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Biopatho > Pathologie du nourisson > Flashcards

Pathologie du nourisson Flashcards

1
Q

Qu’est-ce qu’une malformation primaire?

A

une malformation innée (par la génétique) pouvant se produire à n’importe quel stade du développement intra-utérin.

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Q

Quelles sont les différents type de causes des malformations congénitales? (3)

A
  1. primaires
  2. secondaires ou accidentelles (acquise, disruptive)
  3. Multiples (syndrome polymalformatif)
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3
Q

Quelles sont les différentes classe de causes de malformations de type secondaire

A
  1. Mécanique
  2. Infectieux
  3. Agent physique
  4. Chimio induit
  5. Maternelle (diabète, alcool)
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4
Q

Quelles sont les différents type de transmission des malformations primaires (evènement génétiquement déterminé, intrinsèque) (3)?

A
  1. Anomalie génétique héritée
  2. Anomalie chromosomique
  3. Empreinte parentale
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Q

Quelles sont les différents types de transmission génétique mendélienne? (3)

A
  1. Transmission autosomique dominante
  2. autosomique récessive
  3. Récessive liée à l’X.
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6
Q

La polydactylie ISOLÉE est transmise de quelle facon?

A

autosomique dominante.

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7
Q

La polydactylie isolée peut être observer dans quelles autres maladies génétique? (3) Sera t’elle isolée?

A
  1. Trisomie 13
  2. Trisomie 18
  3. Syndrome de Meckel
    NON ELLE SERA PAS ISOLÉE
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8
Q

EXAMEN

Quelle organes sont toucher par la polykystose rénale infantile (ou récessive)?

A

Reins (tube collecteur : kyste )

Foie (espaces portes : dilatation en scie)

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9
Q

Qu’est-ce que la polykystose rénale? comment se transmet t’elle?

A

Formation de kyste dans les tubes collecteurs des deux reins et foie si récessif, elle se transmet de facon autosomique récessive ou dominante.

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10
Q

Qu’est-ce que l’empreinte parentale?

A

Lorsqu’un gène est soumis à empreinte, une seule des deux copies du gène est active (expression monoallélique).

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11
Q

Quelles sont les différents type de méchanisme de l’empreinte allélique pouvant mener a une pathologie? (2)

A
  1. Perte d’expression de l’allèle actif (par délétion, unidisomie(duplication allèle restant), ,utation du centre d’inactivation)
  2. Expression anormale de l’allèle silencieux (relaxation de l’empreinte)
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12
Q

Comment se nomme le syndrome qui donne des prédisposition a la survenue de cancers pédiatriques?

A

Syndrome de Beckwith-Wiedemann.

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13
Q

Quelle est la cause génétique du syndrome de Beckwith-Wiedemann?

A

Sporadique dans la plupart des cas et donnant l’expression anormal de l’allèle silencieux. (mais peu être autosomique dominant)

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14
Q

Quelles sont les symptome les plus communs du syndrome de Beckwith-Wiedmann? (4)

A
  1. Macrosomie
  2. Macroglossie
  3. Nevus flameus qui disparait
  4. Défauts de la paroi abdominle(omphalocèle, hernie ombilicale).
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15
Q

Quelles sont les symptomes du syndrome de Beckwith-wiedmann recemment trouvée? (7)

A
  • Pro-éminenceoccipitale
  • Hémi-hyperplasie (crâne, visage, membres)
  • Tumeurs
  • Nucléo-cytomégalieadénocorticale**typique de BWS
  • Visceromégalie
  • Anomalies rénales
  • Hyperplasie des îlots de langerhans
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16
Q

Est-ce que la trisomie est une condition transmissible aux travers des générations?

A

Non, elle sont accidentelles et dut a la non-dijonctions lors de la méiose.

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17
Q

Quelles sont les symptomes de la trisomie 13? (2)

A
  1. Dysmorphie craniofaciale (fente labionasal bilatérale)

2. Hexadactylie post-axiale

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18
Q

Vrai ou faux : la trisomie 13 est plus commune que la trisomie 18?

A

Faux, la 18 est plus commune.

