PCR y polimorfismos Flashcards

1
Q

Es una técnica de laboratorio que permite la producción (amplificación) rápida de millones a miles de millones de un segmento específico de ADN?

A

PCR

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2
Q

Cuáles son los pasos de la PCR?

A
  1. Desnaturalización (96°C)
  2. Hibridación (55 - 65°C)
  3. Extensión (72°C)
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3
Q

Cuáles son los componentes para realizar una PCR?

A
  • DNA base
  • Primers
  • Nucleótidos
  • Taq Polimerasa
  • Mix Buffer (agua destilada con Mg)
  • Tubo de PCR
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4
Q

Los primers o cebadores son secuencia de aproximadamente 20 nucléotidos que nos ayudan a ….

A

Marcar los sitios del DNA que se quieren amplificar

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5
Q

Cómo se llama el producto o zona replicada en una PCR?

A

Amplicones

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6
Q

Es el paso de una PCR en el cual se baja la temperatura de la muestra y se unen los primers al DNA?

A

Hibridación

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7
Q

Es una técnica en la que una corriente eléctrica impulsa fragmentos de ADN a través de una matriz de gel y los fragmentos de ADN se separan según su tamaño?

A

Electroforesis

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8
Q

Un polimorfismo se considera así cuando es mayor al …% en la población de estudio

A

1%

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9
Q

Los polimorfismos utilizados en una PCR son las….

A

Repeticiones en Tandem (STR)

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10
Q

El 99% es la similitud que tenemos una persona contra en cuanto a la similitud de nuestro genoma

A
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11
Q

Respecto a la enfermedad del hígado de graso no alcohólico

A

La enfermedad de hígado graso no alcohólicas es una esteatosis de grasa en el hígado, depósitos de grasa en el órgano, sin necesidad de estar relacionados con el alcoholismo

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12
Q

¿Cuando consideramos alcoholismo?

A

Se considera alcoholismo cuando se supera un consumo de alcohol de 30g por día en hombres y 20g en mujeres

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13
Q

Nombre del gen codificante hacia la proteína triacilglicerol lipasa que interviene en la transportación e hidrólisis de grasas para evitar acumulación de grasas en el hígado

A

PNPLA3 es un gen codificante hacia la proteína triacilglicerol lipasa que interviene en la transportación e hidrólisis de grasas para evitar acumulación de grasas en el hígado

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14
Q

Una mutación sin sentido es aquella que

A

cambia un codón que codifica por un aminoácido por uno de terminación

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15
Q

“Así se le llama al conjunto completo de cromosomas”

A

Cariotipo

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16
Q

Enzimas que nos ayuda a amplificar / extender los cebadores además de agregar los nucleotidos

A

Taq polimerasa (Thermus aquaticus)

17
Q

¿Que son los primers y su mecanismo?

A
  • Los cebadores para PCR son pedazos cortos de ADN de cadena sencilla
  • Agregan secuencias que harán que se unan a cadenas opuestas del molde de ADN solo en los extremos de la región a copiar.
18
Q

Función de la Taq polimerasa

A

Producir nuevas cadenas de DNA mediante el uso de cadenas existentes como molde.

19
Q

Gen que produce una proteína que interviene en la hidrólisis de triacilglicerol

A

PNPLA3

20
Q

Efecto de SNP en relación con hígado graso

A

Cambia de ATC a ATG