Patogenicidade de Variantes Flashcards
1
Q
4 áreas para classificação
A
Dados populacionais
Dados computacionais
Segregação familiar
Dados funcionais
2
Q
Freq alélica para interpretar variante
A
Raro/ ausencia em banco - evidencia de patogenicidade
Se é comum em uma população é benigna em todas; a não ser que seja ligada a condição comum
Benigno = freq maior 1% - ao menos que já tenha sido relacionado com doença
Alta frequencia pode ser baixa penetrancia
3
Q
Variante hipomórfica
A
Pode ter freq alta
Reduz exp do gene
4
Q
Variante com fenótipo tardio é mais presente
A
5
Q
A