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19
Q

Quelles sont les symptômes de la trisomie 18? (4)

A
  1. Dysmorphie faciale
  2. Omphalocèle
  3. Mains botes
  4. Mains fermer et chevauchement du doigt 2 sur 3 et 5 sur 4 (signe du loup)
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20
Q

Qu’est-ce qu’une malformation secondaire?

A

Génotype initial normal mais action d’un tératogène extrinsèque qui modifie l’expression des gènes et donc le processus normal de développement. Facteur extrinsèque.

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21
Q

Qu’est-ce qu’un oligoamnios?

A

diminution du liquide amniotique avec membres amniotiques intact.

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22
Q

Quelle est le symptome d’un oligoamnios?

A

pied bot.

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23
Q

Quelles sont les causes d’un oligoamnios? (2)

A
  1. maternelle: prééclampsie (HTA)
  2. fœtale: uropathie, néphropatie
  3. Séquence de Potter
  4. Hypoplasie pulmonaire
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24
Q

Quelles sont les trois facteurs mécaniques des malformations secondaires vues en classe ?

A
  1. oligoamnios
  2. brides
  3. vasculaire ischémique
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25
Q

Quelles sont les deux types de malformation secondaires ?

A
  1. Perturbation de formation normale (déformation)

2. Lésion secondaire d’un organe structure déjà formée (disruption ou néologisme)

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26
Q

Quelles sont les deux causes infectieuses?

A
  1. Bactérienne

2. Virales

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27
Q

Quelles sont les différentes classe de causes des malformations secondaires? (6)

A
  1. Maladie maternelle (diabète, épilepsie…)
  2. Habitudes de vie maternelle : alcool….
  3. Radiation
  4. Virus-infection
  5. Exposition à des toxiques, médicaments …..
  6. Facteurs mécaniques: oligoamnios, brides, vasculaire ischémique
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28
Q

Quel sera les effets d’une radiation massive sur le foetus (agents physique)? (3)

A

microcéphalie
hydrocéphalie
un retard physique et mental

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29
Q

Qu’est-ce que la phocomélie?

A

Développement des membres distaux seulement implanté directement sur le tronc.

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30
Q

Quelles sont les effets d’un diabète gestationnel de la mère sur le bébé? (4)

A
  1. Prématurité
  2. Mort foetal
  3. Macrosomie
  4. Hydroamnios (trop de liquide)
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31
Q

Quelles sont les risques sur le bébé atteint de macrosomie lors de l’accouchement ? (5)

A
  1. dystocie des épaules
  2. risque de lésions du plexus brachial
  3. de fracture de la clavicule
  4. de paralysie des membres supérieurs
  5. de mort néo-natale par asphyxie.
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32
Q

Qu’est-ce qu’une polymalformation?

A

Association d’au moins deux malformations.

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33
Q

Quelles sont les différents type de polymalformations?

A
  1. Séquence
  2. Syndrome
  3. Association
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34
Q

Qu’est-ce que la séquence?

A

La séquence est un ensemble d’anomalies qui sont toutes la conséquence en cascade d’une seule anomalie ou d’un facteur mécanique: exemple de la séquence oligoamnios ou séquence de Potter, consécutive à un manque de liquide amniotique

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35
Q

Qu’est-ce que le syndrome malformatif?

A

Ensembles d’anomalies non reliées entre elles, avec une cause commune

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36
Q

Donnez trois exemple de syndrome malformatif?

A

Syndrome de Turner

Syndrome de Down-trisomie 21 Syndrome d’alcoolisation fœtale

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37
Q

Qu’est-ce que l’association?

A

2 anomalies ensembles ni syndrome, ni séquence.

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38
Q

Quelles sont les différents types d’association? (5)

A

VACTER

  1. vertébrales (hémivertèbres )
  2. anale (imperforation)
  3. cardiaques (multiples)
  4. trachéale, œsophagienne (fistule)
  5. radiales et/ou rénales».
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39
Q

Qu’est-ce qu’une dysembryoplasie?

A

Tumeur constituée par une malformation due à une anomalie dans la genèse d’un organe ou d’un tissu avant la naissance.

