Pathologie infantile Flashcards by Julie Tessier

3 patho infantile le plus vue en ergothérapie

1) la paralysie cérébrale
2) le spina bifida
3) la dystrophie musculaire

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spina-bifida signifie

colonne vertébrale divisée

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Cette anomalie concerne le plus souvent les régions _____ ______, _______et/ou______, affectant le plus souvent de _____à ____ vertèbres

thoracique inférieure
lombaire
sacrée
trois à six

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Spina bifida est d’origine _______

inconnu

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des malformations du ______ ______ les plus sévères ne compromettant pas la survie du nourrisson. Il est un défaut de fermeture, une fermeture incomplète, de la colonne vertébrale lors du développement fœtal

tube neural

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une anomalie bénigne de la peau, mais la région sous-jacente de la moelle épinière est aussi atteinte.

Spina bifida occulta

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Forme la moins sévère de spina bifida

Spina bifida occulta

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présence des lipomes (tumeurs adipeuses) ou un attachement anormal de la moelle épinière

Spina bifida occulta

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le sac protubérant peut englober les méninges (méningocèle), la moelle épinière (myélocèle) ou les deux (myéloméningocèle).

Spina bifida kystique méningocèle et myéloméningocèle

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Une des malformation congénitales les plus communes

spina bifida

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Facteur de risque et de protection de spina bifida

médicaments adresser à la mère et diabète de grossesse

- supplément d’acide folique

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L’acide folique est l’une des vitamine B9 qui contribuent à la croissance harmonieuse du fœtus. C’est une vitamine essentielle au développement normal de la ______ ______, du cerveau et du crâne de votre bébé, particulièrement durant les quatre premières semaines de la grossesse

colonne vertébrale

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Proposé que cette malformation est une composante _______ et______________

génétique et nutritionnelle maternelle

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Ce qui est connu est qu’une problématique survient dans le développement de la _______ ______du fœtus pendant les premières semaines de grossesse, problématique qui fait en sorte que le _____ ______ne se développe pas complètement ou anormalement.

colonne vertébrale

tube neural

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INTERRUPTION DU DÉVELOPPEMENT DU TUBE NEURAL AU DÉBUT DE LA PÉRIODE FŒTALE QUI PROVOQUE UNE _________ _________ ET UNE _______ ASSOCIÉE.

FERMETURE INCOMPLÈTE et une

MALFORMATION

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Paralysie (degrés variés) et problèmes sensoriels
Diminution du tonus du sphincter rectal
Augmentation de la pression intracrânienne

Signes et symptômes neurologiques

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Atrophie des jambes due à l’absence d’innervation des muscles 
Pied bot (ou tombant)
Arthrogrypose des jambes (raideurs)
Luxation des hanches
Cyphose dorsale ou scoliose tardive

Signes et symptômes orthopédiques

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Troubles de la fonction vésicale pouvant mener à une vessie neurogène
Reflux urinaire pouvant causer :
-Hydronéphrose causant des dommages rénaux
-Infections urinaires fréquentes

Signes et symptômes urinaires

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Outil diagnostique forme occulte du spina-bifida

écographie, radiographie, IRM

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Outil diagnostique forme Spina bifida kystique méningocèle et myéloméningocèle

l’examen visuel de la protubérance

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l’écographie du foetus ou détection d’alpha-foetoprotéine dans le sang maternel entre les 16 et 18e semaines de grossesse

Dépistage prénatal

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Les conditions associées ou complications associées au spina-bifida sont en lien avec l’immaturité du développement de la _____ ______ et du _______ _____

colonne vertébrale et du tube neural

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destruction de la substance grise de la moelle épinière qui se manifeste par l’insensibilité à la douleur et à la température

Syringomyélie

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qui provoquent des compressions sur la moelle et sur les racines nerveuses, entraînant les complications liées au niveau de la compression.

Masses de tissu mou autour de la moelle épinière

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déviation latérale de la colonne vertébrale

Scoliose

accumulation excessive de liquide céphalo-rachidien dans le crâne, qui provoque, chez le nourrisson, une augmentation du volume de la boîte crânienne et un retard de développement du cerveau.

Hydrocéphalie

inflammation des méninges ou du cerveau qui peut être provoquée par un virus, une bactérie ou, plus rarement, par un médicament. Atteinte sérieuse qui demande une intervention d’urgence; particulièrement pour la méningite bactérienne, qui est plus rare que la virale, mais plus sérieuse que cette dernière

Méningite et encéphalites

Traitement pour spina bifida

- intervention intra-utérine (période foetal) | - chirurgie: fermé de manière artificielle la colonne vertébral

Complications orthopédiques

Lorsque l’enfant naît avec un pied bot, il est recommandé de lui poser un plâtre, après quoi la chirurgie s’impose parfois.

