm, kızda=boy, marfan sendromu sistinüri klippel feil send KULAÇ>BOY)
oturma yüksekliği
●Büyüme süreci zaman eğrileri ve büyüme hız eğrileri kullanılarak iki ayrı şekilde yapılır.
●Bunun yapılabilmesi için bir çocuğun veya çocuk gruplarının mutlaka belirli aralıklarla izlenerek ölçümlerinin yapılması gereklidir.
Prenatal Faktörler
●Genetik
●Hormonal (büyüme)
●Uterus içi
Postnatal Faktörler
●Genetik
●Hormonal (büyüme)
●Kronik Hastalıklar
●Çevresel (Nutrisyonel, Psikososyal v.s)
postnatal dönem (mini puberte) 25 cm
puberte 12 cm %17-20 (pubertal hamlee) seks steroidleri, hızlıca primer ve sek ossif merkezini kapatır, nihai boy kısa
erken puberteye giriş
toplam 37 cm
POSTNATAL BÜYÜME
•ICP (Infancy-Childhood-Puberty) MODELİ
–Süt çocukluğu
•Beslenme
•Tiroid Hormonları
–Çocukluk
•Tiroid Hormonları
•Büyüme Hormonu
–Puberte
•Tiroid Hormonları
•Büyüme Hormonu
•Seks Steroidleri
Takvim yaşı:
●Çocuğun muayene tarihi ile doğum tarihi arsındaki süre olarak tanımlanır.
Kemik Yaşı:
●Sol el-bilek grafisi çekilerek değerlendirilir.
●En sık kullanılan yöntem Greulich-Pyle atlasıdır. MUTLAKA ATLAS GEREKİR
Boy Yaşı:
●Hastanın ölçülen boyunun persentil eğrisinde 50 persentile denk gelen yaşı olarak ifade edilir.
Hedef Boy:
•Büyümeyi etkileyen önemli faktörlerden biri kalıtımdır.
•Bir çocuğun boyu 6-12 aylıktan sonra genetik potansiyeline uygun bir persentil değerine yaklaşır
•Genellikle 2-4 yaşlarından sonra anne-baba boyu ile çocuğun boyu anlamlı korelasyon gösterir.
K= (A+B)-13/2
E= (A+B)+13/2
Boy kısalığının derecesi;
standart deviasyon skor(SDS) olarak verilmesi takipte önemlidir.
BOY SDS= ölçülen boy-yaş ve cinse göre olması gereken boy/ populasyonun standart deviasyonu
BOY KISALIĞI= Yaş ve cinsiyete göre boyun 3 persentil altında (<-2 SDS) olması olarak tanımlanır.
Büyüme izleminde normal
persentilde ilerlerken
2 persentil düşüşüde patolojiktir
(veya 1 SDS kaybı)
PATOLOJİK BÜYÜME HIZLARI
0-1 yaş arası <11 cm
1-2 yaş arası <8cm/yıl
2-4 yaş arası <6 cm/yıl
4 yaş-Puberte <4,5 cm/yıl
Puberte <5,5 cm/yıl
DİSPROPORSİYONE: İskelet displazisi, Rickets
PROPORSİYONE: Prenatal (IUGR, dismorf send, kromozom anomalileri)
Postnatal (Malnutrisyon
Kronik hastalıklar
İlaçlar
Psikosoyal cücelik
Endokrin bozukluklar)
Boy Kısalığının Nedenleri:
1) Normal Varyantlar
–Ailevi (Genetik) boy kısalığı
–Yapısal boy kısalığı ve puberte gecikmesi
2) Nutrisyonel (EN SIKKKK!!!!!!!!!!)
