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Genética Médica > Enfermedades Monogénicas > Flashcards

Enfermedades Monogénicas Flashcards

1
Q

Tipos de herencias dominantes (Punnett)

A

Heterocigoto: Aa, aA
Homocigoto: AA
Heterocigoto compuesto: Ab

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Q

Tipo de herencia de enfermedades dominantes

A

Vertical

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3
Q

Porcentaje de hijo con enfermedad si padre portador y madre sana

A

50% expresa enfermedad

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4
Q

Penetrancia y expresividad de Neurofibromatosis T1

A

Penetrancia completa (Después de primera década) y expresividad variable

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Q

¿Dónde se encuentra la mutación para Neurofibromatosis Tipo 1?

A

Cromosoma 17

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6
Q

Genética de paciente con Neurofibromatosis

A

Pérdida de función de NF1 en 17q11.2 que codifica la neurofibromina

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7
Q

¿Para qué sirve la neurofibromina?

A

Supresor de tumores → mutación lleva a proliferación descontrolada

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8
Q

Adolescente masculino de 15 años, acude a consulta por la aparición progresiva de múltiples manchas café con leche desde la infancia. La madre refiere que ha notado pequeños bultos en la piel y que ha tenido dificultades en el aprendizaje. En la exploración, se identifican más de seis manchas café con leche mayores de 1.5 cm, múltiples neurofibromas cutáneos, pecas axilares y en región inguinal, además de escoliosis leve. Se solicita valoración oftalmológica ante la sospecha de nódulos de Lisch y estudios genéticos para confirmar el diagnóstico.

¿Que piensan encontrar?

A

Neurofribromatosis

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9
Q

Diagnóstico Genético de Neurofibromatosis

A

Gen NF1 por secuenciación o microarreglo

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10
Q

Diagnóstico Clínico de Neurofibromatosis (7)

A

Presencia de 2 o más criterios*
1. 6 o más manchas café con leche
2. 2 o más neurofibromas cutáneos
3. Pecas/efélides axilares o inguinales
4. Glioma óptico
5. 2 o más nódulos de Lisch
6. Displasia ósea
7. Pariente de 1er grado con NF1

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11
Q

¿Qué indica la ptosis palpebral en pacientes con NF1?

A

Algún grado de hipoplasia del ala mayor del esfenoides

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12
Q

Enfermedad dominante de tejido conectivo que afecta sistema tegumentario, respiratorio, renal, cardiovascular, músculo-esquelético y oftálmico

A

Síndrome de Marfan

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13
Q

Penetrancia y fenotipo de Marfan

A

Penetrancia completa y fenotipo/expresividad variable

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14
Q

Fisiopatología de síndrome de Marfan

A

Mutación que disminuye FBN1 y desestabiliza estructuras

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15
Q

Genética de síndrome de Marfan

A

Mutación en FBN1 que codifica la fibrilina 1, en cromosoma 15q21.1

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16
Q

Adolescente masculino de 16 años, acude a consulta por fatiga y dolor torácico ocasional. Refiere que siempre ha sido muy alto y delgado, con extremidades largas en comparación con su tronco. En la exploración presenta talla alta, aracnodactilia, hiperlaxitud articular, pectus excavatum y escoliosis leve. Se ausculta un soplo sistólico en foco aórtico. La madre menciona antecedentes familiares de problemas cardíacos.

¿Qué diagnóstico sopechas?

A

Síndrome de Marfan

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17
Q

Diagnóstico genético para síndrome de Marfan

A

Next gen sequencing de FBN1

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18
Q

Cardiopatías críticas comunes en Síndrome de Marfan, debido a la pérdida de elasticidad del tejido

A

Dilatación aórtica, disección aórtica y prolapso de válvula mitral

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19
Q

Puntaje diagnóstico en Marfan sin AHF

A
  1. Dilatación aórtica ≥ 2 en mayores de 20 años; ≥3 a los 20 años → +1 punto
  2. Ectopia lentis
  3. Mutación FBN1
  4. puntaje mayor a 7
    o
  5. Ectopia lentis + mutación FBN1
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20
Q

Diagnóstico de Marfan con AHF

A
  1. Ectopia lentis
  2. Dilatación aórtica
  3. Puntuación mayor a 7
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21
Q

Pronóstico de paciente RN con mutación central neonatal de síndrome de marfan

A

Letal al primer año de vida

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22
Q

Displasia ósea más común de talla baja, con herencia autosómica dominante y penetrancia completa

A

Acondroplasia

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23
Q

Factor de riesgo para acondroplasia

A

Edad paterna avanzada

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24
Q

Genética de Acondroplasia

A

Mutación en FGFR3 que codifica al receptor 3 del GF de fibroblastos en el cromosoma Cr. 4p16.3

