Ped Genética - Desordens do Metabolismo Flashcards
Ped Genética - Desordens do Metabolismo
Galactosemia clássica (3)
- Deficiência completa da enzima Galactose-1-fosfatase
- Herança autossômica recessiva
- Tipo mais severe e o mais comum
Ped Genética - Desordens do Metabolismo
Triagem da galactosemia
Faz parte do teste do pezinho ampliado e será incluída na segunda etapa de ampliação do teste pelo SUS
Ped Genética - Desordens do Metabolismo
Quadro clínico da galactosemia clássica (11)
- Primeiros dias de vida após a exposição à galactose
- Vômitos
- Baixo ganho ponderal
- Letargia
- Icterícia
- Hepatomegalia e disfunção hepática, podendo evoluir com cirrose a longo prazo
- Susceptibilidade a infecções (E. coli)
- Falha de ganho ponderal e catarata (por depósito de galactinol de cristalino)
- Ascite
- Coagulopatias
- Convulsões
Ped Genética - Desordens do Metabolismo
Diagnóstico de galactosemia
Dosagem da atvidade de GALT em hemácias
Resultado afetado após transfusões, o que gera a necessidade de teste genético para a pesquisa da mutação
Ped Genética - Desordens do Metabolismo
Problemas a longo prazo em pacientes com galactosemia (3)
- Falência ovariana prematura
- Cirrose hepática
- Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor
Ped Genética - Desordens do Metabolismo
Pacientes com galactosemia tem mais susceptibilidade a infecções especialmente por:
Sepse por E. coli
Ped Genética - Desordens do Metabolismo
História clínica na síndrome de Prader-Willi (4)
- Obesidade
- Hipotonia no RN
- Baixo ganho ponderal no RN
- Atraso no DNPM
Ped Genética - Desordens do Metabolismo
Sintomas na síndrome de Prader-Willi
Hiperfagia e obesidade grave no início da infância evoluindo com baixa estatura
Ped Genética - Desordens do Metabolismo
Tratamento de síndrome de Prader-Willi (4)
- GH de início precoce
- Controle da alimentação
- Exercício físico
- Terapias multidisciplinares