3) Endokrin
Hipotiroidi
Büyüme Hormon Eksikliği
Cushing hastalığı
Puberte prekoks (erken puberte)
4) Kromozom anomalileri
–Trizomi 21
–Turner Sendromu
5) Dismorfik Sendromlar
6) İskelet Displazileri
7) Metabolik Kemik Hastalıkları (rikets)
TY>BY>KY——Hipotiroidi, GH eks
•TY>KY>BY——GH eksikliği, hipotiroidi
•TY>KY=BY——Konstitüsyonel büyüme ve puberte gecikmesi
•TY=KY>BY—–Genetik boy kısalığı
HEPSİ NÖKS GRUBU!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
Lineer büyüme:
GH> tiroid=androjenler
Maturasyon:
östrojen> androjen> tiroid
GK HER İKİSİNİ DE AZALTIR
OLGU 1:
Anne 30 yaş SS , 1.61 cm (50-75 p)
•Baba 33 yaş SS, 1.66 cm (10p)
•Akrabalık var.(Hala dayı çocukları)
G1P1: erkek, 11 yaşında
G2P2: hastamız
G3P3: kız, 6 yaşında (boyu hastadan uzun)
7,5 yaşında, erkek hasta
Boy: 106.4cm (<3 p), Boy SDS= -3.03
Ağırlık: 18.2cm (<3 p)
Boya göre ağırlık: %103
Baş çevresi: 51.5 cm
Takvim Yaş: 7 yaş 5 aylık
Boy yaşı: 4 yaş 6ay
Kemik yaşı: 3 yaş
Genel durumu iyi, infantil yüz görünümü mevcut,burun kökü basık,
tiroidi palpe edilmiyor,
trunkal obezitesi mevcut.
Penis gergin boyu: 2.5 cm (<-2.5 SD)
TFT: N
•IGF-1: -2 SD ↓
•IGFBP-3: -2 SD ↓
Ön Tanı:
Hipotiroidi: Tiroid değerleri normal olması nedeniyle ekarte ettik
Büyüme hormon eksikliği : ITT (insülin tolerans testi, şeker düşürülğr ve GH artar mı diye bakılır) testi Zirve BH yanıtı 0,43 ng/mL
L-Dopa testi Zirve BH yanıtı 1,3 ng/mL
Zirve BH yanıtları <10 ng/ml olması nedeniyle Büyüme hormon eksikliği tanısı aldı
erkeklerde östrojenin kaynağı aromatazla dönüşen testesterondur
boy ve ağırlık <3p kr malnutrisyon
boya göre ağırlık <90 akut malnut
>120 obez
Büyüme Hormon Özellikleri:
•Türe spesifiktir
•Hipofiz asidofil hücrelerde sentez ve depo edilir
•Pulsatil salınır ve infant döneminde yüksek olan pikler çocukluk çağında
azalır.
•Prepuberte ve erişkin dönemlerinde en düşük olan pikler, puberte döneminde en salınım frekansı ve amplitudü artar
•Çok kısa yarı ömrü vardır (20 dakika)
•Uyku, egzersiz ve hipoglisemide salınımı artar.
Stimulasyon
Fizyolojik
-Uyku
-Egzersiz
-Fiziki stress
-Amino asitler artışı
-Glukoz azlığı
İnhibisyon
Fizyolojik stress
-Yağ asidi artışı
-Glukoz artışı
OLGU 2:
Hastanın 2 yaşından bu yana boyunun hiç uzamadığı ve gelişmediği ifade edildi.
•Boy kısalığı dışında ek başka bir şikayetinin olmadığı öğrenildi.
Anne 25 yaş 157 cm SS
●Baba 26 yaş 182cm SS
●Akrabalık yok
●Ailede önemli hastalık yok
●G1P1
Ağırlık:11,5 kg (3-10p)
Boy: 83 cm (<3p)
Boy SDS: -1,82
Boya göre ağırlık: % 104
•TY:2 yaş 9 aylık
•BY: 20 aylık
•KY: 12 aylık
TY>BY>KY
TFT:
●serbest T4: 0,44 ng/dl (0,8-1,5)
●TSH: >75 uIU/ml(0,35 5,5 uIU/ml)
Tiroid USG: tiroid bezi görüntülenemedi
Tiroid sintigrafisi: lingular tiroid ile uyumlu
Tiroid Hormonları postnatal büyümeye katkıları en fazla olan hormonlardır.
