Diversidad y adaptaciones genéticas Flashcards
¿Qué son los SNPs?
Polimorfismos de un solo nucleotido [variantes de la secuencia de ADN donde se altera un solo nucleotido]
¿Qué son los indels?
variantes estructurales del genoma por ELIMINACIÓN
Tipos de variaciones en el genoma humano
- Inversión
- Translocación
- Delación
- Duplicación
- Inserción
AMY1 en el cromosoma 1 codifica:
La enzima salival amilasa
Es el gen que codifica para la enzima amilasa, enzima que hidroliza el almidón
AMY1 del cromosoma 1
Enzima que se expresa en el intestino y divide al disacarido lactosa en glucosa y galactosa
Lactasa
¿Cómo es llamada la NO persistencia de la lactasa?
Hipolactasia / intolerancia a la lactosa
La intolerancia a la lactosa se hereda por
herencia autosómica recesiva
La intolerancia a la lactosa se da por una disminución del siguiente gen después del destete
Gen LCT
Los SNP asociados con la persistencia a la lactasa se ubica
cascada arriba del gen LCT en el cromosoma 2
¿Qué son los estudios de asociación?
Métodos para localizar genes responsables de enfermedades específicas comparando px con controles sanos
Estudios basados en hipótesis con el fin de identificar una asociación entre marcadores genéticos como SNP en genes o regiones genómicas predefinidas
Estudios de genes candidatos
Estudios que utilizan metodologías libres de hipótesis como el genoma para identificar variables genéticas asociadas con rasgos de interés [como enfermedades]
GWAS
¿Qué es un haplotipo?
Conjunto de marcadores genéticos que se heredan de generación en generación sin ser cambiados, MUESTRAN DESEQUILIBRIO DE LIGAMENTO CASI COMPLETO
Es un principio matemáticos genetico utilizado para probar el apareamiento aleatorio, da las frecuencias esperadas de genotipos
Equilibrio e Hardy - Weinberg
