Pathologies de l'enfant et du nourrisson Flashcards
Quelles peuvent être les causes d’une malformation secondaire, accidentelle (acquise)
- contrainte mécanique
- infection
- agent physique
- malformation chimio-induite
- maternelle (ex: diabète, alcool)
Quelle est la différence entre une malformation isolée et une malformation liée?
Une malformation non isolée fait partie d’un ensemble d’au moins une autre malformation (= au moins 2 malformation)
Ce qui n’est pas le cas quand elle est isolée.
Par exemple la polydactylie peut être isolée ou liée à une trisomie 18, 13 ou au syndrome de Merkel
Vrai ou faux :
Les malformations arrivent toujours aux mêmes stades critiques du développement intra-utérin
Faux :
Elles peuvent arriver à n’importe quel moment dans le développement.
En revanche certaines causes (ex alcoolisation foetale) auront plus d’effets et des effets différents à certains stade du développent
Quel est le mode de transmission d’une polykystose rénale et quelles sont ses symptômes?
- Transmission autosomique récessive
- Les enfants ont des très gros reins et foie non fonctionnels, ils ne peuvent pas uriner
En quoi l’empreinte parentale peut-être source de malformation primaire?
Citez deux exemples de maladies.
Il y a normalement une seule des deux copies du gène qui est active.
Il peut y avoir une perte d’expression de l’allèle actif dans le syndrome de Prader-Willi ou au contraire une expression de l’allèle normalement silencieux comme dans le syndrome de Beckwith-Wiedmann
Donnez les caractéristiques du syndrome de Beckwith-Wiedmann
- viscéromégalie
- macroglosse (grosse langue)
- omphalocèle (poche ombilique)
- prédisposition aux cancers pédiatriques (hepatoblastome, Wilms, corticosurrénalome) qui diminue avec l’âge (retour à la normale à 10 ans)
- 85% sporadique, 15% autosomique dominant
- proéminence occipitale
- hémi-hyperplasie
- nucléocytomégale adénocorticale
- anomalies rénales
Qu’est-ce que la disomie uniparentale?
Lorsqu’il n’y qu’un allèle qui s’exprime (et se duplique ?)
Qu’est-ce qu’une hémi-hyperplasie?
Une croissance asymétrique.
Chez les personnes avec le syndrome de Beckwith-Wiedmann cela concerne les membres et le visage mais pas les viscères (qui sont déjà de grosse taille de manière générale)
Qu’est-ce qu’une grossesse molaire?
une anomalie rare de la grossesse, définie par la dégénérescence kystique des villosités choriales. (pas à l’exam).
Elle peut être complète s’il n’y a pas d’embryon ou partielle si un embryon se développe (mais jamais viable)
Une grossesse molaire (ou môle hydatiforme) partielle peut arriver lorsqu’un ovule est fécondé par deux spermatozoides ce qui résulte en une cellule-oeuf triploïde
Quelles sont les malformation d’origine chromosomiques les plus courantes?
- Trisomie 21, 13, 18
- Monosomie X
- Klinefelter XXY
Un problème numéraire peut arriver à n’importe quelle paire de chromosomes mais en réalité seules certaines sont viables (celles citées ci-dessus) ce qui explique pourquoi ce sont les seules observées.
Quelles sont les caractéristiques de la trisomie 13?
- concerne 1/1000 naissances
- dysmorphie craniofaciale (= fente labionasale bilatérale…)
- hexadactylie post axiale (ici la polydactylie n’est pas isolée, elle est liées à d’autres symptômes)
Quelles sont les caractéristiques de la trisomie 18?
- 1/8000 naissances
- dysmorphie facile
- omphalocèle
- mains bottes (= fermées et chevauchement des doigts)
Quelle est la différence entre déformation et disruption?
Le deux sont des malformation secondaires, c.a.d que la génétique initiale est normale mais qu’il y a la présence d’un tératogène intrinsèque ou un trauma.
déformation = perturbation de la formation normale d'une structure disruption = lésion secondaire d'un organe/une structure déjà formé
Qu’est-ce qu’un oligoamnios?
Une diminution du volume de liquide amniotique. Le placenta peut ainsi venir compenser le foetus et causer des déformation (des membres notamment)
Quelles sont les causes d’un oligoamnios?
Le liquide amniotique provient en majorité du foetus à partir de 20 semaines.
Un oligoamnios peut arriver en cas
- d’uropathie
- de néphropathie
- d’agénésie rénale bilatérale
- rupture des membres (–> fuite de liquide)
Qu’est-ce qu’un hydroamnios?
à l’inverse d’un oligoamnios il y a là trop de liquide amniotique (qui est d’habitude avalé par le foetus)
Cela peut être dû à une obstruction de l’oesophage
Cela augmente le risque de rupture des membranes à cause de la distension et peut causer une naissance prématurée.
Que peut causer un oligoamnios?
- séquence de potter
- hypoplasie pulmonaire
Comment une rupture de la membrane placentaire peut évoluer/ quelles peuvent être les conséquences?
Soit fuite de liquide amniotique –> oligoamnios
ou colmatage.
Or colmatage peut engendrer des bride de membrane flottant dans le liquide pouvant provoquer
- section/constriction autour de doigts/membre/tête
- pseudo-syndactylie (accolement de doigts/orteils)
- constriction du cordon ombilical
Qu’est-ce qu’une diminution de flux sanguin peut provoquer?
Des lésions clastiques (= destructrices).
Cela peut engendrer par exemple une atrésie intestinale (rétrécissement ou bloquage des intestins)
Donnez un exemple d’agent physique tératogène et les conséquences possibles
Les radiations
faibles –> cancer, leucémie
massives –> microcéphalie, hydrocéphalie, retard physique et mental
Qu’est-ce qu’une hydrocéphalie?