Etkileri:
•Büyüme hormon salınımını artırır
•Büyüme kıkırdağına direkt etkisi mevcuttur
Hipotiroidizmde:
•Spontan büyüme hormon salınımı azalır.
•Büyüme hormon uyarı testlerine yetersiz yanıt alınır.
Primer Hipotiroidizm
2.Santral Hipotiroidizm (Sekonder veya Tersiyer)
•Dünyadaki en sık nedeni iyod eksikliğidir,
•İyot eksikliği dışındaki vakaların büyük çoğunluğu sporadiktir.
•%2-15’inde genetik zemindeki defekte bağlı gelişmektedir
•Çevresel faktörler (Endokrin bozucular) (agonist veya antogonist etki)
Doğumsal Hipotiroidizm Klinik Bulgular:
•Uzamış sarılık % 65
●Hipotonisite, letarji % 40
●Kaba yüz görünümü % 40
●Hipotermi % 40
●Makroglossi % 35
●Umblikal herni %32
●Kaba sesle ağlama
●Kabızlık
●Batın distansiyonu
Ön ve arka fontanel genişliği (normal doğan infantların % 3’nde arka fontanel 0.5 cm büyüktür.).
●Kardiak üfürüm, bradikardi, perikardial efüzyon
●Takipte büyüme ve gelişme geri kalır, diş gelişimi gecikir
●Tanı konur konmaz tedavi edilmelidir,
●Tedaviye en ideal başlama <2 hafta
●Tedavide, L-Tiroksin 10-15 ug/kg/gün tek doz
●Sabah aç karna beslenmeden 30 dakika önce alınmalı
Konstitusyonel Büyüme ve Puberte Gecikmesi:
●Biyolojik olgunlaşma temposunda görülen fizyolojik bir yavaşlamadır.
●Puberte sıklıkla gecikmiştir
●Ailede benzer öykü vardır (%50-75)
●E>K
●KY daima geridir (2-4 yıl)
Büyüme Temposu
•3-6 aylardan sonra büyüme yavaşlar,
•2-3 yaş arası alt persentile ulaşır
•Puberteye kadar büyüme eğrisine parelel uzama gösterir.
•Final boyları genelde hedef boy ile uyumludur
GENETİK BOY KISALIĞI
●Poligenetik bir geçiş gösterir
●Ailede kısa boylu bireyler vardır.
●Doğum kiloları ve doğum boyları normaldir.
●Boya göre ağırlıkları normaldir
●KY’ı TY’ına uygundur (TY=KY>BY)
●Hipokondroplazi ile sık karışır.
Büyüme Temposu
•3-6 aylardan sonra büyüme yavaşlar,
•2-3 yaş arası alt persentile ulaşır
•Puberteye zamanında girmelerine rağmen nihai boyları kısadır (hedef boylarına ulaşırlar ama zaten hedef boy da kısa)
Nutrisyonel Boy Kısalığı
Boy kısalıkların en sık nedenidir
•Özellikle süt çocukluğunda ve adölesan dönem nutrisyonel ihtiyacın en yüksek olduğu dönem olması nedeniyle bu dönemde boy kısalığı daha aşikardır
•Kr.Malnutrisyonda boy kısalığının diğer bir nedeni de büyüme hormonuna karşı gelişen dirençtir.
•IGF-1 düzeyleri sıklıkla düşüktür.
•Büyüme geriliği sadece enerji ve protein alım kısıtlılığına bağımlı değildir, çinko, demir, B ve A vitamin eksikliklerinde de görülebilir.
