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Genética Médica > Patrones de Herencia no clásicos > Flashcards

Patrones de Herencia no clásicos Flashcards

1
Q

Mutaciones dinámicas que cambian de generación en generación, aumentando el número de repeticiones de un segmento de ADN afectado (3≤ nucleótidos)

A

Expansiones Inestables

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2
Q

La mayoría de las expansiones inestables se caracterizan por daño:___________

A

Neurológico

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3
Q

Trastorno AD caracterizado por movimientos coreáticos, alteraciones cognitivas y conductuales

A

Enfermedad de Huntington

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4
Q

Genética de Huntington

A

Alargamiento de CAG en gen HTT en Cr. 4p16.3

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5
Q

¿Cuántas repeticiones se CAG se necesitan para penetrancia completa en adultos con Huntington?

A

De 40-55 repeticiones

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6
Q

Fisiopatología de HTT

A
  1. Muerte neuronal en los ganglios basales
  2. Degeneración de núcleo estriado y corteza cerebral
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7
Q

Característica patológica más importante en HTT

A

Atrofia gradual del estriado → neurodegeneración selectiva de neuronas liberadoras de GABA (neurotransmisor inhibitorio)

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8
Q

Paciente masculino de 35 años, acude a consulta por cambios en su comportamiento y dificultades en la coordinación motora. Los familiares refieren que ha comenzado a presentar movimientos involuntarios de las extremidades, especialmente en las manos, y que su personalidad ha cambiado, mostrando irritabilidad y alteraciones en el estado de ánimo. En la exploración, se observa distonía y corea leve. El paciente tiene dificultades para mantener el equilibrio y presenta problemas en la concentración y la memoria. Se realizan estudios neurológicos y genéticos para evaluar la causa.

¿Sospecha inicial?

A

Corea de Huntington

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9
Q

Diagnóstico genético para HTT

A

Dirigido a expansión de CAG con PCR

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10
Q

Medicamento receptor antagonista de dopamina para Huntington

A

Haloperidol

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11
Q

Causas de muerte en Huntington

A

Neumonía por broncoaspiración, Suicidio o caídas

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12
Q

Repetición de nucleótidos CGG ligado al X dominante

A

Síndrome de X frágil

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13
Q

Síndrome asociado a la 1.ª causa de discapacidad intelectual moderada

A

Síndrome de X frágil

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14
Q

Genética de síndrome de X frágil

A

Mutación en gen FMR1 por repetición de CGG en Cr. Xq27.3

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15
Q

Fenotipos asociados a FMR1

A
  1. X Frágil
  2. Ataxia Tremor
  3. Falla Ovárica prematura
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16
Q

Repeticiones de Síndrome de X frágil

A
  1. <55 repeticiones → sanos
  2. 56-200 repeticiones → premutación intermedia
  3. > 200 repeticiones → mutación completa
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17
Q

¿Qué hace FMRP en Sx de X frágil?

A

Traducción de proteínas → afecta conexiones neuronales, plasticidad y función ovárica

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18
Q

¿Qué pasa con la metilación de FMRP?

A

A mayor metilación, mayor déficit de FMRP

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19
Q

¿Cuánto tarda en aparecer el cuadro clínico de mutación de FMR1?

A

Aproximadamente 32 meses

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20
Q

Niño de 5 años, llevado a consulta por dificultades en el habla y comportamiento inquieto. La madre refiere que ha notado problemas en la interacción social y dificultad para mantener la atención. En la exploración física, presenta macrocefalia, cara alargada, orejas prominentes y articulaciones hiperlaxas. En la evaluación del desarrollo, se observa retraso en el lenguaje y signos de ansiedad. Tiene antecedentes familiares de dificultades en el aprendizaje. Se solicita estudio genético para evaluar la causa del cuadro clínico.

¿Cuál es tu diagnóstico?

A

Síndrome de X frágil

21
Q

¿Cuándo sospechar síndrome de X frágil?

A
  1. Discapacidad o retraso inexplicable
  2. Autismo + fenotipo; Antecedentes familiares de trastornos ligados a X, ataxia o temblores
22
Q

Diagnóstico genético de X frágil

A

PCR + Southern blot → expansión de CGG

23
Q

Pronóstico de padre con premutación de X frágil

A

Todas las hijas serán portadoras

24
Q

Si la madre es portadora de síndrome de X frágil, ¿cómo salen las predicciones en sus hijos varones?