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40
Q

Quelles sont les types de dysembryoplasies? (4)

A
  1. Vestiges
  2. Choristrum
  3. Hamartome
  4. Malformations vasculaires
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41
Q

Qu’est-ce que les vestiges?

A

Les vestiges correspondent à des défauts d’involution, c’est-à-dire à la persistance après la naissance, de structures dont la présence n’est normale qu’à certains stades de la vie intra-utérine.

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42
Q

Qu’est-ce que les choristum?

A

correspond à la présence dysgénétique d’un tissu ou d’un organe qui n’existe pas normalement à cet endroit; pour les tissus, on parle d’hétérotopie (gastrique, pancréatique).

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43
Q

Qu’est-ce que les hamartome?

A

un assemblage désordonné de tissus identiques à ceux de l’organe ou du territoire dans lequel on les trouve (type de tissu normal pour le territoire considéré, mais agencement anormal).

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44
Q

Ou sont souvent localisée les malformation vasculaires? Sont -elles toujours présente a la naissance?

A

Elles sont toujours présente a la naissance, souvent au visage et scalp.

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45
Q

Qu’est-ce que les dysgraphies?

A

correspondent à l’absence de fermeture, à la fermeture partielle ou à la soudure incomplète de bourgeons

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46
Q

Les fentes labio-palatine font parties de quelle type de malformation externe?

A

Les dysgraphies.

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47
Q

Qu’est-ce que la dysgénésie caudale (sirénomélie)

A

une anomalie de formation de l’extrémité caudale de la colonne vertébrale qui donne une “jambe” unique

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48
Q

La dysgénie cause quelle problèmes ? (4)

A

Anomalies uro-génitales, cardiopathies
sphincters svt clos
Diabète

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49
Q

Comment sont former les monstres doubles?

A

clivage incomplet de l’axe embryonnaire, cette séparation incomplète du disque embryonnaire aboutit à la formation siamois soit thoracophages, craniophages ou pygophages.

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50
Q

Comment aboutit t’on a la malfromation d’organes ?

A

débute à partir d’un massif cellulaire indifférencié (blastème rénal, pulmonaire etc). Celui-ci subit des phénomènes d’induction sous la dépendance d’un tissu voisin déjà différencié.

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51
Q

Quelles sont les deux types de tumeurs pédiatriques bénignes vues en classe?

A
  1. Tératome

2. Tumeurs vasculaires

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52
Q

Qu’est-ce qu’un tératome?

A

tissus étrangers à la région qui les abrite mais qui ressemblent à ceux qui se succèdent au cours du développement depuis le stade embryonnaire jusqu’au stade adulte, cela par différenciation des TROIS FEUILLET (contrairement au choristom) primordiaux.

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53
Q

Quelles sont les deux types de tumeurs vasculaires vues en classe ?

A
  1. Hémangiome infantile

2. Lymphangiome

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54
Q

Qu’est-ce qu’un hémangiome infantile?

A

une croissance exagérée et non contrôlée de vaisseaux sanguins, est encore mal connue. Il grossit avec l’enfant puis disparait.

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55
Q

Qu’est-ce qu’un lymphangiome?

A

déformation de la forme et de la structure des vaisseaux lymphatiques.

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56
Q

Dans quelle système ou organes se trouvent les cancers les plus fréquent chez les enfants? (5)

A 
􏰭 Du système hématopoïétique
􏰭 Du système nerveux (SNC, SN sympathique, médullo-surrénale et
rétine)
􏰭 Des tissus mous
􏰭 Des os
􏰭 Des reins
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57
Q

Que signifie le terme blastème?

A

terme des tumeurs chez les enfants, équivalent de carcinome chez l’adulte

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58
Q

EXAMEN

Vrai ou faux : les blastomes sont des tumeurs très commune chez les adultes

A

Faux, le terme blastome est réserver au tumeurs pédiatriques.

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59
Q

Quelle sont les organes le plus toucher par des cancers chez les adultes? (5)

A 
peau
poumons
sein
prostate
colon
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60
Q

Les blastome sont t’elle des tumeurs maligne?

A

oui.

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61
Q

Quelle est l’autre nom pour tumeur de Wilms?

A

Nephroblastome.