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25
Porcentaje de letalidad si ambos padres son acondroplásicos
25% (homocigoto)
26
Fisiopatología de la acondroplasia
Mutación en gen FGFR3 lleva a la activación constitutiva de RTKs e inhibe la proliferación y diferenciación de condrocitos
27
Recién nacido masculino, producto de embarazo a término sin complicaciones, peso y talla por debajo del percentil 3. En la exploración física, presenta cabeza desproporcionada con frente prominente, nariz achatada, y manos cortas con dedos en "tridente". Se observa hipotonía y dificultad para la succión. En las extremidades, las piernas son cortas con deformidades en las rodillas, y la columna presenta ligera cifosis. La madre refiere antecedentes familiares de baja estatura. ¿Qué síndrome sospechas?
Acondroplasia
28
Diagnóstico genético de Acondroplasia
Target mutation o secuenciación
29
Diagnósticos diferenciales de acondroplasia
hipocondroplasia, displasia tanatofórica, Sx de SADDAN, CROUZON o MUENKE
30
¿Cómo funciona el Vasoritide en pacientes con acondroplasia?
Activa el receptor NPR-B en condrocitos de la placa de crecimiento, estimulando la vía GMPc e inhibiendo la señalización FGFR3, lo que promueve la proliferación y diferenciación celular para el crecimiento óseo.
31
Herencia que reduce o elimina la función del producto presente en ambos alelos
Autosómica recesiva
32
Riesgo de herencia de enfermedad AR con padres portadores
25%
33
Enfermedad caracterizada por alteración en el transporte de electrolitos en las células productoras de moco: páncreas exógeno, ID, IG, pulmón, glándulas sudoríparas y sistema hepatobiliar
Fibrosis Quística
34
Genética de fibrosis quística y variante más común
Mutación de CFTR del Cr.7q31.2, variante ∆F508
35
Recién nacido masculino, producto de embarazo a término, con peso adecuado para la edad gestacional. Presenta distensión abdominal desde las primeras horas de vida, sin evacuación del meconio en las primeras 24 horas. En la exploración física, se observa abdomen prominente, signos de dificultad respiratoria y sibilancias. La ecografía abdominal muestra signos de íleo meconial. En el examen pulmonar se auscultan estertores bilaterales. ¿Qué gen estaría afectado?
CFTR - fibrosis quística
36
Fisiopatología de mutación en gen CFTR
No pasa Cloro a través de membrana plasmática → secreción espesa y daño tisular
37
¿Qué pasa con el sudor en pacientes con mutación de CFTR?
El cloro no se absorbe y el sudor termina salado
38
¿Por qué es importante el estudio molecular para identificar la mutación en FQ?
Para obtener terapia personalizada
39
Fisiopatología de FQ
No pasa Cloro para atraer agua, llevando a secreción espesa y daño tisular (glándulas sudoríparas es al revés)
40
Diagnóstico para FQ
TMN con alto tripsinógeno inmunorreactivo y exámen del sudor
41
Tratamiento para FQ que evita codón de paro
Ataluren
42
Tratamiento para FQ en variante ∆F508
Lumacaftor
43
EIM que afecta el metabolismo de la galactosa
Galactosemia
44
Genética de Galactosemia clásica
Mutación en GALT en Cr. 9p13.3
45
Fisiopatología de Galactosemia
Deficiencia enzimática no permite metabolizar la galactosa y produce metabolitos tóxicos… acumulación de galactosa-1-fosfato → se reduce a galactitol
46
Recién nacida femenina, producto de embarazo a término, con peso adecuado para la edad gestacional. En las primeras 48 horas de vida, presenta vómitos persistentes, diarrea y hepatomegalia. A las 72 horas, comienza a mostrar signos de ictericia intensa. La madre refiere que la lactancia ha sido difícil debido a la hipoglucemia recurrente. En la exploración física, se observa hepatomegalia, ictericia, y signos de deshidratación. ¿Qué sospechas?
Galactosemia
47
Tamiz inicial para Galactosemia
TMN, para medir actividad enzimática (se encuentra en eritrocitos)
48
Tratamiento para Galactosemia
Menor ingesta de galactosa, fórmula vegetal para RN, suplemento de Calcio y vitamina D para osteoporosis
49
Diagnóstico para Galactosemia
Análisis molecular de GALT
50
Aminoacidopatía tóxica caracterizada por déficit cognitivo y olor característico
Fenilcetonuria
51
Genética de Fenilcetonuria
Pérdida de función de gen PAH en Cr.12q23.2, que codifica para fenilalanina hidroxilasa
52
Fisiopatología de Fenilcetonuria
PAH cataliza el cambio de fenilalanina en tirosina → la disminución de tirosina impide la síntesis de neurotransmisores y melanina
53
Tamiz para fenilcetonuria
Niveles altos de fenilalanina
54