İskelet Displazisi (Akondroplazi, Hipokondroplazi)
●Disproporsiyone boy kısalığının en sık nedenleri arasındadır
●OD, olguların çoğu sporadik
●İskelet yapısının gelişimsel defekti söz konusudur
●Tüm olgularda etyoloji saptanamamaktadır
●Ağır formlarında büyüme geriliği hayatın ilk yıllarında ort çıkar
●Tek gen mutasyonu %0,2-10
İskelet Displazilerinin ağır formlarında büyüme geriliği hayatın ilk yıllarında ortaya çıkar
•Hipokondroplazide büyüme puberteye kadar normal olabilir ancak pubertal büyüme hamlesinin az olması ile pubertal dönemde büyüme geriliği ortaya çıkar.
•İskelet displazilerinin büyük çoğunluğunda büyüme hamlesi azalmıştır.
TURNER SENDROMU
Görülme sıklığı 1/4000
•Kromozom yapısı sıklıkla (%50-60) 45,X
•Puberte gecikmiştir
•Boyları kısadır.
Boy kısalığı ile gelen kız çocuklarında mutlaka ekarte edilmesi gereklidir.!!!!!!!!!!
DİYABETES MELLİTUS
•Kronik kötü metabolik kontrol önemli ölçüde büyüme geriliği yapar.
•Mauriac Sendromu:
●DM
●Hepatomegali
●Ağır boy kısalığı
•Büyüme geriliğinin nedeni:
–Kalori kaybı
–Kronik asidoz
CUSHİNG SENDROMU
(GLUKOKORTİKOİD FAZLALIĞI)
●Boy kısalığı
●Trunkal obesite
●Azalmış kas kitlesi
●Ciltte strialar
●Cilt atrofisi
●Kolay berelenme
●Osteoporoz
PSÖDOHİPOPARATİROİDİZM:
•PTH’ya hedef doku yanıtsızlığı vardır.
•Kronik hipokalsemi ve hiperfosfatemi olur.
•Büyüme geriliği başvuruda sıklıkla vardır.
• Gs protein aktivitesinde azalma saptanmıştır
•TRH, TSH, gonadotropin,glukagon gibi
hormonlara doku yanıtsızlığı da görülebilir.
•Obesite,yuvarlak yüz, mental gerilik, kısa metakarplar diğer önemli bulgulardır.
Erken Puberte (Periferik veya Santral):
•Androjenler hem GH sekresyonunu güçlendirirler hem de IGF-1 üretimini direkt yolla artırırlar.
•Östojenin GH sekresyonunu artırıcı etkisi daha fazladır.
•Klinikte bu etkiler PUBERTE PREKOKS ve KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ’de gözlenir.
•Somatik büyüme hızlanır ve final boy kısa kalır.
•Seks steroidi fazlalığı
•Disproporsiyone iskelet maturasyonu!!!!!
•Prematüre epifizyal füzyona yol açar.!!!!!!!
Kemik Tümörleri
• Çocuklarda kemik lezyonlarının yarısı malign olup, diğer yarısı benign veya neoplazi dışı lezyonlardır.
• Malign;
• Osteosarkom
• Ewing sarkom
• kondrosarkom
• undiferansiye pleomorfik sarkom
• izole kemik lenfoması
• metastatik tümörler
• Benign;
• osteoid osteom • osteoblastom • enkondrom
• kondromiksoid fibrom • hemanjiomlar
• Neoplazi dışı;
• fibröz displazi
• fibröz kortikal defekt
• anevrizmal kemik kisti
• miyozitis ossifikans, soliter kemik kisti • Osteomiyelit
• Langerhans (malign gibi seyredebilir) hücreli histiyositoz ve dev hücreli tümörler ara grubu (intermed) oluşturur.
• Malign kemik tm tüm kanserler içinde çocukluk çağı döneminde 6., ergen ve genç erişkinlerde ise 3. sıklıkta görülür.
• Çocukluk çağı kanserlerinin %4-6’sını malign kemik tümörleri
oluşturur.
