Herencia Multifactorial Flashcards
Enfermedades agrupadas y llamadas hereditarias por ser comunes entre familiares, aunque no sigan patrones de herencia mendelianos
Enfermedades multifactoriales de herencia compleja
Tipos de variables que afectan en las enfermedades multifactoriales de herencia compleja
gen – gen
gen – ambiente
Rasgos cuantitativos en genética
Son medibles: bioquímicos, TA, FC…
Rasgos cualitativos en genética
Padece o no la enfermedad
Herramienta aplicada para medir normalidad en patologías
Campana de Gauss
V o F (distribución normal)
Normalidad significa salud, y fuera de la normal significa enfermedad
Falso, Normalidad no significa salud y lo fuera no es necesariamente una enfermedad
¿Qué porcentaje de los genes son compartidos en gemelos dicigóticos?
50%
Agregación y correlación familiar
RR= fórmula
Prevalencia en familiares de afectado/ prevalencia en población general
¿Qué determina que la enfermedad tiene un fuerte componente genético?
Una concordancia MAYOR en gemelos monocigóticos que en dicigóticos
Malformación congénita más común
Labio y Paladar hendido
Fisiopatología del LPH
Fallo en la fusión de los tejidos embrionarios que formarán el labio superior y paladar duro al día 35 de la gestación
Sexo con mayor incidencia de LPH
Hombres 60-80%
¿Qué aumenta el riesgo de tener LPH?
El número de familiares que tengan la malformación, el nivel de relación con el niño
Concordancia (%) MZ-DZ en LPH
30% – 2%
¿Qué familia tiene mayor carga genética para desarrollar LPH?
A
Factores de riesgo para padecer LPH, aparte de los antecedentes familiares
- Exposición a alcohol durante embarazo
- Exposición a tabaco durante el embarazo
- Exposición a medicamentos teratogénicos: benzodiacepinas, opioides, penicilina, cortisona…
- Deficiencia de ácido fólico
Enfermedad neurodegenerativa mortal que afecta entre 1-2% de la población estadounidense
Alzheimer
Causa más común de demencia en el adulto mayor
Alzheimer
Factores de riesgo para desarrollar Alzheimer
- > 65 años
- Antecedentes (historia clínica)
- Sexo femenino
¿En qué momento se diagnostica el Alzheimer definitivo?
Postmortem encontrado en placas de beta-amiloide y ovillos neurofibrilares
Concordanzia MZ – DZ en Alzheimer
MX 50% – DZ 18%
Locus asociado a Alzheimer
APOE
¿Qué codifica el APOE?
Lipoproteína E que constituye las placas amiloides
Alelos de APOE
ℇ2, ℇ3 y ℇ4
¿Qué alelo aumenta 2-3x la probabilidad de desarrollar Alzheimer?
ℇ4
Factores ambientales que interactúan en la patogénesis del Alzheimer
Lesiones traumáticas en a cabeza
Alelo predisponente a EA porque aumenta riesgo pero no predestina a padecer enfermedad
Alelo ℇ4