62
Q

Pourquoi faut-il fait un suivi des enfant atteint du syndrome de Beckwith-Wiedmann?

A

Car ils ont bcp de chance de développer des cancers pédiatriques (mais pas les cancers non pédiatrique : après 10 ans)

63
Q

EXAMEN
Completez : dans le cas du néphroblastome , si tumeur est bilatéral, cela veut dire qu’elle est de nature _____. Le néphroblastome peu souvent etre associé avec le syndrome de _____

A

génétique

syndrome de Beck Wiedemann.

64
Q

Le neuroblastome est t’il seulement localisée dans le SNC?

A

Non, il peu etre dans Medullo surrénalien (60-70%) Médiastin postérieur (15-20%) Ganglions sympathiques (2-3%) Système nerveux autonome (rare)

65
Q

Quel est le cancer le plus fréquent avant l’âge de 1 ans?

A

Le neuroblastome

66
Q

Vrai ou faux : le neuroblastome est très souvent calcifiée.

67
Q

À l’observation histologique d’un neuroblastome, qu’est-ce que l’on peu observer?

A

on voit que les cellules devrai être différentier mais elle ne le sont pas. Dans le cas du nb des ganglions sympathique on a une absence de cellules ganglionnaires. En fish on peu visualiser une amplfication du gène n-myc.

68
Q

Que devrai t’on voir a l’observation histologique d’une tumeur de WIlms? (4)

A

1- Blastème (cellules rondes et indifférenciées)
2- Mésenchyme
3- Épithélium
4- Anaplasie

69
Q

Vrai ou faux : la tumeur de wilms peu etre observer chez l’adulte.

70
Q

Quelle est l’élément déterminant dans la survenue du phénotype d’une malformation du snc?

A

MOMENT OU STADE DE DÉVELOPPEMENT DANS LAQUELLE SURVIENS L’ANOMALIE.

71
Q

Vrai ou faux : si la cause de l’anomalie est la même et qu’elle ne surviens pas au même moment du développement, la conséquence sera la même.

A

Faux, la conséquence sera différente même si la cause est la même.

72
Q

Quelles sont les trois différents types de causes des malformations du snc?

A
  1. Génétique
  2. Environnementale
  3. Multifactorielle
73
Q

Normalement, la première partie du tube neurale a se fermer est l’extrémité postérieure ou antérieure?

A

extremité antérieure.

74
Q

Quelle est le type de cause de la malformation de fermeture du tube neurale

A

causes multifactorielles.

75
Q

Vrai ou faux : les défauts de fermeture du tube neurale affecte majoritairement le sexe féminin.

76
Q

Vrai ou faux : les malformation du tube neural se constitue au cours des 3-4e semaines.

77
Q

Qu’est-ce que la craniorachisischisis? Est-ce mortel?

A

Absence total de fermeture du tube neurale.

Mortel

78
Q

Qu’est-ce que l’anencéphalie? Est-ce mortel?

A

Absence de fermeture de l’extremité céphalique du tube neural donnant une absence de voute cranienne et de cerveau.
Mortel

79
Q

Qu’est-ce que l’exencépalie? Est-ce mortel?

A

Absence de voute crânienne peut etre dut a des brides amniotique (++) et donc le cerveau est extériorisé et mal formé.
Mortel

80
Q

Qu’est-ce que la méningo-encéphalocèle? Est-ce mortel?

A

Formation d’une petite poche de méninge avec cerveau.

Peu être mortel cela dépend de la gravité.

81
Q

Qu’est-ce que la méningocèle? Est-ce mortel?

A

Formation d’une petite poche de méninges.

Souvent vivable.

82
Q

Dans quelle région se forme les méningocèles et méningo-encéphalocèle?

A

Dans la région occipital et plus rarement dans la région frontale.

83
Q

Quelle est le synonyme de spinabifida?

A

Rachischisis.

84
Q

Quelles sont les trois différents types de rachischisis?

A
  1. méningocèle
  2. Myelomeningocèle
  3. Spina bifida aperta ou myélocèle
85
Q

Completz : le rachischisis apparaît suite a une défaut de la fermeture du tube neurale _____

A

postérieur.

