Genética Flashcards

1
Q

¿Quién es el padre de la genética?

A

Gregor Mendel

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Q

¿Por qué experimento es considerado Gregor Mendel padre de la genética?

A

Hibridación de plantas

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3
Q

¿Qué es el genoma?

A

Toda la información genética que tiene un organismo

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4
Q

¿Cuáles son los tipos de genoma?

A

Genoma mitocondrial y nuclar

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5
Q

¿En dónde se encuentra la mayor parte de la información genética?

A

En el genoma nuclear

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6
Q

¿Qué es la epigenética?

A

Estudio de cambios en la función de los genes que son hereditarios.

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7
Q

¿Qué es un Loci?

A

alelos que varían en la mayoría de las poblaciones

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8
Q

¿Qué son los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP)?

A

Las variantes en la secuencia donde se altera un nucleótido (A, T, C o G).

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9
Q

¿Cuál es la proteína central que hidroliza el almidón?

A

Amilasa (enzima de las glándulas salivales)

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10
Q

¿Quién va a codificar a la amilasa?

A

Grupo de genes AMY 1 ubicados en el cromosoma 1.

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11
Q

¿Qué significa que una persona sea “lactasa persistente” o tolerante a la lactosa?

A

Que pueden generar glucosa a través del consumo de leche

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12
Q

¿Qué gen está disminuido en una persona intolerante a la lactosa?

A

El gen LCT y este disminuye después del destete.

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13
Q

Patología que se presenta en la trisomía 21

A

Síndrome de Down

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14
Q

Patología que se presenta en la trisomía 13

A

Síndrome de Patau

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15
Q

Patología que se presenta en la trisomía 18

A

Síndrome de Edward

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16
Q

Patología que se presenta en la monosomía X

A

Síndrome de Turner

17
Q

Test usado para buscar un fragmento de ADN en el genoma

A

Test de Fish

18
Q

método que se usa para localizar genes responsables de enfermedades específicas comparando el DNA del paciente portador contra uno sano

A

Estudios de asociación

19
Q

Estudios basados en hipótesis

A

estudios de genes candidatos
Identifican una asociación entre marcadores genéticos, que están predefinidos para el rasgo de interés.

20
Q

Los candidatos en los estudios de genes de candidatos se seleccionan en base a

A

Evidencia biológica

Ubicación del genoma

Evidencia de alteraciones genéticas

21
Q

Haplotipo

A

Conjunto de marcadores genéticos que muestran completo o casi completo desequilibrio de ligamiento, es decir, los marcadores se heredan de generación en generación sin ser cambiado por entrecruzamiento u otra recombinación mecanismos.

22
Q

Equilibrio de Hardy-Weinberg:

A

Principio matemático clásico en genética de poblaciones, utilizada para probar el apareamiento aleatorio.

23
Q

Análisis de ligamiento

A

ste enfoque intenta identificar regiones en los cromosomas
que co-segregan con el rasgo de interés en individuos relacionados

24
Q

Desequilibrio de ligamiento:

A

Asociación entre dos alelos que están tan cerca uno del otro en el genoma que se heredan juntos con más frecuencia de lo esperado por casualidad.

25
Q

Frecuencia de alelos menores (MAF):

A

Proporción del menos común de dos
alelos en una población

26
Q

Proceso por le cual se transmite la información genética del DNA al RNA

A

Transcripción

27
Q

Explica la vía de la traducción

A

El mRNA recién procesado se transfiere del núcleo al citoplasma, donde se asocia con los ribosomas y ahí se codifica a proteína.

28
Q

¿Cuál es el nombre de la enzima que hidroliza el almidón?

A

Amilasa salival

29
Q

¿Quién va a codificar a la enzima que hidroliza el almidón?

A

Grupo de genes AMY1

30
Q

¿En dónde se va a expresar la lactasa?

A

En el intestino

31
Q

¿En qué va a dividir la lactasa al disacárido lactosa?

A

En glucosa y galactosa