ÇOCUKLUK ÇAĞI TM: (SIKLIK SIRASI)
1) lösemi
2) lenfoma
3) SSS tm
4) Nb
5) wilms tm
6) kemik tm
OSTEOSARKOM
• Çocuklarda en sık görülen birincil kemik tm
• Primitif mezenkimal hücre kökenli malign kemik tm
• Erkeklerde (E/K: 1.6/1) ve siyahîlerde daha sıktır.
• Pik insidans hızlı büyümenin olduğu ikinci dekattadır (kızlarda 13 yaş,
erkeklerde 15-17 yaş).*Puberte
• Beş yaşın altında nadirdir.
• Erişkinde yaşam boyu görülebilir
• Tm %80’i eks ve distal femur, prox tibia ve prox humerus gibi hızlı büyüyen kemikler
• Hastalar sıklıkla uzun boyludur.
• Genellikle nedenini belirlemek zordur.
•cPaget hastalığı ve fibröz displazi gibi önceden var olan kemik patolojisi ile ilişkili tümörlerin %25’den fazla olduğu erişkin dönem osteosarkomun tersine, pediatrik osteosarkomların çoğu normal kemiklerde ortaya çıkar.
• İkincil osteosarkom için en tipik etiyolojik faktör RADYASYON
• Ailesel retinoblastom (LOH mekanizması) ile ilişkili EN SIK görülen SEKONDER TM osteosarkomdur ve RT alanında veya dışında gelişebilir.
• TP53 mut ile karakterize Li-Fraumeni send ve REC-helikaz ilişkili olan Rothmund-Thomson send, Werner ve Bloom send osteosarkom daha sıktır !!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
***Li fraumeni, Rothmund Thomson, Werner, Bloom OS SIKKKKKK
ETYOLOJİ
Büyüme:
• Kemiğin hızlı büyüme dönemlerinde malign transform daha fazla
• Olgular uzun boylu, kızlarda peak daha erken!!
• Femur gibi hızlı büyüyen metafizlerden başlar.!!!
Genetik:
• Bazı olgularda RB gen mut, bazılarında p53 mut
• Bilat. RBL’da risk 400 kat artmış Çevresel:
• Radyasyon (RT sahasında %3, Bilat. RBL’da %12)
Travma:
• Öyküde travma KANITLI DEĞİLLLLLL
Primer Yerleşim Bölgeleri
• En sık femur distal, tibia prox metafizi (1.EN SIK)
• Humerus, fibula (2.)
• Yassı kemiklerde nadir.
• Uzun kemik metafizleri
• En sık diz çevresi
Klinik Bulgular
• Semp spesifik değildir.
• AĞRI EN SIK!! görülen başlangıç yakınmasıdır ve hastaların %90’ında bulunur.
• başlangıçta aralıklı olabilir fakat zamanla devamlı ve şiddetli hale gelir.
• Birçok hasta yakınmalarının başlangıcını travma ile ilişkilendirir ama
etiyolojik olarak zedelenmenin etkisi açık değildir.!!
• Ele gelen şişlik (hastaların yarısında) + hiperemi
• Hareket kısıtlılığı
• Patolojik kırık (hastaların %8’inde) görülebilir.
• Artrit (eklem aralığına uzanırsa)!!!
• Sistemik bulgu çok nadir.
• Multifokal başlangıç çok nadir.
• Tanı anında metastaz %20!! (SK %20!!!)
• En sık AKC met.!!
• Daha az oranda kemik ve yumuşak doku metastazı
LAB VE GÖRÜNTÜLEME
• Lab genellikle sonuç vermez.
• Artmış LDH (%30) ve alkalen fosfataz (%40-50) düzeyleri görülebilir.
• DG daha çok metafizlerde, epifize, diafize veya laterale doğru uzanan sklerotik lezyonlar (%45 olguda), yumuşak doku genişlemesi, ışınsal tarzda kalsifiye alanlar, korteks büt boz, periostun parçalanması veya elevasyonu, Codman üçgeni gibi
malign kemik tümörlerine özgü bulgular saptanır.!!!!!!!!!!
