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Cél e Genes > Heranças que alteram padrão > Flashcards

Heranças que alteram padrão Flashcards

1
Q

Chance de ter mutação diferente de ter alelo

A
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Q

Imprinting

A

Metilação em um cromossomo e inaticação de um gene ou cluster de genes
Zigoto recebe imprinting dos pais e suas células somáticas refarão o padrão ou não dependendo do seu sexo
NORMAL - não é mutação
Genes do loci ficarão com expressão monoalélica
Pode ter dissomia uniparental em genes imprintados - os dois com imprinting

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3
Q

Repetições instáveis

A

Mutação dinâmica
Expansão instável em gene ou segmento de DNA - unidades repetidas de 3 ou mais nucleotídeos
Na população geral, há gene com alelo selvagem polimórfico - quando esse alelo é transmitido as repetições podem aumentar
Se expansão atravessa limiar considerado normal - vira mutação

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4
Q

Antecipação

A

Conforme aumentam repetições - doença com início mais precoce

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5
Q

Herança miticondrial

A

Materna
Grave - genes com pleitropia
Segregação replicativa
Homo e heteroplasmia

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6
Q

Segregação replicativa

A

É o fenômeno onde divisão de mitocôndrias copias de DNAm se replicam de forma aleatória e depois se distribuem aleatoriamente em células filhas
Resulta em variação da manifestação dos distúrbios

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7
Q

Homoplasia

A

Cél filhas recebe só DNA mutante ou só selvagem

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8
Q

Heteroplasmia

A

Cél recebe mistura de DNA
Gera:
Expressividade variavel
Penetrancia incompleta

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9
Q

Mosaicismo

A

Duas ou mais linhagens celulares diferentes em um tecido/pessoa
Mutação pós concepção - derivada do zigoto

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10
Q

Mosaicismo placentário

A

Na gravides
Mutação em tecidos extra embrionários

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11
Q

Mosaicismo somático puro

A

Alguns tecidos embrionários
Não está no gameta

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12
Q

Mosaicismo gonadal/germinativo puro

A

Células germinativas
Mutação não é de novo - geneticista deve prestar atenção
Pais normais e filhos podem ter mutação ou não - chance de recorrencia maior que estimada inicialmente
Ausencia de mutação em uma parte não significa que não exista em outra

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13
Q

Disturbios por não disjunção

A

Aneuploidia

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14
Q

Aneuploidia

A

Do 13, 18 ou 21
Alteração do numero total de cromossomos

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15
Q

Trissomia do 21

A

Aneuploidia mais comum
Mas também pode ser por:
- Translocação robertsoniana
- Por isocromossomos

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16
Q

Trissomia do 21 por translocação robertsoniana

A

Crossing over de cromossomos não homólogos
Braço longo do 21 faz translocação com outro cromossomo acrocentrico
Partes curtas são descartadas e as longas se juntam
Gera excesso de mat genético do 21
Na MEIOSE 1
Pode acontecer da translocação ser balanceada

17
Q

Trissomia do 21 por isocromossomos

A

Divisão dos cromossomos ocorre transversal e nao vertical
Cromossomo fica com dois braços longos
Acaba com genes extras
Cromossomo com dois braços curtos descartado
Pode gerar abortos pois 50% gametas sem cromossomos - uma cél recebe e a outra não

18
Q

Disturbios por anomalias recorrentes

A

Deleção ou duplicação de áreas cercadas por regiões repetitivas
Frequentes
Ocorre crossing over desigual

19
Q

Disturbios por anomalias idiopáticas

A

Deleção
Duplicação
Translocação
Inversão
Em regiões sem padrão reconhecido

20
Q

Disturbios por anomalias familiares desbalanceadas

A

Transmissão de anomalia que era balanceada no genitor e fica desbalanceada na prole

Inversão: Paracentrica = do centrômero - pode acabar sem + morte
Pericêntrica = envolve centrômero - ele troca de lugar

21
Q

Disturbios por eventos que causam imprinting

A

Angelman - imprinting materno
Prader Willi - paterno

22
Q

Heterogeneidade alélica

A

Mutações diferentes em mesmo alelo geram mesmo fenótipo
Mutações diferentes em alelos do mesmo gene - mesmo fenótipo

23
Q

Heterogeneidade de locus

A

Mutações em locus diferentes (genes diferentes) gera mesmo fenótipo
Variantes em genes diferentes geram mesmo fenótipo

24
Q

Heterogeneidade clínica

A

Mutações diferentes em mesmo gene - manifesta diferente
Variantes em mesmo gene causam fenótipo diferente

25
Q

Porque ocorrem diferenças regionais na frequencia de doenças genéticas?

A

Efeito fundador
Inexistencia de fluxo genico
Estratificação da população
Seleção diferencial de heterozigoto

26
Q

Fatores que alteram equilibrio - casamento não aleatório:

A

Estratificação
Casamento preferencial
Casamento consanguíneo

27
Q

Fatores aleatórios que alteram frequencia alélica

A

Mutação
Seleção
Deriva
Migração

28
Q

Mutação

A

Efeito a longo prazo

29
Q

Seleção

A

Pouco efeito em recessivas
Em dominantes
Ex: alelo letal elimina todos da geração com alelo
Faz com que mutação só possa ser mosaicismo ou de novo

30
Q

Deriva

A

Efeitos aleatórios
Efeito fundador

31
Q

Migração e fluxo genico

A

Mistura de populações antes isoladas

32
Q

HLA

A

Antigeno leucocitário humano

33
Q
A

Cél e Genes (9 decks)

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