PED- maladies neuromusculaires

Question 1

Définir la maladie neuromusculaire

Answer 1

• Rare
• Généralement attribuable à une mutation génétique
o Hérédité (autosomique récessif, lié au X) (Dans la famille, il y a quelqu’un qui est porteur du gène)
o Spontaneous mutation (dans certains cas, le fœtus présente une irrégularité au niveau de son génome qui va créer une déficience génétique)
• Origine auto-immune (encore plus rare)
• Maladies neuromusculaires : dysfonctionnement musculaire (force et/ou contrôle), condition évolutive.

Question 2

Quels sont les différents dx possibles

Answer 2

Dystrophie* 
Amyotrophie spinale* 
Myopathie 
Neuropathie* 
Myasthénie grave
Ataxie

Question 3

Quest ce que la Dystrophie

Answer 3

Dégénérescence progressive des fibres musculaires (dystrophie de Steinert a en plus un problème au niveau de la contraction du muscle)

Question 4

Quest ce que l’amyotrophie spinale

Answer 4

Atteinte de la corne antérieure (problème moteur : muscle peut ou pas innervés par l’influx nerveux  faiblesse généralisée)

Question 5

Quest ce que la myopathie

Answer 5

Dysfonction contraction muscle (Atteinte au niveau du muscle, mais différent de la dystrophie)

Question 6

Quest ce que la neuropathie

Answer 6

atteinte nerfs (nerf sensitif et/ou moteur)

Question 7

Quest ce que la myasthénie grave

Answer 7

atteinte de la jonction neuromusculaire (très très rare parmis les maladies très rare)

Question 8

Quest ce que l’ataxie

Answer 8

dégénérescence spino-cérébelleuse

Question 9

Quelles sont les classifications des maladies neuromusculaires…

Answer 9

1. Selon la progression
   a) Prox à distal : ex. Amyotrohpie spinale (AS), Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), Dystrophie musculaire de Becker (DMB)
   b) Distal à proc:
   ex. 1: polyneuropathie (PN); CMT; PN avec corps calleux; PN axonale
   ex. 2: Dystrophie myotonique de steinert.

2. Selon le type d'atteinte
Coordination et équilibre
o	Ataxie de Freidreich
o	Ataxie télangectasique
o	Ataxie récessive de Charlevoix-Saguenay
Faiblesse musculaire
o	Dystrophie de Becker,de Duchenne
o	Amyotrophie spinale
Atteinte sensitive et motrice
o	Neuropathie
Dystrophie myotonique (DM) (myotonie, atrophie, faiblesse, multi-systémique)

Question 10

Quels sont les test diagnostics

Answer 10

• Examen clinique et histoire médicale
• Dosage de créatine kinase (CK)
• Tests d’urine, sanguins
• Biopsies (muscle, nerf) (biopsie au niveau des nerfs pour voir comment ils sont atteints)
• Tests génétiques (pour voir si c’est génétique… possibilité que la fratrie possède le gène et le transmettent s’ils ont des enfants…)
• IRM, EMG, test conduction nerveuse, etc (tests plus poussés pour confirmer les diagnostics)
• Tests fonctionnels (motricités globale et fine motor, développementaux)

Question 11

Quels sont les avantages et inconvéniants des corticostéroides (Prednisone et Deflazacort)

Answer 11

o Retarde symptômes de DMD: période ambulatoire, maintien capacités pulmonaires

MAIS: Effets secondaires: prise pondérale, syndrome de Cushing, croissance ralentie, cataractes, hypertension, ostéoporose
ET la médication pour traiter effets secondaires (Gros cocktail de pilules qui n’est pas évident à gérer pour l’enfant)

Question 12

Quelle avancé a-t-il eu en décembre 2018 pour la médication des malades neuromusculaires?

Answer 12

En décembre dernier, la RAMQ a approuvé le remboursement du Spinrza : injections par ponction lombaire (1ere année 6 ponctions lombaires… autres année 3 ponctions lombaires). Gros traitements avec hospitalisation d’un jour à chaque fois. 3 ponctions lombaires par année à chaque année de la vie. Ce n’est pas curatif, mais ça retarde drôlement la progression de la maladie ! Améliorations significatives (gains) alors qu’avant on voyait seulement la condition se détériorer.