Bancos de dados

Question 1

GnomAD

Answer 1

Frequencia alélica populacional
Genome aggregation database
Scores de conservação evolutiva e nível de expressão de éxons
Considera um individuo por familia para evitar inflação dos dados
Doenças pediátricas excluidas
Adequado para DOENÇAS RARAS
Exclui casos com baixa corbertura populacional, aneuploidia sexual

Question 2

ABRaOM

Answer 2

Frequencia alélica de variantes no Brasil
Não muito representativa pois feita só com idosos de SP
Seq de exoma e genoma

Question 3

Clinvar

Answer 3

Relação da variante com fenótipo
Infos clínicas sobre variantes

Question 4

Cosmic

Answer 4

Genes relacionados a cancer e suas frequencias

Question 5

OMIM

Answer 5

Infos sobre genes e fenótipos dendoenças mendelianas

Question 6

Ver patogenicidade no GnomAD

Answer 6

Freq populacional
Score de restrição de genes
Nível de expressão tecidual

Question 7

Limitações dos bancos de dados

Answer 7

Não há todas as variantes
Podem incluir doenças mendelianas
Pouca representação de algumas populações