Pathologie du nourisson Flashcards
Qu’est-ce qu’une malformation primaire?
une malformation innée (par la génétique) pouvant se produire à n’importe quel stade du développement intra-utérin.
Quelles sont les différents type de causes des malformations congénitales? (3)
- primaires
- secondaires ou accidentelles (acquise, disruptive)
- Multiples (syndrome polymalformatif)
Quelles sont les différentes classe de causes de malformations de type secondaire
- Mécanique
- Infectieux
- Agent physique
- Chimio induit
- Maternelle (diabète, alcool)
Quelles sont les différents type de transmission des malformations primaires (evènement génétiquement déterminé, intrinsèque) (3)?
- Anomalie génétique héritée
- Anomalie chromosomique
- Empreinte parentale
Quelles sont les différents types de transmission génétique mendélienne? (3)
- Transmission autosomique dominante
- autosomique récessive
- Récessive liée à l’X.
La polydactylie ISOLÉE est transmise de quelle facon?
autosomique dominante.
La polydactylie isolée peut être observer dans quelles autres maladies génétique? (3) Sera t’elle isolée?
- Trisomie 13
- Trisomie 18
- Syndrome de Meckel
NON ELLE SERA PAS ISOLÉE
EXAMEN
Quelle organes sont toucher par la polykystose rénale infantile (ou récessive)?
Reins (tube collecteur : kyste )
Foie (espaces portes : dilatation en scie)
Qu’est-ce que la polykystose rénale? comment se transmet t’elle?
Formation de kyste dans les tubes collecteurs des deux reins et foie si récessif, elle se transmet de facon autosomique récessive ou dominante.
Qu’est-ce que l’empreinte parentale?
Lorsqu’un gène est soumis à empreinte, une seule des deux copies du gène est active (expression monoallélique).
Quelles sont les différents type de méchanisme de l’empreinte allélique pouvant mener a une pathologie? (2)
- Perte d’expression de l’allèle actif (par délétion, unidisomie(duplication allèle restant), ,utation du centre d’inactivation)
- Expression anormale de l’allèle silencieux (relaxation de l’empreinte)
Comment se nomme le syndrome qui donne des prédisposition a la survenue de cancers pédiatriques?
Syndrome de Beckwith-Wiedemann.
Quelle est la cause génétique du syndrome de Beckwith-Wiedemann?
Sporadique dans la plupart des cas et donnant l’expression anormal de l’allèle silencieux. (mais peu être autosomique dominant)
Quelles sont les symptome les plus communs du syndrome de Beckwith-Wiedmann? (4)
- Macrosomie
- Macroglossie
- Nevus flameus qui disparait
- Défauts de la paroi abdominle(omphalocèle, hernie ombilicale).
Quelles sont les symptomes du syndrome de Beckwith-wiedmann recemment trouvée? (7)
- Pro-éminenceoccipitale
- Hémi-hyperplasie (crâne, visage, membres)
- Tumeurs
- Nucléo-cytomégalieadénocorticale**typique de BWS
- Visceromégalie
- Anomalies rénales
- Hyperplasie des îlots de langerhans
Est-ce que la trisomie est une condition transmissible aux travers des générations?
Non, elle sont accidentelles et dut a la non-dijonctions lors de la méiose.
Quelles sont les symptomes de la trisomie 13? (2)
- Dysmorphie craniofaciale (fente labionasal bilatérale)
2. Hexadactylie post-axiale
Vrai ou faux : la trisomie 13 est plus commune que la trisomie 18?
Faux, la 18 est plus commune.
Quelles sont les symptômes de la trisomie 18? (4)
- Dysmorphie faciale
- Omphalocèle
- Mains botes
- Mains fermer et chevauchement du doigt 2 sur 3 et 5 sur 4 (signe du loup)
Qu’est-ce qu’une malformation secondaire?
Génotype initial normal mais action d’un tératogène extrinsèque qui modifie l’expression des gènes et donc le processus normal de développement. Facteur extrinsèque.
Qu’est-ce qu’un oligoamnios?
diminution du liquide amniotique avec membres amniotiques intact.
Quelle est le symptome d’un oligoamnios?
pied bot.
Quelles sont les causes d’un oligoamnios? (2)
- maternelle: prééclampsie (HTA)
- fœtale: uropathie, néphropatie
- Séquence de Potter
- Hypoplasie pulmonaire
Quelles sont les trois facteurs mécaniques des malformations secondaires vues en classe ?
- oligoamnios
- brides
- vasculaire ischémique