Dilatation des ventricules cérébraux dilatés
Quelles sont les conséquences du thalidomide?
C’est un médicament antiémétique donné aux femmes enceintes pour réduire les nausées.
Or il inhibe l’angiogénèse (++ au début de la gestation)
Cela peut causer une Amélie (absence de membre) ou une phocomélie (membres trop courts)
Quels sont les risques induits par un diabète gestationnel?
- augmente le risque de naissance prématurée (27%)
- mort foetale in-utéro
- macrosomes (= gros bébé –> pb si accouchement par voie basse, risque de lésion/paralysie/asphyxie)
- hydramnios
Quelles sont les signes du syndrome d’alcoolisation foetale?
- dysmorphie cranio-faciale
- malformation cardiques
- retard de croissance
- 1/3 naissance préma
- microcéphalie (voir lissencéphalie) et retard mental
Quelles sont les différences entre séquence, syndrome et association?
-séquence = conséquences en cascade d’une anomalie ou un facteur mécanique.
(par exemple séquence de Potter –> tous les effets d’un oligoamnios sur le foetus)
- syndrome
= ensemble d’anomalies non reliées entre elles mais avec une cause commune (ex syndrome de Turner, Down, Alcoolisation foetale) - Association
Lorsque des anomalies sont retrouvées ensembles mais dont on ne connait pas la cause (qd on la connaît ça devient un syndrome)
(Ex association VACTER )
Qu’est-ce qu’un vestige?
Une structure normale à un certain stade de la vie intra-utérine mais qui devrait disparaître.
(défaut d’involution –> la structure ne disparait pas = vestige)
Qu’est-ce qu’un choristrum?
La présence dysgénique d’un tissu ou un organe qui n’existe pas normalement à un endroit (= hétérotopie)
Qu’est-ce qu’un Hamartome?
L’assemblage désordonné du bon type de tissu (agencement anormal)
Que sont les dysraphies?
Absence de fermeture/ fermeture partielle ou soudure incomplète de bourgeons.
Ex :
- fente labio-palatine
- dysraphie du tube neural
Quels sont les symptômes du spectre de la dysgénésie caudale?
- agénésie lombo-sacrée
- dysmorphie faciale
- anomalies urogénitales / des sphincters
- anomales gastrointestinal
au bout du spectre –> sirénomélie (= fusion des membres inférieurs)
Quels sont les facteurs de risque de la dysgénésie caudale?
- diabète
- grosse gémellaire monozygotique
Quels sont les caractéristiques d’une pathologie de la gémellité (“monstres doubles”)
- 1 seul placenta
- 1 cavité amniotique
- représente 1% des grosses gémellaires monozygotiques
- séparation incomplète du disque embryonnaire
- siège de la non-séparations variables –> thoracopages, craniopages (page = union)
Vrai ou faux :
Les tumeurs pédiatriques sont très fréquentes mais peu létales et souvent bénignes
Faux :
Elles sont le plus souvent bénignes.
Les tumeurs malignes sont très rares (2% surviennent chez l’enfant et le nourrissons) mais quand même la 1er cause de décès par décès chez les enfants entre 4 et 13 ans.
Quelles sont les principales tumeurs malignes embryonnaire et du jeune enfant?
- nephroblastome
- neuroblastome
- rhabomyosarcome embryonnaire
- hepatoblastome
Quelles sont les tumeurs pédiatriques bénignes les plus courantes?
- tératome (= tissu étranger à la région qui les abrite mais qui ressemble au tissu du prochain stade de développement)
- tumeurs vasculaires (hémangiome infantile, lymphangiome)
Quelles sont les caractéristique des hémangiomes infantiles?
- apparaissent en général 3 semaines après la naissance
- 1/3 apparaissent avant la naissance
- tumeur grossit avec l’enfant puis régresse
Quelles sont les différences entre les tumeurs pédiatriques vs adultes?
Leurs tumeurs sont différentes. En effet les enfants n’ont pas eu le temps d’accumuler des mutations contrairement aux adultes.
- Il y a une bonne survie et guérison des tumeurs infantiles
- les tumeurs les plus fréquentes sont différentes entre adulte et enfants
Quel est le problème des traitements des tumeurs infantiles?
Il faut faire attention aux effets à long terme des traitements.
Ils peuvent affecter le développement post natal etc…
La thérapie doit donc être très ciblée
Quelles sont les tumeurs les plus fréquentes chez les enfants?
- système hématopoiétique
- système nerveux
- tissus mous
- os
- reins
Qu’est-ce que la tumeur de Wilms?
Donnez ses caractéristiques.
- un nephroblastome.
- Il est bilatéral dans 5-10% des cas (= affecte les deux reins)
- il affecte les enfants de moins de 6 ans
- l’incidence maximale est aux alentours de 3/4 ans
- représente 87% des tumeurs rénales pédiatriques
- 6-8% des tumeurs malignes pédiatriques
- 90% de survie.
signes cliniques
- masse abdominale palpable
- hypertension dans 25% des cas
- metastase (85% aux poumons, sinon foie et ganglions)
génétique (à suspecter si bilatéral)
- WAGR
- syndrome de Drash
- syndrome de Beckwith-Wiedmann
Macroscopie
- généralement tumeur encapsulée
- peut présenter nécrose, hémorragie, allure pseudokystique, calcification
Vrai ou faux :
Un neuroblastome est très rare avant l’âge de 1 an
Faux :
C’est le plus fréquent avant cet âge là
Où sont localisés les neuroblastomes?
- medullo-surrénale (60-70%)
- médiastin postérieur (15-20%)
- ganglions sympathiques (2-3%)
- SNA (rare)
