PD.3: Periodieke koorts of auto-inflammatie

Question 1

Autoinflammatoire ziekten

Answer 1

Autoinflammatoire ziekten worden gekenmerkt door inflammatie zonder infectie
-Koorts
-Huiduitslag
-Gewrichtsklachten
-Verhoogde acute fase eiwitten

Question 2

Acute fase eiwitten

Answer 2

Eiwitten waarvan de concentratie met tenminste 25% stijgt of daalt gedurende inflammatie
Positieve acute fase eiwitten
-BSE
-CRP
-SAA
-Ferritine
Negatieve acute fase eiwitten
-Albumine

Question 3

Aangeboren autoinflammatoire ziekten

Answer 3

Familiaire Mediterrane koorts
Mevalonate kinase deficiency
TNF-receptor associated periodic syndroom
Cryopin associated periodic syndroom
NLRP-12 associated periodic syndroom
Neonatal onset multisystem inflammatoire ziekte

Question 4

Verworven autoinflammatoire ziekten

Answer 4

Behcet
Ziekte van Still
Schnitzler syndroom
VEXAS

Question 5

Onderverdeling naar pathofysiologie

Answer 5

Inflammasomopathie (FMF): inflammasoom wordt onnodig geactiveerd, waardoor pro-IL-1B wordt omgezet in IL-1B wat zorgt voor een ontstekingsreactie
Interferonopathie (Aicardi-Goutières): te hoge productie van interferon. Dit leidt tot een continue inflammatie
Unfolded protein response / endoplasmatic reticulum stress syndroom (TRAPS)
Relopathie (Haploinsufficiency)
Overig

Question 6

Criteria FMF

Answer 6

Major criteria
-Terugkerende episodes van koorts met peritonitis, synovitis of pleuritis
-AA-amyloïdose zonder voorliggende ziekte
-Goede respons op behandeling met colchicine
Minor criteria
-Terugkerende episodes van koorts
-Erysipelas-like erythema
-FMF bij een eerstegraads familielid

Question 7

Behandeling FMF

Answer 7

Colchicine
-Anti IL-1
Diclofenac