86
Q

Qu’est-ce que le myélocèle?

A

toute est completement ouvert et donc toute le tube neurale postérieur n’est pas refermer

87
Q

Qu’est-ce que le myéloméningocèle?

A

Absence d’arc postérieur
Hernie contenant moelle, racines dans un sac méningé
Epiderme atrophique, ulcérations et donc individu paraplégiques. Combiné avec la malformation d’arnole chiari : déformation cervelet et bulbe. (vermis dans le trou occipital).

88
Q

Qu’est-ce que le méningocèle?

A

Absence d’arc postérieur
Hernie de la méninge contenant
PARFOIS des racines
Recouvert par un épiderme normal ou atrophique

89
Q

Qu’est-ce que la spinabifida occulta?

A 
• Arc vertébral postérieur non fer 
• Plan cutané intact
• Souvent asymptomatique
• Fossette sur la peau en regard

90
Q

Qu’est-ce que le sinus congénital dermal?

A

• Arc vertébral postérieur non fermé
• Fin tractus reliant la méninge dans le canal rachidien
à la peau qui montre une dépression en regard

91
Q

Qu’est-ce que l’holoprosencéphalie?

A

Absence de développement des 2 vésicules télencéphaliques. Le prosencéphale deviens l’hémisphère unique.

92
Q

Vrai ou faux : dans les holoprosencéphalie on peu retrouver des malformation cérébral tout comme des anomalie de la face.

93
Q

Quelles sont les 4 anomalies de la face fesant partie du tableau HPE?

A
  1. Cyclopie
  2. Cyclopie avec proboscis
  3. Large fente médiane
  4. Dysmorphie atypique
94
Q

Vrai ou faux : le manque de cholesterol a le même effet que la mutation du gène SHH dans le cerveau du foetus.

95
Q

Quelles sont les causes environnementales de l’holoprosencéphalie? (3)

A
  1. Diabète
  2. Alcool
  3. Hypocholstérolémiant ++
96
Q

Qu’est-ce que l’holoproencéphalie alobaire

A

On a un hémisphère unique.

97
Q

Quelle est la forme la plus grave des holoproencéphalie : lobaire, semi-lobaire ou alobaire?

A

alobaire (aucun lobes, donc hémisphère unique)

98
Q

Qu’est-ce que l’holoproencéphalie semi-lobaire?

A

Forme d’holoproencéphalie dans laquelle on a un hémisphère unique dans la partie antérieur mais la partie postérieur possède deux ventricules (deux hémisphères)

99
Q

Qu’est-ce que l’holoproencéphalie lobaire?

A

On a la formation de deux lobes par le fait que l’hémisphère unique a tellement grandit qu’il y a une flexion (mais pas de corps calleux)

100
Q

A quelle forme d’holoproencéphalie est associée la cyclopie?

A

d’holoproencéphalie alobaire

101
Q

Vrai ou faux : les anomalies de la face sont toujours évocatrices de la gravité de la gravité de l’holoproencéphalie.

A

Faux, elles ne le sont pas TOUJOURS. Dans le cas de la dysmorphie atypique, le visage semble normal mais l’enfant peu etre atteint d’holoproencéphalie.

102
Q

Pourquoi les hypocholestérolémiants peuvent donner des d’holoproencéphalies?

A

Parce que on aura un empechement de fixation du cholestérol sur le SHH qui l’empechera de fonctionner (reviens a une mutation de SHH)

103
Q

Quelles sont les causes génétiques de l’holoproencéphalie? (2)

A
  1. anomalies des chromosome (forme non-isolée, trisomie13,18)
  2. anomalie génique autosomique dominante (forme isolée ++)
104
Q

Comment des parents peuvent ignorée être atteint de l’holoproencéphalie si elle est autosomique dominante?

A

Parce qu’il peuvent etre atteint de forme très mineure (se caractérisant seulement par des anomalies de la face)

105
Q

Quelle seront les deux signes du visages évocateur d’une holoproencéphalie très mineure?

A

Hypotélorisme (yeux rapproché)

Incisive unique

106
Q

Qu’est-ce que la lissencéphalie? Quelle sera un des symptomes?

