Pathologie infantile Flashcards
3 patho infantile le plus vue en ergothérapie
1) la paralysie cérébrale
2) le spina bifida
3) la dystrophie musculaire
spina-bifida signifie
colonne vertébrale divisée
Cette anomalie concerne le plus souvent les régions _____ ______, _______et/ou______, affectant le plus souvent de _____à ____ vertèbres
- thoracique inférieure
- lombaire
- sacrée
- trois à six
Spina bifida est d’origine _______
inconnu
des malformations du ______ ______ les plus sévères ne compromettant pas la survie du nourrisson. Il est un défaut de fermeture, une fermeture incomplète, de la colonne vertébrale lors du développement fœtal
tube neural
une anomalie bénigne de la peau, mais la région sous-jacente de la moelle épinière est aussi atteinte.
Spina bifida occulta
Forme la moins sévère de spina bifida
Spina bifida occulta
présence des lipomes (tumeurs adipeuses) ou un attachement anormal de la moelle épinière
Spina bifida occulta
le sac protubérant peut englober les méninges (méningocèle), la moelle épinière (myélocèle) ou les deux (myéloméningocèle).
Spina bifida kystique méningocèle et myéloméningocèle
Une des malformation congénitales les plus communes
spina bifida
Facteur de risque et de protection de spina bifida
- médicaments adresser à la mère et diabète de grossesse
- supplément d’acide folique
L’acide folique est l’une des vitamine B9 qui contribuent à la croissance harmonieuse du fœtus. C’est une vitamine essentielle au développement normal de la ______ ______, du cerveau et du crâne de votre bébé, particulièrement durant les quatre premières semaines de la grossesse
colonne vertébrale
Proposé que cette malformation est une composante _______ et______________
génétique et nutritionnelle maternelle
Ce qui est connu est qu’une problématique survient dans le développement de la _______ ______du fœtus pendant les premières semaines de grossesse, problématique qui fait en sorte que le _____ ______ne se développe pas complètement ou anormalement.
colonne vertébrale
tube neural
INTERRUPTION DU DÉVELOPPEMENT DU TUBE NEURAL AU DÉBUT DE LA PÉRIODE FŒTALE QUI PROVOQUE UNE _________ _________ ET UNE _______ ASSOCIÉE.
FERMETURE INCOMPLÈTE et une
MALFORMATION
Paralysie (degrés variés) et problèmes sensoriels
Diminution du tonus du sphincter rectal
Augmentation de la pression intracrânienne
Signes et symptômes neurologiques
Atrophie des jambes due à l’absence d’innervation des muscles Pied bot (ou tombant) Arthrogrypose des jambes (raideurs) Luxation des hanches Cyphose dorsale ou scoliose tardive
Signes et symptômes orthopédiques
Troubles de la fonction vésicale pouvant mener à une vessie neurogène
Reflux urinaire pouvant causer :
-Hydronéphrose causant des dommages rénaux
-Infections urinaires fréquentes
Signes et symptômes urinaires
Outil diagnostique forme occulte du spina-bifida
écographie, radiographie, IRM
Outil diagnostique forme Spina bifida kystique méningocèle et myéloméningocèle
l’examen visuel de la protubérance
l’écographie du foetus ou détection d’alpha-foetoprotéine dans le sang maternel entre les 16 et 18e semaines de grossesse
Dépistage prénatal
Les conditions associées ou complications associées au spina-bifida sont en lien avec l’immaturité du développement de la _____ ______ et du _______ _____
colonne vertébrale et du tube neural
destruction de la substance grise de la moelle épinière qui se manifeste par l’insensibilité à la douleur et à la température
Syringomyélie
qui provoquent des compressions sur la moelle et sur les racines nerveuses, entraînant les complications liées au niveau de la compression.
Masses de tissu mou autour de la moelle épinière
déviation latérale de la colonne vertébrale
Scoliose
accumulation excessive de liquide céphalo-rachidien dans le crâne, qui provoque, chez le nourrisson, une augmentation du volume de la boîte crânienne et un retard de développement du cerveau.
Hydrocéphalie
inflammation des méninges ou du cerveau qui peut être provoquée par un virus, une bactérie ou, plus rarement, par un médicament. Atteinte sérieuse qui demande une intervention d’urgence; particulièrement pour la méningite bactérienne, qui est plus rare que la virale, mais plus sérieuse que cette dernière
Méningite et encéphalites
Traitement pour spina bifida
- intervention intra-utérine (période foetal)
- chirurgie: fermé de manière artificielle la colonne vertébral
Complications orthopédiques
Lorsque l’enfant naît avec un pied bot, il est recommandé de lui poser un plâtre, après quoi la chirurgie s’impose parfois.