• Litik lezyonlar daha nadirdir (olguların %30’unda).
• Patolojik kırık görülebilir.
• Birincil tümör bölgesi MRG ile değerlendirilmelidir.
• Met taramaları için toraks BT ve kemik sintigrafisi yapılmalıdır. Bölgesel veya met hastalık olduğu belirlenir.
• Tanı histopatolojik inceleme ile konur. Biyopsi (iğne veya açık biyopsi) daha sonra yapılacak olan cerrahi eksizyon alanı içinde kalacak şekilde, deneyimli kişilerce yapılmalıdır (BX YAPACAK KİŞİ CERRAH OLMALI!!!!)
PATOLOJİ
• Osteosarkom neop hüc tarafından OSTEOİD ÜRETİMİ ile karakterize ve bunun histopatolojik görülmesi ile tanı konan malign bir tümördür.
• Osteoid üretimi az veya çok olabilir.
• Dünya Sağlık Örgütü tarafından konvansiyonel EN SIK (tüm osteosarkomların %70-80’ ini oluşturur ve osteoblastik, kondroblastik ve fibroblastik olarak alt gruplara ayrılır),
telenjiektatik, küçük hücreli, düşük dereceli santral, sekonder, parosteal, periosteal ve yüksek dereceli yüzeyel olarak sınıflandırılmıştır!!
Hematoksilen eozin boyası (osteoid üretimi pembe boyayla gösterilir)
EVRELEME
• Tanı anında %80 mikromet hst nedeniyle pek kullanılmıyor.
• Çoğunluğu yüksek dereceli.
• Metastatik ve non-metastatik ayrımı önemli (BT İLE GÖSTERİLİR, HASTALAR GENELDE BÖYLE AYRILIR)
TNM EVRELEME VAR VE KULLANMIYORUZ
TEDAVİ (RT YOKKK KT+CERRAHİ!!!!!!!!!!!!)
• 1970’lerde sadece cerrahi ile %10-15
• Bugün sistemik KT+cerrahi ile %60-75
• Pre-op KT (bxden sonra)
+ Cerrahi + post-op KT
EN ETKİLİ AJANLAR
• Metotreksat
• Doksorubisin
• Sisplatin
• Ifosfamid
Pre-op (Neoadj) KT:
Metotreksat (yüksek doz), adriamisin, sisplatin, ifosfamid ve etoposid EN SIK
kullanılan kemoterapi ilaçlarıdır.
Cerrahi öncesi KT verilmesinin yararları:
• Mikromet veya metastatik hst kontrolü
• Lokal tm küçültmek
• Eks koruyucu cerrahiyi mümkün kılmak
• Tmde canlı hüc oranın saptanması, dolayısı ile tdv yanıtının değerlendirilebilmesidir (KT sonrası nekroz oranı minimal veya <%90 ise kötü prognozludur).
Buna göre tedavi değişikliği yapılır
CERRAHİ
• Amputasyon: En az 6-7 cmlik emniyet sınırı ile yapılır.
• Eks koruyucu cerrahi: Belirli kriterleri sağlayan tmde
Radyoterapi
Osteosarkom radyorezistandır, tedavide yok denecek kadar sınırlıdır. (çok hipoksik bir tmdür, RT etkili olabilmesi için tm hipoksik olmaması gerekir)!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
Met olmayan hst yaşam oranı %60-70 iken, metastatik hastalarda %20’nin altındadır
EWING SARKOM TÜMÖR AİLESİ
• Küçük yuvarlak MAVİ hücrelerden oluşan ve malign osteoid üretiminden YOKSUN birincil kemik tümörü
Nb, ewing sarkomu, NHL, wilms tm, RMS
• Osteosarkomdan sonra kemiğin 2. sıklıkla görülen malign tm
• Pik yaş 10-15 y, %80’i <20 y
• <5y ve >30y de nadir.
