PD.6: Aangeboren afwijkingen in de heemsynthese Flashcards
Porfyrines
Porfyrines zijn precursors van heem
Heem is essentieel onderdeel van:
- Hemoglobine
- Myoglobine
- Catalase
- Peroxidase
- Ademhalingsketen: ATP
- Cytochroom P450
Porfyrie
Aandoening waarbij de omzetting van porfyrines naar heem mis gaat
Er zijn 10 enzymen actief in heemsynthese. Er bestaan dus ook 10 verschillende porfyrieën, waarvan er 4 een acute porfyrie zijn
Klinische manifestaties porfyrie
Acute porfyrie: aanvallen van buikpijn met neurologische uitval door stapeling van delta-aminovulinezuur (dALA)
Cutane porfyrie: blauw licht (vooral zon) geïnduceerde huidklachten door stapeling van porfyrines in de huid
- Pijnloze blaren
- Pijn
Onderverdeling porfyrie
Hepatisch (acuut), start na puberteit
- ALA-D deficiëntie
- Acute intermitterende porfyrie
- Hereditaire coproporfyrie
- Porfyria Variegata
Porfyria Cutanea Tarda –> vaak verworven (acuut + huidklachten), start na de puberteit
Erytropoëtisch (huidklachten), start op kinderleeftijd
- Erytropoëtische protoporfyrie
- Congenitale Eytropoëtische porfyrie
Beloop van een porfyrie aanval
Prodromale fase: gedragsverandering, angistig, onrustig en slapeloosheid
Buikpijn met braken en obstipatie
Symptomen acute porfyrie aanval
Buikpijn
Braken
Obstipatie
Spierzwakte
Mentale verschijnselen
Pijn extremiteiten, hoofd, nek
Hypertensie
Tachycardie
Convulsie
Sensibele neuropathie
Koorts
Paralyse
Hyponatriëmie
Rode urine
Rode urine
Rode urine komt vaak door bloed in de urine. De aanwezigheid van ery’s of Hb’s kun je testen met een dipstick. Als deze negatief is, moet je denken aan porfyrie
Acute porfyrie aanval
Vaker bij vrouwen
16e tot 40e levensjaar, zelden voor puberteit
Altijd gepaard met buikpijn
Uitlokkende factoren voor een aanval (verhoging heem behoefte)
Geneesmiddelen die CYP450 verbruiken
Hormonale verandering / premenstrueel
Infecties
Calorische restrictie / vasten
Zware rokers
Alcohol
Zware inspanning
Blootstelling aan kou
Emotionele stress
Diagnose acute porfyrie
Meet CITP delta-ALA en PBG in urine
Negatief tijdens aanval –> geen acute porfyrie
Positief (ongeveer 10x verhoogd)
- Diagnose gesteld
- Behandelen
- Herhalen in referentielaboratorium; type bepalen
Behandeling aanval
Koolhydraten (enteraal/infuus)
Pijnstillers (morfine)
Bètablokkers (propranolol) –> bij tachycardie
Uitlokkende factoren stoppen / behandelen
Heem-aginaat bij ernstige aanval
Zorgpad acute porfyrie
Voorlichting voorkomen aanvallen (uitlokkende factoren vermijden)
Noodplan
Aanspreekpunt andere behandelaren
Peri-operatief beleid (suiker infuus voor operatie)
Vastleggen relatie klachten en aanvallen
Zorg voor ernstig aangedane
Family counseling
Overerving acute porfyrie
Autosomaal dominant met wisselende penetrantie
Erythropoietic Protoporphyria (EPP)
Dagenlang durende pijnlijke phototoxische reactie
Start op kinderleeftijd (slecht slapen, huilbaby)
Vermijden van licht
Sociale en maatschappelijke impact
Sterk verlaagde kwlaiteit van leven
Complicaties
- Leverenzym verhoging (30%)
- Leverfalen (5%)
- Galstenen (40%)
- Vit D deficiëntie
- Osteoporose
