Ped Genética - Cromossomopatias Flashcards
Ped Genética - Cromossomopatias
Trissomia do cromossomo 18
Síndrome de Edwards
Ped Genética - Cromossomopatias
Acometimento entre os sexos da Síndrome de Edwards
- Meninas 4:1 meninos
Ped Genética - Cromossomopatias
Fenótipo craniofacial na síndrome de Edwards (8)
- Micrecefalia
- Hipotonoia
- Fontanelas Amplas
- Face triangular
- Fendas palpebrais estreitas
- Palato ogival
- Micrognatia
- Orelhas displásicas e com baixa implantação
Ped Genética - Cromossomopatias
Anormalidades em extremidades na síndrome de Edwards (3)
- Punhos cerrados com o primeiro dedo sobre o médio e o quinto sobre o quarto
- Hálux encurtado e dorsofletido
- Sindactilia entre segundo e terceiro dedo dos pés
Ped Genética - Cromossomopatias
Anormalidades em tronco na síndrome de Edwards (5)
- Pescoço curto com excesso de pelos
- Esterno curto
- Mamilos pequenos
- Hérnia inguinal ou umbilical e/ou diástese de reto
- Pelve estreita e limitação dos quadrís
Ped Genética - Cromossomopatias
Achados em TGU na síndrome de Edwards (10)
- Criptorquidia
- Hipertrofia de clitóris
- Hipoplasia de grandes lábios
- Hipoplasia de ovários
- Rins em ferradura
- Rins policísticos
- Rins hipoplásicos
- Agenesia renal
- Hidronefrose
- Hidroureter
Ped Genética - Cromossomopatias
Acometimento do SNC na síndrome de Edwards (3)
- Hidrocefalia
- Anencefalia
- Mielomeningocele
Ped Genética - Cromossomopatias
Anormalidades no TGI síndrome de Edwards
Fístula traqueoesofágica com atresia de esôfago
Ped Genética - Cromossomopatias
Características ao US morfológico marcantes na síndrome de Edwards
- Camptodactilia
- CIV
- Oligoâmnio por malformações no TGU
