Pathologie infantile Flashcards

1
Q

3 patho infantile le plus vue en ergothérapie

A

1) la paralysie cérébrale
2) le spina bifida
3) la dystrophie musculaire

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2
Q

spina-bifida signifie

A

colonne vertébrale divisée

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3
Q

Cette anomalie concerne le plus souvent les régions _____ ______, _______et/ou______, affectant le plus souvent de _____à ____ vertèbres

A
  • thoracique inférieure
  • lombaire
  • sacrée
  • trois à six
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4
Q

Spina bifida est d’origine _______

A

inconnu

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5
Q

des malformations du ______ ______ les plus sévères ne compromettant pas la survie du nourrisson. Il est un défaut de fermeture, une fermeture incomplète, de la colonne vertébrale lors du développement fœtal

A

tube neural

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6
Q

une anomalie bénigne de la peau, mais la région sous-jacente de la moelle épinière est aussi atteinte.

A

Spina bifida occulta

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7
Q

Forme la moins sévère de spina bifida

A

Spina bifida occulta

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8
Q

présence des lipomes (tumeurs adipeuses) ou un attachement anormal de la moelle épinière

A

Spina bifida occulta

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9
Q

le sac protubérant peut englober les méninges (méningocèle), la moelle épinière (myélocèle) ou les deux (myéloméningocèle).

A

Spina bifida kystique méningocèle et myéloméningocèle

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10
Q

Une des malformation congénitales les plus communes

A

spina bifida

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11
Q

Facteur de risque et de protection de spina bifida

A
  • médicaments adresser à la mère et diabète de grossesse

- supplément d’acide folique

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12
Q

L’acide folique est l’une des vitamine B9 qui contribuent à la croissance harmonieuse du fœtus. C’est une vitamine essentielle au développement normal de la ______ ______, du cerveau et du crâne de votre bébé, particulièrement durant les quatre premières semaines de la grossesse

A

colonne vertébrale

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13
Q

Proposé que cette malformation est une composante _______ et______________

A

génétique et nutritionnelle maternelle

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14
Q

Ce qui est connu est qu’une problématique survient dans le développement de la _______ ______du fœtus pendant les premières semaines de grossesse, problématique qui fait en sorte que le _____ ______ne se développe pas complètement ou anormalement.

A

colonne vertébrale

tube neural

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15
Q

INTERRUPTION DU DÉVELOPPEMENT DU TUBE NEURAL AU DÉBUT DE LA PÉRIODE FŒTALE QUI PROVOQUE UNE _________ _________ ET UNE _______ ASSOCIÉE.

A

FERMETURE INCOMPLÈTE et une

MALFORMATION

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16
Q

Paralysie (degrés variés) et problèmes sensoriels
Diminution du tonus du sphincter rectal
Augmentation de la pression intracrânienne

A

Signes et symptômes neurologiques

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17
Q
Atrophie des jambes due à l’absence d’innervation des muscles 
Pied bot (ou tombant)
Arthrogrypose des jambes (raideurs)
Luxation des hanches
Cyphose dorsale ou scoliose tardive
A

Signes et symptômes orthopédiques

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18
Q

Troubles de la fonction vésicale pouvant mener à une vessie neurogène
Reflux urinaire pouvant causer :
-Hydronéphrose causant des dommages rénaux
-Infections urinaires fréquentes

A

Signes et symptômes urinaires

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19
Q

Outil diagnostique forme occulte du spina-bifida

A

écographie, radiographie, IRM

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20
Q

Outil diagnostique forme Spina bifida kystique méningocèle et myéloméningocèle

A

l’examen visuel de la protubérance

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21
Q

l’écographie du foetus ou détection d’alpha-foetoprotéine dans le sang maternel entre les 16 et 18e semaines de grossesse

A

Dépistage prénatal

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22
Q

Les conditions associées ou complications associées au spina-bifida sont en lien avec l’immaturité du développement de la _____ ______ et du _______ _____

A

colonne vertébrale et du tube neural

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23
Q

destruction de la substance grise de la moelle épinière qui se manifeste par l’insensibilité à la douleur et à la température

A

Syringomyélie

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24
Q

qui provoquent des compressions sur la moelle et sur les racines nerveuses, entraînant les complications liées au niveau de la compression.

A

Masses de tissu mou autour de la moelle épinière

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25
Q

déviation latérale de la colonne vertébrale

A

Scoliose

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26
Q

accumulation excessive de liquide céphalo-rachidien dans le crâne, qui provoque, chez le nourrisson, une augmentation du volume de la boîte crânienne et un retard de développement du cerveau.

A

Hydrocéphalie

27
Q

inflammation des méninges ou du cerveau qui peut être provoquée par un virus, une bactérie ou, plus rarement, par un médicament. Atteinte sérieuse qui demande une intervention d’urgence; particulièrement pour la méningite bactérienne, qui est plus rare que la virale, mais plus sérieuse que cette dernière

A

Méningite et encéphalites

28
Q

Traitement pour spina bifida

A
  • intervention intra-utérine (période foetal)

- chirurgie: fermé de manière artificielle la colonne vertébral

29
Q

Complications orthopédiques

A

Lorsque l’enfant naît avec un pied bot, il est recommandé de lui poser un plâtre, après quoi la chirurgie s’impose parfois.

