Genética Flashcards
¿Quién es el padre de la genética?
Gregor Mendel
¿Por qué experimento es considerado Gregor Mendel padre de la genética?
Hibridación de plantas
¿Qué es el genoma?
Toda la información genética que tiene un organismo
¿Cuáles son los tipos de genoma?
Genoma mitocondrial y nuclar
¿En dónde se encuentra la mayor parte de la información genética?
En el genoma nuclear
¿Qué es la epigenética?
Estudio de cambios en la función de los genes que son hereditarios.
¿Qué es un Loci?
alelos que varían en la mayoría de las poblaciones
¿Qué son los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP)?
Las variantes en la secuencia donde se altera un nucleótido (A, T, C o G).
¿Cuál es la proteína central que hidroliza el almidón?
Amilasa (enzima de las glándulas salivales)
¿Quién va a codificar a la amilasa?
Grupo de genes AMY 1 ubicados en el cromosoma 1.
¿Qué significa que una persona sea “lactasa persistente” o tolerante a la lactosa?
Que pueden generar glucosa a través del consumo de leche
¿Qué gen está disminuido en una persona intolerante a la lactosa?
El gen LCT y este disminuye después del destete.
Patología que se presenta en la trisomía 21
Síndrome de Down
Patología que se presenta en la trisomía 13
Síndrome de Patau
Patología que se presenta en la trisomía 18
Síndrome de Edward
Patología que se presenta en la monosomía X
Síndrome de Turner
Test usado para buscar un fragmento de ADN en el genoma
Test de Fish
método que se usa para localizar genes responsables de enfermedades específicas comparando el DNA del paciente portador contra uno sano
Estudios de asociación
Estudios basados en hipótesis
estudios de genes candidatos
Identifican una asociación entre marcadores genéticos, que están predefinidos para el rasgo de interés.
Los candidatos en los estudios de genes de candidatos se seleccionan en base a
Evidencia biológica
Ubicación del genoma
Evidencia de alteraciones genéticas
Haplotipo
Conjunto de marcadores genéticos que muestran completo o casi completo desequilibrio de ligamiento, es decir, los marcadores se heredan de generación en generación sin ser cambiado por entrecruzamiento u otra recombinación mecanismos.
Equilibrio de Hardy-Weinberg:
Principio matemático clásico en genética de poblaciones, utilizada para probar el apareamiento aleatorio.
Análisis de ligamiento
ste enfoque intenta identificar regiones en los cromosomas
que co-segregan con el rasgo de interés en individuos relacionados
Desequilibrio de ligamiento:
Asociación entre dos alelos que están tan cerca uno del otro en el genoma que se heredan juntos con más frecuencia de lo esperado por casualidad.
Frecuencia de alelos menores (MAF):
Proporción del menos común de dos
alelos en una población
Proceso por le cual se transmite la información genética del DNA al RNA
Transcripción
Explica la vía de la traducción
El mRNA recién procesado se transfiere del núcleo al citoplasma, donde se asocia con los ribosomas y ahí se codifica a proteína.
¿Cuál es el nombre de la enzima que hidroliza el almidón?
Amilasa salival
¿Quién va a codificar a la enzima que hidroliza el almidón?
Grupo de genes AMY1
¿En dónde se va a expresar la lactasa?
En el intestino
¿En qué va a dividir la lactasa al disacárido lactosa?
En glucosa y galactosa
