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Genética del Cáncer Flashcards

(73 cards)

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1
Q

Teoría de Knudson del cáncer

A

El cáncer se debe a mutaciones y tiende a ser más frecuente en familias con antecedentes…
- Si una o más mutaciones se heredan, se requieren menos mutaciones adicionales para producir el cáncer

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2
Q

Neoplasias

A

Proliferaciones descontroladas que conducen a masas o tumores

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3
Q

¿Qué se requiere para que la neoplasia se convierta en cáncer?

A

Que invada tejidos vecinos y diseminación

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4
Q

Sarcomas

A

Provenientes del mesénquima: hueso, músculo, tejido conectivo o nervioso

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5
Q

Origen de los carcinomas

A

Originado del tejido epitelial

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6
Q

V o F
Las mutaciones en un tumor son pocas

A

F, van de pocas a decenas de miles

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7
Q

Mutaciones aleatorias no recurrentes en tipos particulares de tumores, ocurren mientras va progresando

A

Mutaciones pasajeras/passenger

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8
Q

Mutaciones presentes en el mismo tipo de cáncer, participan en el desarrollo y la progresión de este

A

Mutaciones conductoras/drivers

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9
Q

Genes presentes en la mayoría de los tumores

A

TP53

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10
Q

¿Qué procesos afectan las mutaciones conductoras/drivers?

A
  1. Regulación del ciclo celular
  2. Proliferación celular
  3. Diferenciación celular
  4. Apoptosis
  5. Integridad del genoma
  6. Expresión génica
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11
Q

Protooncogen

A
  1. Genes que estimulan la proliferación celular sana
  2. Activan o inhiben el ciclo celular
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12
Q

Oncogen

A

Proliferación celular descontrolada de algo anormal (protooncogén mutado)

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13
Q

¿Cuántas mutaciones se requieren para que un protooncogén se convierta en oncogén?

A

Una mutación en un alelo

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14
Q

¿Por qué se requiere únicamente una copia mutada para que el protooncogen se vuelva oncogen?

A

Tienden a ser dominantes

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15
Q

¿Qué genera una mutación en un protooncogén en las proteínas?

A

Forma proteínas anormales, nuevas o cantidades excesivas de la original

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16
Q

¿Para qué sirven los supresores de tumores?

A

Forma proteínas que controlan el desarrollo del cáncer

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17
Q

¿Qué se requiere para que un supresor de tumores se asocie a cáncer?

A

Perder su función de TS

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18
Q

Ejemplo de trastorno genético que aumenta posibilidades de padecer cáncer

A

Down → leucemia

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19
Q

¿Para qué ayuda identificar la base hereditaria de un cáncer?

A

Diagnostico, terapia y planificación familiar

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20
Q

¿Qué significa MEN en MEN2A y MEN2B?

A

MEN significa “Neoplasia Endocrina Múltiple”, un grupo de síndromes hereditarios que predisponen a tumores en glándulas endocrinas

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21
Q

Tipo de herencia de Neoplasia endocrina múltiple variante A

A

AD

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22
Q

Características de MEN2A

A

Alta incidencia de carcinoma medular de tiroides, a veces asociado a feocromocitoma y/o adenomas paratiroideos benignos

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23
Q

Características de MEN2B

A

Carcinoma medular de tiroides (agresivo), engrosamiento de nervios y neuromas en boca, labios y tracto gastrointestinal

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24
Q

¿Cuál es el tratamiento recomendado para prevenir el carcinoma medular de tiroides en pacientes con mutación RET?

A

Tiroidectomía profiláctica en la infancia, idealmente antes de los 5 años en MEN2A y antes del primer año de vida en MEN2B.