Pour traiter l’hydrocéphalie
chirurgie de dérivation du liquide céphalo-rachidien ou traitement antibiotique
Complications urinaires ou intestinales
Les laxatifs, cathétérisme
Intervention d’une équipe interprofessionnelle et soutien familiale
Spina bifida
La mort n’est pas fréquente, mais peut résulter ….
d’une perte de fonction rénale, méningite ou complications relier au traitement
Dystrophie le plus commune et sévèe, ce développe tôt (2 ou 3 ans)
Dystrophie musculaire de Duchenne
Les_______sont le plus souvent atteints de la maladie, tandis que les _______sont plutôt porteuses du gène
hommes
femmes
2ème type de dystrophie le plus commun, symptôme moins sévève, ce dév plus tard
Dystrophie musculaire de Becker
La présence d’une mutation du gène de la _______ sur l’un des chromosomes __ d’une femme présente le facteur de risque
dystrophine
X
l’absence de dystrophine
dystrophie de Duchenne
production d’une dystrophine anormale ou en quantité insuffisante
dystrophie de Becker
maladies se caractérisent par une faiblesse musculaire proximale progressive due à la dégénérescence des fibres musculaires
Dystrophie musculaire
diagnostic est posé suite à l’analyse de la quantité de _______ produite par le gène muté
dystrophine
À ce jours les intervention pour la dystrophie sont:
palliatives
Chez les femmes porteuses de l’une des deux dystrophies,on retrouve un niveau élevé de ______ ______ (asymptomatique) et de _________ __________.
créatine kinase et
l’hypertrophie des mollets
Symptômes plus tardifs et plus légers touchant plus les muscles proximaux
Dystrophie de Becker
Faiblesse des muscles proximaux (membres inférieurs en premier lieu);
Marche sur les orteils et démarche dandinante;
Lordose et/ou scoliose;
Difficulté à courir, sauter, monter des escaliers et se lever à partir du sol;
Chutes fréquentes pouvant mener à des fractures (chez 20% des enfants);
Contractures (rigidité) en flexion des membres;
Pseudohypertrophie, surtout au niveau des mollets (remplacement de certains groupes de muscles par du tissu fibreux et adipeux)
Déficience intellectuelle légère non progressive affectant les habiletés verbales surtout (~1/3 des enfants atteints).
Dystrophie de Duchenne
Outil diagnostique
EMG, hérédité, analyse
dystrophine par biopsie musculaire, électrocardiogramme
analyse généalogique, détermination du niveau de créatine kinase, détermination du sexe de l’enfant
Dépistage des porteurs ou diagnostic prénatal
Conditions associées la plus importante
Problèmes cardiaque:
1) cardiomyopathie
2) Arythmie
3) Troubles de conduction
irrégulation du rythme cardiaque
Arythmie
Maladie du coeur du à augmentation de son épaisseur
Cardiomyopathie
anomalie de transmission de l’influx nerveux au sein du coeur
Troubles de conduction
Des inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (ECA) ou des bêtabloquants sont parfois prescrits pour
ralentir ou empêcher la progression de la cardiomyopathie
trachéotomie
peut améliorer l’espérence de vie en suppléant l’insuffisance respiratoire
l’administration quotidienne de prednisone, un anti-inflammatoire de la famille de la cortisone aide à
améliorer la force musculaire
consultation génétique, consultation en nutrition et l’assistance respiratoire non invasive (masque nasal)
Traitements paramédicaux
Important pour ceux atteint dystrophie de pratiquer……
des exercices physique
peuvent survivre jusqu’à la quarantaine.
Dystrophie de Becker
l’espérance de vie est meilleure en raison de l’installation plus tardive des incapacités musculaires
Dystrophie de Becker
La mobilité demeure relativement fonctionnelle jusqu’à l’âge de 15 ans au moins et même jusqu’à l’âge adulte chez certains
Dystrophie de Becker
Les enfants atteints de cette forme de dystrophie se retrouvent souvent confinés au fauteuil roulant autour de l’âge de 12 ans (ou avant).
Dystrophie de Duchenne
complications respiratoires et cardiaques sont toujours présentes
Dystrophie de Duchenne
Le décès survient, le plus souvent causé par des complications respiratoires, vers l’âge de 20 ans
Dystrophie de Duchenne
. Les cardiopathies, anomalies de conduction et arythmies se retrouvent chez le tiers des jeunes de moins de 14 ans et chez tous à 18 ans
Dystrophie de Duchenne