Pour traiter l’hydrocéphalie

chirurgie de dérivation du liquide céphalo-rachidien ou traitement antibiotique

Complications urinaires ou intestinales

Les laxatifs, cathétérisme

Intervention d'une équipe interprofessionnelle et soutien familiale

Spina bifida

La mort n'est pas fréquente, mais peut résulter ....

d'une perte de fonction rénale, méningite ou complications relier au traitement

Dystrophie le plus commune et sévèe, ce développe tôt (2 ou 3 ans)

Dystrophie musculaire de Duchenne

Les_______sont le plus souvent atteints de la maladie, tandis que les _______sont plutôt porteuses du gène

hommes | femmes

2ème type de dystrophie le plus commun, symptôme moins sévève, ce dév plus tard

Dystrophie musculaire de Becker

La présence d’une mutation du gène de la _______ sur l’un des chromosomes __ d’une femme présente le facteur de risque

dystrophine | X

l’absence de dystrophine

dystrophie de Duchenne

production d’une dystrophine anormale ou en quantité insuffisante

dystrophie de Becker

maladies se caractérisent par une faiblesse musculaire proximale progressive due à la dégénérescence des fibres musculaires

Dystrophie musculaire

diagnostic est posé suite à l’analyse de la quantité de _______ produite par le gène muté

dystrophine

À ce jours les intervention pour la dystrophie sont:

palliatives

Chez les femmes porteuses de l’une des deux dystrophies, on retrouve un niveau élevé de ______ ______ (asymptomatique) et de _________ __________.

créatine kinase et | l’hypertrophie des mollets

Symptômes plus tardifs et plus légers touchant plus les muscles proximaux

Dystrophie de Becker

Faiblesse des muscles proximaux (membres inférieurs en premier lieu); Marche sur les orteils et démarche dandinante; Lordose et/ou scoliose; Difficulté à courir, sauter, monter des escaliers et se lever à partir du sol; Chutes fréquentes pouvant mener à des fractures (chez 20% des enfants); Contractures (rigidité) en flexion des membres; Pseudohypertrophie, surtout au niveau des mollets (remplacement de certains groupes de muscles par du tissu fibreux et adipeux) Déficience intellectuelle légère non progressive affectant les habiletés verbales surtout (~1/3 des enfants atteints).

Dystrophie de Duchenne

Outil diagnostique

EMG, hérédité, analyse | dystrophine par biopsie musculaire, électrocardiogramme

analyse généalogique, détermination du niveau de créatine kinase, détermination du sexe de l’enfant

Dépistage des porteurs ou diagnostic prénatal

Conditions associées la plus importante

Problèmes cardiaque: 1) cardiomyopathie 2) Arythmie 3) Troubles de conduction

irrégulation du rythme cardiaque

Arythmie

Maladie du coeur du à augmentation de son épaisseur

Cardiomyopathie

anomalie de transmission de l'influx nerveux au sein du coeur

Troubles de conduction

Des inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (ECA) ou des bêtabloquants sont parfois prescrits pour

ralentir ou empêcher la progression de la cardiomyopathie

trachéotomie

peut améliorer l'espérence de vie en suppléant l'insuffisance respiratoire

l’administration quotidienne de prednisone, un anti-inflammatoire de la famille de la cortisone aide à

améliorer la force musculaire

consultation génétique, consultation en nutrition et l'assistance respiratoire non invasive (masque nasal)

Traitements paramédicaux

Important pour ceux atteint dystrophie de pratiquer......

des exercices physique

peuvent survivre jusqu’à la quarantaine.

Dystrophie de Becker

l’espérance de vie est meilleure en raison de l’installation plus tardive des incapacités musculaires

Dystrophie de Becker

La mobilité demeure relativement fonctionnelle jusqu’à l’âge de 15 ans au moins et même jusqu’à l’âge adulte chez certains

Dystrophie de Becker

Les enfants atteints de cette forme de dystrophie se retrouvent souvent confinés au fauteuil roulant autour de l’âge de 12 ans (ou avant).

Dystrophie de Duchenne

complications respiratoires et cardiaques sont toujours présentes

Dystrophie de Duchenne

Le décès survient, le plus souvent causé par des complications respiratoires, vers l’âge de 20 ans

Dystrophie de Duchenne

. Les cardiopathies, anomalies de conduction et arythmies se retrouvent chez le tiers des jeunes de moins de 14 ans et chez tous à 18 ans

Dystrophie de Duchenne