Pathologies

Question 1

Qu’est-ce que signifie un problème au niveau de la motricité?

Answer 1

Muscle ou système nerveux périphérique touché

Question 2

Qu’est-ce que signifie une mutation au niveau d’une protéine?

Answer 2

Expression spécifique au tissu

Question 3

Qu’est-ce qu’une maladie congénitale?

Answer 3

Maladie présente à la naissance

Question 4

Qu’est-ce qu’une maladie acquise?

Answer 4

Résulte de l’action d’une cause extérieure (infection)

Question 5

Qu’est-ce qu’une maladie génétique?

Answer 5

Résulte du dysfonctionnement d’un ou plusieurs gènes. Peut ne pas être héréditaire car les mutations affectent les cellules somatiques ne participant pas à la reproduction sexuée. Certaines sont congénitales et d’autres non.

Question 6

Qu’est-ce que signifie aucun sexe précis?

Answer 6

Chromosome non-sexuel donc autosome

Question 7

Qu’est-ce que signifie un retard de développement?

Answer 7

Gène impliqué dans des processus généraux

Question 8

Qu’est-ce que signifie une déficience intellectuelle?

Answer 8

Gène neuronal ou gène fortement exprimé au niveau du cerveau

Question 9

Qu’est-ce que signifie plusieurs organes touchés?

Answer 9

Gène avec fonction générale

Question 10

Qu’est-ce que signifie un retard de croissance, malformation?

Answer 10

Gène important lors du développement

Question 11

Qu’est-ce que signifie des problèmes de peau et ongles?

Answer 11

Tissus qui se renouvellent, processus de mort cellulaire?

Question 12

Qu’est-ce que signifie des problèmes de motricité?

Answer 12

Origine neuromusculaire

Question 13

Qu’est-ce que signifie avoir aucun problème cardiaque?

Answer 13

Plutôt neuro que musculaire