• E/K: 1.5/1
• Yıllık insidans < 20 yaşta 2.9/milyon
• RT-PCR ve FISH yöntemleri ile kromozom 11 ve 22 arasında karşılıklı translok t(11;22)(q24;q12) ve füzyon ürünü EWSR1-FLI1 olguların %80-95’inde,
t(21;22)(q22;q12) ve füzyon ürünü EWSR1- ERG ise olguların %5-10’unda gösterilebilir.
• Bunlar hüc yüzeyi sialoglikoproteini CD99’un (MIC-2) aşırı eksp ile koreledir!!!
AYIRICI TANISIDIR
• Yumuşak dokuda da gelişebilir.
• “Ewing Sarkom” DSÖ tarafından kullanılan resmi terimdir ve kemiğin Ewing sarkomu, iskelet dışı Ewing sarkom, göğüs duvarının Askin tm (ewing pNET), periferal nöroepitelyoma olarak da bilinen periferal primitif nöroektodermal tümörü içine alır.
• Eskiden “Ewing sarkom ailesi tümörleri” olarak adlandırılmaktaydı. Kemiğin 2.SIKLIKLA görülen malign tümörüdür.
• Etiyolojisi belli değildir.
• Ailesel yatkınlık ve dış etkenlerin rolü gösterilememiştir !!!!!!!!! (OSTEOSARKOMDA AİLESEL YATKINLIK VARDI)
NÖRAL FARKLILAŞMA
Ewing Tümör Ailesi
Klasik Ewing Sarkomu : YOK
• Az dif küçük yuvarlak hücreli tm.
• IHK ile nöral marker –
Atipik ES:
• Bir miktar nöral diferansiyasyon +,
• Bir nöral marker +
pPNET : (Periferik Primitif nöroektodermal tm) VAR
• Nöral differansiyasyon ++,
• İki veya daha fazla nöral marker ++
Ewing Sarkomu
osteosarkom metafizde
• %53 ekstremite !!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
• %47 santral axis
• Hem uzun, hem yassı kemikleri tutar
Uzun kemikte diafizde yerleşir . (OSTEOSARKOM METAFİZDE)
• Gövdenin yassı kemiklerini
osteosarkoma oranla daha sık tutar. (OSTEOSARKOM YASSI KEMİKLERİ TUTMAZ!!!!!!!)
%85 kemik%15 yd
%23 göğüs duvarı
%23 pelvis
Klinik Bulgular
• Ağrı %85
• Lokal şişlik %60
• Ateş %30
• Parapleji %2
• Patolojik kırık %5
• Nekroz ve tm içine kanama sık lokal ısı artımı, yumuşak doku şişliği ile osteomyeliti taklit edebilir.
SİSTEMİK BULGU OLABİLİR (OS’da daha az)
• Ağrı, şişlik ve hareket kıs sık görülür. Semp hatalı olarak kemik büyümesi veya spor yaralanması gibi travmalara bağlanabilir.
• Yakınmalar hf veya aylar sürebilir.
• Hastaların üçte ikisinden fazlasında bölgesel hassasiyet görülmesi tendinit,
eklem enflam veya osteomiyelit tanıları almasına yol açabilir.
• Göğüs duvarı tmde solunum zorluğu, paraspinal tmde ise kord basısı bulguları saptanabilir.
• Tanı anında hst %20-30’u met olup bu hst ateş ve kilo kaybı gibi sis bulgular beklenir.
ewing radyosensitif!!!
osteosarkom radyorezistan!!!
Pelvik, presakral kitle
Glob vezikale +
Bilateral Hidroüreteronefroz
ASKİN TM sıkışmazzzz (sert, solid tm)
%50 venöz MALFORM SIKIŞIR
Göğüs duvarı Ewing sarkomu (Askin tm, vertebra korpusunda metastaz, patolojik kırık)
met ewing tm etkin bir tdv yokkkk (PET BT) (cerrahi uygulanamadığında uygun dozda RT verirsen güzel lokal kontrol olur)