A

50% sanos y 50% con padecimiento

25
Impronta genética
Expresión preferencial de un alelo dependiendo del origen parental
26
Aka síndrome de Puppet children
Síndrome de Angelman
27
Genética de Sx de Angelman
Afección en UBE3A en Cr. 15q11-q13
28
Impronta en Angelman (cromosoma silenciado)
Paterno
29
Tipos de síndrome de Angelman (4)
1. Deleción de Novo materna (queda solo padre silenciado) 2. DUP paterna (quedan dos silenciados) 3. Mutación en gen materno (queda uno patógeno y uno silenciado) 4. Mutación en centro de impronta (ambos silenciados)
30
Fisiopatología de Angelman
Acumulación de metabolitos y proteínas no degradados por E6-AP sobre todo en cerebro (impronta sucede en cerebro)
31
Niña de 2 años, llevada a consulta por retraso en el desarrollo y dificultad para caminar. La madre refiere que la niña siempre ha sido muy risueña, con episodios frecuentes de risa sin motivo aparente. En la exploración, se observa ataxia con movimientos descoordinados, hipotonía y microcefalia relativa. Presenta también dificultades en el lenguaje, emitiendo solo sonidos sin palabras estructuradas. Durante la consulta, muestra un patrón de excitabilidad y fascinación por el agua. Se solicitan estudios genéticos ante la sospecha de una alteración cromosómica. ¿Qué se encuentra en los estudios?
Síndrome de Angelman → afección de UBE3A
32
Pasos en el diagnóstico de Angelman
1. PCR sensible a metilación 2. FISH (deleciones) 3. Marcadores de ADN (disomía UP) 4. Secuenciación de ADN (mutación en UBE3A)
33
Tratamiento para Angelman
Antidepresivos, melatonina, anticonvulsivos, dieta keto, fisioterapia
34
Enfermedad rara con implicación endocrina, neurológica y del metabolismo
Síndrome de Prader-Willi
35
Genética de Prader-Willi
Afección en Cr. 15q11.2-q13
36
Genes silenciados por impronta en Cr. 15 para Sx de PW
1. SNURF-SNRPN: mRNA splicing 2. OCA2: hipopigmentación 3. MAGEL2: bajo crecimiento neonatal y aumento excesivo de peso 4. SNORD: alteración neurológica 5. PWRN1: expresión monoalélica en cerebro
37
¿Qué genes están silenciados por impronta fisiológica en síndrome de Prader Willi?
Genes maternos
38
Tipos de Prader-Willi
1. Deleción de novo paterna (queda materno silenciado) 2. DUP materna (ambos silenciados) 3. Mutación en centro de impronta paterno (ambos silenciados)
39
Cuadro clínico al nacimiento y en infancia en PW
- Nacimiento: Bajo peso e hipotonía - Infancia: hiperfagia, obesidad, hipogonadismo
40
Manifestación clínica principal de la hipotonía en Prader Willi
Hipotonía con problemas de succión
41
Fisiopatología de la obesidad en Prader-Willi
La obesidad viene por un aumento de la grelina (causa hiperfagia) y el sedentarismo (aumento de porcentaje de grasa)
42
Fisiopatología de la talla baja en Prader-Willi
Bajos niveles de GH (mayor de DUP), disminuye músculo y aumenta grasa
43
Adolescente masculino de 14 años, acude a consulta por aumento progresivo del apetito y dificultad para controlar su peso desde la infancia. La madre refiere que en los primeros meses de vida presentó hipotonía severa y problemas para la alimentación, pero a partir de los 2 años desarrolló una hiperfagia incontrolable. En la exploración, se observa obesidad central, estatura baja, hipogonadismo y manos y pies pequeños. Presenta dificultades en el aprendizaje y comportamiento obsesivo. ¿Qué sospechas?
Síndrome de Prader-Willi
44
Diagnóstico para Prader-Willi
1. Estudio de ADN con metilación 2. FISH o CMA: deleciones 3. Polimorfismo en ADN: DUP materna 4. MLPA o Secuenciación: deleción en centro de impronta
45
Tratamiento en la infancia para Prader-Willi
Hormonas (GH y testosterona), Cx para criptorquidia, y control del crecimiento
46
Pronóstico de paciente con Prader-Willi si no se lleva manejo adecuado
Máximo 40 años (complicaciones por obesidad: DM2, síndrome metabólico...)
47
Tipo de patrones generados por impronta
Inusuales
48
Isodisomía uniparental
Duplicación de uno de los Cr. homólogos
49
Heterodisomía uniparental
2 Cr. homólogos del mismo padre

Genética Médica (5 decks)

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