¿Por qué se mide fenilalanina y no fenilalanina-hidroxilasa ante sospecha de Fenilcetonuria?
Porque la enzima se encuentra en el hígado → se haría biopsia de hígado
55
Diagnóstico genético de Fenilcetonuria
Next gen sequencing
56
Recién nacida femenina, producto de embarazo a término, con peso adecuado para la edad gestacional. En los primeros días de vida, presenta irritabilidad y vómitos recurrentes tras la lactancia. La madre refiere que la bebé parece tener un llanto inusual. En la exploración física, se observan signos de retraso en el desarrollo motor, tono muscular bajo, cabello y ojos claros (diferente a la familia). Al realizarse un análisis de sangre, se detectan niveles elevados de fenilalanina. ¿Qué diagnóstico sospechas?
Fenilcetonuria
57
Tratamiento para fenilcetonuria
Liasa de amonio-fenilalanina
58
Distrofia más grave y común, caracterizada por degeneración y debilidad progresiva de las fibras musculares
Distrofia muscular de Duchenne
59
¿Las mujeres muestran fenotipo en herencia ligada al X?
Portadoras pero sintomáticas
60
Genética de DMD
Mutación en gen DMD en Cr. Xp21 que codifica distrofina 70-80% de los casos por deleción y duplicación
61
Fisiopatología de DMD
Pérdida de función de la distrofina, lleva a membrana permeable y desregulación de Calcio y estrés oxidativo
62
Niño de 3 años, acude a consulta por retraso en el desarrollo motor. Los padres refieren que el niño ha comenzado a caminar más tarde que sus hermanos y presenta caídas frecuentes. En la exploración física, se observa debilidad muscular progresiva en los músculos proximales, especialmente en los músculos de las piernas. Se nota la marcha en "zorra" (con manos sobre los muslos para levantarse) y puntilleo con pseudohipertrofia de gemelos . Además presenta constipación frecuente. No presenta signos de hiperlordosis. Los reflejos tendinosos están disminuidos. ¿qué se sospecha?
Distrofia Muscular de Duchenne
63
Diagnóstico de sospecha de Duchenne
Debilidad muscular y apariencia física característica
64
Diagnóstico genético para DMD
MLPA
65
Tratamiento para distrofia muscular de duchenne para disminuir la apoptosis de microtúbulos
Glucocorticoides
66
Trataiento farmacológico para saltar el codón STOP en DMD
Ataluren
67
¿A qué edad pierden la movilidad los pacientes con Duchenne?
12 años
68
Enfermedad similar a Duchenne pero de menor gravedad, caracterizada por presentar debilidad progresiva en extremidades inferiores
Distrofia Muscular de Becker
69
Genética de Distrofia Muscular de Becker
Mutación en Xq21.2 en marco de lectura
70
Fisiopatología de DM de Becker
Disfunción de la distrofina que altera el complejo distrofina-glicoproteína (DGC) y dañaa la membrana
71
Niño de 10 años, acude a consulta por dificultad progresiva para subir escaleras y correr. Refiere debilidad muscular en las piernas desde los 6 años, con caídas frecuentes al caminar. En la exploración física, se observa marcha de tipo "zorra", hiperlordosis lumbar y debilidad muscular proximal, principalmente en los músculos de las piernas. Los reflejos tendinosos están disminuidos. No se observan alteraciones cardíacas evidentes. ¿Qué tipo de distrofia muscular sospechas?
DM de Becker
72
Tratamiento para DM de Becker
Terapia similar que DMD y glucocorticoides
73
Enfermedad multisistémica de almacenamiento lisosomal
Enfermedad de Fabry
74
Genética de Enf de Fabry
Mutación de pérdida de función de GLA en Cr. Xq22.1
75
Fisiopatología de Fabry
GLA en lisosomas → degrada globotriaosilceramida (Gb3) → acumulación en órganos lleva a sintomatología
76
Paciente masculino de 15 años, acude a consulta por dolor en las extremidades, especialmente en manos y pies, que describe como quemante y episódico. Refiere antecedentes de sudoración disminuida y episodios de intolerancia al calor. En la exploración física, se observan angiokeratomas en la región lumbar y genital, además de opacificación corneal (córnea verticillata). Presenta también hipertrofia cardíaca sin antecedentes de enfermedad cardiovascular. Se realiza análisis de orina y se detectan niveles elevados de globotriaosilceramida. ¿Diagnóstico?
Enfermedad de Fabry
77
Diagnóstico de Fabry si no tiene antecedentes Heredo-Familiares o Córnea Verticillata
>2 signos: 1. Anhidrosis 2. Angioqueratomas 3. AP o A-HF de falla renal 4. AP o A-HF de acroparestesias 5. AP o A-HF de intolerancia al ejercicio o temperatura 6. Hipertrofia cardiaca inexplicable
78
Tratamiento para enfermedad de Fabry
Agalsidasa beta o alfa

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