A

Cerveau lisse, sans circonvolutions. Un des symptome sera l’épilepsie.

107
Q

Les patients atteint de lissencéphalie auront-il plus de matière blanche ou grise?

A

abondance de matière blanche.

108
Q

Qu’est-ce que la microcéphalie?

A

une petite tête et petit cerveau.

109
Q

Quelles sont les causes environnementales de la microcéphalie? (4)

A
  1. infections
  2. traumatismes
  3. hypoxie-ischémie
  4. agents tératogènes
110
Q

Quelles sont les causes génétiques de la microcéphalie? (2)

A
  1. transmission autosomique dominante

2. anomalie des chromosomes

111
Q

Quel est un des virus causant la microcéphalie?

A

Le cytomégalovirus.

112
Q

Quel est l’effet d’une exposition prénatale a la cocaine?

A

microcéphalie.

113
Q

Qu’est-ce que la microcéphalie primaire héréditaire (MCPH) ?

A

Groupe d’affections

caractérisées par une microcéphalie isolée

114
Q

Quelle est le gène le plus connu causant la MCPH?

A

le gène ASPM

115
Q

Les différents gènes impliquer dans la microcéphalie contrôle quoi?

A

Les multiplications cellulaires.

116
Q

De quelle facon se fait la transmission de la microcéphalie primaire héréditaire : autosomique dominant ou recessif?

117
Q

Est-ce que le cerveau peu être morphologiquement normal bien que petit dans le cas de la microencéphalie?

118
Q

La microcéphalie est souvent isolée ou associés?

A

isolée si elle est héréditaire.

119
Q

Qu’est-ce q’une hydrocéphalie?

A

Augmentation de la taille des ventricules cérébraux due à une augmentation du volume et de la pression du LCR dans les ventricules

120
Q

Qu’est-ce que la ventriculomégalie?

A

Augmentation de la taille des ventricules cérébraux de causes diverses

121
Q

Un blocage des voies d’écoulement du liquide céphalorachidien causera t’il une hydrocéphalie ou une ventriculomégalie?

A

Une hydrocéphalie

122
Q

Une déstruction du tissu cérébral dans les ventricules causera t’elle une hydrocéphalie ou une ventriculomégalie?

A

ventriculomégalie

123
Q

Quelle sont les deux types d’hydrocéphalie? Pour chacune dite le méchanisme la causant

A
  1. Hydrocéphalie non communicante : blocage des voies d’écoulement
  2. Hydrocéphalie communicante : trouble de résorption.
124
Q

Quelle sont les deux pathologie que peut causer une infection prénatale au cytomégalovirus?

A
  1. Microcéphalie

2. Ventriculomégalie

125
Q

Quelles sont deux des causes de la ventriculomégalie vue en classe?

A
  1. Hémorragie dans les ventricules

2. Infection prénatale au cytomégalovirus

126
Q

Quelle est la cause des hémorragies des zones germinatives chez l’enfant prématuré?

A

Détresse respiratoire due à l’immaturité

des poumons

127
Q

Est-ce qu’une hémorragie des zones germinative est viable?

A

Cela depend de la limitation de l’hémorragie. Si elle est trop grosse, elle peu se rupturer et former des caillot intraventriculaires (pronostic sombre)

128
Q

Vrai ou faux : les hémorragies intraventriculaires peuvent causer une hydrocéphalie par blocage des voies d’écoulements.

A

Vrai, cela cause une hydrocéphalie post-hémorragique communicante.

129
Q

Qu’est-ce que les leucomalacies periventriculaires?

A

Des lésions focales (foyer de nécrose) de la substances blanche.

130
Q

Completez : l’évolution des leucomalacies peu donner lieu a une _____ ou une lésion _____

A

Cicatrice (calcification)

Cavitaires

131
Q

Quelles sont les trois zones toujours atteintes par la leucomalacies periventriculaires?

A
  1. Radiations optiques
  2. Radiations auditives
  3. Région des fibres motrices
132
Q

Quelles sont les deux types de leucomalacies?

A
  1. Focale (periventriculaires)

2. Diffuse

133
Q

Vrai ou faux : les leucomalacies focales entrainent des déficit beaucoup plus grave que les leucomalacie diffuse.

