HC.5: Eiwit turnover en eiwitbeperkt dieet bij stofwisselingsziekten Flashcards
Stikstof
Bestanddeel van
- Ammoniak
- Aminozuren/eiwitten
- Spieren
- Enzymen
- Hormonen
- RNA
- Neurotransmitters
- Nitric oxide
Katabool
Spierafbraaak
N afgifte
Anabool
Spieraanmaak
N opname
Eiwitturnover
Een mechanisme om verkeerd gevouwen/overbodige eiwitten te verwijderen/vervangen door nieuwe functionele eiwitten/ Tijdens vasten/ziekten wordt de skeletspier gebruikt als eiwit bron om andere weefsels van aminozuren te voorzien
Aminozuren die vrijkomen door proteolyse komen terecht in de aminozuurpool, een deel wordt gebruikt voor biosynthese en het andere deel voor verbranding
Eiwitturnover in het lichaam: ongeveer 280 gram per dag. 20% van ons rustmetabolisme
Eiwitbehoefte van gezonde volwassenen
EAR (estimatied average requirement): 0,65 g goede kwaliteit eiwit/kg/d
RDA (recommended dietary allowance): 0,83 g goede kwaliteit eiwit/kg/d
Klinische relevantie stikstofbalans
Positieve N-balans: N-intake > N-verlies
- Groei
- Wond en genezing
- Zwangerschap
- Bodybuilding
Negatieve N-balans: N-verlies > N-intake
- Ondervoeding/vasten
- Grote wonden/brandwonden
- Koorts
- Cachexie
- Hyperthyroidisme
Ammoniak
Kleine anorganische verbinding, basisch
Productie uit afbraak aminozuren (katabolisme)
Definitie hyperammoniemie
Volwassenen & kinderen: >50 umol/L
Pasgeborenen: >80 umol/L
Maar tot ongeveer 80 is vals positief mogelijk
- Hemolyse
- Na afname bloed ammoniak vorming door leukocyten in de buis
- Arterieel vs veneus
Oorzaken hyperammoniemie
Lever
- Hepatocellulaire dysfunctie
- Shunt: portale collaterale circulatie
Infectie / sepsis
- Infectie ureasplitsende bacteriën
Nier-darm problematiek
- Distale renale tubulaire acidose
- Uretero-sigmoidostomie
Medicatie
- Chemotherapie, asparaginase, 5FU
- Glycine, TPV, carbamazepine, topiramaat, valproaat
Anders
- Ondervoeding
- Eiwitoverload
- Gastric bypass
Erfelijke metabole ziekten-
- Ureumcyclusdefecten
Symptomen hyperammoniëmie
Pasgeborenen
- Progressieve sufheid
- Slecht drinken/braken
- Hypotonie
- Convulsies
Kinderen & volwassenen
- Hoofdpijn
- Anorexie, braken, buikpijn
- Tremor / ataxie / convulsie
- Veranderd bewustzijn / coma
- Geprikkeldheid / psychose
- Weigering van eiwitrijk voedsel
- Ontwikkelingsachterstand
- Hyperventilatie
Indicaties voor ammoniakbepaling
Encefalopathie
Neurologische symptomen
Onbegrepen psychiatrie
Verminderde leverfunctie
Sepsis
Ernstig ziek zijn
‘PLUS’ signs zoals familiaire belasting, weerzin tegen vlees, agressief
Erfelijke stofwisselingsziekten
- Stapeling van (toxische) metabolieten
- Tekorten van metabolieten
Beiden kunnen aanleiding geven tot symptomen
Ureumcyclusdefecten
7 enzym deficiënties
Ammoniak
Kliniek is min of meer gelijk, behalve arginase deficiëntie
Presentatie: kan op elke leeftijd
- Neonataal
- Latere kinderleeftijd
- Puberteit
Genetica UCD
Autosomaal recessief
Behalve OTC deficiëntie: X gebonden recessief
Veel verschillende gen mutaties
Behandeling hyperammoniëmie, anabolisme
Geef voldoende energie
Vermijd tekort essentiële aminozuren en vitamines/mineralen
Behandel onderliggende oorzaak die energie kost