30
Q

Pour traiter l’hydrocéphalie

A

chirurgie de dérivation du liquide céphalo-rachidien ou traitement antibiotique

31
Q

Complications urinaires ou intestinales

A

Les laxatifs, cathétérisme

32
Q

Intervention d’une équipe interprofessionnelle et soutien familiale

A

Spina bifida

33
Q

La mort n’est pas fréquente, mais peut résulter ….

A

d’une perte de fonction rénale, méningite ou complications relier au traitement

34
Q

Dystrophie le plus commune et sévèe, ce développe tôt (2 ou 3 ans)

A

Dystrophie musculaire de Duchenne

35
Q

Les_______sont le plus souvent atteints de la maladie, tandis que les _______sont plutôt porteuses du gène

A

hommes

femmes

36
Q

2ème type de dystrophie le plus commun, symptôme moins sévève, ce dév plus tard

A

Dystrophie musculaire de Becker

37
Q

La présence d’une mutation du gène de la _______ sur l’un des chromosomes __ d’une femme présente le facteur de risque

A

dystrophine

X

38
Q

l’absence de dystrophine

A

dystrophie de Duchenne

39
Q

production d’une dystrophine anormale ou en quantité insuffisante

A

dystrophie de Becker

40
Q

maladies se caractérisent par une faiblesse musculaire proximale progressive due à la dégénérescence des fibres musculaires

A

Dystrophie musculaire

41
Q

diagnostic est posé suite à l’analyse de la quantité de _______ produite par le gène muté

A

dystrophine

42
Q

À ce jours les intervention pour la dystrophie sont:

A

palliatives

43
Q

Chez les femmes porteuses de l’une des deux dystrophies,on retrouve un niveau élevé de ______ ______ (asymptomatique) et de _________ __________.

A

créatine kinase et

l’hypertrophie des mollets

44
Q

Symptômes plus tardifs et plus légers touchant plus les muscles proximaux

A

Dystrophie de Becker

45
Q

Faiblesse des muscles proximaux (membres inférieurs en premier lieu);
Marche sur les orteils et démarche dandinante;
Lordose et/ou scoliose;
Difficulté à courir, sauter, monter des escaliers et se lever à partir du sol;
Chutes fréquentes pouvant mener à des fractures (chez 20% des enfants);
Contractures (rigidité) en flexion des membres;
Pseudohypertrophie, surtout au niveau des mollets (remplacement de certains groupes de muscles par du tissu fibreux et adipeux)
Déficience intellectuelle légère non progressive affectant les habiletés verbales surtout (~1/3 des enfants atteints).

A

Dystrophie de Duchenne

46
Q

Outil diagnostique

A

EMG, hérédité, analyse

dystrophine par biopsie musculaire, électrocardiogramme

47
Q

analyse généalogique, détermination du niveau de créatine kinase, détermination du sexe de l’enfant

A

Dépistage des porteurs ou diagnostic prénatal

48
Q

Conditions associées la plus importante

A

Problèmes cardiaque:

1) cardiomyopathie
2) Arythmie
3) Troubles de conduction

49
Q

irrégulation du rythme cardiaque

A

Arythmie

50
Q

Maladie du coeur du à augmentation de son épaisseur

A

Cardiomyopathie

51
Q

anomalie de transmission de l’influx nerveux au sein du coeur

A

Troubles de conduction

52
Q

Des inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (ECA) ou des bêtabloquants sont parfois prescrits pour

A

ralentir ou empêcher la progression de la cardiomyopathie

53
Q

trachéotomie

A

peut améliorer l’espérence de vie en suppléant l’insuffisance respiratoire

54
Q

l’administration quotidienne de prednisone, un anti-inflammatoire de la famille de la cortisone aide à

A

améliorer la force musculaire

55
Q

consultation génétique, consultation en nutrition et l’assistance respiratoire non invasive (masque nasal)

A

Traitements paramédicaux

56
Q

Important pour ceux atteint dystrophie de pratiquer……

A

des exercices physique

57
Q

peuvent survivre jusqu’à la quarantaine.

A

Dystrophie de Becker

58
Q

l’espérance de vie est meilleure en raison de l’installation plus tardive des incapacités musculaires

A

Dystrophie de Becker

59
Q

La mobilité demeure relativement fonctionnelle jusqu’à l’âge de 15 ans au moins et même jusqu’à l’âge adulte chez certains

A

Dystrophie de Becker

60
Q

Les enfants atteints de cette forme de dystrophie se retrouvent souvent confinés au fauteuil roulant autour de l’âge de 12 ans (ou avant).

A

Dystrophie de Duchenne

61
Q

complications respiratoires et cardiaques sont toujours présentes

A

Dystrophie de Duchenne

62
Q

Le décès survient, le plus souvent causé par des complications respiratoires, vers l’âge de 20 ans

A

Dystrophie de Duchenne

63
Q

. Les cardiopathies, anomalies de conduction et arythmies se retrouvent chez le tiers des jeunes de moins de 14 ans et chez tous à 18 ans

A

Dystrophie de Duchenne