A

VRAI :-) HÉÉÉ OUI, car les focales atteignent des régions spécifiques comme la voie corticospinale, les radiations optique et acoustiques.

134
Q

Vrai ou faux : les leucomalacies diffuse sont plus fréquente que les leucomalacies focales et mène a une atrophie et retard ou absence de myélinisation

135
Q

Est-ce que les leucomalacies diffuse présente des foyers de nécrose?

A

non, on a des modifications diffuses de la subst. blanche sans nécrose contrairement a la leucomalacie focale.

136
Q

Quelle est le gène impliquer dans le syndrome de Beckwith-Wiedemann?

A

Le gène IGF2 paternel et le gène H19 maternel.

137
Q

Pourquoi les enfant atteint du syndrome de Beckwith-Wiedemann on plus de chance de développer des cancers pédiatriques?

A

A cause de la dérégulation des gènes de croissance comme IGF2

138
Q

Que pourra t’on voir a l’histologie des corticosurrénalienne et du pancréas des bébé atteint de BWS

A
  1. nucléocytomégalie corticosurrénalienne

2. Hyperplasie des îlots de langerhans

139
Q

Quelles sont les malformation d’origine chromosomique numérique vue en classe (6)

A
  1. Trisomie 21
  2. Trisomie 13
  3. Trisomie 18
  4. Monosomie X
  5. Klinefelter
  6. Triploïdie
140
Q

Quelle sont les deux grands types de malformation secondaires

A

Déformation (perturbation formation normale)

Disruption ou néologisme (lésion d’une struct. déjà formé)

141
Q

Que sont les brides amniotiques?

A

rupture de la membrane amniotique qui interfère avec la croissance des divers membres.

142
Q

Les troi facteurs méchaniques vu en classe sont-il une disruption ou une déformation

A

Disruption : lésion secondaire d’un organe ou d’une structure déjà formés

143
Q

Que sont les disruption d’origine vasculaire ischémique

A

Modifications du flux sanguin qui peuvent aboutir à des lésions destructice d’origine ischémique comme pour l’atrésie intestinale.

144
Q

Une radiation faible aura quel effet sur le foetus?

A

Survenu de cancer (leucémie)

145
Q

Quelle sont les symptomes de l’alcoolisation foetal? (5)

A
  1. Dysmorphie cranio-faciale
  2. Malformations cardiaques
  3. Retard de croissance qui reste avec naissance prématurée
  4. Microcéphalie
  5. Retard mental
146
Q

Quelles seront les symptomes des enfant atteint par la séquence de potter (4)

A
  1. beaucoup de peau
  2. Impression de bas sur la tete (oreille base)
  3. pied bot
  4. Contracture des genoux
147
Q

Nommez trois grande malformations externes vues en classe

A
  1. Les dysraphies
  2. La dysgénésie caudale
  3. Pathologie de la gémellité: monstres doubles.
148
Q

Quels sont les 4 tumeurs malignes embryonaires vues en classe?

A

􏰁 Tumeurs de Wilms ou néphroblastome 􏰁 Neuroblastome
􏰁 Rhabdomyosarcome embryonnaire
􏰁 Hépatoblastome

149
Q

La tumeur de wilms aura quel aspect en macroscopie? (3)

A
  1. Tumeur habituellement encapsulée, solide et volumineuse
  2. Peut présenter des zones de nécroses et d’hémorragie d’allure pseudokystique
  3. 15% des spécimens contiennent des calcifications
150
Q

Quel sera l’aspect histologique de la tumeur de wilms? (4)

A
  • Anaplasie
  • Taille des noyaux augmentée
  • Noyaux hyperchromasiques
  • Mitoses atypiques
151
Q

Comment se transmet l’agénésie du corps calleux et est-ce isolée ?

A

de facon sporadique ou génétique (différentes transmission). L’agénésie peu etre partielle ou totale tout comme isolée ou associé a des malformation cérébrales ou extracerebrale
TOUTE EST POSSIBLE AVEC L’AGÉNÉSIE : THE SKY IS THE LIMIT

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