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25
¿Qué característica clínica distingue MEN2B de MEN2A?
MEN2B se diferencia por la presencia de neuromas mucosos (en labios, lengua y tracto digestivo) y hábito marfanoide (talla alta, extremidades largas).
26
Gen involucrado en MEN2 y probabilidad de cáncer de tiroides si se hereda
RET (Cr. 10), 60% probable de desarrollar carcinoma medular de tiroides
27
¿Qué tipo de gen es RET y qué función tiene?
RET es un protooncogén que codifica un receptor tirosina quinasa involucrado en la proliferación, diferenciación y supervivencia celular, especialmente en células de la cresta neural.
28
Mutación en MEN2
Aumenta la actividad de los RTKs aún sin la presencia de un ligando
29
Tipo de mutación de RET en la enfermedad de Hirschsprung
Pérdida de función
30
Tipo de mutación de RET en MEN2
Ganancia de función
31
Tipos de golpes necesarios para inactivar genes supresores de tumores en los tipos de cáncer
Hereditario: 1° germinal y 2° somático Esporádico 1° y 2° somáticos
32
¿Cómo se esperaría encontrar el cuadro clínico de retinoblastoma si ambos hits fueron somáticos?
Un tumor unilateral de aparición tardía
33
¿En qué tipos de cáncer aplica la teoría de los dos hits?
Retinoblastoma, poliposis adenomatosa familiar, cáncer de mama hereditario, neurofibromatosis tipo 1, síndrome de Lynch y síndrome de Li Fraumeni.
34
¿De qué maneras se puede dar el segundo golpe en cáncer hereditario?
Por mecanismo genético, genómico o epigenético
35
Causa del 2° hit por deleción intersticial o recombinación mitótica
LOH - pérdida de heterocigocidad
36
Enfermedad causada por variante patogénica en RB1
Retinoblastoma (40% hereditario)
37
Tipo de herencia de RB
Autosómica dominante (AD)
38
V o F La gran cantidad de retinoblastos primordiales y la rápida tasa de proliferación, aumentan la probabilidad de segundo hit somático
Verdadero
39
Penetrancia de RB
>90%, pero no completa
40
¿Qué codifica el gen RB1?
p110RB1 → fosfoproteína que regula la fase S del ciclo celular → su mutación elimina punto de regulación → proliferación descontrolada
41
¿Cuál es la diferencia entre retinoblastoma hereditario y esporádico?
- Hereditario: Mutación germinal en RB1 (presente en todas las células), con segundo golpe somático. Afecta ambos ojos (bilateral) en la mayoría de los casos. - Esporádico: Dos mutaciones somáticas en RB1 en células de la retina. Unilateral y sin historia familiar.
42
Tipo de predisposición mendeliana en el 5% de los tipos de cáncer de mama
Dominante, altamente penetrante
43
Características familiares del cáncer de mama hereditario (4)
1. Edad de inicio temprana <45 años 2. Múltiples parientes afectados 3. Enfermedad multi/bilateral 4. Cáncer primario en ovarios o páncreas
44
TSGs afectados en la mayoría de cáncer de mama
BRCA1 → 1/2 casos BRCA2 - 1/3 casos
45
¿Qué función tienen los genes BRCA1 y BRCA2?
Son genes supresores de tumores que participan en la reparación del ADN por recombinación homóloga, previniendo la acumulación de mutaciones.
46
¿En qué cromosomas se encuentran los genes BRCA1 y BRCA2?
BRCA1 → Cromosoma 17q21. BRCA2 → Cromosoma 13q12.
47
Gen relacionado con un aumento en la tasa de cáncer de próstata metastásico
BRCA2
48
¿Cuál es el producto genético de BRCA1 y BRCA2?
Proteínas nucleares → proporcionan una respuesta celular a roturas del ADN
49
Riesgo de cáncer de mama en mujeres cuando se presenta la VP BRCA1
50-80%
50
Riesgo de cáncer de ovario en mujeres cuando se presenta la VP BRCA1
24-40%
51
Fenotipos específicos de cáncer de mama con alta carga de mutaciones
firma3 y BRCAness
52
Qué subtipo de cáncer de mama es más común en pacientes con mutación en BRCA1?
Cáncer de mama triple negativo (receptores hormonales negativos y HER2 negativo).
53
Otras causas de cáncer de mama, fuera de VP en BRCAs
SLF, cáncer de mama lobulillar y gástrico difuso, síndrome de Peutz Jeghers y síndrome de Cowden
54
Criterios para sospechar que el cáncer de mama es hereditario (8)
1. <45 años 2. Cáncer ovárico o AF de este 3. 2 Cáncer de mama primario 4. 2° cáncer de mama a cualquier edad 5. Cáncer de mama triple negativo <60 años 6. 2< familiares con cáncer de mama 7. AF de cáncer de mama masculino 8. Judíos Askenazi
55
Tipos AD de cáncer de colon hereditario
Síndrome de Lynch y Poliposis Adenomatosa Familiar (FAP)
56
Variante de FAP
Síndrome de Gardner
57
Síndrome de Gardner
Variante de FAP con osteomas, quistes epidermoides, hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina (CHRPE) y pólipos colorrectales.
58
Poliposis Adenomatosa Familiar
Forma cientos de pólipos benignos en el colon (en la segunda década de la vida) → 1-2< se vuelven malignos
59
¿Qué tipo de pólipos predominan en FAP?
Adenomas tubulares con displasia de bajo grado
60
Tipo de mutación en FAP
Pérdida de función heterocigota AD en gen APC
61
Síndrome de Lynch
Síndrome autosómico dominante causado por mutaciones en genes de reparación del ADN (MMR), que predispone a cáncer colorrectal no polipósico y otros cánceres.
62
Cáncer caracterizado por la formación de pocos pólipos en la edad adulta, con alto potencial de malignidad
Síndrome de Lynch
63
Variante con mayor penetrancia en síndrome de Lynch
MLH1
64
Riesgo de cáncer de colon con variante MLH1
80% de cáncer de colon; mujeres además 40% riesgo de cáncer de endometrio
65
Primer signo de LS (variante MuirTorre)
Tumores en glándulas sebáceas
66
Mutación en LS
Pérdida de función de 1 de los 4 genes reparadores de ADN: MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2, que codifican la proteína MMR
67
¿Cuál es la vía molecular afectada en el síndrome de Lynch?
Deficiencia en reparación de desajustes del ADN (MMR) → inestabilidad de microsatélites (MSI-H).
68
¿Cuál es la localización típica del cáncer colorrectal en Lynch?
En el colon proximal (derecho).
69
¿En quiénes se hacen pruebas de variantes patógenas de línea germinal para BRCA1 y BRCA2?
- Paciente menor de 45 con cáncer - AF que sugieran herencia - Candidatas a iPARP - Familiar con VP de BRCA - AF cáncer de próstata o páncreas con mama y/u ovario - CM negativo a HER2
70
¿En quiénes se hacen pruebas de variantes patógenas de línea germinal para Cáncer colorrectal?
- Presencia de múltiples pólipos - Inicio antes de los 50 años - Tumor en zona proximal del colon - Múltiples cánceres de colon previos - AF de cáncer colorrectal o de endometrio
71
¿Qué se busca en la prueba de VP de línea germinal de cáncer colorrectal?
Fenotipo MSH+ o ausencia de MSH2 y/o MSH6
72
¿Para qué sirve el perfil de expresión génica en la medicina de precisión?
1. Discriminar y diferenciar tipos de tumores 2. Encontrar firmas para correlacionar otros casos y sus pronósticos o respuesta a tratamientos, para guiar la terapia 3. Investigación básica para ver la relación entre la expresión génica y la enfermedad
73
Qué hace TP53
Gen supresor de tumores que codifica la proteína P53 que se encarga de la proliferación y diferenciación celular

Genética Médica (5 decks)

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